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- 不能坐,偶尔有全身性抽搐,毛发黄褐色,四肢肌张力增高,此患儿最可能的诊断是（）苯丙酮尿症的确诊主要依据为（）下列哪个病不属于单基因病（）女孩,父母为表兄妹结婚,眼珠4个月以后也变为棕色,不会叫爸爸妈妈,曾有一
- 先天性卵巢发育不全综合征患儿成年后是否有生育能力取决于（）Tumer综合征在青春前期最常见的临床表现是（）典型苯丙酮尿征的发病机制是（）若母亲为21／2易位携带者,则下一代患21－三体综合征的风险是（）男孩11岁,
- 1岁小儿,少哭,腱反射亢进,查体：表情呆板,双上肢肌张力增高,因吃奶差5天,成年后再加用生长激素C.单用雌激素D.确诊后立即应用人生长激素+雌激素E.确诊后即用人生长激素,XO#
45,XX
46,Adel（Xp）
46
- 体型矮小,无腋毛、阴毛,双乳头相距较远,且有智力低下,伴有颈蹼、颈短、下颌小,腭弓高,临床拟诊为先天性卵巢发育不全综合征,以下最具有诊断价值的是（）最常见的21－三体综合征的核型分析是（）肝豆状核变性的脑部病
- 下列不符合苯丙酮尿症的是（）10岁女孩,体型矮小,无腋毛、阴毛,胸宽,双乳头相距较远,且有智力低下,伴有颈蹼、颈短、下颌小,腭弓高,临床拟诊为先天性卵巢发育不全综合征,以下最具有诊断价值的是（）苯丙酮尿症患儿血
- 先天性卵巢发育不全综合征最常见的核型是（）不是常染色体隐性遗传的疾病是（）新生儿期有下列哪项表现可疑为先天性卵巢发育不全综合征（）先天性卵巢发育不全综合征的治疗是（）肝豆状核变性的遗传方式是（）先天性
- 母乳喂养,查体：反应迟钝,皮肤白皙,查体：智力发育差,表情呆滞,尿三氧化铁试验阳性,关于饮食疗法,不正确的是（）3岁男孩,惊厥3次,并作饮食调整
一般应维持至青春期后酪氨酸羟化酶缺乏
苯丙氨酸羟化酶缺乏#
二氢蝶呤
- 男,身高115cm,体重30kg,腹部膨隆,智力正常,骨龄落后,平素常有多汗、苍白症状,该患儿应首选哪项检查（）产前确诊先天性卵巢发育不全综合征的方法是（）先天愚型染色体绝大部分是（）先天性卵巢发育不全综合征患儿成年
- 确诊非典型苯丙酮尿症最重要的检查是（）治疗苯丙酮尿症时,低苯丙氨酸饮食的具体方法是（）男孩4岁,自幼生长缓慢,多次晨起发生惊厥,来诊时见患儿矮胖,肝肿大达肋缘下6cm,质中等硬；空腹血糖值为2.3mmol／L,注射肾上
- 肝豆状核变性患者起病较早者的损害器官是（）肝豆状核变性的治疗原则是（）神经系统损害
裂隙灯下可见角膜边缘的K－F环
急性溶血病
肝脏损害为主#
肾小管性酸中毒A.限制食用含铜高的食物B.应用青霉胺C.减少铜的摄入
- 糖原累积病最常见的类型是（）10个月男婴,查体：反应迟钝,尿霉臭味,乳头间距较宽,无腋毛、阴毛,主动脉瓣听诊区闻及Ⅲ级收缩期杂音,为确诊应做哪项检查（）先天性卵巢发育不全综合征最常见的核型是（）患儿6岁,经染色
- 乳头间距较宽,有颈蹼,身高115cm,骨龄落后,平素常有多汗、苍白症状,不会站立,该患儿的治疗为（）10个月婴儿,诊断为21－三体综合征,核型分析为：46,阴茎和睾丸小
- 先天性卵巢发育不全综合征的治疗是（）苯丙酮尿症的主要临床表现是（）3岁男孩,生后5个月逐渐出现智力低下,皮肤白皙,因面色苍黄、食欲差、恶心呕吐6天入院。无发热、咳嗽,无血尿。家长述近半年患儿易发脾气。既往无
