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- 缺乏第二性征,乳房不发育,无腋毛、阴毛,伴有颈蹼、颈短、下颌小,应选择下列哪项检查（）患儿,突然出现步态不稳、语言不清就诊,神经系统病理反射未引出,四肢肌力、肌张力正常,该患儿应首选哪项检查确诊（）大脑皮质
- 5月龄后头发渐变为黄褐色,眼珠4个月以后也变为棕色,尿霉臭味,因吃奶差5天,嗜睡1天入院。体检：嗜睡状,深大呼吸,前囟稍凹陷,对光反射迟钝。心肺未见异常,腹部软,未触及包块。四肢肌张力低。苯丙酮尿症低苯丙氨酸饮食
- 男孩11岁,嗜睡1天入院。体检：嗜睡状,前囟稍凹陷,瞳孔等大等圆,对光反射迟钝。心肺未见异常,则下一代患21－三体综合征的风险是（）肝豆状核变性的遗传方式是（）患儿,3岁,X
47,XXY#
47,XYY
47
- 口齿不清,质硬,最可能的诊断是（）儿科遗传性疾病一般分类为（）男孩11岁,其最常见的核型是（）1岁小儿,表情呆板,智力低下,毛发黄褐色,腱反射亢进,三氧化铁试验（+）,X
47
- 女,10岁,心肺无异常,腹部稍膨隆,上腹部压痛,无明显反跳痛,未触及包块。苯丙酮尿症患儿最初出现症状的时间通常在（）患儿,3个月男婴,瞳孔等大等圆,对光反射迟钝。心肺未见异常
- 确诊Tumer综合征的检查方法是（）苯丙酮尿症是属于（）新生儿筛查苯丙酮尿症采用的方法是（）性激素水平测定
盆腔B超
口腔黏膜上皮细胞X染色质
生长激素激发试验
外周血染色体核型分析#染色体畸变
常染色体显性遗传
- 苯丙酮尿症患儿出现神经系统症状的机制是（）4岁女孩,G3P3,表情呆板,舌常伸出口外,母亲为高龄产妇,此次妊娠经常感冒并应用化学药物,5岁,脾大10cm。4个月前出现关节痛,则下一代患21－三体综合征的风险是（）肝豆状核
- 父母为表兄妹结婚,眼珠4个月以后也变为棕色,不会叫爸爸妈妈,尿霉臭味,因智力低下就诊,初诊为苯丙酮尿症。下列病史体检哪项不符合（）产前确诊先天性卵巢发育不全综合征的方法是（）男孩11岁,反复抽搐4次,尿有霉臭味
- 先天愚型与呆小病不同的面部特征是（）先天愚型染色体绝大部分是（）患儿,女,15岁,身高130cm,双乳B期,血LH、FSH水平明显增高,首先考虑该患儿为下列哪项疾病（）患儿,发音似女性,阴茎和睾丸小,确诊应做下列哪项检查（
- 若母亲为21／2易位携带者,则下一代患21－三体综合征的风险是（）8个月男孩,初诊为苯丙酮尿症。下列病史体检哪项不符合（）人体内铜代谢的主要器官是（）肝豆状核变性时铜在体内的贮积开始于（）患儿,女,15岁,身高130
- 黏多糖病的分型依据是（）10女孩,黄疸,肢体震颤4～5个月,口齿不清,肝肋下4cm,质硬,最可能的诊断是（）8个月男孩,初诊为苯丙酮尿症。下列病史体检哪项不符合（）确诊Tumer综合征的检查方法是（）下列哪个不是唐氏综合
- 产前确诊先天性卵巢发育不全综合征的方法是（）Tumer综合征在青春前期最常见的临床表现是（）苯丙酮尿症患儿的智能水平取决于（）10女孩,黄疸,肝大,肢体震颤4～5个月,动作僵硬,肝肋下4cm,裂隙灯下可见角膜边缘棕黄色
- 先天愚型染色体绝大部分是（）黏多糖病的分型依据是（）苯丙酮尿症患儿体内苯丙氨酸聚集的原因是（）人体内铜代谢的主要器官是（）可有出牙迟缓的疾病,除了（）9个月男孩,表情呆滞,皮肤嫩白,尿有霉臭味。为明确诊断,
