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- 先天愚型与呆小病不同的面部特征是（）肝豆状核变性的遗传方式是（）苯丙酮尿症的主要临床表现是（）鼻梁低平
眼距宽
舌常伸出口外
两眼外侧上斜#
以上均不是X连锁冠性遗传
常染色体显性遗传
多基因遗传
常染色体隐
- 人体内铜代谢的主要器官是（）3岁男孩,眼距宽,通贯手,最可能为下列哪种疾病（）患儿,突然出现步态不稳、语言不清就诊,查体：肝脏右肋下4.5cm,脾脏肋下未及,神经系统病理反射未引出,四肢肌力、肌张力正常,血生化提示
- 4岁女孩,G3P3,系早产儿,舌常伸出口外,通贯手,小指内弯,下列哪项与本病发病无关（）10女孩,肝大,质硬,裂隙灯下可见角膜边缘棕黄色环
- 肝大,口齿不清,动作僵硬,质硬,最可能的诊断是（）患儿,男,体重30kg,腹部膨隆,智力正常,偶有清晨抽搐发作
- 生后外表无明显异常,眼珠4个月以后也变为棕色,曾有一次惊厥,尿三氧化铁试验阳性。10个月婴儿,不能坐,尿霉臭味,面色苍白,四肢肌张力增高,只会说简单话,鼻梁低平
- 儿科遗传性疾病一般分类为（）新生儿期有下列哪项表现可疑为先天性卵巢发育不全综合征（）下列不符合苯丙酮尿症的是（）A.染色体病、常染色体显性遗传病、多基因遗传病B.常染色体隐性遗传病、伴性X连锁显性遗传病、
- 女孩,1岁半,父母为表兄妹结婚,生后外表无明显异常,眼珠4个月以后也变为棕色,至今不能独坐,不会叫爸爸妈妈,曾有一次惊厥,尿霉臭味,尿三氧化铁试验阳性。产前确诊先天性卵巢发育不全综合征的方法是（）苯丙酮尿症的主
- 下列哪个不是唐氏综合征高危孕妇（）21－三体综合征最常见的伴发畸形是（）标准型21－三体综合征的染色体畸变来源是（）妊娠2个月时接受了心导管检查
40岁孕妇
20岁孕妇#
第一胎为先天愚型
姨表姐妹中有先天愚型者消
- 苯丙酮尿症的确诊主要依据为（）先天愚型染色体绝大部分是（）标准型21－三体综合征的染色体畸变来源是（）智力低下
尿三氧化铁试验阳性
血中苯丙氨酸明显升高#
DNA分析
尿和汗液有鼠尿臭味标准型21－三体#
G／G易位
- G3P3,表情呆板,眼距宽,通贯手,小指内弯,拇指与第二指间增宽,母亲为高龄产妇,曾有两次流产史,下列哪项与本病发病无关（）典型的苯丙酮尿症是因为肝脏缺乏哪种酶（）先天性卵巢发育不全综合征的治疗是（）双亲血型#
妊
- 下列哪个不是唐氏综合征高危孕妇（）苯丙酮尿症的主要临床表现是（）21－三体综合征最常见的伴发畸形是（）妊娠2个月时接受了心导管检查
40岁孕妇
20岁孕妇#
第一胎为先天愚型
姨表姐妹中有先天愚型者A.智力低下+惊
- 我国颁布的《母婴保健法》规定在新生儿期进行筛查的遗传代谢内分泌疾病是（）糖原累积病Ⅰ型是由于缺乏下列哪种酶（）新生儿期有下列哪项表现可疑为先天性卵巢发育不全综合征（）21－三体综合征,苯丙酮尿症
先天性甲
- 诊断为先天性睾丸发育不全综合征（Klinefelter综合征）,其最常见的核型是（）除特殊面容外21－三体综合征其他常见畸形有（）智力低下
尿三氧化铁试验阳性
血中苯丙氨酸明显升高#
DNA分析
尿和汗液有鼠尿臭味45,X
47,
