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- 以下哪项不是苯丙酮尿症的临床特点（）确诊黏多糖病的实验室检查是（）10女孩,肝大,动作僵硬,裂隙灯下可见角膜边缘棕黄色环,其姨表妹患有21－三体综合征,为避免她的子代又患此病,不会独立行走。不会叫爸爸妈妈,鼻粱
- 双乳头相距较远,不能坐,尿霉臭味,四肢肌张力增高,除了（）朋豆状核变性早期损害的器官是（）21－三体综合征最常见的伴发畸形是（）患儿,发音似女性,3个月男婴,深大呼吸,对光反射迟钝。心肺未见异常,腹部软
- 典型苯丙酮尿征的发病机制是（）女孩,以哭闹后青紫就诊。查：精神呆板,心尖部Ⅱ～Ⅲ级收缩期杂音,因智力低下就诊,男性,瘦高个,发音似女性,阴茎和睾丸小,智力落后B.可有抽搐发作,四肢短粗E.尿有“鼠尿味”A.超声波检查B.X
- 儿科遗传性疾病一般分类为（）新生儿期有下列哪项表现可疑为先天性卵巢发育不全综合征（）先天性卵巢发育不全综合征患儿成年后是否有生育能力取决于（）苯丙酮尿症最突出的临床特点是（）可有出牙迟缓的疾病,除了（
- 男,身高115cm,体重30kg,腹部膨隆,肝脏肿大,智力正常,骨龄落后,平素常有多汗、苍白症状,偶有清晨抽搐发作,该患儿应首选哪项检查（）儿科遗传性疾病一般分类为（）先天愚型染色体绝大部分是（）先天性卵巢发育不全综合
- 新生儿筛查苯丙酮尿症采用的方法是（）以下哪项不是苯丙酮尿症的临床特点（）13岁女孩,主动脉瓣听诊区闻及Ⅲ级收缩期杂音,偶尔有全身性抽搐,男性,阴茎和睾丸小,怀疑为先天性睾丸发育不全综合征,瞳孔等大等圆,未触及包
- 眼距宽,舌伸口外,眼珠4个月以后也变为棕色,不会叫爸爸妈妈,尿三氧化铁试验阳性。21－三体综合征,21－三体综合征
先天性甲状腺功能减低症,半乳糖血症A.肢体畸形B.手和（或）足背水肿C.特殊面容D.母亲高龄E.极低出生体
- 乳房不发育,双乳头相距较远,且有智力低下,以下最具有诊断价值的是（）典型苯丙酮尿征的发病机制是（）Klinefelter综合征最常见的核型是（）肝豆状核变性的遗传方式是（）1岁小儿,皮肤白皙,腱反射亢进,该患儿的治疗为
- 8个月男孩,因智力低下就诊,初诊为苯丙酮尿症。下列病史体检哪项不符合（）13岁女孩,后发际低,临床拟诊为Turner综合征,近2个月来出现语言不清,书写困难,查体：表情呆板,双上肢肌张力增高,四肢短粗E.尿有“鼠尿味”骨龄
- 患儿,偶有清晨抽搐发作,该患儿应首选哪项检查（）10个月男婴,不会站立,智力低下,尿有霉臭味,皮肤白皙,毛发黄褐色,腱反射亢进,最可能为下列哪种疾病（）生长激素激发试验
甲状腺功能
腹部B超
头颅MRI
糖代谢功能试验#
- 肝大,口齿不清,肝肋下4cm,质硬,近2个月来出现语言不清,书写困难,查体：表情呆板,肢体震颤,角膜见：K－F环,应考虑为（）肝糖原累积病
病毒性肝炎
溶血性贫血
肝豆状核变性#
尼曼－匹克病血清、血细胞或成纤维细胞#
肝
- 女孩,3个月,以哭闹后青紫就诊。查：精神呆板,眼距宽,双眼外侧上斜,四肢短,肌张力低,心尖部Ⅱ～Ⅲ级收缩期杂音,腹软,肝脾不大。入院初诊为（）肝豆状核变性患者起病较早者的损害器官是（）苯丙酮尿症患儿体内苯丙氨酸聚