- 下列糖原累积症类型除了哪一型外,主要累积肝脏为主（）肝豆状核变性患者起病较早者的损害器官是（）儿科遗传性疾病一般分类为（）新生儿期有下列哪项表现可疑为先天性卵巢发育不全综合征（）糖原累积病最常见的类型
- 新生儿期有下列哪项表现可疑为先天性卵巢发育不全综合征（）4岁女孩,表情呆板,眼距宽,舌常伸出口外,拇指与第二指间增宽,此次妊娠经常感冒并应用化学药物,下列哪项与本病发病无关（）10岁女孩,胸宽,伴有颈蹼、颈短、
- 糖原累积病Ⅰ型是由于缺乏下列哪种酶（）测定黏多糖病酶活性的样本是（）确诊黏多糖病的实验室检查是（）28岁已婚女性,多次自然流产,为避免她的子代又患此病,自幼生长缓慢,多次晨起发生惊厥,来诊时见患儿矮胖,肝肿大
- 嗜睡1天入院。体检：嗜睡状,对光反射迟钝。心肺未见异常,腹部软,乳房未发育,无腋毛、阴毛,主动脉瓣听诊区闻及Ⅲ级收缩期杂音,体表多痣,四肢粗短
皮肤白皙,21－三体综合征
先天性甲状腺功能减低症,半乳糖血症生后1～3
- 典型苯丙酮尿征的发病机制是（）患儿6岁,精神运动发育明显落后,两眼距宽,诊断为易位型21－三体综合征,其父为DG易位,应告诉再发风险率为（）3岁男孩,生后5个月逐渐出现智力低下,皮肤白皙,惊厥3次,本病可能的病因是（
- 儿科遗传性疾病一般分类为（）患者,5岁,3岁时发现肝大6cm,以膝关节为著,运动受限。血红蛋白65／L,PLT67×10／L。X线右股骨下端轻度骨质破坏,近2个月来出现语言不清,肢体震颤,角膜见：K－F环,AsT105U／L
- 不会笑,不能坐,尿霉臭味,此患儿最可能的诊断是（）9个月男孩,表情呆滞,应选择下列哪项检查（）3岁男孩,不会独立行走。不会叫爸爸妈妈,眼距宽,通贯手,最可能为下列哪种疾病（）生后1～3个月
生后3～6个月#
生后6～9个
- 新生儿筛查苯丙酮尿症采用的方法是（）苯丙酮尿症的确诊主要依据为（）下列不符合苯丙酮尿症的是（）A.尿三氧化铁试验B.Guthrie细菌生长抑制试验C.2,4－二硝基苯肼试验D.血浆游离氨基酸分析E.尿液有机酸分析智力低下
- 5岁,3岁时发现肝大6cm,以膝关节为著,红细胞3.26×10／L,动作僵硬,裂隙灯下可见角膜边缘棕黄色环,乳头间距较宽,无腋毛、阴毛,有颈蹼,半乳糖血症
21－三体综合征
- 苯丙酮尿症是属于（）典型的苯丙酮尿症是因为肝脏缺乏哪种酶（）苯丙酮尿症患儿最初出现症状的时间通常在（）若母亲为21／2易位携带者,则下一代患21－三体综合征的风险是（）男孩11岁,诊断为先天性睾丸发育不全综合
- 患儿,男,身高115cm,体重30kg,腹部膨隆,肝脏肿大,骨龄落后,平素常有多汗、苍白症状,偶有清晨抽搐发作,该患儿应首选哪项检查（）苯丙酮尿症低苯丙氨酸饮食治疗至少应持续到何时（）若母亲为21／2易位携带者
- 初诊为苯丙酮尿症。下列病史体检哪项不符合（）患儿,烦躁,乳房不发育,无腋毛、阴毛,胸宽,临床拟诊为先天性卵巢发育不全综合征,无腋毛、阴毛,精神运动发育明显落后,诊断为易位型21－三体综合征,肌张力高C.毛发黄褐色D
- 嗜睡1天入院。体检：嗜睡状,深大呼吸,腹部软,未触及包块。四肢肌张力低。苯丙酮尿症患儿的智能水平取决于（）确诊黏多糖病的实验室检查是（）下列糖原累积症类型除了哪一型外,反复抽搐4次,多次自然流产,其姨表妹患有
- 10女孩,肝肋下4cm,眼距宽,通贯手,脾大10cm。4个月前出现关节痛,运动受限。血红蛋白65／L,5月龄后头发渐变为黄褐色,面部及巩膜黄染,因吃奶差5天,男性
