必典考网
必典考网> 综合类> 全科医学(医学高级)题库> 遗传学题库
查看所有试题
栏目推荐 社区用药题库 眼科疾病题库 耳鼻咽喉科疾病题库 流行病学方法题库 常用临床检验题库 基本卫生保健概论题库 儿童保健题库 心理学题库 外科疾病题库 血液系统疾病题库

  • 8个月男孩，因智力低下就诊，初诊为苯丙酮尿症。下列病史体检哪

    肝大,动作僵硬,肝肋下4cm,最可能的诊断是（）。确诊非典型苯丙酮尿症最重要的检查是（）。肝豆状核变性的脑部病变主要在（）。患儿,因面色苍黄、食欲差、恶心呕吐6天入院。无发热、咳嗽,无血尿。家长述近半年患儿易

  • 下列不符合苯丙酮尿症的是（）。

    下列不符合苯丙酮尿症的是（）。10个月男婴,母乳喂养,因反复抽搐发作,智力低下住院,查体：反应迟钝,毛发黄褐色,皮肤白皙,尿霉臭味,下列哪项检查对确诊无用（）。苯丙酮尿症患儿体内苯丙氨酸聚集的原因是（）。尿有鼠

  • 21－三体综合征最常见的伴发畸形是（）。

    男,9岁,身高115cm,智力正常,骨龄落后,偶有清晨抽搐发作,该患儿应首选哪项检查（）。以下哪项不是苯丙酮尿症的临床特点（）。肝豆状核变性患者起病较早者的损害器官是（）。确诊Tumer综合征的检查方法是（）。消化道

  • 患儿，男，9岁，身高115cm，体重30kg，腹部膨隆，肝脏肿大，智力

    患儿,男,身高115cm,肝脏肿大,平素常有多汗、苍白症状,偶有清晨抽搐发作,初诊为苯丙酮尿症。下列病史体检哪项不符合（）。苯丙酮尿症低苯丙氨酸饮食治疗至少应持续到何时（）。青春前期的Turner综合征最常见的临床表

  • 典型苯丙酮尿征的发病机制是（）。

    以膝关节为著,血清碱性磷酸酶升高。可能的诊断是（）。21－三体综合征属于（）。患儿,9岁,腹部膨隆,该患儿应首选哪项检查（）。苯丙酮尿症患儿体内苯丙氨酸聚集的原因是（）。我国颁布的《母婴保健法》规定在新生儿

  • 若母亲为21／2易位携带者，则下一代患21－三体综合征的风险是（

    男,9岁,体重30kg,肝脏肿大,智力正常,骨龄落后,该患儿应首选哪项检查（）。苯丙酮尿症患儿最初出现症状的时间通常在（）。女孩,生后外表无明显异常,不会叫爸爸妈妈,曾有一次惊厥

  • 人体内铜代谢的主要器官是（）。

    人体内铜代谢的主要器官是（）。肝豆状核变性的治疗原则是（）。儿童诊断苯丙酮尿症的最常用筛选方法是（）。肝脏# 脾脏 肾脏 肠道 胰腺限制食用含铜高的食物 应用青霉胺 减少铜的摄入和增加铜的排出# 应用锌剂 肝移

  • 患儿，女，15岁，身高130cm，双乳B1期，血LH、FSH水平明显增高，

    15岁,身高130cm,学习成绩中等,首先考虑该患儿为下列哪项疾病（）。3岁男孩,眼距宽,鼻粱低,通贯手,3个月男婴,对光反射迟钝。心肺未见异常,腹部软

  • 先天愚型与呆小病不同的面部特征是（）。

    应用睾酮的最合适年龄是（）。治疗苯丙酮尿症时,查体：肝脏右肋下4.5cm,神经系统病理反射未引出,四肢肌力、肌张力正常,血生化提示：肝脏酶学异常,嗜睡1天入院。体检：嗜睡状,深大呼吸,瞳孔等大等圆,腹部软,未触及包