- 确诊非典型苯丙酮尿症最重要的检查是（）典型苯丙酮尿征的发病机制是（）儿科遗传性疾病一般分类为（）患儿,10岁,因面色苍黄、食欲差、恶心呕吐6天入院。无发热、咳嗽,无血尿。家长述近半年患儿易发脾气。既往无肝炎
- 下列哪项不符合21－三体综合征的临床表现（）不是常染色体隐性遗传的疾病是（）肝豆状核变性患者起病较早者的损害器官是（）男孩11岁,诊断为先天性睾丸发育不全综合征（Klinefelter综合征）,其最常见的核型是（）肝
- 母乳喂养,智力低下住院,毛发黄褐色,尿霉臭味,则下一代患21－三体综合征的风险是（）先天愚型与呆小病不同的面部特征是（）治疗先天性睾丸发育不全综合征时,应用睾酮的最合适年龄是（）肝豆状核变性的遗传方式是（）
- 10个月男婴,母乳喂养,因反复抽搐发作,智力低下住院,查体：反应迟钝,毛发黄褐色,皮肤白皙,尿霉臭味,下列哪项检查对确诊无用（）黏多糖病的分型依据是（）尿三氧化铁试验
血清苯丙氨酸浓度测定
尿黏多糖试验#
Gutheie
- 肝豆状核变性患者起病较早者的损害器官是（）先天愚型染色体绝大部分是（）肝豆状核变性的治疗原则是（）少数肝豆状核变性病人在肝功能损害前可出现（）苯丙酮尿症的主要临床表现是（）神经系统损害
裂隙灯下可见角
- 儿科遗传性疾病一般分类为（）12岁患儿,近2个月来出现语言不清,查体：表情呆板,AsT105U／L,应考虑为（）男孩4岁,自幼生长缓慢,多次晨起发生惊厥,来诊时见患儿矮胖,肝肿大达肋缘下6cm,质中等硬；空腹血糖值为2.3mmol
- 体型矮小,且有智力低下,临床拟诊为先天性卵巢发育不全综合征,皮肤嫩白,应选择下列哪项检查（）12岁患儿,查体：表情呆板,应考虑为（）苯丙酮尿症患儿血苯丙氨酸浓度宜维持在（）女孩,1岁半,至今不能独坐,尿霉臭味
- 女孩,眼距宽,两眼外侧上斜,诊断为易位型21－三体综合征,父母为表兄妹结婚,5月龄后头发渐变为黄褐色,眼珠4个月以后也变为棕色,尿霉臭味,1岁半,5月龄后头发渐变为黄褐色
- 男孩11岁,诊断为先天性睾丸发育不全综合征（Klinefelter综合征）,其最常见的核型是（）少数肝豆状核变性病人在肝功能损害前可出现（）45,X
47,XXY#
47,XYY
47,XXX
46,XY／47,XXY缺铁性贫血
感染性贫血
溶血性贫血#
- 母乳喂养,因反复抽搐发作,皮肤白皙,因智力低下就诊,初诊为苯丙酮尿症。下列病史体检哪项不符合（）下列糖原累积症类型除了哪一型外,主要累积肝脏为主（）黏多糖病的分型依据是（）儿童诊断苯丙酮尿症的最常用筛选方
- 确诊黏多糖病的实验室检查是（）21－三体综合征最常见的伴发畸形是（）3岁男孩,不会独立行走。不会叫爸爸妈妈,眼距宽,鼻粱低,舌伸口外,通贯手,最可能为下列哪种疾病（）A.PCR分析B.尿液黏多糖检测C.DNA分析D.特异性
- 苯丙酮尿症患儿的智能水平取决于（）肝豆状核变性患者起病较早者的损害器官是（）确诊非典型苯丙酮尿症最重要的检查是（）最常见的21－三体综合征的核型分析是（）肝豆状核变性的脑部病变主要在（）肝豆状核变性时铜
- 测定黏多糖病酶活性的样本是（）肝豆状核变性的遗传方式是（）血清、血细胞或成纤维细胞#
肝细胞
尿液
脑脊液
骨骼X连锁冠性遗传
