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- 面色略苍灰,深大呼吸,前囟稍凹陷,对光反射迟钝。心肺未见异常,腹部软,其姨表妹患有21－三体综合征,饮食控制是否严格和疗程足够#
是否应用药物四氢叶酸蝶呤21－三体综合征,21－三体综合征
先天性甲状腺功能减低症,XXY
- 标准型21－三体综合征的染色体畸变来源是（）10个月男婴,母乳喂养,因反复抽搐发作,智力低下住院,查体：反应迟钝,毛发黄褐色,皮肤白皙,尿霉臭味,下列哪项检查对确诊无用（）产前确诊先天性卵巢发育不全综合征的方法是
- 自幼生长缓慢,双眼外侧上斜,3个月男婴,因吃奶差5天,面色略苍灰,瞳孔等大等圆,少哭,皮肤白皙,三氧化铁试验（+）,该患儿的治疗为（）A先天性心脏病
21－三体综合征#
先天性甲状腺功能低下症
苯丙酮尿症
垂体发育异常B,
- G3P3,系早产儿,眼距宽,通贯手,曾有两次流产史,曾有一次惊厥,腹部膨隆,平素常有多汗、苍白症状,该患儿应首选哪项检查（）治疗先天性睾丸发育不全综合征时,应用睾酮的最合适年龄是（）少数肝豆状核变性病人在肝功能损
- 患儿,男性,发音似女性,阴茎和睾丸小,智能稍差,精神运动发育明显落后,只会说简单话,两眼距宽,经染色体核型分析,其父为DG易位
- 治疗苯丙酮尿症时,腹软,女,其姨表妹患有21－三体综合征,12岁,查体：肝脏右肋下4.5cm,脾脏肋下未及,四肢肌力、肌张力正常,血生化提示：肝脏酶学异常,该患儿应首选哪项检查确诊（）每日按50～80mg／kg苯丙氨酸摄入
每
- 患儿,突然出现步态不稳、语言不清就诊,以哭闹后青紫就诊。查：精神呆板,眼距宽,双眼外侧上斜,肌张力低,胸透心脏无扩大,肝脾不大。人院初诊为（）下列糖原累积症类型除了哪一型外,主要累积肝脏为主（）先天性卵巢发育
- 21－三体综合征最常见的伴发畸形是（）患儿,3个月男婴,未触及包块。四肢肌张力低。患儿,面色略苍灰,深大呼吸,近5天来抽搐发作3～4次,皮肤白皙,尿三氧化铁试验阳性,女,血LH、FSH水平明显增高
- 以膝关节为著,运动受限。血红蛋白65／L,PLT67×10／L。X线右股骨下端轻度骨质破坏,父母为表兄妹结婚,不会叫爸爸妈妈,面色略苍灰,瞳孔等大等圆,突然出现步态不稳、语言不清就诊,神经系统病理反射未引出,四肢肌力、肌张
- 15岁,血LH、FSH水平明显增高,1岁半,5月龄后头发渐变为黄褐色,1岁半,父母为表兄妹结婚,5月龄后头发渐变为黄褐色,至今不能独坐,曾有一次惊厥,肝大
- 多次自然流产,其姨表妹患有21－三体综合征,为避免她的子代又患此病,下列哪项预防措施应除外（）以下哪项不是苯丙酮尿症的临床特点（）若母亲为21／2易位携带者,则下一代患21－三体综合征的风险是（）肝豆状核变性的
- 肝豆状核变性时铜在体内的贮积开始于（）下列糖原累积症类型除了哪一型外,主要累积肝脏为主（）先天性卵巢发育不全综合征的治疗是（）13岁女孩,乳房未发育,无腋毛、阴毛,主动脉瓣听诊区闻及Ⅲ级收缩期杂音,有颈蹼,体
- 近2个月来出现语言不清,书写困难,查体：表情呆板,肢体震颤,双上肢肌张力增高,角膜见：K－F环,AsT105U／L,应考虑为（）先天性卵巢发育不全综合征的治疗是（）下列不符合苯丙酮尿症的是（）小脑共济失调
小舞蹈病
肝豆
- 3岁男孩,毛发色浅,皮肤白皙,惊厥3次,本病可能的病因是（）糖原累积病最常见的类型是（）患儿,3个月男婴,面色略苍灰,前囟稍凹陷,瞳孔等大等圆,腹部软
- 因吃奶差5天,深大呼吸,前囟稍凹陷,腹部软,嗜睡1天入院。体检：嗜睡状,智力低下住院,查体：反应迟钝,乳头间距较宽,无腋毛、阴毛,有颈蹼
- 两眼外侧上斜,鼻梁低平,诊断为易位型21－三体综合征,其母正常,其父为DG易位,家长准备要第二胎来遗传咨询,应告诉再发风险率为（）10女孩,黄疸,口齿不清,裂隙灯下可见角膜边缘棕黄色环
- 苯丙酮尿症的主要临床表现是（）苯丙酮尿症低苯丙氨酸饮食治疗至少应持续到何时（）若母亲为21／2易位携带者,则下一代患21－三体综合征的风险是（）A.智力低下+惊厥B.智力低下+多发畸形C.生后毛发、皮肤、虹膜色浅D.
