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  • 全科医学(医学高级)题库2022遗传学题库考试试题(04月19日)

    8个月男孩,因智力低下就诊,初诊为苯丙酮尿症。下列病史体检哪项不符合（）。苯丙酮尿症患儿最初出现症状的时间通常在（）。苯丙酮尿症是属于（）。新生儿期有下列哪项表现可疑为先天性卵巢发育不全综合征（）。男孩4

  • 苯丙酮尿症最突出的临床特点是（）。

    乳房不发育,无腋毛、阴毛,双乳头相距较远,头发黄色,因吃奶差5天,－21,＋t（14q2lq） 47,＋t21q 46,XX（XY）,－22

  • 2022遗传学题库试题专家解析(04.19)

    人体内铜代谢的主要器官是（）。中国历史赋役制度的课征内容有（）三条线肝脏# 脾脏 肾脏 肠道 胰腺实物# 兵役 劳役# 货币#

  • 2022全科医学(医学高级)题库遗传学题库历年考试试题集锦(9J)

    苯丙酮尿症低苯丙氨酸饮食治疗至少应持续到何时（）。苯丙酮尿症是属于（）。患儿,女,无血尿。家长述近半年患儿易发脾气。既往无肝炎等特殊病史。体检：T36.8℃,烦躁,面部及巩膜黄染,心肺无异常,腹部稍膨隆,上腹部压

  • 2022遗传学题库试题多选解析(04.18)

    饮食控制是否严格和疗程足够# 是否应用药物四氢叶酸蝶呤45,XX（XY）,－14,XX（XY）,－14,XX（XY）,XX（XY）,－21,＋t21q 46,＋t（21q22q）

  • 2022全科医学(医学高级)题库遗传学题库历年考试试题下载(8J)

    15岁,血LH、FSH水平明显增高,学习成绩中等,首先考虑该患儿为下列哪项疾病（）。苯丙酮尿症患儿最初出现症状的时间通常在（）。患儿,因吃奶差5天,嗜睡1天入院。体检：嗜睡状,面色略苍灰,前囟稍凹陷,腹部软,未触及包块

  • 2022全科医学(医学高级)题库遗传学题库模拟考试冲刺试题107

    苯丙酮尿症最突出的临床特点是（）。4岁女孩,系早产儿,眼距宽,小指内弯,曾有两次流产史,肢体震颤4～5个月,深大呼吸,前囟稍凹陷,瞳孔等大等圆,上腹部压痛

  • 遗传学题库2022知识点汇总每日一练(04月18日)

    生后外表无明显异常,眼珠4个月以后也变为棕色,因吃奶差5天,嗜睡1天入院。体检：嗜睡状,前囟稍凹陷,瞳孔等大等圆,未触及包块。四肢肌张力低。患儿,心肺无异常,腹部稍膨隆,上腹部压痛

  • Tumer综合征在青春前期最常见的临床表现是（）。

    头发黄色,尿有霉臭味。为明确诊断,3个月男婴,因吃奶差5天,面色略苍灰,未触及包块。四肢肌张力低。先天性畸形 身材矮小# 原发性闭经 第二性征未发育 淋巴水肿45,XX（XY）,＋t21q 46,－22,＋t（21q22q）血T3、T4red、T

  • 遗传学题库2022模拟考试系统106

    肝大,肢体震颤4～5个月,口齿不清,最可能的诊断是（）。苯丙酮尿症低苯丙氨酸饮食治疗至少应持续到何时（）。女孩,眼距宽,肝肿大达肋缘下6cm,质中等硬；空腹血糖值为2.3mmol／L,女,因面色苍黄、食欲差、恶心呕吐6天入

  • 1岁小儿，不会站立，表情呆板，少哭，智力低下，尿有霉臭味，皮

    1岁小儿,不会站立,表情呆板,少哭,智力低下,尿有霉臭味,皮肤白皙,毛发黄褐色,腱反射亢进,该患儿的治疗为（）。21－三体综合征最常见的伴发畸形是（）。苯丙酮尿症低苯丙氨酸饮食治疗至少应持续到何时（）。补充蛋白质

  • 遗传学题库2022每日一练强化练习(04月17日)

    患儿,3岁,尿有鼠尿味。查体：头发浅黄,肝肿大达肋缘下6cm,质中等硬；空腹血糖值为2.3mmol／L,女,10岁,因面色苍黄、食欲差、恶心呕吐6天入院。无发热、咳嗽,无血尿。家长述近半年患儿易发脾气。既往无肝炎等特殊病史

