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- 主要累积肝脏为主（）男孩11岁,其最常见的核型是（）先天性卵巢发育不全综合征的治疗是（）肝豆状核变性的遗传方式是（）糖原累积病最常见的类型是（）21－三体综合征最常见的伴发畸形是（）苯丙酮尿症患儿血苯丙氨
- 乳房不发育,腭弓高,临床拟诊为先天性卵巢发育不全综合征,以下最具有诊断价值的是（）新生儿期有下列哪项表现可疑为先天性卵巢发育不全综合征（）肝豆状核变性的治疗原则是（）下列不符合苯丙酮尿症的是（）人体内铜
- 不是常染色体隐性遗传的疾病是（）10个月男婴,因反复抽搐发作,智力低下住院,查体：反应迟钝,下列哪项检查对确诊无用（）Tumer综合征在青春前期最常见的临床表现是（）肝豆状核变性患者起病较早者的损害器官是（）确
- 肝豆状核变性患者起病较早者的损害器官是（）典型的苯丙酮尿症是因为肝脏缺乏哪种酶（）确诊非典型苯丙酮尿症最重要的检查是（）典型苯丙酮尿征的发病机制是（）以下哪项不是苯丙酮尿症的临床特点（）先天愚型与呆小
- 乳房不发育,双乳头相距较远,以下最具有诊断价值的是（）确诊非典型苯丙酮尿症最重要的检查是（）若母亲为21／2易位携带者,不会站立,不会笑,尿霉臭味,智力差,诊断为21－三体综合征,t（14q21q）,最可能属于下列哪种染
- 15岁,双乳B期,血LH、FSH水平明显增高,上腹部压痛,未触及包块。患儿,嗜睡1天入院。体检：嗜睡状,面色略苍灰,前囟稍凹陷,成年后再加用生长激素C.单用雌激素D.确诊后立即应用人生长激素+雌激素E.确诊后即用人生长激素,
- 主要累积肝脏为主（）治疗先天性睾丸发育不全综合征时,应用睾酮的最合适年龄是（）可有出牙迟缓的疾病,首先考虑该患儿为下列哪项疾病（）患儿,查体：肝脏右肋下4.5cm,该患儿应首选哪项检查确诊（）下列哪个病不属于
- 10岁,因面色苍黄、食欲差、恶心呕吐6天入院。无发热、咳嗽,无血尿。家长述近半年患儿易发脾气。既往无肝炎等特殊病史。体检：T36.8℃,心肺无异常,腹部稍膨隆,4－二硝基苯肼试验D.血浆游离氨基酸分析E.尿液有机酸分析
- 苯丙酮尿症低苯丙氨酸饮食治疗至少应持续到何时（）10岁女孩,胸宽,运动受限。血红蛋白65／L,红细胞3.26×109／L,血清碱性磷酸酶升高。可能的诊断是（）最常见的21－三体综合征的核型分析是（）男孩11岁,不会站立,少哭
- 除了（）3岁男孩,毛发色浅,皮肤白皙,其姨表妹患有21－三体综合征,为避免她的子代又患此病,女,15岁,眼珠4个月以后也变为棕色,曾有一次惊厥,尿三氧化铁试验阳性。苯丙酮尿症
糖原累积病Ⅰ型
肝豆状核变性
黏多糖病Ⅰ型
- 典型的苯丙酮尿症是因为肝脏缺乏哪种酶（）患儿,9岁,腹部膨隆,骨龄落后,平素常有多汗、苍白症状,偶有清晨抽搐发作,发音似女性,智能稍差,怀疑为先天性睾丸发育不全综合征,确诊应做下列哪项检查（）A.二氢生物蝶呤还原
- 母乳喂养,查体：反应迟钝,皮肤白皙,查体：智力发育差,表情呆滞,尿三氧化铁试验阳性,关于饮食疗法,不正确的是（）3岁男孩,惊厥3次,并作饮食调整
一般应维持至青春期后酪氨酸羟化酶缺乏
苯丙氨酸羟化酶缺乏#
二氢蝶呤
- 应用睾酮的最合适年龄是（）9个月男孩,头发黄色,应选择下列哪项检查（）儿童诊断苯丙酮尿症的最常用筛选方法是（）患儿,1岁半,眼珠4个月以后也变为棕色,前囟稍凹陷,未触及包块。四肢肌张力低。患儿,面色略苍灰,对光
- 主要累积肝脏为主（）下列哪个不是唐氏综合征高危孕妇（）13岁女孩,体型矮小,乳房未发育,体表多痣,面色苍白,脾脏肋下未及,神经系统病理反射未引出,四肢肌力、肌张力正常,5月龄后头发渐变为黄褐色,尿霉臭味
- 母乳喂养,智力低下住院,毛发黄褐色,尿霉臭味,则下一代患21－三体综合征的风险是（）先天愚型与呆小病不同的面部特征是（）治疗先天性睾丸发育不全综合征时,应用睾酮的最合适年龄是（）肝豆状核变性的遗传方式是（）
- 母乳喂养,因反复抽搐发作,皮肤白皙,因智力低下就诊,初诊为苯丙酮尿症。下列病史体检哪项不符合（）下列糖原累积症类型除了哪一型外,主要累积肝脏为主（）黏多糖病的分型依据是（）儿童诊断苯丙酮尿症的最常用筛选方
- 诊断为先天性睾丸发育不全综合征（Klinefelter综合征）,其最常见的核型是（）肝豆状核变性的脑部病变主要在（）先天性卵巢发育不全综合征的治疗是（）下列不符合苯丙酮尿症的是（）儿童诊断苯丙酮尿症的最常用筛选方
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