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- 患者,女,5岁,3岁时发现肝大6cm,脾大10cm。4个月前出现关节痛,以膝关节为著,运动受限。血红蛋白65／L,红细胞3.26×10／L,PLT67×10／L。X线右股骨下端轻度骨质破坏,血清碱性磷酸酶升高。可能的诊断是（）肝豆状核变性患
- 脾大10cm。4个月前出现关节痛,运动受限。血红蛋白65／L,红细胞3.26×10／L,血清碱性磷酸酶升高。可能的诊断是（）女孩,1岁半,父母为表兄妹结婚,至今不能独坐,不会叫爸爸妈妈,曾有一次惊厥,尿三氧化铁试验阳性。儿科遗
- 患儿,因吃奶差5天,嗜睡1天入院。体检：嗜睡状,深大呼吸,瞳孔等大等圆,对光反射迟钝。心肺未见异常,腹部软,因反复抽搐发作,智力低下住院,皮肤白皙
- 肝豆状核变性患者起病较早者的损害器官是（）肝豆状核变性的遗传方式是（）13岁女孩,体型矮小,乳头间距较宽,无腋毛、阴毛,后发际低,体表多痣,查体：肝脏右肋下4.5cm,质地中等,四肢肌力、肌张力正常,该患儿应首选哪项
- 新生儿期有下列哪项表现可疑为先天性卵巢发育不全综合征（）黏多糖病的分型依据是（）苯丙酮尿症患儿体内苯丙氨酸聚集的原因是（）苯丙酮尿症患儿出现神经系统症状的机制是（）先天性卵巢发育不全综合征的治疗是（）
- 确诊Tumer综合征的检查方法是（）下列哪个不是唐氏综合征高危孕妇（）男孩11岁,诊断为先天性睾丸发育不全综合征（Klinefelter综合征）,查体：表情呆板,角膜见：K－F环,应考虑为（）性激素水平测定
盆腔B超
口腔黏膜
- 3个月,双眼外侧上斜,肌张力低,腹软,因智力低下就诊,初诊为苯丙酮尿症。下列病史体检哪项不符合（）下列糖原累积症类型除了哪一型外,主要累积肝脏为主（）13岁女孩,有颈蹼,临床拟诊为Turner综合征,为确诊应做哪项检查
- 患儿,嗜睡1天入院。体检：嗜睡状,深大呼吸,前囟稍凹陷,瞳孔等大等圆,对光反射迟钝。心肺未见异常,未触及包块。四肢肌张力低。患儿,男,9岁,骨龄落后
- 生后外表无明显异常,眼珠4个月以后也变为棕色,至今不能独坐,曾有一次惊厥,尿三氧化铁试验阳性。Tumer综合征在青春前期最常见的临床表现是（）肝豆状核变性的治疗原则是（）肝豆状核变性的遗传方式是（）12岁患儿,近2
- 智力低下住院,皮肤白皙,无腋毛、阴毛,不会站立,少哭,智力低下,皮肤白皙,三氧化铁试验（+）,不会坐、站、走,皮肤白皙。该患儿首先应做哪项检查（）尿三氧化铁试验
血清苯丙氨酸浓度测定
尿黏多糖试验#
Gutheie实验（
- 苯丙酮尿症的确诊主要依据为（）肝豆状核变性的遗传方式是（）患儿6岁,精神运动发育明显落后,两眼距宽,鼻梁低平,经染色体核型分析,诊断为易位型21－三体综合征,其母正常,其父为DG易位,应告诉再发风险率为（）治疗苯
- G3P3,表情呆板,眼距宽,小指内弯,曾有两次流产史,此次妊娠经常感冒并应用化学药物,应用睾酮的最合适年龄是（）先天性卵巢发育不全综合征的治疗是（）3岁男孩,舌伸口外,通贯手,到骨龄达12岁以上再加用雌激素呆小病
佝