- 女,以膝关节为著,运动受限。血红蛋白65／L,红细胞3.26×10／L,PLT67×10／L。X线右股骨下端轻度骨质破坏,血清碱性磷酸酶升高。可能的诊断是（）肝豆状核变性时铜在体内的贮积开始于（）患儿,女,身高130cm,双乳B期,首先
- 患者,女,5岁,3岁时发现肝大6cm,脾大10cm。4个月前出现关节痛,以膝关节为著,运动受限。血红蛋白65／L,红细胞3.26×10／L,PLT67×10／L。X线右股骨下端轻度骨质破坏,血清碱性磷酸酶升高。可能的诊断是（）Tumer综合征在
- 糖原累积病Ⅰ型是由于缺乏下列哪种酶（）肝豆状核变性的治疗原则是（）苯丙酮尿症的主要临床表现是（）苯丙氨酸羟化酶
氨基己糖酶
酪氨酸酶
葡萄糖－6－磷酸酶#
半乳糖I－磷酸－尿苷转移酶A.限制食用含铜高的食物B.应
- 产前确诊先天性卵巢发育不全综合征的方法是（）下列哪个不是唐氏综合征高危孕妇（）治疗先天性睾丸发育不全综合征时,应用睾酮的最合适年龄是（）A.超声波检查B.X线检查C.抽取羊水进行染色体检查D.母血甲胎蛋白测定E.
- 测定黏多糖病酶活性的样本是（）男孩11岁,诊断为先天性睾丸发育不全综合征（Klinefelter综合征）,其最常见的核型是（）肝豆状核变性的遗传方式是（）血清、血细胞或成纤维细胞#
肝细胞
尿液
脑脊液
骨骼45,X
47,XXY#
- 苯丙酮尿症患儿最初出现症状的时间通常在（）肝豆状核变性的遗传方式是（）10个月婴儿,不会笑,不能坐,偶尔有全身性抽搐,尿霉臭味,面色苍白,毛发黄褐色,四肢肌张力增高,此患儿最可能的诊断是（）生后1～3个月
生后3～
- 10个月男婴,母乳喂养,因反复抽搐发作,智力低下住院,查体：反应迟钝,皮肤白皙,下列哪项检查对确诊无用（）若母亲为21／2易位携带者,乳房发育
眼发育不良,耳道闭锁
翼颈、乳头间距宽
tad角>50°通贯手,心脏畸形
- 1岁半,5月龄后头发渐变为黄褐色,至今不能独坐,不会叫爸爸妈妈,曾有一次惊厥,尿霉臭味,尿三氧化铁试验阳性。3岁男孩,皮肤白皙,惊厥3次,本病可能的病因是（）下列哪个病不属于单基因病（）D酪氨酸羟化酶缺乏
苯丙氨酸
- 先天愚型染色体绝大部分是（）肝豆状核变性的脑部病变主要在（）患儿,12岁,突然出现步态不稳、语言不清就诊,查体：肝脏右肋下4.5cm,质地中等,脾脏肋下未及,神经系统病理反射未引出,四肢肌力、肌张力正常,血生化提示
- 以哭闹后青紫就诊。查：精神呆板,眼距宽,肌张力低,心尖部Ⅱ～Ⅲ级收缩期杂音,肝脾不大。人院初诊为（）肝豆状核变性患者起病较早者的损害器官是（）8个月男孩,因智力低下就诊,初诊为苯丙酮尿症。下列病史体检哪项不符
- 儿科遗传性疾病一般分类为（）9个月男孩,反复抽搐4次,皮肤嫩白,头发黄色,尿有霉臭味。为明确诊断,应选择下列哪项检查（）28岁已婚女性,其姨表妹患有21－三体综合征,为避免她的子代又患此病,下列哪项预防措施应除外（
- 典型苯丙酮尿征的发病机制是（）黏多糖病的分型依据是（）9个月男孩,反复抽搐4次,智力差,表情呆滞,皮肤嫩白,头发黄色,尿有霉臭味。为明确诊断,应选择下列哪项检查（）酪氨酸羟化酶受抑制
苯丙氨酸－4－羟化酶缺陷#
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