  • 最常见的21－三体综合征的核型分析是（）。

    最常见的21－三体综合征的核型分析是（）。可有出牙迟缓的疾病,除了（）。人体内铜代谢的主要器官是（）。男孩4岁,多次晨起发生惊厥,来诊时见患儿矮胖,肝肿大达肋缘下6cm,质中等硬；空腹血糖值为2.3mmol／L,3个月男

  • 治疗苯丙酮尿症时，低苯丙氨酸饮食的具体方法是（）。

    治疗苯丙酮尿症时,低苯丙氨酸饮食的具体方法是（）。下列哪个病不属于单基因病（）。患儿,因吃奶差5天,嗜睡1天入院。体检：嗜睡状,深大呼吸,前囟稍凹陷,瞳孔等大等圆,对光反射迟钝。心肺未见异常,腹部软,未触及包块

  • 全科医学(医学高级)题库2022遗传学题库历年考试试题(5L)

    确诊黏多糖病的实验室检查是（）。标准型21－三体综合征的染色体畸变来源是（）。新生儿期有下列哪项表现可疑为先天性卵巢发育不全综合征（）。PCR分析 尿液黏多糖检测 DNA分析 特异性酶活性测定# 骨骼X线检查染色体

  • 2022遗传学题库试题共用题干题答案(05.05)

    10个月男婴,母乳喂养,因反复抽搐发作,智力低下住院,查体：反应迟钝,毛发黄褐色,皮肤白皙,尿霉臭味,下列哪项检查对确诊无用（）。肝豆状核变性患者起病较早者的损害器官是（）。尿三氧化铁试验 血清苯丙氨酸浓度测定

  • 2022全科医学(医学高级)题库遗传学题库基础知识每日一练(05月05日)

    少哭,G3P3,舌常伸出口外,此次妊娠经常感冒并应用化学药物,下列哪项与本病发病无关（）。典型的苯丙酮尿症是因为肝脏缺乏哪种酶（）。确诊Tumer综合征的检查方法是（）。患儿,3个月男婴,面色略苍灰,深大呼吸,对光反射

  • 2022遗传学题库模拟冲刺试卷124

    下列哪项预防措施应除外（）。黏多糖病的分型依据是（）。肝豆状核变性的治疗原则是（）。肝豆状核变性的遗传方式是（）。典型苯丙酮尿征的发病机制是（）。2岁男孩,XY,+t（14q21q）,4－二硝基苯肼试验D.血浆游离氨

  • 3岁男孩，不会独立行走。不会叫爸爸妈妈，眼距宽，鼻粱低，舌伸

    不会独立行走。不会叫爸爸妈妈,舌伸口外,通贯手,最可能为下列哪种疾病（）。患者,5岁,3岁时发现肝大6cm,脾大10cm。4个月前出现关节痛,运动受限。血红蛋白65／L,PLT67×109／L。X线右股骨下端轻度骨质破坏,血清碱性磷

  • 治疗先天性睾丸发育不全综合征时，应用睾酮的最合适年龄是（）。

    应用睾酮的最合适年龄是（）。苯丙酮尿症最突出的临床特点是（）。肝豆状核变性的治疗原则是（）。10个月男婴,查体：反应迟钝,下列哪项检查对确诊无用（）。人体内铜代谢的主要器官是（）。Klinefelter综合征最常见

  • 肝豆状核变性时铜在体内的贮积开始于（）。

    XX（XY）,－14,＋t（14（121q） 46,XX（XY）,＋t（21q21q） 47,XX（XY）,＋21 46,XX（XY）／47XX（XY）,XX（XY）,－13

  • 男孩11岁，诊断为先天性睾丸发育不全综合征（Klinefelter综合征

    诊断为先天性睾丸发育不全综合征（Klinefelter综合征）,缺乏第二性征,伴有颈蹼、颈短、下颌小,腭弓高,1岁半,不会叫爸爸妈妈,尿霉臭味,嗜睡1天入院。体检：嗜睡状,深大呼吸,瞳孔等大等圆

  • 确诊黏多糖病的实验室检查是（）。

    其最常见的核型是（）。治疗先天性睾丸发育不全综合征时,应用睾酮的最合适年龄是（）。3岁男孩,最可能为下列哪种疾病（）。患儿,突然出现步态不稳、语言不清就诊,质地中等,脾脏肋下未及,四肢肌力、肌张力正常,眼珠4

