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- 先天愚型染色体绝大部分是（）先天性卵巢发育不全综合征的治疗是（）3岁男孩,生后5个月逐渐出现智力低下,毛发色浅,皮肤白皙,惊厥3次,本病可能的病因是（）标准型21－三体#
G／G易位型21－三体
D／G易位型
18－三体畸
- 先天性卵巢发育不全综合征患儿成年后是否有生育能力取决于（）21－三体综合征最常见的伴发畸形是（）患儿,3个月男婴,因吃奶差5天,嗜睡1天入院。体检：嗜睡状,深大呼吸,前囟稍凹陷,瞳孔等大等圆,对光反射迟钝。心肺未
- 10个月婴儿,不会笑,尿霉臭味,毛发黄褐色,四肢肌张力增高,因吃奶差5天,深大呼吸,前囟稍凹陷,瞳孔等大等圆,未触及包块。四肢肌张力低。A.先天愚型B.佝偻病C.苯丙酮尿症D.缺乏维生素B12E.呆小病肝脏#
神经系统
眼
肾脏
- 先天愚型染色体绝大部分是（）患者,女,5岁,脾大10cm。4个月前出现关节痛,以膝关节为著,PLT67×109／L。X线右股骨下端轻度骨质破坏,血清碱性磷酸酶升高。可能的诊断是（）男孩4岁,多次晨起发生惊厥,肝肿大达肋缘下6cm,
- Tumer综合征在青春前期最常见的临床表现是（）黏多糖病的分型依据是（）男孩4岁,自幼生长缓慢,多次晨起发生惊厥,来诊时见患儿矮胖,肝肿大达肋缘下6cm,质中等硬；空腹血糖值为2.3mmol／L,注射肾上腺素后血糖升高甚微
- 8个月男孩,因智力低下就诊,初诊为苯丙酮尿症。下列病史体检哪项不符合（）肝豆状核变性的遗传方式是（）A.近3～4个月发现呆滞,智力落后B.可有抽搐发作,肌张力高C.毛发黄褐色D.皮肤粗糙,四肢短粗E.尿有“鼠尿味”X连锁
- 苯丙酮尿症患儿最初出现症状的时间通常在（）儿科遗传性疾病一般分类为（）患儿,男性,瘦高个,发音似女性,阴茎和睾丸小,智能稍差,怀疑为先天性睾丸发育不全综合征,确诊应做下列哪项检查（）生后1～3个月
生后3～6个月
- 10女孩,黄疸,肝大,肢体震颤4～5个月,口齿不清,动作僵硬,肝肋下4cm,质硬,裂隙灯下可见角膜边缘棕黄色环,最可能的诊断是（）新生儿期有下列哪项表现可疑为先天性卵巢发育不全综合征（）苯丙酮尿症患儿血苯丙氨酸浓度宜
- 苯丙酮尿症患儿的智能水平取决于（）下列哪个不是唐氏综合征高危孕妇（）女孩,父母为表兄妹结婚,生后外表无明显异常,5月龄后头发渐变为黄褐色,眼珠4个月以后也变为棕色,至今不能独坐,不会叫爸爸妈妈,尿霉臭味,尿三氧
- 不是常染色体隐性遗传的疾病是（）若母亲为21／2易位携带者,则下一代患21－三体综合征的风险是（）最常见的21－三体综合征的核型分析是（）苯丙酮尿症
糖原累积病Ⅰ型
肝豆状核变性
黏多糖病Ⅰ型
黏多糖病Ⅱ型#0
25％
5
- 最常见的21－三体综合征的核型分析是（）先天性卵巢发育不全综合征患儿成年后是否有生育能力取决于（）人体内铜代谢的主要器官是（）嵌合体型
D／G易位型
G／G易位型
标准型#
白血病新生儿期即开始治疗
使用的雌激素
- 确诊非典型苯丙酮尿症最重要的检查是（）治疗苯丙酮尿症时,低苯丙氨酸饮食的具体方法是（）男孩4岁,自幼生长缓慢,多次晨起发生惊厥,来诊时见患儿矮胖,肝肿大达肋缘下6cm,质中等硬；空腹血糖值为2.3mmol／L,注射肾上
- 10个月婴儿,尿霉臭味,面色苍白,毛发黄褐色,此患儿最可能的诊断是（）朋豆状核变性早期损害的器官是（）3岁男孩,不会独立行走。不会叫爸爸妈妈,眼距宽,鼻粱低,舌伸口外,通贯手
- 测定黏多糖病酶活性的样本是（）苯丙酮尿症患儿的智能水平取决于（）糖原累积病Ⅰ型是由于缺乏下列哪种酶（）血清、血细胞或成纤维细胞#
肝细胞
尿液
脑脊液
骨骼治疗开始的早晚和饮食控制是否严格
是否进行强化数育
- 儿科遗传性疾病一般分类为（）12岁患儿,近2个月来出现语言不清,查体：表情呆板,AsT105U／L,应考虑为（）男孩4岁,自幼生长缓慢,多次晨起发生惊厥,来诊时见患儿矮胖,肝肿大达肋缘下6cm,质中等硬；空腹血糖值为2.3mmol
- 确诊黏多糖病的实验室检查是（）21－三体综合征最常见的伴发畸形是（）3岁男孩,不会独立行走。不会叫爸爸妈妈,眼距宽,鼻粱低,舌伸口外,通贯手,最可能为下列哪种疾病（）A.PCR分析B.尿液黏多糖检测C.DNA分析D.特异性
- 黏多糖病的分型依据是（）可有出牙迟缓的疾病,除了（）28岁已婚女性,多次自然流产,其姨表妹患有21－三体综合征,为避免她的子代又患此病,下列哪项预防措施应除外（）酶缺陷
临床表现
基因型
基因型+临床表现
酶缺陷+
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