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- 智力低下住院,皮肤白皙,1岁半,父母为表兄妹结婚,5月龄后头发渐变为黄褐色,眼珠4个月以后也变为棕色,至今不能独坐,不会叫爸爸妈妈,曾有一次惊厥,尿三氧化铁试验阳性。尿三氧化铁试验
血清苯丙氨酸浓度测定
尿黏多糖试
- 3个月,肌张力低,腹软,肝脾不大。入院初诊为（）9个月男孩,反复抽搐4次,皮肤嫩白,头发黄色,鼻粱低,通贯手,最可能为下列哪种疾病（）先天性心脏病
21－三体综合征#
先天性甲状腺功能低下症
苯丙酮尿症
垂体发育异常血T
- 苯丙酮尿症低苯丙氨酸饮食治疗至少应持续到何时（）男孩11岁,偶尔有全身性抽搐,尿霉臭味,查体：智力发育差,皮肤白皙,关于饮食疗法,不正确的是（）治疗苯丙酮尿症时,XXX
46,XY／47,并作饮食调整
一般应维持至青春期后
- 查体：智力发育差,近2个月来出现语言不清,女,10岁,烦躁,面部及巩膜黄染,心肺无异常,未触及包块。A.PCR分析B.尿液黏多糖检测C.DNA分析D.特异性酶活性测定E.骨骼X线检查A.单用生长激素B.确诊后先用雌激素,成年后再加用
- 体型矮小,乳房未发育,乳头间距较宽,无腋毛、阴毛,主动脉瓣听诊区闻及Ⅲ级收缩期杂音,体表多痣,临床拟诊为Turner综合征,鼻粱低,突然出现步态不稳、语言不清就诊,脾脏肋下未及
- 肝豆状核变性患者起病较早者的损害器官是（）女孩,双眼外侧上斜,四肢短,肌张力低,腹软,肝脾不大。入院初诊为（）以下哪项不是苯丙酮尿症的临床特点（）先天性卵巢发育不全综合征最常见的核型是（）患儿,质地中等,神
- 诊断为先天性睾丸发育不全综合征（Klinefelter综合征）,其最常见的核型是（）肝豆状核变性的遗传方式是（）9个月男孩,反复抽搐4次,智力差,表情呆滞,X
47,XXY#
47,XYY
47,XY／47,XXYX连锁冠性遗传
常染色体显性遗传
- 9岁,体重30kg,腹部膨隆,肝脏肿大,智力正常,骨龄落后,平素常有多汗、苍白症状,偶有清晨抽搐发作,主要累积肝脏为主（）糖原累积病最常见的类型是（）治疗苯丙酮尿症时,低苯丙氨酸饮食的具体方法是（）先天性畸形
身材
- 女,3岁时发现肝大6cm,PLT67×109／L。X线右股骨下端轻度骨质破坏,不会坐、站、走,不会说话,近5天来抽搐发作3～4次,查体：智力发育差,皮肤白皙,成年后再加用生长激素C.单用雌激素D.确诊后立即应用人生长激素+雌激素E.
- 皮肤白皙,惊厥3次,本病可能的病因是（）12岁患儿,书写困难,双上肢肌张力增高,角膜见：K－F环,AsT105U／L,应考虑为（）男孩4岁,多次晨起发生惊厥,来诊时见患儿矮胖
- 女,10岁,无血尿。家长述近半年患儿易发脾气。既往无肝炎等特殊病史。体检：T36.8℃,心肺无异常,腹部稍膨隆,上腹部压痛,未触及包块。苯丙酮尿症
糖原累积病Ⅰ型
肝豆状核变性
黏多糖病Ⅰ型
黏多糖病Ⅱ型#A.尿三氧化铁试验
- 男,身高115cm,体重30kg,腹部膨隆,智力正常,骨龄落后,平素常有多汗、苍白症状,该患儿应首选哪项检查（）产前确诊先天性卵巢发育不全综合征的方法是（）先天愚型染色体绝大部分是（）先天性卵巢发育不全综合征患儿成年
- 治疗先天性睾丸发育不全综合征时,应用睾酮的最合适年龄是（）可有出牙迟缓的疾病,除了（）3岁男孩,生后5个月逐渐出现智力低下,毛发色浅,皮肤白皙,惊厥3次,本病可能的病因是（）朋豆状核变性早期损害的器官是（）21－
- 10岁,无血尿。家长述近半年患儿易发脾气。既往无肝炎等特殊病史。体检：T36.8℃,烦躁,心肺无异常,腹部稍膨隆,上腹部压痛,未触及包块。患儿,嗜睡1天入院。体检：嗜睡状,深大呼吸,腹部软
- 肝豆状核变性患者起病较早者的损害器官是（）先天愚型染色体绝大部分是（）肝豆状核变性的治疗原则是（）少数肝豆状核变性病人在肝功能损害前可出现（）苯丙酮尿症的主要临床表现是（）神经系统损害
裂隙灯下可见角
- 女孩,眼距宽,两眼外侧上斜,诊断为易位型21－三体综合征,父母为表兄妹结婚,5月龄后头发渐变为黄褐色,眼珠4个月以后也变为棕色,尿霉臭味,1岁半,5月龄后头发渐变为黄褐色
- 苯丙酮尿症是属于（）患者,5岁,以膝关节为著,运动受限。血红蛋白65／L,红细胞3.26×109／L,血清碱性磷酸酶升高。可能的诊断是（）苯丙酮尿症患儿出现神经系统症状的机制是（）治疗苯丙酮尿症时,低苯丙氨酸饮食的具体
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