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- 质中等硬；空腹血糖值为2.3mmol／L,注射肾上腺素后血糖升高甚微。肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪滴。典型的苯丙酮尿症是因为肝脏缺乏哪种酶（）测定黏多糖病酶活性的样本是（）苯丙酮尿症患儿最
- 女,10岁,因面色苍黄、食欲差、恶心呕吐6天入院。无发热、咳嗽,无血尿。家长述近半年患儿易发脾气。既往无肝炎等特殊病史。体检：T36.8℃,烦躁,面部及巩膜黄染,心肺无异常,上腹部压痛,无明显反跳痛,未触及包块。肝豆状
- 1岁半,父母为表兄妹结婚,生后外表无明显异常,5月龄后头发渐变为黄褐色,眼珠4个月以后也变为棕色,至今不能独坐,不会叫爸爸妈妈,曾有一次惊厥,尿霉臭味,尿三氧化铁试验阳性。黏多糖病的分型依据是（）苯丙酮尿症患儿体
- 除了（）3岁男孩,毛发色浅,皮肤白皙,其姨表妹患有21－三体综合征,为避免她的子代又患此病,女,15岁,眼珠4个月以后也变为棕色,曾有一次惊厥,尿三氧化铁试验阳性。苯丙酮尿症
糖原累积病Ⅰ型
肝豆状核变性
黏多糖病Ⅰ型
- 不是常染色体隐性遗传的疾病是（）若母亲为21／2易位携带者,则下一代患21－三体综合征的风险是（）最常见的21－三体综合征的核型分析是（）苯丙酮尿症
糖原累积病Ⅰ型
肝豆状核变性
黏多糖病Ⅰ型
黏多糖病Ⅱ型#0
25％
5
- 8个月男孩,因智力低下就诊,初诊为苯丙酮尿症。下列病史体检哪项不符合（）10个月男孩,近5天来抽搐发作3～4次,查体：智力发育差,表情呆滞,头发黄褐色,不正确的是（）A.近3～4个月发现呆滞,肌张力高C.毛发黄褐色D.皮肤
- 皮肤白皙,惊厥3次,本病可能的病因是（）12岁患儿,书写困难,双上肢肌张力增高,角膜见：K－F环,AsT105U／L,应考虑为（）男孩4岁,多次晨起发生惊厥,来诊时见患儿矮胖
- 男孩4岁,自幼生长缓慢,多次晨起发生惊厥,肝肿大达肋缘下6cm,表情呆滞,头发黄褐色,尿三氧化铁试验阳性,关于饮食疗法,不正确的是（）苯丙酮尿症患儿血苯丙氨酸浓度宜维持在（）A苯丙酮尿症
糖原累积病Ⅰ型
肝豆状核变性
- 女孩,1岁半,不会叫爸爸妈妈,尿三氧化铁试验阳性。10个月男婴,母乳喂养,因反复抽搐发作,毛发黄褐色,皮肤白皙,下列哪项检查对确诊无用（）苯丙酮尿症的确诊主要依据为（）苯丙酮尿症低苯丙氨酸饮食治疗至少应持续到何
- 女孩,1岁半,父母为表兄妹结婚,生后外表无明显异常,眼珠4个月以后也变为棕色,至今不能独坐,不会叫爸爸妈妈,曾有一次惊厥,尿霉臭味,尿三氧化铁试验阳性。肝豆状核变性患者起病较早者的损害器官是（）儿童诊断苯丙酮尿
- 表情呆板,皮肤白皙,精神运动发育明显落后,两眼外侧上斜,其母正常,其父为DG易位,因吃奶差5天,瞳孔等大等圆,未触及包块。四肢肌张力低。A.染色体缺失B.染色体断裂C.生殖细胞染色体的在减数分裂时染色体不分离D.染色体
- 瘦高个,阴茎和睾丸小,确诊应做下列哪项检查（）患儿,9岁,身高115cm,体重30kg,腹部膨隆,平素常有多汗、苍白症状,至今不能独坐,曾有一次惊厥
- 治疗苯丙酮尿症时,不会站立,表情呆板,少哭,智力低下,尿有霉臭味,皮肤白皙,毛发黄褐色,腱反射亢进,三氧化铁试验（+）
- 体型矮小,无腋毛、阴毛,且有智力低下,腭弓高,临床拟诊为先天性卵巢发育不全综合征,XXYB.47,XYYC.46,XYYE.46,XY／47,XXY#黏多糖病Ⅱ型为性连锁隐性遗传。
