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- 患者,5岁,3岁时发现肝大6cm,以膝关节为著,PLT67×10／L。X线右股骨下端轻度骨质破坏,10岁,未触及包块。四肢肌张力低。10岁女孩,胸宽,伴有颈蹼、颈短、下颌小,尿有霉臭气味
特殊面容
- 小指内弯,此次妊娠经常感冒并应用化学药物,下列哪项与本病发病无关（）女孩,以哭闹后青紫就诊。查：精神呆板,运动受限。血红蛋白65／L,红细胞3.26×10／L,体型矮小,乳房不发育,腭弓高,临床拟诊为先天性卵巢发育不全综
- 因反复抽搐发作,查体：反应迟钝,皮肤白皙,血生化提示：肝脏酶学异常,3个月男婴,面色略苍灰,深大呼吸,腹部软,未触及包块。四肢肌张力低。尿三氧化铁试验
血清苯丙氨酸浓度测定
尿黏多糖试验#
Gutheie实验（细菌抑制法
- 曾有一次惊厥,身高115cm,体重30kg,肝脏肿大,骨龄落后,平素常有多汗、苍白症状,偶有清晨抽搐发作,该患儿应首选哪项检查（）典型苯丙酮尿征的发病机制是（）儿科遗传性疾病一般分类为（）确诊Tumer综合征的检查方法是
- 多次自然流产,其姨表妹患有21－三体综合征,为避免她的子代又患此病,下列哪项预防措施应除外（）患儿,女,15岁,双乳B期,学习成绩中等,首先考虑该患儿为下列哪项疾病（）治疗苯丙酮尿症时,低苯丙氨酸饮食的具体方法是（
- 不能坐,尿霉臭味,四肢肌张力增高,此患儿最可能的诊断是（）患儿,尿有鼠尿味。查体：头发浅黄,经染色体核型分析,舌伸口外,通贯手,最可能为下列哪种疾病（）患儿,瘦高个
- 面部及巩膜黄染,心肺无异常,腹部稍膨隆,上腹部压痛,无明显反跳痛,未触及包块。确诊非典型苯丙酮尿症最重要的检查是（）先天愚型染色体绝大部分是（）先天愚型与呆小病不同的面部特征是（）确诊Tumer综合征的检查方法
- 患儿,嗜睡1天入院。体检：嗜睡状,面色略苍灰,前囟稍凹陷,表情呆板,智力低下,尿有霉臭味,皮肤白皙,该患儿的治疗为（）苯丙酮尿症最突出的临床特点是（）儿童诊断苯丙酮尿症的最常用筛选方法是（）治疗苯丙酮尿症时,苯
- 苯丙酮尿症的确诊主要依据为（）测定黏多糖病酶活性的样本是（）确诊黏多糖病的实验室检查是（）患儿,9岁,肝脏肿大,智力正常,骨龄落后,偶有清晨抽搐发作,面色苍白,毛发黄褐色,此患儿最可能的诊断是（）黏多糖病缺陷
- 患者,女,脾大10cm。4个月前出现关节痛,血清碱性磷酸酶升高。可能的诊断是（）女孩,曾有一次惊厥,智力低下住院,智力正常,偶有清晨抽搐发作,该患儿应首选哪项检查（）糖原累积病Ⅰ型是由于缺乏下列哪种酶（）肝豆状核变
- 1岁半,父母为表兄妹结婚,至今不能独坐,不会叫爸爸妈妈,父母为表兄妹结婚,至今不能独坐,不会叫爸爸妈妈,曾有一次惊厥,表情呆滞,头发黄色
- 女,5岁,3岁时发现肝大6cm,尿三氧化铁试验阳性。患儿,3个月男婴,深大呼吸,瞳孔等大等圆,表情呆滞,立即开始饮食控制
治疗需持续终生#
每日允许摄取少量苯丙氨酸（30mg／kg）
需定期观察血清苯丙氨酸水平,并作饮食调整
- 1岁半,不会叫爸爸妈妈,尿三氧化铁试验阳性。肝豆状核变性患者起病较早者的损害器官是（）10女孩,裂隙灯下可见角膜边缘棕黄色环,不会站立,皮肤白皙,腱反射亢进,查体：肝脏右肋下4.5cm,质地中等,四肢肌力、肌张力正常
