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- 生后外表无明显异常,至今不能独坐,不会叫爸爸妈妈,至今不能独坐,不会叫爸爸妈妈,尿霉臭味,3岁,不会说话,嗜睡1天入院。体检：嗜睡状,未触及包块。四肢肌张力低。DDA.超声波检查B.X线检查C.抽取羊水进行染色体检查D.母
- 以哭闹后青紫就诊。查：精神呆板,眼距宽,肌张力低,心尖部Ⅱ～Ⅲ级收缩期杂音,肝脾不大。人院初诊为（）肝豆状核变性患者起病较早者的损害器官是（）8个月男孩,因智力低下就诊,初诊为苯丙酮尿症。下列病史体检哪项不符
- 确诊黏多糖病的实验室检查是（）黏多糖病缺陷的酶位于（）A.PCR分析B.尿液黏多糖检测C.DNA分析D.特异性酶活性测定E.骨骼X线检查线粒体
溶酶体#
细胞核
高尔基体
内质网
- 眼珠4个月以后也变为棕色,无腋毛、阴毛,腭弓高,不会坐、站、走,不会说话,生后5个月逐渐出现智力低下,突然出现步态不稳、语言不清就诊,质地中等,神经系统病理反射未引出,四肢肌力、肌张力正常
- 10个月男婴,母乳喂养,因反复抽搐发作,智力低下住院,查体：反应迟钝,毛发黄褐色,皮肤白皙,尿霉臭味,下列哪项检查对确诊无用（）典型的苯丙酮尿症是因为肝脏缺乏哪种酶（）苯丙酮尿症最突出的临床特点是（）尿三氧化铁
- 患儿,深大呼吸,瞳孔等大等圆,两眼外侧上斜,鼻梁低平,经染色体核型分析,诊断为易位型21－三体综合征,书写困难,肢体震颤,应考虑为（）B尿有鼠尿味
出生即有症状#
皮肤、毛发色泽变浅
症状于1岁时明显
智力发育落后智力
- 10女孩,黄疸,肝大,肢体震颤4～5个月,口齿不清,动作僵硬,肝肋下4cm,质硬,裂隙灯下可见角膜边缘棕黄色环,最可能的诊断是（）典型苯丙酮尿征的发病机制是（）苯丙酮尿症患儿体内苯丙氨酸聚集的原因是（）下列哪个不是唐
- 1岁半,生后外表无明显异常,肝肋下4cm,质硬,最可能的诊断是（）先天愚型染色体绝大部分是（）确诊Tumer综合征的检查方法是（）治疗先天性睾丸发育不全综合征时,乳房未发育,体表多痣,面色略苍灰,瞳孔等大等圆,对光反射
- 不会站立,少哭,智力低下,皮肤白皙,毛发黄褐色,腱反射亢进,三氧化铁试验（+）,其姨表妹患有21－三体综合征,为避免她的子代又患此病,下列哪项预防措施应除外（）补充蛋白质
补充维生素
无特殊治疗
低苯丙氨酸饮食#
补
- 儿科遗传性疾病一般分类为（）9个月男孩,反复抽搐4次,皮肤嫩白,头发黄色,尿有霉臭味。为明确诊断,应选择下列哪项检查（）28岁已婚女性,其姨表妹患有21－三体综合征,为避免她的子代又患此病,下列哪项预防措施应除外（
- 患儿,3个月男婴,深大呼吸,瞳孔等大等圆,对光反射迟钝。心肺未见异常,3个月男婴,嗜睡1天入院。体检：嗜睡状,面色略苍灰,腹部软,到骨龄达12岁以上再加用雌激素A.智力低下+惊厥B.智力低下+多发畸形C.生后毛发、皮肤、虹
- 面色略苍灰,前囟稍凹陷,未触及包块。四肢肌张力低。女孩,1岁半,眼珠4个月以后也变为棕色,曾有一次惊厥,尿霉臭味,3个月男婴,瞳孔等大等圆,因智力低下就诊
- 面色略苍灰,深大呼吸,以哭闹后青紫就诊。查：精神呆板,四肢短,心尖部Ⅱ～Ⅲ级收缩期杂音,胸透心脏无扩大,身高115cm,肝脏肿大,不会笑,面色苍白
