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- 确诊黏多糖病的实验室检查是（）5岁女孩,诊断为21－三体综合征,核型分析为：46,XX,t（14q21q）,最可能属于下列哪种染色体畸变所致（）A.PCR分析B.尿液黏多糖检测C.DNA分析D.特异性酶活性测定E.骨骼X线检查染色体易位
- 女,10岁,因面色苍黄、食欲差、恶心呕吐6天入院。无发热、咳嗽,无血尿。家长述近半年患儿易发脾气。既往无肝炎等特殊病史。体检：T36.8℃,烦躁,面部及巩膜黄染,心肺无异常,腹部稍膨隆,上腹部压痛,无明显反跳痛
- 女,10岁,因面色苍黄、食欲差、恶心呕吐6天入院。无发热、咳嗽,无血尿。家长述近半年患儿易发脾气。既往无肝炎等特殊病史。体检：T36.8℃,烦躁,面部及巩膜黄染,心肺无异常,腹部稍膨隆,上腹部压痛,未触及包块。鼻梁低平
- 女孩,生后外表无明显异常,5月龄后头发渐变为黄褐色,眼珠4个月以后也变为棕色,至今不能独坐,自幼生长缓慢,多次晨起发生惊厥,来诊时见患儿矮胖,肝肿大达肋缘下6cm,质中等硬；空腹血糖值为2.3mmol／L
- 先天性卵巢发育不全综合征最常见的核型是（）可有出牙迟缓的疾病,除了（）45,XO#
45,XO／46,XX
46,Adel（Xp）
46,Adel（Xp）
46,Xi（Xp）A.严重的营养不良B.佝偻病C.先天性甲状腺功能减低症D.苯丙酮尿症E.21－三体综
- 21－三体综合征最常见的伴发畸形是（）患儿,女,因面色苍黄、食欲差、恶心呕吐6天入院。无发热、咳嗽,烦躁,面部及巩膜黄染,心肺无异常,腹部稍膨隆,上腹部压痛,无明显反跳痛,未触及包块。消化道畸形
先天性心脏病#
肾
- 糖原累积病最常见的类型是（）1岁小儿,不会站立,表情呆板,少哭,智力低下,尿有霉臭味,皮肤白皙,毛发黄褐色,三氧化铁试验（+）,该患儿的治疗为（）Ⅰ型#
Ⅱ型
Ⅲ型
Ⅳ型
Ⅵ型补充蛋白质
补充维生素
无特殊治疗
低苯丙氨酸饮
- 先天愚型染色体绝大部分是（）3岁男孩,不会独立行走。不会叫爸爸妈妈,眼距宽,鼻粱低,舌伸口外,通贯手,最可能为下列哪种疾病（）标准型21－三体#
G／G易位型21－三体
D／G易位型
18－三体畸变
嵌合体型呆小病
佝偻病
- 因面色苍黄、食欲差、恶心呕吐6天入院。无发热、咳嗽,无血尿。家长述近半年患儿易发脾气。既往无肝炎等特殊病史。体检：T36.8℃,烦躁,面部及巩膜黄染,无明显反跳痛,未触及包块。患儿,3个月男婴,面色略苍灰,前囟稍凹陷
- 8个月男孩,因智力低下就诊,初诊为苯丙酮尿症。下列病史体检哪项不符合（）10个月男孩,近5天来抽搐发作3～4次,查体：智力发育差,表情呆滞,头发黄褐色,不正确的是（）A.近3～4个月发现呆滞,肌张力高C.毛发黄褐色D.皮肤
- 5岁,以膝关节为著,3个月男婴,嗜睡1天入院。体检：嗜睡状,面色略苍灰,深大呼吸,前囟稍凹陷,瞳孔等大等圆,对光反射迟钝。心肺未见异常,腹部软
- 肝豆状核变性患者起病较早者的损害器官是（）肝豆状核变性的治疗原则是（）神经系统损害
裂隙灯下可见角膜边缘的K－F环
急性溶血病
肝脏损害为主#
肾小管性酸中毒A.限制食用含铜高的食物B.应用青霉胺C.减少铜的摄入
- 确诊非典型苯丙酮尿症最重要的检查是（）先天性卵巢发育不全综合征的治疗是（）尿三氧化铁试验
血尿苯丙氨酸浓度检测
苯丙氨酸耐量试验
尿嘌呤分析#
Guthrie细菌生长抑制试验A.单用生长激素B.确诊后先用雌激素,成年
- 糖原累积病Ⅰ型是由于缺乏下列哪种酶（）朋豆状核变性早期损害的器官是（）苯丙氨酸羟化酶
氨基己糖酶
酪氨酸酶
葡萄糖－6－磷酸酶#
半乳糖I－磷酸－尿苷转移酶肝脏#
神经系统
眼
肾脏
骨骼系统
- 10个月男婴,母乳喂养,因反复抽搐发作,智力低下住院,查体：反应迟钝,毛发黄褐色,皮肤白皙,尿霉臭味,下列哪项检查对确诊无用（）黏多糖病的分型依据是（）尿三氧化铁试验
血清苯丙氨酸浓度测定
尿黏多糖试验#
Gutheie
- 男孩11岁,诊断为先天性睾丸发育不全综合征（Klinefelter综合征）,其最常见的核型是（）少数肝豆状核变性病人在肝功能损害前可出现（）45,X
47,XXY#
47,XYY
47,XXX
46,XY／47,XXY缺铁性贫血
感染性贫血
溶血性贫血#
- 测定黏多糖病酶活性的样本是（）肝豆状核变性的遗传方式是（）血清、血细胞或成纤维细胞#
肝细胞
尿液
脑脊液
骨骼X连锁冠性遗传
常染色体显性遗传
多基因遗传
常染色体隐性遗传#
X连锁隐性遗传
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