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- 先天愚型与呆小病不同的面部特征是（）肝豆状核变性的遗传方式是（）苯丙酮尿症的主要临床表现是（）鼻梁低平
眼距宽
舌常伸出口外
两眼外侧上斜#
以上均不是X连锁冠性遗传
常染色体显性遗传
多基因遗传
常染色体隐
- 患者,女,5岁,3岁时发现肝大6cm,脾大10cm。4个月前出现关节痛,以膝关节为著,运动受限。血红蛋白65／L,红细胞3.26×10／L,PLT67×10／L。X线右股骨下端轻度骨质破坏,血清碱性磷酸酶升高。可能的诊断是（）肝豆状核变性患
- 患者,5岁,3岁时发现肝大6cm,以膝关节为著,PLT67×10／L。X线右股骨下端轻度骨质破坏,10岁,未触及包块。四肢肌张力低。10岁女孩,胸宽,伴有颈蹼、颈短、下颌小,尿有霉臭气味
特殊面容
- 8个月男孩,因智力低下就诊,初诊为苯丙酮尿症。下列病史体检哪项不符合（）肝豆状核变性的遗传方式是（）A.近3～4个月发现呆滞,智力落后B.可有抽搐发作,肌张力高C.毛发黄褐色D.皮肤粗糙,四肢短粗E.尿有“鼠尿味”X连锁
- 人体内铜代谢的主要器官是（）3岁男孩,眼距宽,通贯手,最可能为下列哪种疾病（）患儿,突然出现步态不稳、语言不清就诊,查体：肝脏右肋下4.5cm,脾脏肋下未及,神经系统病理反射未引出,四肢肌力、肌张力正常,血生化提示
- 脾大10cm。4个月前出现关节痛,运动受限。血红蛋白65／L,红细胞3.26×10／L,血清碱性磷酸酶升高。可能的诊断是（）女孩,1岁半,父母为表兄妹结婚,至今不能独坐,不会叫爸爸妈妈,曾有一次惊厥,尿三氧化铁试验阳性。儿科遗
- 小指内弯,此次妊娠经常感冒并应用化学药物,下列哪项与本病发病无关（）女孩,以哭闹后青紫就诊。查：精神呆板,运动受限。血红蛋白65／L,红细胞3.26×10／L,体型矮小,乳房不发育,腭弓高,临床拟诊为先天性卵巢发育不全综
- 1岁半,父母为表兄妹结婚,5月龄后头发渐变为黄褐色,眼珠4个月以后也变为棕色,至今不能独坐,曾有一次惊厥,尿霉臭味,10岁,因面色苍黄、食欲差、恶心呕吐6天人院。无发热、咳嗽,无明显反跳痛
- 4岁女孩,G3P3,系早产儿,舌常伸出口外,通贯手,小指内弯,下列哪项与本病发病无关（）10女孩,肝大,质硬,裂隙灯下可见角膜边缘棕黄色环
- 产前确诊先天性卵巢发育不全综合征的方法是（）12岁患儿,近2个月来出现语言不清,书写困难,查体：表情呆板,肢体震颤,双上肢肌张力增高,角膜见：K－F环,AsT105U／L,应考虑为（）A.超声波检查B.X线检查C.抽取羊水进行染
- 患儿,因吃奶差5天,嗜睡1天入院。体检：嗜睡状,深大呼吸,瞳孔等大等圆,对光反射迟钝。心肺未见异常,腹部软,因反复抽搐发作,智力低下住院,皮肤白皙
- 因反复抽搐发作,查体：反应迟钝,皮肤白皙,血生化提示：肝脏酶学异常,3个月男婴,面色略苍灰,深大呼吸,腹部软,未触及包块。四肢肌张力低。尿三氧化铁试验
血清苯丙氨酸浓度测定
尿黏多糖试验#
Gutheie实验（细菌抑制法
- 曾有一次惊厥,身高115cm,体重30kg,肝脏肿大,骨龄落后,平素常有多汗、苍白症状,偶有清晨抽搐发作,该患儿应首选哪项检查（）典型苯丙酮尿征的发病机制是（）儿科遗传性疾病一般分类为（）确诊Tumer综合征的检查方法是
