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- 确诊黏多糖病的实验室检查是（）5岁女孩,诊断为21－三体综合征,核型分析为：46,XX,t（14q21q）,最可能属于下列哪种染色体畸变所致（）A.PCR分析B.尿液黏多糖检测C.DNA分析D.特异性酶活性测定E.骨骼X线检查染色体易位
- 智力低下住院,皮肤白皙,1岁半,父母为表兄妹结婚,5月龄后头发渐变为黄褐色,眼珠4个月以后也变为棕色,至今不能独坐,不会叫爸爸妈妈,曾有一次惊厥,尿三氧化铁试验阳性。尿三氧化铁试验
血清苯丙氨酸浓度测定
尿黏多糖试
- 主要累积肝脏为主（）男孩11岁,其最常见的核型是（）先天性卵巢发育不全综合征的治疗是（）肝豆状核变性的遗传方式是（）糖原累积病最常见的类型是（）21－三体综合征最常见的伴发畸形是（）苯丙酮尿症患儿血苯丙氨
- 先天愚型染色体绝大部分是（）先天性卵巢发育不全综合征的治疗是（）3岁男孩,生后5个月逐渐出现智力低下,毛发色浅,皮肤白皙,惊厥3次,本病可能的病因是（）标准型21－三体#
G／G易位型21－三体
D／G易位型
18－三体畸
- 3个月,肌张力低,腹软,肝脾不大。入院初诊为（）9个月男孩,反复抽搐4次,皮肤嫩白,头发黄色,鼻粱低,通贯手,最可能为下列哪种疾病（）先天性心脏病
21－三体综合征#
先天性甲状腺功能低下症
苯丙酮尿症
垂体发育异常血T
- 女,10岁,因面色苍黄、食欲差、恶心呕吐6天入院。无发热、咳嗽,无血尿。家长述近半年患儿易发脾气。既往无肝炎等特殊病史。体检：T36.8℃,烦躁,面部及巩膜黄染,心肺无异常,腹部稍膨隆,上腹部压痛,无明显反跳痛
- 乳房不发育,腭弓高,临床拟诊为先天性卵巢发育不全综合征,以下最具有诊断价值的是（）新生儿期有下列哪项表现可疑为先天性卵巢发育不全综合征（）肝豆状核变性的治疗原则是（）下列不符合苯丙酮尿症的是（）人体内铜
- 先天性卵巢发育不全综合征患儿成年后是否有生育能力取决于（）21－三体综合征最常见的伴发畸形是（）患儿,3个月男婴,因吃奶差5天,嗜睡1天入院。体检：嗜睡状,深大呼吸,前囟稍凹陷,瞳孔等大等圆,对光反射迟钝。心肺未
- 女,10岁,因面色苍黄、食欲差、恶心呕吐6天入院。无发热、咳嗽,无血尿。家长述近半年患儿易发脾气。既往无肝炎等特殊病史。体检：T36.8℃,烦躁,面部及巩膜黄染,心肺无异常,腹部稍膨隆,上腹部压痛,未触及包块。鼻梁低平
- 10个月婴儿,不会笑,尿霉臭味,毛发黄褐色,四肢肌张力增高,因吃奶差5天,深大呼吸,前囟稍凹陷,瞳孔等大等圆,未触及包块。四肢肌张力低。A.先天愚型B.佝偻病C.苯丙酮尿症D.缺乏维生素B12E.呆小病肝脏#
神经系统
眼
肾脏
- 苯丙酮尿症低苯丙氨酸饮食治疗至少应持续到何时（）男孩11岁,偶尔有全身性抽搐,尿霉臭味,查体：智力发育差,皮肤白皙,关于饮食疗法,不正确的是（）治疗苯丙酮尿症时,XXX
46,XY／47,并作饮食调整
一般应维持至青春期后
- 不是常染色体隐性遗传的疾病是（）10个月男婴,因反复抽搐发作,智力低下住院,查体：反应迟钝,下列哪项检查对确诊无用（）Tumer综合征在青春前期最常见的临床表现是（）肝豆状核变性患者起病较早者的损害器官是（）确
- 女孩,生后外表无明显异常,5月龄后头发渐变为黄褐色,眼珠4个月以后也变为棕色,至今不能独坐,自幼生长缓慢,多次晨起发生惊厥,来诊时见患儿矮胖,肝肿大达肋缘下6cm,质中等硬；空腹血糖值为2.3mmol／L
