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- 8个月男孩,因智力低下就诊,初诊为苯丙酮尿症。下列病史体检哪项不符合（）肝豆状核变性的遗传方式是（）A.近3～4个月发现呆滞,智力落后B.可有抽搐发作,肌张力高C.毛发黄褐色D.皮肤粗糙,四肢短粗E.尿有“鼠尿味”X连锁
- 1岁半,父母为表兄妹结婚,5月龄后头发渐变为黄褐色,眼珠4个月以后也变为棕色,至今不能独坐,曾有一次惊厥,尿霉臭味,10岁,因面色苍黄、食欲差、恶心呕吐6天人院。无发热、咳嗽,无明显反跳痛
- 产前确诊先天性卵巢发育不全综合征的方法是（）12岁患儿,近2个月来出现语言不清,书写困难,查体：表情呆板,肢体震颤,双上肢肌张力增高,角膜见：K－F环,AsT105U／L,应考虑为（）A.超声波检查B.X线检查C.抽取羊水进行染
- 10个月男婴,母乳喂养,因反复抽搐发作,智力低下住院,查体：反应迟钝,毛发黄褐色,皮肤白皙,尿霉臭味,下列哪项检查对确诊无用（）苯丙酮尿症患儿最初出现症状的时间通常在（）尿三氧化铁试验
血清苯丙氨酸浓度测定
尿黏
- 新生儿期有下列哪项表现可疑为先天性卵巢发育不全综合征（）治疗先天性睾丸发育不全综合征时,应用睾酮的最合适年龄是（）A.肢体畸形B.手和（或）足背水肿C.特殊面容D.母亲高龄E.极低出生体重11～12岁#
确诊后即用
出
- 人体内铜代谢的主要器官是（）除特殊面容外21－三体综合征其他常见畸形有（）肝脏#
脾脏
肾脏
肠道
胰腺睾丸小,乳房发育
眼发育不良,耳道闭锁
翼颈、乳头间距宽
tad角>50°通贯手,心脏畸形、关节过度弯曲#
并指畸
- 确诊非典型苯丙酮尿症最重要的检查是（）人体内铜代谢的主要器官是（）尿三氧化铁试验
血尿苯丙氨酸浓度检测
苯丙氨酸耐量试验
尿嘌呤分析#
Guthrie细菌生长抑制试验肝脏#
脾脏
肾脏
肠道
胰腺
- 典型的苯丙酮尿症是因为肝脏缺乏哪种酶（）3岁男孩,生后5个月逐渐出现智力低下,毛发色浅,皮肤白皙,惊厥3次,本病可能的病因是（）A.二氢生物蝶呤还原酶B.谷氨酸羟化酶C.苯丙氨酸羟化酶D.酪氨酸羟化酶E.羟苯丙酮酸氧化
- 嗜睡1天入院。体检：嗜睡状,深大呼吸,对光反射迟钝。心肺未见异常,腹部软,未触及包块。四肢肌张力低。患儿6岁,只会说简单话,两眼外侧上斜,两眼距宽,鼻梁低平,其母正常
- 若母亲为21／2易位携带者,则下一代患21－三体综合征的风险是（）治疗苯丙酮尿症时,低苯丙氨酸饮食的具体方法是（）0
25％
50％
75％
100％#每日按50～80mg／kg苯丙氨酸摄入
每日按10～20mg／kg苯丙氨酸摄入
摄入的饮
- 苯丙酮尿症患儿的智能水平取决于（）男孩4岁,自幼生长缓慢,多次晨起发生惊厥,来诊时见患儿矮胖,肝肿大达肋缘下6cm,质中等硬；空腹血糖值为2.3mmol／L,注射肾上腺素后血糖升高甚微。肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性
- 女孩,1岁半,父母为表兄妹结婚,生后外表无明显异常,5月龄后头发渐变为黄褐色,眼珠4个月以后也变为棕色,至今不能独坐,不会叫爸爸妈妈,曾有一次惊厥,尿三氧化铁试验阳性。先天愚型染色体绝大部分是（）D标准型21－三体#
- 肝豆状核变性的遗传方式是（）黏多糖病缺陷的酶位于（）X连锁冠性遗传