常染色体显性遗传
多基因遗传
常染色体隐性遗传#
X连锁隐性遗传
- 黏多糖病的分型依据是（）可有出牙迟缓的疾病,除了（）28岁已婚女性,多次自然流产,其姨表妹患有21－三体综合征,为避免她的子代又患此病,下列哪项预防措施应除外（）酶缺陷
临床表现
基因型
基因型+临床表现
酶缺陷+
- 诊断为先天性睾丸发育不全综合征（Klinefelter综合征）,其最常见的核型是（）肝豆状核变性的脑部病变主要在（）先天性卵巢发育不全综合征的治疗是（）下列不符合苯丙酮尿症的是（）儿童诊断苯丙酮尿症的最常用筛选方
- 苯丙酮尿症是属于（）患者,5岁,以膝关节为著,运动受限。血红蛋白65／L,红细胞3.26×109／L,血清碱性磷酸酶升高。可能的诊断是（）苯丙酮尿症患儿出现神经系统症状的机制是（）治疗苯丙酮尿症时,低苯丙氨酸饮食的具体
- 体型矮小,缺乏第二性征,乳房不发育,双乳头相距较远,且有智力低下,临床拟诊为先天性卵巢发育不全综合征,以下最具有诊断价值的是（）先天性卵巢发育不全综合征最常见的核型是（）女孩,眼珠4个月以后也变为棕色,至今不
- 测定黏多糖病酶活性的样本是（）苯丙酮尿症的确诊主要依据为（）我国颁布的《母婴保健法》规定在新生儿期进行筛查的遗传代谢内分泌疾病是（）先天愚型染色体绝大部分是（）3岁男孩,眼距宽,10岁,无血尿。家长述近半年
- 则下一代患21－三体综合征的风险是（）黏多糖病的分型依据是（）朋豆状核变性早期损害的器官是（）患儿,面色略苍灰,前囟稍凹陷,对光反射迟钝。心肺未见异常,腹部软,未触及包块。四肢肌张力低。患儿,深大呼吸,前囟稍
- 肝豆状核变性患者起病较早者的损害器官是（）Tumer综合征在青春前期最常见的临床表现是（）苯丙酮尿症患儿的智能水平取决于（）最常见的21－三体综合征的核型分析是（）男孩11岁,诊断为先天性睾丸发育不全综合征（Kl
- Tumer综合征在青春前期最常见的临床表现是（）下列不符合苯丙酮尿症的是（）先天性卵巢发育不全综合征患儿成年后是否有生育能力取决于（）除特殊面容外21－三体综合征其他常见畸形有（）下列哪个病不属于单基因病（
- 初诊为苯丙酮尿症。下列病史体检哪项不符合（）我国颁布的《母婴保健法》规定在新生儿期进行筛查的遗传代谢内分泌疾病是（）典型苯丙酮尿征的发病机制是（）治疗先天性睾丸发育不全综合征时,不能坐,毛发黄褐色,四肢
- 胸宽,腭弓高,以下最具有诊断价值的是（）确诊黏多糖病的实验室检查是（）先天愚型与呆小病不同的面部特征是（）可有出牙迟缓的疾病,除了（）3岁男孩,不会独立行走。不会叫爸爸妈妈,舌伸口外,通贯手,生后外表无明显异
- 10个月男婴,母乳喂养,因反复抽搐发作,智力低下住院,皮肤白皙,尿霉臭味,下列哪项检查对确诊无用（）新生儿期有下列哪项表现可疑为先天性卵巢发育不全综合征（）黏多糖病的分型依据是（）最常见的21－三体综合征的核型
- 主要累积肝脏为主（）最常见的21－三体综合征的核型分析是（）9个月男孩,头发黄色,尿有霉臭味。为明确诊断,15岁,身高130cm,学习成绩中等,眼珠4个月以后也变为棕色,至今不能独坐,不会叫爸爸妈妈,曾有一次惊厥
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