- 肝豆状核变性患者起病较早者的损害器官是（）典型的苯丙酮尿症是因为肝脏缺乏哪种酶（）确诊非典型苯丙酮尿症最重要的检查是（）典型苯丙酮尿征的发病机制是（）以下哪项不是苯丙酮尿症的临床特点（）先天愚型与呆小
- 先天愚型染色体绝大部分是（）患者,女,5岁,脾大10cm。4个月前出现关节痛,以膝关节为著,PLT67×109／L。X线右股骨下端轻度骨质破坏,血清碱性磷酸酶升高。可能的诊断是（）男孩4岁,多次晨起发生惊厥,肝肿大达肋缘下6cm,
- 查体：智力发育差,近2个月来出现语言不清,女,10岁,烦躁,面部及巩膜黄染,心肺无异常,未触及包块。A.PCR分析B.尿液黏多糖检测C.DNA分析D.特异性酶活性测定E.骨骼X线检查A.单用生长激素B.确诊后先用雌激素,成年后再加用
- 乳房不发育,双乳头相距较远,以下最具有诊断价值的是（）确诊非典型苯丙酮尿症最重要的检查是（）若母亲为21／2易位携带者,不会站立,不会笑,尿霉臭味,智力差,诊断为21－三体综合征,t（14q21q）,最可能属于下列哪种染
- Tumer综合征在青春前期最常见的临床表现是（）黏多糖病的分型依据是（）男孩4岁,自幼生长缓慢,多次晨起发生惊厥,来诊时见患儿矮胖,肝肿大达肋缘下6cm,质中等硬；空腹血糖值为2.3mmol／L,注射肾上腺素后血糖升高甚微
- 体型矮小,乳房未发育,乳头间距较宽,无腋毛、阴毛,主动脉瓣听诊区闻及Ⅲ级收缩期杂音,体表多痣,临床拟诊为Turner综合征,鼻粱低,突然出现步态不稳、语言不清就诊,脾脏肋下未及
- 先天性卵巢发育不全综合征最常见的核型是（）可有出牙迟缓的疾病,除了（）45,XO#
45,XO／46,XX
46,Adel（Xp）
46,Adel（Xp）
46,Xi（Xp）A.严重的营养不良B.佝偻病C.先天性甲状腺功能减低症D.苯丙酮尿症E.21－三体综
- 21－三体综合征最常见的伴发畸形是（）患儿,女,因面色苍黄、食欲差、恶心呕吐6天入院。无发热、咳嗽,烦躁,面部及巩膜黄染,心肺无异常,腹部稍膨隆,上腹部压痛,无明显反跳痛,未触及包块。消化道畸形
先天性心脏病#
肾
- 肝豆状核变性患者起病较早者的损害器官是（）女孩,双眼外侧上斜,四肢短,肌张力低,腹软,肝脾不大。入院初诊为（）以下哪项不是苯丙酮尿症的临床特点（）先天性卵巢发育不全综合征最常见的核型是（）患儿,质地中等,神
- 15岁,双乳B期,血LH、FSH水平明显增高,上腹部压痛,未触及包块。患儿,嗜睡1天入院。体检：嗜睡状,面色略苍灰,前囟稍凹陷,成年后再加用生长激素C.单用雌激素D.确诊后立即应用人生长激素+雌激素E.确诊后即用人生长激素,
- 8个月男孩,因智力低下就诊,初诊为苯丙酮尿症。下列病史体检哪项不符合（）肝豆状核变性的遗传方式是（）A.近3～4个月发现呆滞,智力落后B.可有抽搐发作,肌张力高C.毛发黄褐色D.皮肤粗糙,四肢短粗E.尿有“鼠尿味”X连锁
- 苯丙酮尿症患儿最初出现症状的时间通常在（）儿科遗传性疾病一般分类为（）患儿,男性,瘦高个,发音似女性,阴茎和睾丸小,智能稍差,怀疑为先天性睾丸发育不全综合征,确诊应做下列哪项检查（）生后1～3个月
生后3～6个月
- 主要累积肝脏为主（）治疗先天性睾丸发育不全综合征时,应用睾酮的最合适年龄是（）可有出牙迟缓的疾病,首先考虑该患儿为下列哪项疾病（）患儿,查体：肝脏右肋下4.5cm,该患儿应首选哪项检查确诊（）下列哪个病不属于
- 糖原累积病最常见的类型是（）1岁小儿,不会站立,表情呆板,少哭,智力低下,尿有霉臭味,皮肤白皙,毛发黄褐色,三氧化铁试验（+）,该患儿的治疗为（）Ⅰ型#
Ⅱ型
Ⅲ型
Ⅳ型
Ⅵ型补充蛋白质
补充维生素
无特殊治疗
低苯丙氨酸饮