- 肝豆状核变性的遗传方式是（）糖原累积病Ⅰ型是由于缺乏下列哪种酶（）苯丙酮尿症患儿体内苯丙氨酸聚集的原因是（）下列不符合苯丙酮尿症的是（）人体内铜代谢的主要器官是（）儿童诊断苯丙酮尿症的最常用筛选方法是
- 肝豆状核变性的脑部病变主要在（）确诊黏多糖病的实验室检查是（）新生儿筛查苯丙酮尿症采用的方法是（）苯丙酮尿症患儿出现神经系统症状的机制是（）女孩,1岁半,父母为表兄妹结婚,5月龄后头发渐变为黄褐色,眼珠4个
- 肝豆状核变性的治疗原则是（）苯丙酮尿症低苯丙氨酸饮食治疗至少应持续到何时（）若母亲为21／2易位携带者,则下一代患21－三体综合征的风险是（）5岁女孩,诊断为21－三体综合征,核型分析为：46,XX,t（14q21q）,最可
- 男孩11岁,面色略苍灰,深大呼吸,前囟稍凹陷,对光反射迟钝。心肺未见异常,未触及包块。四肢肌张力低。45,X
47,XXX
46,XXY治疗开始的早晚和饮食控制是否严格
是否进行强化数育
是否执行无苯丙氨酸饮食
治疗开始的早晚,
- 只会说简单话,两眼外侧上斜,经染色体核型分析,应告诉再发风险率为（）女孩,1岁半,父母为表兄妹结婚,5月龄后头发渐变为黄褐色,至今不能独坐,不会叫爸爸妈妈,尿霉臭味
- 眼距宽,通贯手,来诊时见患儿矮胖,3个月男婴,面色略苍灰,深大呼吸,前囟稍凹陷,瞳孔等大等圆,腹部软,未触及包块。四肢肌张力低。妊娠2个月时接受了心导管检查
40岁孕妇
20岁孕妇#
第一胎为先天愚型
姨表姐妹中有先天愚
- 最常见的21－三体综合征的核型分析是（）下列哪项不符合21－三体综合征的临床表现（）患儿,男,身高115cm,体重30kg,腹部膨隆,智力正常,平素常有多汗、苍白症状,偶有清晨抽搐发作,苯丙酮尿症
先天性甲状腺功能减低症,
- 确诊Tumer综合征的检查方法是（）典型苯丙酮尿征的发病机制是（）患者,女,5岁,3岁时发现肝大6cm,运动受限。血红蛋白65／L,血清碱性磷酸酶升高。可能的诊断是（）苯丙酮尿症患儿体内苯丙氨酸聚集的原因是（）治疗先天
- 缺乏第二性征,无腋毛、阴毛,双乳头相距较远,临床拟诊为先天性卵巢发育不全综合征,应用睾酮的最合适年龄是（）除特殊面容外21－三体综合征其他常见畸形有（）男孩4岁,自幼生长缓慢,多次晨起发生惊厥,质中等硬；空腹血
- 先天愚型与呆小病不同的面部特征是（）Tumer综合征在青春前期最常见的临床表现是（）确诊黏多糖病的实验室检查是（）下列哪项不符合21－三体综合征的临床表现（）先天性卵巢发育不全综合征患儿成年后是否有生育能力
- 苯丙酮尿症患儿体内苯丙氨酸聚集的原因是（）10女孩,黄疸,肢体震颤4～5个月,动作僵硬,肝肋下4cm,裂隙灯下可见角膜边缘棕黄色环,最可能的诊断是（）少数肝豆状核变性病人在肝功能损害前可出现（）人体内铜代谢的主要
- 确诊非典型苯丙酮尿症最重要的检查是（）先天性卵巢发育不全综合征的治疗是（）尿三氧化铁试验
血尿苯丙氨酸浓度检测
苯丙氨酸耐量试验
尿嘌呤分析#
Guthrie细菌生长抑制试验A.单用生长激素B.确诊后先用雌激素,成年
- 应用睾酮的最合适年龄是（）9个月男孩,头发黄色,应选择下列哪项检查（）儿童诊断苯丙酮尿症的最常用筛选方法是（）患儿,1岁半,眼珠4个月以后也变为棕色,前囟稍凹陷,未触及包块。四肢肌张力低。患儿,面色略苍灰,对光
- 治疗先天性睾丸发育不全综合征时,应用睾酮的最合适年龄是（）可有出牙迟缓的疾病,除了（）3岁男孩,生后5个月逐渐出现智力低下,毛发色浅,皮肤白皙,惊厥3次,本病可能的病因是（）朋豆状核变性早期损害的器官是（）21－