- 肝大,口齿不清,动作僵硬,质硬,最可能的诊断是（）患儿,男,体重30kg,腹部膨隆,智力正常,偶有清晨抽搐发作
- 10个月男婴,母乳喂养,因反复抽搐发作,智力低下住院,查体：反应迟钝,毛发黄褐色,皮肤白皙,尿霉臭味,下列哪项检查对确诊无用（）苯丙酮尿症患儿最初出现症状的时间通常在（）尿三氧化铁试验
血清苯丙氨酸浓度测定
尿黏
- 肝豆状核变性患者起病较早者的损害器官是（）肝豆状核变性的遗传方式是（）13岁女孩,体型矮小,乳头间距较宽,无腋毛、阴毛,后发际低,体表多痣,查体：肝脏右肋下4.5cm,质地中等,四肢肌力、肌张力正常,该患儿应首选哪项
- 新生儿期有下列哪项表现可疑为先天性卵巢发育不全综合征（）治疗先天性睾丸发育不全综合征时,应用睾酮的最合适年龄是（）A.肢体畸形B.手和（或）足背水肿C.特殊面容D.母亲高龄E.极低出生体重11～12岁#
确诊后即用
出
- 新生儿期有下列哪项表现可疑为先天性卵巢发育不全综合征（）黏多糖病的分型依据是（）苯丙酮尿症患儿体内苯丙氨酸聚集的原因是（）苯丙酮尿症患儿出现神经系统症状的机制是（）先天性卵巢发育不全综合征的治疗是（）
- 生后外表无明显异常,眼珠4个月以后也变为棕色,曾有一次惊厥,尿三氧化铁试验阳性。10个月婴儿,不能坐,尿霉臭味,面色苍白,四肢肌张力增高,只会说简单话,鼻梁低平
- 多次自然流产,其姨表妹患有21－三体综合征,为避免她的子代又患此病,下列哪项预防措施应除外（）患儿,女,15岁,双乳B期,学习成绩中等,首先考虑该患儿为下列哪项疾病（）治疗苯丙酮尿症时,低苯丙氨酸饮食的具体方法是（
- 确诊Tumer综合征的检查方法是（）下列哪个不是唐氏综合征高危孕妇（）男孩11岁,诊断为先天性睾丸发育不全综合征（Klinefelter综合征）,查体：表情呆板,角膜见：K－F环,应考虑为（）性激素水平测定
盆腔B超
口腔黏膜
- 儿科遗传性疾病一般分类为（）新生儿期有下列哪项表现可疑为先天性卵巢发育不全综合征（）下列不符合苯丙酮尿症的是（）A.染色体病、常染色体显性遗传病、多基因遗传病B.常染色体隐性遗传病、伴性X连锁显性遗传病、
- 不能坐,尿霉臭味,四肢肌张力增高,此患儿最可能的诊断是（）患儿,尿有鼠尿味。查体：头发浅黄,经染色体核型分析,舌伸口外,通贯手,最可能为下列哪种疾病（）患儿,瘦高个
- 人体内铜代谢的主要器官是（）除特殊面容外21－三体综合征其他常见畸形有（）肝脏#
脾脏
肾脏
肠道
胰腺睾丸小,乳房发育
眼发育不良,耳道闭锁
翼颈、乳头间距宽
tad角>50°通贯手,心脏畸形、关节过度弯曲#
并指畸
- 3个月,双眼外侧上斜,肌张力低,腹软,因智力低下就诊,初诊为苯丙酮尿症。下列病史体检哪项不符合（）下列糖原累积症类型除了哪一型外,主要累积肝脏为主（）13岁女孩,有颈蹼,临床拟诊为Turner综合征,为确诊应做哪项检查
- 面部及巩膜黄染,心肺无异常,腹部稍膨隆,上腹部压痛,无明显反跳痛,未触及包块。确诊非典型苯丙酮尿症最重要的检查是（）先天愚型染色体绝大部分是（）先天愚型与呆小病不同的面部特征是（）确诊Tumer综合征的检查方法
- 确诊非典型苯丙酮尿症最重要的检查是（）人体内铜代谢的主要器官是（）尿三氧化铁试验
血尿苯丙氨酸浓度检测
苯丙氨酸耐量试验
尿嘌呤分析#
Guthrie细菌生长抑制试验肝脏#
脾脏
肾脏
肠道
胰腺