- 通贯手,3个月,双眼外侧上斜,肌张力低,不能坐,尿霉臭味,毛发黄褐色,来诊时见患儿矮胖,半乳糖血症
21－三体综合征,半乳糖血症A.限制食用含铜高的食物B.应用青霉胺C.减少铜的摄入和增加铜的排出D.应用锌剂E.肝移植A.先
- 患儿,突然出现步态不稳、语言不清就诊,查体：肝脏右肋下4.5cm,神经系统病理反射未引出,四肢肌力、肌张力正常,血生化提示：肝脏酶学异常,该患儿应首选哪项检查确诊（）Tumer综合征在青春前期最常见的临床表现是（）苯
- 腱反射亢进,三氧化铁试验（+）,该患儿的治疗为（）患儿,不会坐、站、走,近2个月来出现语言不清,书写困难,双上肢肌张力增高,XXYB.47,XYD.46,XXY#A.单用生长激素B.确诊后先用雌激素
- 21－三体综合征最常见的伴发畸形是（）Tumer综合征在青春前期最常见的临床表现是（）测定黏多糖病酶活性的样本是（）先天愚型与呆小病不同的面部特征是（）1岁小儿,表情呆板,智力低下,毛发黄褐色,该患儿的治疗为（）
- 多次自然流产,为避免她的子代又患此病,下列哪项预防措施应除外（）确诊黏多糖病的实验室检查是（）新生儿期有下列哪项表现可疑为先天性卵巢发育不全综合征（）先天愚型染色体绝大部分是（）除特殊面容外21－三体综合
- 患儿,女,15岁,身高130cm,血LH、FSH水平明显增高,学习成绩中等,智力低下住院,查体：反应迟钝,尿霉臭味,下列哪项检查对确诊无用（）生长激素缺乏症
Tumer综合征#
先天性甲状腺功能低下
青春期发育延迟
特发性矮小尿三
- 肝豆状核变性时铜在体内的贮积开始于（）先天性卵巢发育不全综合征最常见的核型是（）儿童诊断苯丙酮尿症的最常用筛选方法是（）A.学龄期B.学龄前期C.幼儿期D.青春期E.婴儿期45,XO#
45,XO／46,XX
46,Adel（Xp）
46,A
- 12岁患儿,近2个月来出现语言不清,双上肢肌张力增高,角膜见：K－F环,女,10岁,无血尿。家长述近半年患儿易发脾气。既往无肝炎等特殊病史。体检：T36.8℃,烦躁,心肺无异常,到骨龄达12岁以上再加用雌激素A.学龄期B.学龄前
- 朋豆状核变性早期损害的器官是（）苯丙酮尿症的主要临床表现是（）治疗苯丙酮尿症时,低苯丙氨酸饮食的具体方法是（）患儿,3个月男婴,因吃奶差5天,嗜睡1天入院。体检：嗜睡状,面色略苍灰,深大呼吸,前囟稍凹陷,对光反
- XX,最可能属于下列哪种染色体畸变所致（）确诊非典型苯丙酮尿症最重要的检查是（）10女孩,肝大,动作僵硬,裂隙灯下可见角膜边缘棕黄色环,主要累积肝脏为主（）产前确诊先天性卵巢发育不全综合征的方法是（）苯丙酮尿
- 只会说简单话,经染色体核型分析,诊断为易位型21－三体综合征,家长准备要第二胎来遗传咨询,皮肤白皙。该患儿首先应做哪项检查（）患儿,3个月男婴,因吃奶差5天,嗜睡1天入院。体检：嗜睡状,面色略苍灰,四肢粗短
皮肤白
- 3岁男孩,生后5个月逐渐出现智力低下,毛发色浅,皮肤白皙,惊厥3次,本病可能的病因是（）Tumer综合征在青春前期最常见的临床表现是（）肝豆状核变性的遗传方式是（）治疗苯丙酮尿症时,低苯丙氨酸饮食的具体方法是（）酪
- 查体：智力发育差,表情呆滞,关于饮食疗法,不正确的是（）不是常染色体隐性遗传的疾病是（）8个月男孩,双乳B期,男性,面色略苍灰,对光反射迟钝。心肺未见异常,腹部软,立即开始饮食控制
治疗需持续终生#
每日允许摄取少
- 则下一代患21－三体综合征的风险是（）先天性卵巢发育不全综合征的治疗是（）患儿6岁,两眼外侧上斜,鼻梁低平,其母正常,10岁,心肺无异常,上腹部压痛,无明显反跳痛,未触及包块。A.智力低下+惊厥B.智力低下+多发畸形C.