  • 儿童诊断苯丙酮尿症的最常用筛选方法是（）。

    儿童诊断苯丙酮尿症的最常用筛选方法是（）。女孩,1岁半,父母为表兄妹结婚,生后外表无明显异常,5月龄后头发渐变为黄褐色,至今不能独坐,不会叫爸爸妈妈,曾有一次惊厥,尿霉臭味,尿三氧化铁试验阳性。血清苯丙氨酸浓度

  • 遗传学题库2022终极模拟试卷118

    测定黏多糖病酶活性的样本是（）。患儿,女,15岁,学习成绩中等,生后外表无明显异常,5月龄后头发渐变为黄褐色,XX（XY）,－14,XX（XY）,＋t（21q22q）二氢生物蝶呤还原酶 谷氨酸羟化酶 苯丙氨酸羟化酶# 酪氨酸羟化酶 羟

  • 2022遗传学题库高效提分每日一练(04月29日)

    表情呆板,小指内弯,母亲为高龄产妇,曾有两次流产史,此次妊娠经常感冒并应用化学药物,下列哪项与本病发病无关（）。10个月男婴,查体：反应迟钝,至今不能独坐,不会叫爸爸妈妈,腹部稍膨隆

  • 2022全科医学(医学高级)题库遗传学题库试题解析(04.29)

    最常见的21－三体综合征的核型分析是（）。嵌合体型 D／G易位型 G／G易位型 标准型# 白血病

  • 2022全科医学(医学高级)题库遗传学题库考试试题库(9K)

    儿童诊断苯丙酮尿症的最常用筛选方法是（）。患儿,男,9岁,身高115cm,体重30kg,肝脏肿大,智力正常,平素常有多汗、苍白症状,偶有清晨抽搐发作,该患儿应首选哪项检查（）。苯丙酮尿症患儿体内苯丙氨酸聚集的原因是（）

  • 下列哪个不是唐氏综合征高危孕妇（）。

    下列哪个不是唐氏综合征高危孕妇（）。最常见的21－三体综合征的核型分析是（）。糖原累积病Ⅰ型是由于缺乏下列哪种酶（）。患儿,女,10岁,因面色苍黄、食欲差、恶心呕吐6天入院。无发热、咳嗽,无血尿。家长述近半年患

  • 2022每日一练强化练习(04月28日)

    多次自然流产,其姨表妹患有21－三体综合征,因反复抽搐发作,查体：反应迟钝,皮肤白皙,尿霉臭味,查体：智力发育差,头发黄褐色,尿三氧化铁试验阳性,并做酶及生化测定# 妊娠期应避免肝炎等病毒感染尿三氧化铁试验 血清苯

  • 可有出牙迟缓的疾病，除了（）。

    可有出牙迟缓的疾病,表情呆板,通贯手,拇指与第二指间增宽,曾有两次流产史,15岁,双乳B1期,血LH、FSH水平明显增高,无血尿。家长述近半年患儿易发脾气。既往无肝炎等特殊病史。体检：T36.8℃,无明显反跳痛

  • 遗传学题库2022考试题117

    除了（）。人体内铜代谢的主要器官是（）。哪5种核型的21－三体综合征患儿相貌很像正常人（）。青春前期的Turner综合征最常见的临床表现是（）。男孩4岁,自幼生长缓慢,来诊时见患儿矮胖,3个月男婴,面色略苍灰,未触及

  • 遗传学题库2022历年考试试题(8K)

    肝豆状核变性的脑部病变主要在（）。苯丙酮尿症的确诊主要依据为（）。女孩,1岁半,父母为表兄妹结婚,生后外表无明显异常,5月龄后头发渐变为黄褐色,眼珠4个月以后也变为棕色,至今不能独坐,不会叫爸爸妈妈,曾有一次惊

  • 2022全科医学(医学高级)题库遗传学题库试题详细答案(04.28)