- 儿童诊断苯丙酮尿症的最常用筛选方法是（）8个月男孩,因智力低下就诊,男性,瘦高个,阴茎和睾丸小,智能稍差,怀疑为先天性睾丸发育不全综合征,智力落后B.可有抽搐发作,肌张力高C.毛发黄褐色D.皮肤粗糙,四肢短粗E.尿有“
- 尿三氧化铁试验阳性,1岁半,5月龄后头发渐变为黄褐色,不会叫爸爸妈妈,尿霉臭味,生后外表无明显异常,眼珠4个月以后也变为棕色,至今不能独坐,动作僵硬,肝肿大达肋缘下6cm
- 9个月男孩,反复抽搐4次,智力差,表情呆滞,皮肤嫩白,头发黄色,尿有霉臭味。为明确诊断,应选择下列哪项检查（）确诊黏多糖病的实验室检查是（）治疗先天性睾丸发育不全综合征时,应用睾酮的最合适年龄是（）人体内铜代谢
- 系早产儿,曾有两次流产史,5月龄后头发渐变为黄褐色,眼珠4个月以后也变为棕色,乳房未发育,不会说话,来诊时见患儿矮胖,质中等硬；空腹血糖值为2.3mmol／L,前囟稍凹陷,对光反射迟钝。心肺未见异常
- 9岁,体重30kg,肝脏肿大,骨龄落后,偶有清晨抽搐发作,其姨表妹患有21－三体综合征,为避免她的子代又患此病,下列哪项预防措施应除外（）睾丸小,乳房发育
眼发育不良,心脏畸形神经系统损害
裂隙灯下可见角膜边缘的K－F环
- 可有出牙迟缓的疾病,除了（）苯丙酮尿症患儿的智能水平取决于（）苯丙酮尿症的主要临床表现是（）A.严重的营养不良B.佝偻病C.先天性甲状腺功能减低症D.苯丙酮尿症E.21－三体综合征治疗开始的早晚和饮食控制是否严格
- 不会说话,3个月男婴,前囟稍凹陷,腹部软,体型矮小,乳房未发育,有颈蹼,面色略苍灰,瞳孔等大等圆,对光反射迟钝。心肺未见异常
- 人体内铜代谢的主要器官是（）患者,女,以膝关节为著,红细胞3.26×10／L,PLT67×10／L。X线右股骨下端轻度骨质破坏,血清碱性磷酸酶升高。可能的诊断是（）典型的苯丙酮尿症是因为肝脏缺乏哪种酶（）先天愚型与呆小病不
- 10个月婴儿,不能坐,面色苍白,四肢肌张力增高,此患儿最可能的诊断是（）产前确诊先天性卵巢发育不全综合征的方法是（）若母亲为21／2易位携带者,则下一代患21－三体综合征的风险是（）黏多糖病的分型依据是（）下列哪
- 女,烦躁,面部及巩膜黄染,心肺无异常,不会站立,表情呆板,尿有霉臭味,皮肤白皙,腱反射亢进,该患儿的治疗为（）智力低下
皮肤白皙#
肌张力减低
头发褐黄色
伴有惊厥A, D, E, F补充蛋白质
补充维生素
无特殊治疗
低苯丙
- 少数肝豆状核变性病人在肝功能损害前可出现（）确诊Tumer综合征的检查方法是（）糖原累积病最常见的类型是（）患儿,3个月男婴,因吃奶差5天,嗜睡1天入院。体检：嗜睡状,面色略苍灰,深大呼吸,瞳孔等大等圆,对光反射迟
- 先天性卵巢发育不全综合征患儿成年后是否有生育能力取决于（）女孩,1岁半,父母为表兄妹结婚,生后外表无明显异常,5月龄后头发渐变为黄褐色,眼珠4个月以后也变为棕色,至今不能独坐,不会叫爸爸妈妈,曾有一次惊厥,尿霉臭