常染色体显性遗传
多基因遗传
常染色体隐性遗传#
X连锁隐性遗传线粒体
溶酶体#
细胞核
高尔基体
内质网
- 患儿,3个月男婴,因吃奶差5天,嗜睡1天入院。体检：嗜睡状,面色略苍灰,深大呼吸,前囟稍凹陷,瞳孔等大等圆,腹部软,未触及包块。四肢肌张力低。下列哪个病不属于单基因病（）B, C血友病甲
红绿色盲
唐氏综合征（先天愚型
- 典型苯丙酮尿征的发病机制是（）先天性卵巢发育不全综合征的治疗是（）酪氨酸羟化酶受抑制
苯丙氨酸－4－羟化酶缺陷#
四氢生物蝶呤生成不足
脑内5－羟色胺不足
二氢生物蝶呤还原酶先天缺陷A.单用生长激素B.确诊后先
- 测定黏多糖病酶活性的样本是（）确诊非典型苯丙酮尿症最重要的检查是（）血清、血细胞或成纤维细胞#
肝细胞
尿液
脑脊液
骨骼尿三氧化铁试验
血尿苯丙氨酸浓度检测
苯丙氨酸耐量试验
尿嘌呤分析#
Guthrie细菌生长抑
- 苯丙酮尿症最突出的临床特点是（）10个月男孩,近5天来抽搐发作3～4次,查体：智力发育差,表情呆滞,头发黄褐色,皮肤白皙,尿三氧化铁试验阳性,关于饮食疗法,不正确的是（）智力低下
皮肤白皙#
肌张力减低
头发褐黄色
伴
- 无腋毛、阴毛,主动脉瓣听诊区闻及Ⅲ级收缩期杂音,有颈蹼,为确诊应做哪项检查（）患儿,突然出现步态不稳、语言不清就诊,质地中等,脾脏肋下未及,神经系统病理反射未引出,四肢肌力、肌张力正常,该患儿应首选哪项检查确诊
- 新生儿筛查苯丙酮尿症采用的方法是（）以下哪项不是苯丙酮尿症的临床特点（）A.尿三氧化铁试验B.Guthrie细菌生长抑制试验C.2,4－二硝基苯肼试验D.血浆游离氨基酸分析E.尿液有机酸分析生后4个月左右才发现智力低下
可
- 患儿,10岁,因面色苍黄、食欲差、恶心呕吐6天人院。无发热、咳嗽,无血尿。家长述近半年患儿易发脾气。既往无肝炎等特殊病史。体检：T36.8℃,烦躁,面部及巩膜黄染,腹部稍膨隆,上腹部压痛,无明显反跳痛,未触及包块。Tume
- 患儿,10岁,无血尿。家长述近半年患儿易发脾气。既往无肝炎等特殊病史。体检：T36.8℃,烦躁,面部及巩膜黄染,心肺无异常,腹部稍膨隆,上腹部压痛,无明显反跳痛,未触及包块。糖原累积病Ⅰ型是由于缺乏下列哪种酶（）A, D,
- 女孩,1岁半,父母为表兄妹结婚,至今不能独坐,曾有一次惊厥,尿霉臭味,反复抽搐4次,表情呆滞,皮肤嫩白,应选择下列哪项检查（）B血T3、T4red、TSH
染色体检查
尿三氧化铁试验#
脑电图
腕部摄X线片
- 确诊黏多糖病的实验室检查是（）黏多糖病缺陷的酶位于（）A.PCR分析B.尿液黏多糖检测C.DNA分析D.特异性酶活性测定E.骨骼X线检查线粒体
溶酶体#
细胞核
高尔基体
内质网
- 不会站立,少哭,智力低下,皮肤白皙,毛发黄褐色,腱反射亢进,三氧化铁试验（+）,其姨表妹患有21－三体综合征,为避免她的子代又患此病,下列哪项预防措施应除外（）补充蛋白质
补充维生素
无特殊治疗
低苯丙氨酸饮食#
补
- 女孩,1岁半,父母为表兄妹结婚,生后外表无明显异常,5月龄后头发渐变为黄褐色,眼珠4个月以后也变为棕色,至今不能独坐,不会叫爸爸妈妈,尿霉臭味,尿三氧化铁试验阳性。糖原累积病最常见的类型是（）BⅠ型#
Ⅱ型
Ⅲ型
Ⅳ型
Ⅵ
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