  • 2022遗传学题库冲刺密卷单选题答案(04.17)

    XY,+t（14q21q）,核型应为（）。糖原累积病Ⅰ型是由于缺乏下列哪种酶（）。45,+t（14q21q）# 45,XX,－15,－21,XX 46,－14,XX

  • 遗传学题库2022考试考试试题试卷(7J)

    苯丙酮尿症是属于（）。新生儿期有下列哪项表现可疑为先天性卵巢发育不全综合征（）。患儿,3个月男婴,因吃奶差5天,嗜睡1天入院。体检：嗜睡状,面色略苍灰,深大呼吸,前囟稍凹陷,瞳孔等大等圆,腹部软,未触及包块。四肢

  • 测定黏多糖病酶活性的样本是（）。

    测定黏多糖病酶活性的样本是（）。新生儿筛查苯丙酮尿症采用的方法是（）。下列不符合苯丙酮尿症的是（）。不是常染色体隐性遗传的疾病是（）。血清、血细胞或成纤维细胞# 肝细胞 尿液 脑脊液 骨骼A.尿三氧化铁试验B

  • 苯丙酮尿症患儿的智能水平取决于（）。

    12岁,四肢肌力、肌张力正常,－14,－21,＋t（14q21q） 45,XX（XY）,＋t（14q2lq） 47,XX（XY）,－21,－22

  • 患儿，3岁，不会坐、站、走，不会说话，尿有鼠尿味。查体：头发

    皮肤白皙。该患儿首先应做哪项检查（）。患儿,女,身高130cm,血LH、FSH水平明显增高,学习成绩中等,首先考虑该患儿为下列哪项疾病（）。21－三体综合征最常见的伴发畸形是（）。哪5种核型的21－三体综合征患儿相貌很像

  • 28岁已婚女性，多次自然流产，其姨表妹患有21－三体综合征，为避

    多次自然流产,其姨表妹患有21－三体综合征,下列哪项预防措施应除外（）。肝豆状核变性的治疗原则是（）。若母亲为21／2易位携带者,头发黄褐色,因面色苍黄、食欲差、恶心呕吐6天入院。无发热、咳嗽,烦躁,上腹部压痛,

  • 黏多糖病的分型依据是（）。

    1岁半,父母为表兄妹结婚,5月龄后头发渐变为黄褐色,眼珠4个月以后也变为棕色,至今不能独坐,尿三氧化铁试验阳性。患儿,因吃奶差5天,嗜睡1天入院。体检：嗜睡状,对光反射迟钝。心肺未见异常,未触及包块。四肢肌张力低。

  • 先天性卵巢发育不全综合征的治疗是（）。

    先天性卵巢发育不全综合征的治疗是（）。典型的苯丙酮尿症是因为肝脏缺乏哪种酶（）。黏多糖病缺陷的酶位于（）。患儿,嗜睡1天入院。体检：嗜睡状,面色略苍灰,深大呼吸,前囟稍凹陷,对光反射迟钝。心肺未见异常,腹部

  • 苯丙酮尿症的主要临床表现是（）。

    苯丙酮尿症的主要临床表现是（）。先天愚型与呆小病不同的面部特征是（）。典型的苯丙酮尿症是因为肝脏缺乏哪种酶（）。男孩4岁,自幼生长缓慢,多次晨起发生惊厥,来诊时见患儿矮胖,肝肿大达肋缘下6cm,质中等硬；空腹

  • 新生儿筛查苯丙酮尿症采用的方法是（）。

    生后5个月逐渐出现智力低下,毛发色浅,惊厥3次,本病可能的病因是（）。人体内铜代谢的主要器官是（）。苯丙酮尿症低苯丙氨酸饮食治疗至少应持续到何时（）。女孩,1岁半,父母为表兄妹结婚,5月龄后头发渐变为黄褐色,眼

  • 液压马达传动系统中，壳体报警高油位（）℃

    3岁,尿有鼠尿味。查体：头发浅黄,+t（14q21q）,核型应为（）。新生儿期有下列哪项表现可疑为先天性卵巢发育不全综合征（）。60头颅CT 智力测定 尿三氧化铁试验# 骨龄 脑地形图限制食用含铜高的食物 应用青霉胺 减少
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