- 女孩,1岁半,父母为表兄妹结婚,生后外表无明显异常,眼珠4个月以后也变为棕色,至今不能独坐,不会叫爸爸妈妈,曾有一次惊厥,尿霉臭味,尿三氧化铁试验阳性。产前确诊先天性卵巢发育不全综合征的方法是（）苯丙酮尿症的主
- 患儿,嗜睡1天入院。体检：嗜睡状,面色略苍灰,前囟稍凹陷,表情呆板,智力低下,尿有霉臭味,皮肤白皙,该患儿的治疗为（）苯丙酮尿症最突出的临床特点是（）儿童诊断苯丙酮尿症的最常用筛选方法是（）治疗苯丙酮尿症时,苯
- 患儿,嗜睡1天入院。体检：嗜睡状,深大呼吸,前囟稍凹陷,瞳孔等大等圆,对光反射迟钝。心肺未见异常,未触及包块。四肢肌张力低。患儿,男,9岁,骨龄落后
- 典型的苯丙酮尿症是因为肝脏缺乏哪种酶（）3岁男孩,生后5个月逐渐出现智力低下,毛发色浅,皮肤白皙,惊厥3次,本病可能的病因是（）A.二氢生物蝶呤还原酶B.谷氨酸羟化酶C.苯丙氨酸羟化酶D.酪氨酸羟化酶E.羟苯丙酮酸氧化
- 下列哪个不是唐氏综合征高危孕妇（）21－三体综合征最常见的伴发畸形是（）标准型21－三体综合征的染色体畸变来源是（）妊娠2个月时接受了心导管检查
40岁孕妇
20岁孕妇#
第一胎为先天愚型
姨表姐妹中有先天愚型者消
- 生后外表无明显异常,眼珠4个月以后也变为棕色,至今不能独坐,曾有一次惊厥,尿三氧化铁试验阳性。Tumer综合征在青春前期最常见的临床表现是（）肝豆状核变性的治疗原则是（）肝豆状核变性的遗传方式是（）12岁患儿,近2
- 苯丙酮尿症的确诊主要依据为（）测定黏多糖病酶活性的样本是（）确诊黏多糖病的实验室检查是（）患儿,9岁,肝脏肿大,智力正常,骨龄落后,偶有清晨抽搐发作,面色苍白,毛发黄褐色,此患儿最可能的诊断是（）黏多糖病缺陷
- 苯丙酮尿症的确诊主要依据为（）先天愚型染色体绝大部分是（）标准型21－三体综合征的染色体畸变来源是（）智力低下
尿三氧化铁试验阳性
血中苯丙氨酸明显升高#
DNA分析
尿和汗液有鼠尿臭味标准型21－三体#
G／G易位
- 嗜睡1天入院。体检：嗜睡状,深大呼吸,对光反射迟钝。心肺未见异常,腹部软,未触及包块。四肢肌张力低。患儿6岁,只会说简单话,两眼外侧上斜,两眼距宽,鼻梁低平,其母正常
- 智力低下住院,皮肤白皙,无腋毛、阴毛,不会站立,少哭,智力低下,皮肤白皙,三氧化铁试验（+）,不会坐、站、走,皮肤白皙。该患儿首先应做哪项检查（）尿三氧化铁试验
血清苯丙氨酸浓度测定
尿黏多糖试验#
Gutheie实验（
- 患者,女,脾大10cm。4个月前出现关节痛,血清碱性磷酸酶升高。可能的诊断是（）女孩,曾有一次惊厥,智力低下住院,智力正常,偶有清晨抽搐发作,该患儿应首选哪项检查（）糖原累积病Ⅰ型是由于缺乏下列哪种酶（）肝豆状核变
- 若母亲为21／2易位携带者,则下一代患21－三体综合征的风险是（）治疗苯丙酮尿症时,低苯丙氨酸饮食的具体方法是（）0
25％
50％
75％
100％#每日按50～80mg／kg苯丙氨酸摄入
每日按10～20mg／kg苯丙氨酸摄入
摄入的饮
- G3P3,表情呆板,眼距宽,通贯手,小指内弯,拇指与第二指间增宽,母亲为高龄产妇,曾有两次流产史,下列哪项与本病发病无关（）典型的苯丙酮尿症是因为肝脏缺乏哪种酶（）先天性卵巢发育不全综合征的治疗是（）双亲血型#
妊
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