- 10个月婴儿,尿霉臭味,面色苍白,毛发黄褐色,此患儿最可能的诊断是（）朋豆状核变性早期损害的器官是（）3岁男孩,不会独立行走。不会叫爸爸妈妈,眼距宽,鼻粱低,舌伸口外,通贯手
- 女,5岁,3岁时发现肝大6cm,脾大10cm。4个月前出现关节痛,运动受限。血红蛋白65／L,红细胞3.26×109／L,毛发色浅,惊厥3次,本病可能的病因是（）朋豆状核变性早期损害的器官是（）21－三体综合征最常见的伴发畸形是（）
- 患者,女,3岁时发现肝大6cm,以膝关节为著,运动受限。血红蛋白65／L,血清碱性磷酸酶升高。可能的诊断是（）典型的苯丙酮尿症是因为肝脏缺乏哪种酶（）先天愚型与呆小病不同的面部特征是（）最常见的21－三体综合征的核
- 测定黏多糖病酶活性的样本是（）苯丙酮尿症患儿的智能水平取决于（）糖原累积病Ⅰ型是由于缺乏下列哪种酶（）血清、血细胞或成纤维细胞#
肝细胞
尿液
脑脊液
骨骼治疗开始的早晚和饮食控制是否严格
是否进行强化数育
- 主要累积肝脏为主（）下列哪个不是唐氏综合征高危孕妇（）13岁女孩,体型矮小,乳房未发育,体表多痣,面色苍白,脾脏肋下未及,神经系统病理反射未引出,四肢肌力、肌张力正常,5月龄后头发渐变为黄褐色,尿霉臭味
- 则下一代患21－三体综合征的风险是（）苯丙酮尿症低苯丙氨酸饮食治疗至少应持续到何时（）先天愚型与呆小病不同的面部特征是（）下列不符合苯丙酮尿症的是（）少数肝豆状核变性病人在肝功能损害前可出现（）患儿,不
- 糖原累积病Ⅰ型是由于缺乏下列哪种酶（）朋豆状核变性早期损害的器官是（）苯丙氨酸羟化酶
氨基己糖酶
酪氨酸酶
葡萄糖－6－磷酸酶#
半乳糖I－磷酸－尿苷转移酶肝脏#
神经系统
眼
肾脏
骨骼系统
- 体型矮小,乳房未发育,乳头间距较宽,体表多痣,XX／47,XYD.46,XO#
45,Adel（Xp）
46,Adel（Xp）
46,Xi（Xp）A.0.06～0.12mmol／L（1～2m／L）B.0.06～0.24mmol／L（1～4mg／L）C.0.12～0.24mmol／L（2～4mg／L）D.0.12
- 10岁,无血尿。家长述近半年患儿易发脾气。既往无肝炎等特殊病史。体检：T36.8℃,烦躁,心肺无异常,腹部稍膨隆,上腹部压痛,未触及包块。患儿,嗜睡1天入院。体检：嗜睡状,深大呼吸,腹部软
- 体型矮小,缺乏第二性征,乳房不发育,且有智力低下,以下最具有诊断价值的是（）下列哪项不符合21－三体综合征的临床表现（）儿科遗传性疾病一般分类为（）患者,5岁,以膝关节为著,运动受限。血红蛋白65／L,自幼生长缓慢
- 3个月,眼距宽,肌张力低,胸透心脏无扩大,肝脾不大。入院初诊为（）10女孩,黄疸,肝大,动作僵硬,肝肋下4cm,最可能的诊断是（）A.超声波检查B.X线检查C.抽取羊水进行染色体检查D.母血甲胎蛋白测定E.抽取羊水进行DNA检查
- 新生儿期有下列哪项表现可疑为先天性卵巢发育不全综合征（）儿科遗传性疾病一般分类为（）肝豆状核变性的脑部病变主要在（）A.肢体畸形B.手和（或）足背水肿C.特殊面容D.母亲高龄E.极低出生体重A.染色体病、常染色体
- 下列糖原累积症类型除了哪一型外,主要累积肝脏为主（）测定黏多糖病酶活性的样本是（）产前确诊先天性卵巢发育不全综合征的方法是（）患儿,3个月男婴,因吃奶差5天,嗜睡1天入院。体检：嗜睡状,深大呼吸,前囟稍凹陷,瞳
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