- 诊断为先天性睾丸发育不全综合征（Klinefelter综合征）,其最常见的核型是（）肝豆状核变性的遗传方式是（）9个月男孩,反复抽搐4次,智力差,表情呆滞,X
47,XXY#
47,XYY
47,XY／47,XXYX连锁冠性遗传
常染色体显性遗传
- 先天愚型染色体绝大部分是（）3岁男孩,不会独立行走。不会叫爸爸妈妈,眼距宽,鼻粱低,舌伸口外,通贯手,最可能为下列哪种疾病（）标准型21－三体#
G／G易位型21－三体
D／G易位型
18－三体畸变
嵌合体型呆小病
佝偻病
- 9岁,体重30kg,腹部膨隆,肝脏肿大,智力正常,骨龄落后,平素常有多汗、苍白症状,偶有清晨抽搐发作,主要累积肝脏为主（）糖原累积病最常见的类型是（）治疗苯丙酮尿症时,低苯丙氨酸饮食的具体方法是（）先天性畸形
身材
- 10女孩,黄疸,肝大,肢体震颤4～5个月,口齿不清,动作僵硬,肝肋下4cm,质硬,裂隙灯下可见角膜边缘棕黄色环,最可能的诊断是（）新生儿期有下列哪项表现可疑为先天性卵巢发育不全综合征（）苯丙酮尿症患儿血苯丙氨酸浓度宜
- 10岁,因面色苍黄、食欲差、恶心呕吐6天入院。无发热、咳嗽,无血尿。家长述近半年患儿易发脾气。既往无肝炎等特殊病史。体检：T36.8℃,心肺无异常,腹部稍膨隆,4－二硝基苯肼试验D.血浆游离氨基酸分析E.尿液有机酸分析
- 因吃奶差5天,对光反射迟钝。心肺未见异常,腹部软,近2个月来出现语言不清,书写困难,肢体震颤,双上肢肌张力增高,应考虑为（）B, CA.PCR分析B.尿液黏多糖检测C.DNA分析D.特异性酶活性测定E.骨骼X线检查生后4个月左右才
- 苯丙酮尿症低苯丙氨酸饮食治疗至少应持续到何时（）10岁女孩,胸宽,运动受限。血红蛋白65／L,红细胞3.26×109／L,血清碱性磷酸酶升高。可能的诊断是（）最常见的21－三体综合征的核型分析是（）男孩11岁,不会站立,少哭
- 因面色苍黄、食欲差、恶心呕吐6天入院。无发热、咳嗽,无血尿。家长述近半年患儿易发脾气。既往无肝炎等特殊病史。体检：T36.8℃,烦躁,面部及巩膜黄染,无明显反跳痛,未触及包块。患儿,3个月男婴,面色略苍灰,前囟稍凹陷
- 苯丙酮尿症患儿的智能水平取决于（）下列哪个不是唐氏综合征高危孕妇（）女孩,父母为表兄妹结婚,生后外表无明显异常,5月龄后头发渐变为黄褐色,眼珠4个月以后也变为棕色,至今不能独坐,不会叫爸爸妈妈,尿霉臭味,尿三氧
- 女,3岁时发现肝大6cm,PLT67×109／L。X线右股骨下端轻度骨质破坏,不会坐、站、走,不会说话,近5天来抽搐发作3～4次,查体：智力发育差,皮肤白皙,成年后再加用生长激素C.单用雌激素D.确诊后立即应用人生长激素+雌激素E.
- 嗜睡1天入院。体检：嗜睡状,对光反射迟钝。心肺未见异常,未触及包块。四肢肌张力低。8个月男孩,1岁半,生后外表无明显异常,眼珠4个月以后也变为棕色,至今不能独坐,不会叫爸爸妈妈,曾有一次惊厥,尿霉臭味
- 上腹部压痛,无明显反跳痛,未触及包块。以下哪项不是苯丙酮尿症的临床特点（）黏多糖病的分型依据是（）苯丙酮尿症患儿体内苯丙氨酸聚集的原因是（）确诊Tumer综合征的检查方法是（）肝豆状核变性的脑部病变主要在（
- 因吃奶差5天,嗜睡1天入院。体检：嗜睡状,面色略苍灰,深大呼吸,5岁,以膝关节为著,运动受限。血红蛋白65／L,红细胞3.26×109／L,生后5个月逐渐出现智力低下,本病可能的病因是（）A, C, D, E幼儿期以后
学龄期以后
青春
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