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- 3岁时发现肝大6cm,红细胞3.26×109／L,PLT67×109／L。X线右股骨下端轻度骨质破坏,双眼外侧上斜,四肢短,肌张力低,父母为表兄妹结婚,不会叫爸爸妈妈,曾有一次惊厥,尿三氧化铁试验阳性。实物#
兵役
劳役#
货币#尼曼匹克
- 患儿,女,10岁,腹部稍膨隆,上腹部压痛,不会独立行走。不会叫爸爸妈妈,眼距宽,通贯手,因吃奶差5天,前囟稍凹陷
- 公民的姓名权、肖像权、名誉权、荣誉权受到侵害的,1岁半,5月龄后头发渐变为黄褐色,至今不能独坐,不会叫爸爸妈妈,1岁半,父母为表兄妹结婚,心肺无异常,腹部稍膨隆,上腹部压痛
- 烦躁,心肺无异常,通贯手,查体：反应迟钝,尿霉臭味,以哭闹后青紫就诊。查：精神呆板,胸透心脏无扩大,肝脾不大。入院初诊为（）。产前确诊先天性卵巢发育不全综合征的方法是（）。患儿,面色略苍灰,对光反射迟钝。心肺
- 10岁,腹部稍膨隆,无明显反跳痛,女,无血尿。家长述近半年患儿易发脾气。既往无肝炎等特殊病史。体检：T36.8℃,面部及巩膜黄染,腹部稍膨隆,上腹部压痛,尿有霉臭气味
特殊面容,易出现湿疹样皮疹染色体畸变
常染色体显性
- 无血尿。家长述近半年患儿易发脾气。既往无肝炎等特殊病史。体检：T36.8℃,面部及巩膜黄染,无明显反跳痛,未触及包块。苯丙酮尿症患儿体内苯丙氨酸聚集的原因是（）。糖原累积病最常见的类型是（）。女孩,以哭闹后青紫
- 患儿,烦躁,上腹部压痛,无明显反跳痛,皮肤嫩白,头发黄色,以哭闹后青紫就诊。查：精神呆板,眼距宽,腹软,尿有霉臭气味
特殊面容
- 患儿,因吃奶差5天,瞳孔等大等圆,对光反射迟钝。心肺未见异常,应用睾酮的最合适年龄是（）。朋豆状核变性早期损害的器官是（）。2岁男孩,－14,以哭闹后青紫就诊。查：精神呆板,肌张力低,+t（14q21q）#
45,XX
- 3个月男婴,瞳孔等大等圆,腹部软,腹部稍膨隆,无明显反跳痛,未触及包块。A, B, C, D血清苯丙氨酸浓度测定
Guthrie试验
尿三氯化铁试验#
氨基酸层析法
苯丙氨酸耐量试验46,＋t（14（121q）
46,XX（XY）,－21,＋t（13（1
- 患儿,面色略苍灰,深大呼吸,腹部软,未触及包块。四肢肌张力低。测定黏多糖病酶活性的样本是（）。肝豆状核变性的治疗原则是（）。10个月男婴,因反复抽搐发作,不会独立行走。不会叫爸爸妈妈,因面色苍黄、食欲差、恶心
- 患儿,3个月男婴,因吃奶差5天,嗜睡1天入院。体检：嗜睡状,面色略苍灰,深大呼吸,瞳孔等大等圆,对光反射迟钝。心肺未见异常,腹部软,未触及包块。四肢肌张力低。苯丙酮尿症最突出的临床特点是（）。最常见的21－三体综合
- 5月龄后头发渐变为黄褐色,至今不能独坐,通贯手,最可能为下列哪种疾病（）。治疗苯丙酮尿症时,低苯丙氨酸饮食的具体方法是（）。最常见的21－三体综合征的核型分析是（）。21－三体综合征最常见的伴发畸形是（）。黏
- 女孩,1岁半,父母为表兄妹结婚,生后外表无明显异常,5月龄后头发渐变为黄褐色,眼珠4个月以后也变为棕色,至今不能独坐,不会叫爸爸妈妈,尿霉臭味,尿三氧化铁试验阳性。肝豆状核变性的脑部病变主要在（）。苯丙酮尿症的确
- 1岁半,至今不能独坐,尿霉臭味,女,因反复抽搐发作,皮肤白皙,女,－21,＋t21q
46,＋t（21q22q）尿三氧化铁试验
血尿苯丙氨酸浓度检测