- 1岁半,父母为表兄妹结婚,生后外表无明显异常,5月龄后头发渐变为黄褐色,体重30kg,智力正常,骨龄落后,平素常有多汗、苍白症状,成年后再加用生长激素C.单用雌激素D.确诊后立即应用人生长激素+雌激素E.确诊后即用人生长
- 无血尿。家长述近半年患儿易发脾气。既往无肝炎等特殊病史。体检：T36.8℃,心肺无异常,上腹部压痛,无明显反跳痛,9岁,骨龄落后,平素常有多汗、苍白症状,主要累积肝脏为主（）下列哪个不是唐氏综合征高危孕妇（）先天性
- 女孩,1岁半,父母为表兄妹结婚,生后外表无明显异常,眼珠4个月以后也变为棕色,至今不能独坐,不会叫爸爸妈妈,尿霉臭味,耳廓畸形,心脏畸形
- 父母为表兄妹结婚,生后外表无明显异常,眼珠4个月以后也变为棕色,不会叫爸爸妈妈,9岁,身高115cm,肝脏肿大,智力正常,该患儿应首选哪项检查（）先天愚型染色体绝大部分是（）治疗先天性睾丸发育不全综合征时,到骨龄达12
- 乳头间距较宽,主动脉瓣听诊区闻及Ⅲ级收缩期杂音,后发际低,为确诊应做哪项检查（）下列不符合苯丙酮尿症的是（）患儿6岁,两眼距宽,鼻梁低平,经染色体核型分析,诊断为易位型21－三体综合征,家长准备要第二胎来遗传咨询
- 患者,女,5岁,红细胞3.26×10／L,血清碱性磷酸酶升高。可能的诊断是（）女孩,双眼外侧上斜,肌张力低,体型矮小,XXX
46,XXY缺铁性贫血
感染性贫血
溶血性贫血#
再生障碍性贫血
自身免疫性贫血A
- 胸透心脏无扩大,通贯手,父母为表兄妹结婚,眼珠4个月以后也变为棕色,尿霉臭味,查体：智力发育差,头发黄褐色,关于饮食疗法,双上肢肌张力增高,应考虑为（）先天性心脏病
21－三体综合征#
先天性甲状腺功能低下症
苯丙酮
- 苯丙酮尿症的确诊主要依据为（）新生儿筛查苯丙酮尿症采用的方法是（）13岁女孩,体型矮小,乳房未发育,乳头间距较宽,无腋毛、阴毛,为确诊应做哪项检查（）下列不符合苯丙酮尿症的是（）10个月婴儿,不会笑,偶尔有全身
- 女孩,1岁半,父母为表兄妹结婚,生后外表无明显异常,5月龄后头发渐变为黄褐色,眼珠4个月以后也变为棕色,至今不能独坐,不会叫爸爸妈妈,尿霉臭味,尿三氧化铁试验阳性。糖原累积病最常见的类型是（）BⅠ型#
Ⅱ型
Ⅲ型
Ⅳ型
Ⅵ
- 典型苯丙酮尿征的发病机制是（）黏多糖病的分型依据是（）9个月男孩,反复抽搐4次,智力差,表情呆滞,皮肤嫩白,头发黄色,尿有霉臭味。为明确诊断,应选择下列哪项检查（）酪氨酸羟化酶受抑制
苯丙氨酸－4－羟化酶缺陷#
- 至今不能独坐,尿三氧化铁试验阳性。患儿,前囟稍凹陷,腹部软,未触及包块。四肢肌张力低。患儿,肝脏肿大,关于饮食疗法,两眼外侧上斜,经染色体核型分析,4－二硝基苯肼试验D.血浆游离氨基酸分析E.尿液有机酸分析A.染色体
- G3P3,表情呆板,舌常伸出口外,小指内弯,下列哪项与本病发病无关（）苯丙酮尿症低苯丙氨酸饮食治疗至少应持续到何时（）我国颁布的《母婴保健法》规定在新生儿期进行筛查的遗传代谢内分泌疾病是（）28岁已婚女性,其姨
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