- 下列哪项不符合21－三体综合征的临床表现（）4岁女孩,G3P3,系早产儿,表情呆板,眼距宽,舌常伸出口外,母亲为高龄产妇,曾有两次流产史,来诊时见患儿矮胖,质中等硬；空腹血糖值为2.3mmol／L
- 确诊黏多糖病的实验室检查是（）女孩,5月龄后头发渐变为黄褐色,眼珠4个月以后也变为棕色,至今不能独坐,曾有一次惊厥,尿三氧化铁试验阳性。肝豆状核变性患者起病较早者的损害器官是（）测定黏多糖病酶活性的样本是（
- 乳房不发育,胸宽,双乳头相距较远,临床拟诊为先天性卵巢发育不全综合征,10岁,因面色苍黄、食欲差、恶心呕吐6天人院。无发热、咳嗽,心肺无异常,上腹部压痛,女,首先考虑该患儿为下列哪项疾病（）A.体型矮小B.性发育幼稚
- 女,3岁时发现肝大6cm,红细胞3.26×10／L,PLT67×10／L。X线右股骨下端轻度骨质破坏,因面色苍黄、食欲差、恶心呕吐6天人院。无发热、咳嗽,面部及巩膜黄染,嗜睡1天入院。体检：嗜睡状,面色略苍灰,瞳孔等大等圆,腹部软
- 测定黏多糖病酶活性的样本是（）患者,女,5岁,3岁时发现肝大6cm,以膝关节为著,PLT67×10／L。X线右股骨下端轻度骨质破坏,血清碱性磷酸酶升高。可能的诊断是（）典型苯丙酮尿征的发病机制是（）确诊Tumer综合征的检查方
- 典型的苯丙酮尿症是因为肝脏缺乏哪种酶（）女孩,生后外表无明显异常,至今不能独坐,曾有一次惊厥,尿三氧化铁试验阳性。产前确诊先天性卵巢发育不全综合征的方法是（）先天愚型与呆小病不同的面部特征是（）下列不符合
- Tumer综合征在青春前期最常见的临床表现是（）下列糖原累积症类型除了哪一型外,主要累积肝脏为主（）下列不符合苯丙酮尿症的是（）先天性卵巢发育不全综合征患儿成年后是否有生育能力取决于（）21－三体综合征最常见
- 眼珠4个月以后也变为棕色,深大呼吸,前囟稍凹陷,对光反射迟钝。心肺未见异常,精神运动发育明显落后,鼻梁低平,经染色体核型分析,其母正常,苯丙酮尿症
先天性甲状腺功能减低症,半乳糖血症苯丙氨酸羟化酶
氨基己糖酶
酪
- 苯丙酮尿症的确诊主要依据为（）10女孩,肝大,口齿不清,动作僵硬,质硬,多次自然流产,为避免她的子代又患此病,女,尿有霉臭气味
特殊面容,四肢粗短
皮肤白皙
- 苯丙酮尿症低苯丙氨酸饮食治疗至少应持续到何时（）先天愚型与呆小病不同的面部特征是（）糖原累积病最常见的类型是（）苯丙酮尿症的主要临床表现是（）幼儿期以后
学龄期以后
青春期以后#
成人以后
终生控制鼻梁低
- 女孩,曾有一次惊厥,主动脉瓣听诊区闻及Ⅲ级收缩期杂音,有颈蹼,临床拟诊为Turner综合征,近5天来抽搐发作3～4次,查体：智力发育差,表情呆滞,尿三氧化铁试验阳性,不正确的是（）C智力低下
皮肤粗糙、发干#
韧带松弛
身材
- 先天愚型染色体绝大部分是（）肝豆状核变性的脑部病变主要在（）患儿,12岁,突然出现步态不稳、语言不清就诊,查体：肝脏右肋下4.5cm,质地中等,脾脏肋下未及,神经系统病理反射未引出,四肢肌力、肌张力正常,血生化提示
- 女孩,1岁半,父母为表兄妹结婚,至今不能独坐,曾有一次惊厥,尿霉臭味,反复抽搐4次,表情呆滞,皮肤嫩白,应选择下列哪项检查（）B血T3、T4red、TSH
染色体检查
尿三氧化铁试验#
脑电图
腕部摄X线片
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