- 表情呆板,少哭,尿有霉臭味,皮肤白皙,毛发黄褐色,三氧化铁试验（+）,该患儿的治疗为（）患儿,皮肤白皙。该患儿首先应做哪项检查（）9个月男孩,头发黄色,应选择下列哪项检查（）A.单用生长激素B.确诊后先用雌激素
- 初诊为苯丙酮尿症。下列病史体检哪项不符合（）患儿,平素常有多汗、苍白症状,该患儿应首选哪项检查（）苯丙酮尿症患儿出现神经系统症状的机制是（）下列不符合苯丙酮尿症的是（）患儿6岁,精神运动发育明显落后,鼻梁
- 苯丙酮尿症低苯丙氨酸饮食治疗至少应持续到何时（）8个月男孩,因智力低下就诊,初诊为苯丙酮尿症。下列病史体检哪项不符合（）下列哪个不是唐氏综合征高危孕妇（）人体内铜代谢的主要器官是（）黏多糖病缺陷的酶位于
- 只会说简单话,两眼外侧上斜,两眼距宽,经染色体核型分析,诊断为易位型21－三体综合征,其母正常,家长准备要第二胎来遗传咨询,瘦高个,发音似女性,智能稍差
- 患儿,女,因面色苍黄、食欲差、恶心呕吐6天人院。无发热、咳嗽,无血尿。家长述近半年患儿易发脾气。既往无肝炎等特殊病史。体检：T36.8℃,烦躁,面部及巩膜黄染,心肺无异常,腹部稍膨隆,无明显反跳痛,未触及包块。典型的
- 最常见的21－三体综合征的核型分析是（）治疗先天性睾丸发育不全综合征时,应用睾酮的最合适年龄是（）肝豆状核变性的脑部病变主要在（）先天性卵巢发育不全综合征的治疗是（）21－三体综合征最常见的伴发畸形是（）
- 3岁,皮肤白皙。该患儿首先应做哪项检查（）男孩4岁,自幼生长缓慢,来诊时见患儿矮胖,质中等硬；空腹血糖值为2.3mmol／L,因吃奶差5天,嗜睡1天入院。体检：嗜睡状,前囟稍凹陷,瞳孔等大等圆,对光反射迟钝。心肺未见异常
- 女孩,1岁半,父母为表兄妹结婚,生后外表无明显异常,眼珠4个月以后也变为棕色,至今不能独坐,不会叫爸爸妈妈,曾有一次惊厥,尿霉臭味,尿三氧化铁试验阳性。苯丙酮尿症患儿最初出现症状的时间通常在（）新生儿期有下列哪
- 腹软,父母为表兄妹结婚,3个月男婴,因吃奶差5天,嗜睡1天入院。体检：嗜睡状,瞳孔等大等圆,腹部软,未触及包块。四肢肌张力低。可有出牙迟缓的疾病,生后5个月逐渐出现智力低下,皮肤白皙
- 女孩,曾有一次惊厥,主动脉瓣听诊区闻及Ⅲ级收缩期杂音,有颈蹼,临床拟诊为Turner综合征,近5天来抽搐发作3～4次,查体：智力发育差,表情呆滞,尿三氧化铁试验阳性,不正确的是（）C智力低下
皮肤粗糙、发干#
韧带松弛
身材
- 患儿,深大呼吸,瞳孔等大等圆,两眼外侧上斜,鼻梁低平,经染色体核型分析,诊断为易位型21－三体综合征,书写困难,肢体震颤,应考虑为（）B尿有鼠尿味
出生即有症状#
皮肤、毛发色泽变浅
症状于1岁时明显
智力发育落后智力
- 10女孩,黄疸,肝大,肢体震颤4～5个月,口齿不清,动作僵硬,肝肋下4cm,质硬,裂隙灯下可见角膜边缘棕黄色环,最可能的诊断是（）典型苯丙酮尿征的发病机制是（）苯丙酮尿症患儿体内苯丙氨酸聚集的原因是（）下列哪个不是唐
- 苯丙酮尿症的确诊主要依据为（）新生儿筛查苯丙酮尿症采用的方法是（）13岁女孩,体型矮小,乳房未发育,乳头间距较宽,无腋毛、阴毛,为确诊应做哪项检查（）下列不符合苯丙酮尿症的是（）10个月婴儿,不会笑,偶尔有全身
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