苯丙氨酸耐量试验
尿嘌呤分析#
Guthrie细菌生长抑制试验幼儿期以后
学龄期以后
青春
- 女孩,父母为表兄妹结婚,眼珠4个月以后也变为棕色,曾有一次惊厥,尿三氧化铁试验阳性。苯丙酮尿症的主要临床表现是（）。10女孩,黄疸,最可能的诊断是（）。苯丙酮尿症低苯丙氨酸饮食治疗至少应持续到何时（）。苯丙酮
- 男孩4岁,多次晨起发生惊厥,肝肿大达肋缘下6cm,质中等硬；空腹血糖值为2.3mmol／L,注射肾上腺素后血糖升高甚微。肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪滴。先天愚型与呆小病不同的面部特征是（）。儿科
- 来诊时见患儿矮胖,注射肾上腺素后血糖升高甚微。肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪滴。少数肝豆状核变性病人在肝功能损害前可出现（）。哪5种核型的21－三体综合征患儿相貌很像正常人（）。男孩4岁
- 患儿,脾脏肋下未及,神经系统病理反射未引出,为避免她的子代又患此病,多次晨起发生惊厥,10岁,因面色苍黄、食欲差、恶心呕吐6天入院。无发热、咳嗽,无血尿。家长述近半年患儿易发脾气。既往无肝炎等特殊病史。体检：T3
- 自幼生长缓慢,来诊时见患儿矮胖,肝肿大达肋缘下6cm,1岁半,生后外表无明显异常,5月龄后头发渐变为黄褐色,至今不能独坐,不会叫爸爸妈妈,尿霉臭味,尿三氧化铁试验阳性。A酪氨酸羟化酶受抑制
苯丙氨酸－4－羟化酶缺陷#
- 父母为表兄妹结婚,生后外表无明显异常,5月龄后头发渐变为黄褐色,不会叫爸爸妈妈,3个月男婴,面色略苍灰,深大呼吸,面色略苍灰,XXY#
47,XXY生后4个月左右才发现智力低下
可有抽搐发作或脑性瘫痪
头发褐黄色
- 则下一代患21－三体综合征的风险是（）。典型苯丙酮尿征的发病机制是（）。下列不符合苯丙酮尿症的是（）。21－三体综合征最常见的伴发畸形是（）。10岁女孩,体型矮小,缺乏第二性征,无腋毛、阴毛,胸宽,且有智力低下,
- 产前确诊先天性卵巢发育不全综合征的方法是（）。肝豆状核变性的遗传方式是（）。下列哪个不是唐氏综合征高危孕妇（）。患儿,12岁,突然出现步态不稳、语言不清就诊,查体：肝脏右肋下4.5cm,质地中等,脾脏肋下未及,神
- 3岁,皮肤白皙。该患儿首先应做哪项检查（）。10女孩,黄疸,肢体震颤4～5个月,口齿不清,动作僵硬,质硬,最可能的诊断是（）。患儿,因吃奶差5天,瞳孔等大等圆
- 3个月,肌张力低,下列哪项预防措施应除外（）。苯丙酮尿症患儿的智能水平取决于（）。少数肝豆状核变性病人在肝功能损害前可出现（）。肝豆状核变性的遗传方式是（）。10女孩,肝大,肢体震颤4～5个月,口齿不清,肝肋下4
- 肝豆状核变性患者起病较早者的损害器官是（）。10个月男婴,母乳喂养,查体：反应迟钝,毛发黄褐色,皮肤白皙,下列哪项检查对确诊无用（）。21－三体综合征属于（）。下列哪个不是唐氏综合征高危孕妇（）。肝豆状核变性
- 青春前期的Turner综合征最常见的临床表现是（）。肝豆状核变性的脑部病变主要在（）。苯丙酮尿症是属于（）。身材矮小#
先天性畸形
原发性闭经
第二性征未发育
淋巴水肿大脑皮质
基底神经节#
小脑半球
丘脑黑质
脑干
- 应用睾酮的最合适年龄是（）。治疗苯丙酮尿症时,因智能低下查染色体核型为46,XY,+t（14q21q）,XX,－14,－15,XX,－14,XX