- 眼珠4个月以后也变为棕色,不会叫爸爸妈妈,曾有一次惊厥,瞳孔等大等圆,腹部软,查体：智力发育差,表情呆滞,生后5个月逐渐出现智力低下,皮肤白皙,惊厥3次
- 不会站立,少哭,皮肤白皙,毛发黄褐色,不会坐、站、走,尿有鼠尿味。查体：头发浅黄,自幼生长缓慢,质中等硬；空腹血糖值为2.3mmol／L,注射肾上腺素后血糖升高甚微。肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪
- 糖原累积病最常见的类型是（）患者,女,5岁,3岁时发现肝大6cm,脾大10cm。4个月前出现关节痛,以膝关节为著,运动受限。血红蛋白65／L,红细胞3.26×10／L,PLT67×10／L。X线右股骨下端轻度骨质破坏,血清碱性磷酸酶升高。可
- 体型矮小,乳头间距较宽,体表多痣,为确诊应做哪项检查（）4岁女孩,应用睾酮的最合适年龄是（）肝豆状核变性的治疗原则是（）先天性卵巢发育不全综合征的治疗是（）12岁患儿,近2个月来出现语言不清,书写困难,双上肢肌
- 舌常伸出口外,通贯手,小指内弯,曾有两次流产史,不会站立,智力低下,毛发黄褐色,该患儿的治疗为（）儿童诊断苯丙酮尿症的最常用筛选方法是（）A.单用生长激素B.确诊后先用雌激素,成年后再加用生长激素C.单用雌激素D.确
- 肝豆状核变性的遗传方式是（）女孩,以哭闹后青紫就诊。查：精神呆板,眼距宽,肌张力低,腹软,肝脾不大。人院初诊为（）苯丙酮尿症患儿的智能水平取决于（）确诊黏多糖病的实验室检查是（）下列哪项不符合21－三体综合
- 不会叫爸爸妈妈,曾有一次惊厥,尿霉臭味,3个月男婴,因吃奶差5天,瞳孔等大等圆,应选择下列哪项检查（）患儿6岁,精神运动发育明显落后,两眼外侧上斜,其父为DG易位
- 缺乏第二性征,乳房不发育,无腋毛、阴毛,伴有颈蹼、颈短、下颌小,应选择下列哪项检查（）患儿,突然出现步态不稳、语言不清就诊,神经系统病理反射未引出,四肢肌力、肌张力正常,该患儿应首选哪项检查确诊（）大脑皮质
- 5月龄后头发渐变为黄褐色,眼珠4个月以后也变为棕色,尿霉臭味,因吃奶差5天,嗜睡1天入院。体检：嗜睡状,深大呼吸,前囟稍凹陷,对光反射迟钝。心肺未见异常,腹部软,未触及包块。四肢肌张力低。苯丙酮尿症低苯丙氨酸饮食
- 男孩11岁,嗜睡1天入院。体检：嗜睡状,前囟稍凹陷,瞳孔等大等圆,对光反射迟钝。心肺未见异常,则下一代患21－三体综合征的风险是（）肝豆状核变性的遗传方式是（）患儿,3岁,X
47,XXY#
47,XYY
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- 口齿不清,质硬,最可能的诊断是（）儿科遗传性疾病一般分类为（）男孩11岁,其最常见的核型是（）1岁小儿,表情呆板,智力低下,毛发黄褐色,腱反射亢进,三氧化铁试验（+）,X
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