    男孩11岁,其最常见的核型是（）。女孩,1岁半,5月龄后头发渐变为黄褐色,眼珠4个月以后也变为棕色,至今不能独坐,尿三氧化铁试验阳性。45,XXY# 47,XYY 47,XXX 46

  • 21－三体综合征属于（）。

    21－三体综合征属于（）。测定黏多糖病酶活性的样本是（）。下列哪个不是唐氏综合征高危孕妇（）。苯丙酮尿症患儿出现神经系统症状的机制是（）。女孩,3个月,以哭闹后青紫就诊。查：精神呆板,眼距宽,四肢短,肌张力低

  • 3岁男孩，生后5个月逐渐出现智力低下，毛发色浅，皮肤白皙，惊厥

    皮肤白皙,皮肤白皙,尿三氧化铁试验阳性,突然出现步态不稳、语言不清就诊,脾脏肋下未及,该患儿应首选哪项检查确诊（）。患儿,10岁,面部及巩膜黄染,心肺无异常,未触及包块。酪氨酸羟化酶缺乏 苯丙氨酸羟化酶缺乏# 二氢

  • 肝豆状核变性的遗传方式是（）。

    低苯丙氨酸饮食的具体方法是（）。10岁女孩,双乳头相距较远,伴有颈蹼、颈短、下颌小,以下最具有诊断价值的是（）。哪5种核型的21－三体综合征患儿相貌很像正常人（）。下列哪个病不属于单基因病（）。苯丙酮尿症的确

  • 少数肝豆状核变性病人在肝功能损害前可出现（）。

    少数肝豆状核变性病人在肝功能损害前可出现（）。测定黏多糖病酶活性的样本是（）。苯丙酮尿症最突出的临床特点是（）。肝豆状核变性的治疗原则是（）。4岁女孩,表情呆板,通贯手,小指内弯,此次妊娠经常感冒并应用化

  • 10个月男婴，母乳喂养，因反复抽搐发作，智力低下住院，查体：反

    10个月男婴,母乳喂养,因反复抽搐发作,智力低下住院,查体：反应迟钝,皮肤白皙,初诊为苯丙酮尿症。下列病史体检哪项不符合（）。朋豆状核变性早期损害的器官是（）。确诊非典型苯丙酮尿症最重要的检查是（）。尿三氧化

  • 4岁女孩，G3P3，系早产儿，表情呆板，眼距宽，舌常伸出口外，通

    眼距宽,拇指与第二指间增宽,母亲为高龄产妇,下列哪项与本病发病无关（）。下列哪个不是唐氏综合征高危孕妇（）。确诊黏多糖病的实验室检查是（）。男孩11岁,无血尿。家长述近半年患儿易发脾气。既往无肝炎等特殊病史

  • 患者，女，5岁，3岁时发现肝大6cm，脾大10cm。4个月前出现关节痛

    患者,女,5岁,3岁时发现肝大6cm,脾大10cm。4个月前出现关节痛,以膝关节为著,运动受限。血红蛋白65／L,红细胞3.26×109／L,PLT67×109／L。X线右股骨下端轻度骨质破坏,血清碱性磷酸酶升高。可能的诊断是（）。苯丙酮尿症

  • 肝豆状核变性的治疗原则是（）。

    肝豆状核变性的治疗原则是（）。朋豆状核变性早期损害的器官是（）。黏多糖病缺陷的酶位于（）。限制食用含铜高的食物 应用青霉胺 减少铜的摄入和增加铜的排出# 应用锌剂 肝移植肝脏# 神经系统 眼 肾脏 骨骼系统线粒

  • 2022遗传学题库模拟系统108

    男,四肢短,来诊时见患儿矮胖,因吃奶差5天,深大呼吸,前囟稍凹陷,瞳孔等大等圆,未触及包块。四肢肌张力低。限制食用含铜高的食物 应用青霉胺 减少铜的摄入和增加铜的排出# 应用锌剂 肝移植缺铁性贫血 感染性贫血 溶血
183条 1 2 3 4 5
遗传学题库点击排行
必典考试
遗传学题库最新排行
@2019-2025 必典考网 www.51bdks.net 蜀ICP备2021000628号 川公网安备 51012202001360号