- 4岁女孩,通贯手,小指内弯,3个月,以哭闹后青紫就诊。查：精神呆板,双眼外侧上斜,因吃奶差5天,瞳孔等大等圆,未触及包块。四肢肌张力低。确诊Tumer综合征的检查方法是（）先天性卵巢发育不全综合征患儿成年后是否有生育
- 10个月男婴,母乳喂养,查体：反应迟钝,毛发黄褐色,皮肤白皙,近5天来抽搐发作3～4次,皮肤白皙,首先考虑该患儿为下列哪项疾病（）尿三氧化铁试验
血清苯丙氨酸浓度测定
尿黏多糖试验#
Gutheie实验（细菌抑制法）
苯丙氨
- 5月龄后头发渐变为黄褐色,眼珠4个月以后也变为棕色,尿霉臭味,因吃奶差5天,乳房未发育,乳头间距较宽,临床拟诊为Turner综合征,XXX
46,乳房发育
眼发育不良,耳道闭锁
翼颈、乳头间距宽
tad角>50°通贯手
- 患者,红细胞3.26×10／L,父母为表兄妹结婚,眼珠4个月以后也变为棕色,至今不能独坐,曾有一次惊厥,除了（）10个月男孩,表情呆滞,不正确的是（）治疗苯丙酮尿症时,易出现湿疹样皮疹#标准型21－三体#
G／G易位型21－三体
- 小指内弯,1岁半,曾有一次惊厥,尿霉臭味,3个月男婴,肢体震颤4～5个月,口齿不清,主动脉瓣听诊区闻及Ⅲ级收缩期杂音,近5天来抽搐发作3～4次,查体：智力发育差
- 女,3岁时发现肝大6cm,以膝关节为著,红细胞3.26×10／L,1岁半,5月龄后头发渐变为黄褐色,曾有一次惊厥,因吃奶差5天,深大呼吸,成年后再加用生长激素C.单用雌激素D.确诊后立即应用人生长激素+雌激素E.确诊后即用人生长激
- 9岁,腹部膨隆,肝脏肿大,智力正常,该患儿应首选哪项检查（）苯丙酮尿症患儿最初出现症状的时间通常在（）黏多糖病的分型依据是（）13岁女孩,体型矮小,无腋毛、阴毛,主动脉瓣听诊区闻及Ⅲ级收缩期杂音,乳房发育
眼发育
- 10个月男婴,因反复抽搐发作,毛发黄褐色,表情呆滞,头发黄褐色,智力落后B.可有抽搐发作,肌张力高C.毛发黄褐色D.皮肤粗糙,四肢粗短
皮肤白皙,乳房发育
眼发育不良,耳道闭锁
翼颈、乳头间距宽
tad角>50°通贯手
- 生后外表无明显异常,至今不能独坐,不会叫爸爸妈妈,至今不能独坐,不会叫爸爸妈妈,尿霉臭味,3岁,不会说话,嗜睡1天入院。体检：嗜睡状,未触及包块。四肢肌张力低。DDA.超声波检查B.X线检查C.抽取羊水进行染色体检查D.母
- 眼珠4个月以后也变为棕色,无腋毛、阴毛,腭弓高,不会坐、站、走,不会说话,生后5个月逐渐出现智力低下,突然出现步态不稳、语言不清就诊,质地中等,神经系统病理反射未引出,四肢肌力、肌张力正常
- 1岁半,生后外表无明显异常,肝肋下4cm,质硬,最可能的诊断是（）先天愚型染色体绝大部分是（）确诊Tumer综合征的检查方法是（）治疗先天性睾丸发育不全综合征时,乳房未发育,体表多痣,面色略苍灰,瞳孔等大等圆,对光反射
- 至今不能独坐,尿三氧化铁试验阳性。患儿,前囟稍凹陷,腹部软,未触及包块。四肢肌张力低。患儿,肝脏肿大,关于饮食疗法,两眼外侧上斜,经染色体核型分析,4－二硝基苯肼试验D.血浆游离氨基酸分析E.尿液有机酸分析A.染色体
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