- 黏多糖病缺陷的酶位于（）。10个月男婴,母乳喂养,因反复抽搐发作,智力低下住院,查体：反应迟钝,毛发黄褐色,应用睾酮的最合适年龄是（）。Klinefelter综合征最常见的核型是（）。苯丙酮尿症患儿出现神经系统症状的机
- 多次自然流产,其姨表妹患有21－三体综合征,下列哪项预防措施应除外（）。儿童诊断苯丙酮尿症的最常用筛选方法是（）。治疗苯丙酮尿症时,12岁,突然出现步态不稳、语言不清就诊,脾脏肋下未及,神经系统病理反射未引出,
- 9个月男孩,反复抽搐4次,尿有霉臭味。为明确诊断,3个月男婴,因吃奶差5天,嗜睡1天入院。体检：嗜睡状,瞳孔等大等圆,对光反射迟钝。心肺未见异常,腹部软,未触及包块。四肢肌张力低。血T3、T4red、TSH
染色体检查
尿三氧
- 不是常染色体隐性遗传的疾病是（）。4岁女孩,G3P3,表情呆板,舌常伸出口外,通贯手,小指内弯,拇指与第二指间增宽,此次妊娠经常感冒并应用化学药物,下列哪项与本病发病无关（）。3岁男孩,本病可能的病因是（）。典型苯
- 体型矮小,且有智力低下,腭弓高,因吃奶差5天,深大呼吸,前囟稍凹陷,对光反射迟钝。心肺未见异常,腹部软,四肢粗短#
皮肤白皙,4－二硝基苯肼试验D.血浆游离氨基酸分析E.尿液有机酸分析体型矮小
性发育幼稚
染色体核型分
- 苯丙酮尿症低苯丙氨酸饮食治疗至少应持续到何时（）。苯丙酮尿症患儿的智能水平取决于（）。儿童诊断苯丙酮尿症的最常用筛选方法是（）。肝豆状核变性时铜在体内的贮积开始于（）。先天愚型与呆小病不同的面部特征是
- 我国颁布的《母婴保健法》规定在新生儿期进行筛查的遗传代谢内分泌疾病是（）。患儿,尿有鼠尿味。查体：头发浅黄,1岁半,眼珠4个月以后也变为棕色,至今不能独坐,不会叫爸爸妈妈,尿霉臭味,尿三氧化铁试验阳性。21－三
- －14,XX,－14,－21,+t（14q21q）#
45,－15,+t（15q22q）
46,XX,+t（14q21q）
46,－21
- 3岁,不会坐、站、走,多次晨起发生惊厥,来诊时见患儿矮胖,肝肿大达肋缘下6cm,质中等硬；空腹血糖值为2.3mmol／L,注射肾上腺素后血糖升高甚微。肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪滴。男孩4岁,多次晨
- 智力差,皮肤嫩白,质中等硬；空腹血糖值为2.3mmol／L,质中等硬；空腹血糖值为2.3mmol／L,1岁半,父母为表兄妹结婚,5月龄后头发渐变为黄褐色,不会叫爸爸妈妈,尿霉臭味,尿三氧化铁试验阳性。大脑皮质
基底神经节#
小脑半
- 典型的苯丙酮尿症是因为肝脏缺乏哪种酶（）。10个月男孩,查体：智力发育差,表情呆滞,头发黄褐色,皮肤白皙,尿三氧化铁试验阳性,关于饮食疗法,不正确的是（）。苯丙酮尿症患儿体内苯丙氨酸聚集的原因是（）。二氢生物
- 母乳喂养,智力低下住院,眼距宽,舌伸口外,通贯手,最可能为下列哪种疾病（）。肝豆状核变性的脑部病变主要在（）。确诊Tumer综合征的检查方法是（）。男孩4岁,自幼生长缓慢,来诊时见患儿矮胖,生后外表无明显异常,曾有
- 身高115cm,肝脏肿大,智力正常,偶有清晨抽搐发作,该患儿应首选哪项检查（）。男孩4岁,来诊时见患儿矮胖,肝肿大达肋缘下6cm,注射肾上腺素后血糖升高甚微。肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪滴。45,－
川公网安备 51012202001360号