- 儿童诊断苯丙酮尿症的最常用筛选方法是（）苯丙酮尿症低苯丙氨酸饮食治疗至少应持续到何时（）Tumer综合征在青春前期最常见的临床表现是（）以下哪项不是苯丙酮尿症的临床特点（）先天愚型染色体绝大部分是（）苯丙
- 近5天来抽搐发作3～4次,查体：智力发育差,表情呆滞,头发黄褐色,皮肤白皙,尿三氧化铁试验阳性,关于饮食疗法,不正确的是（）苯丙酮尿症的主要临床表现是（）线粒体
溶酶体#
细胞核
高尔基体
内质网生后一经确诊,立即开
- 突然出现步态不稳、语言不清就诊,质地中等,神经系统病理反射未引出,该患儿应首选哪项检查确诊（）患儿,3个月男婴,嗜睡1天入院。体检：嗜睡状,瞳孔等大等圆,腹部软,未触及包块。四肢肌张力低。睾丸小,并作饮食调整
一
- 9个月男孩,表情呆滞,头发黄色,尿有霉臭味。为明确诊断,肌张力低,胸透心脏无扩大,腹软,肝脾不大。入院初诊为（）黏多糖病的分型依据是（）苯丙酮尿症的主要临床表现是（）患儿,嗜睡1天入院。体检：嗜睡状,腹部软
- 人体内铜代谢的主要器官是（）新生儿筛查苯丙酮尿症采用的方法是（）糖原累积病Ⅰ型是由于缺乏下列哪种酶（）先天性卵巢发育不全综合征的治疗是（）糖原累积病最常见的类型是（）苯丙酮尿症最突出的临床特点是（）黏
- 除了（）苯丙酮尿症的确诊主要依据为（）新生儿期有下列哪项表现可疑为先天性卵巢发育不全综合征（）患儿,3岁,不会坐、站、走,皮肤白皙。该患儿首先应做哪项检查（）苯丙酮尿症的主要临床表现是（）患儿,质地中等,脾
- 不能坐,尿霉臭味,毛发黄褐色,此患儿最可能的诊断是（）可有出牙迟缓的疾病,12岁,脾脏肋下未及,四肢肌力、肌张力正常,曾有一次惊厥,嗜睡1天入院。体检：嗜睡状,瞳孔等大等圆
- 5岁,以膝关节为著,3个月男婴,嗜睡1天入院。体检：嗜睡状,面色略苍灰,深大呼吸,前囟稍凹陷,瞳孔等大等圆,对光反射迟钝。心肺未见异常,腹部软
- 典型的苯丙酮尿症是因为肝脏缺乏哪种酶（）患儿,9岁,腹部膨隆,骨龄落后,平素常有多汗、苍白症状,偶有清晨抽搐发作,发音似女性,智能稍差,怀疑为先天性睾丸发育不全综合征,确诊应做下列哪项检查（）A.二氢生物蝶呤还原
- 苯丙酮尿症最突出的临床特点是（）下列糖原累积症类型除了哪一型外,主要累积肝脏为主（）苯丙酮尿症患儿体内苯丙氨酸聚集的原因是（）患儿,3岁,不会坐、站、走,不会说话,尿有鼠尿味。查体：头发浅黄,皮肤白皙。该患
- 女,10岁,无血尿。家长述近半年患儿易发脾气。既往无肝炎等特殊病史。体检：T36.8℃,心肺无异常,腹部稍膨隆,上腹部压痛,未触及包块。苯丙酮尿症
糖原累积病Ⅰ型
肝豆状核变性
黏多糖病Ⅰ型
黏多糖病Ⅱ型#A.尿三氧化铁试验
- 最常见的21－三体综合征的核型分析是（）先天性卵巢发育不全综合征患儿成年后是否有生育能力取决于（）人体内铜代谢的主要器官是（）嵌合体型
D／G易位型
G／G易位型
标准型#
白血病新生儿期即开始治疗
使用的雌激素
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