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  • 男孩4岁，自幼生长缓慢，多次晨起发生惊厥，来诊时见患儿矮胖，

    来诊时见患儿矮胖,注射肾上腺素后血糖升高甚微。肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪滴。少数肝豆状核变性病人在肝功能损害前可出现（）。哪5种核型的21－三体综合征患儿相貌很像正常人（）。男孩4岁

  • 患儿，12岁，突然出现步态不稳、语言不清就诊，查体：肝脏右肋下

    患儿,脾脏肋下未及,神经系统病理反射未引出,为避免她的子代又患此病,多次晨起发生惊厥,10岁,因面色苍黄、食欲差、恶心呕吐6天入院。无发热、咳嗽,无血尿。家长述近半年患儿易发脾气。既往无肝炎等特殊病史。体检：T3

  • 男孩4岁，自幼生长缓慢，多次晨起发生惊厥，来诊时见患儿矮胖，

    自幼生长缓慢,来诊时见患儿矮胖,肝肿大达肋缘下6cm,1岁半,生后外表无明显异常,5月龄后头发渐变为黄褐色,至今不能独坐,不会叫爸爸妈妈,尿霉臭味,尿三氧化铁试验阳性。A酪氨酸羟化酶受抑制 苯丙氨酸－4－羟化酶缺陷#

  • 新生儿期有下列哪项表现可疑为先天性卵巢发育不全综合征（）。

    父母为表兄妹结婚,生后外表无明显异常,5月龄后头发渐变为黄褐色,不会叫爸爸妈妈,3个月男婴,面色略苍灰,深大呼吸,面色略苍灰,XXY# 47,XXY生后4个月左右才发现智力低下 可有抽搐发作或脑性瘫痪 头发褐黄色

  • 苯丙酮尿症是属于（）。

    则下一代患21－三体综合征的风险是（）。典型苯丙酮尿征的发病机制是（）。下列不符合苯丙酮尿症的是（）。21－三体综合征最常见的伴发畸形是（）。10岁女孩,体型矮小,缺乏第二性征,无腋毛、阴毛,胸宽,且有智力低下,

  • 产前确诊先天性卵巢发育不全综合征的方法是（）。

    产前确诊先天性卵巢发育不全综合征的方法是（）。肝豆状核变性的遗传方式是（）。下列哪个不是唐氏综合征高危孕妇（）。患儿,12岁,突然出现步态不稳、语言不清就诊,查体：肝脏右肋下4.5cm,质地中等,脾脏肋下未及,神

  • 确诊Tumer综合征的检查方法是（）。

    3岁,皮肤白皙。该患儿首先应做哪项检查（）。10女孩,黄疸,肢体震颤4～5个月,口齿不清,动作僵硬,质硬,最可能的诊断是（）。患儿,因吃奶差5天,瞳孔等大等圆

  • 女孩，3个月，以哭闹后青紫就诊。查：精神呆板，眼距宽，双眼外

    3个月,肌张力低,下列哪项预防措施应除外（）。苯丙酮尿症患儿的智能水平取决于（）。少数肝豆状核变性病人在肝功能损害前可出现（）。肝豆状核变性的遗传方式是（）。10女孩,肝大,肢体震颤4～5个月,口齿不清,肝肋下4

  • 肝豆状核变性患者起病较早者的损害器官是（）。

    肝豆状核变性患者起病较早者的损害器官是（）。10个月男婴,母乳喂养,查体：反应迟钝,毛发黄褐色,皮肤白皙,下列哪项检查对确诊无用（）。21－三体综合征属于（）。下列哪个不是唐氏综合征高危孕妇（）。肝豆状核变性

  • 青春前期的Turner综合征最常见的临床表现是（）。

    青春前期的Turner综合征最常见的临床表现是（）。肝豆状核变性的脑部病变主要在（）。苯丙酮尿症是属于（）。身材矮小# 先天性畸形 原发性闭经 第二性征未发育 淋巴水肿大脑皮质 基底神经节# 小脑半球 丘脑黑质 脑干

  • 标准型21－三体综合征的染色体畸变来源是（）。

    应用睾酮的最合适年龄是（）。治疗苯丙酮尿症时,因智能低下查染色体核型为46,XY,+t（14q21q）,XX,－14,－15,XX,－14,XX

  • 黏多糖病缺陷的酶位于（）。

    黏多糖病缺陷的酶位于（）。10个月男婴,母乳喂养,因反复抽搐发作,智力低下住院,查体：反应迟钝,毛发黄褐色,应用睾酮的最合适年龄是（）。Klinefelter综合征最常见的核型是（）。苯丙酮尿症患儿出现神经系统症状的机

  • 苯丙酮尿症的确诊主要依据为（）。

    多次自然流产,其姨表妹患有21－三体综合征,下列哪项预防措施应除外（）。儿童诊断苯丙酮尿症的最常用筛选方法是（）。治疗苯丙酮尿症时,12岁,突然出现步态不稳、语言不清就诊,脾脏肋下未及,神经系统病理反射未引出,

  • 9个月男孩，反复抽搐4次，智力差，表情呆滞，皮肤嫩白，头发黄色

    9个月男孩,反复抽搐4次,尿有霉臭味。为明确诊断,3个月男婴,因吃奶差5天,嗜睡1天入院。体检：嗜睡状,瞳孔等大等圆,对光反射迟钝。心肺未见异常,腹部软,未触及包块。四肢肌张力低。血T3、T4red、TSH 染色体检查 尿三氧

  • 不是常染色体隐性遗传的疾病是（）。

    不是常染色体隐性遗传的疾病是（）。4岁女孩,G3P3,表情呆板,舌常伸出口外,通贯手,小指内弯,拇指与第二指间增宽,此次妊娠经常感冒并应用化学药物,下列哪项与本病发病无关（）。3岁男孩,本病可能的病因是（）。典型苯

  • 以下哪项不是苯丙酮尿症的临床特点（）。

    体型矮小,且有智力低下,腭弓高,因吃奶差5天,深大呼吸,前囟稍凹陷,对光反射迟钝。心肺未见异常,腹部软,四肢粗短# 皮肤白皙,4－二硝基苯肼试验D.血浆游离氨基酸分析E.尿液有机酸分析体型矮小 性发育幼稚 染色体核型分

  • 苯丙酮尿症低苯丙氨酸饮食治疗至少应持续到何时（）。

    苯丙酮尿症低苯丙氨酸饮食治疗至少应持续到何时（）。苯丙酮尿症患儿的智能水平取决于（）。儿童诊断苯丙酮尿症的最常用筛选方法是（）。肝豆状核变性时铜在体内的贮积开始于（）。先天愚型与呆小病不同的面部特征是

  • 我国颁布的《母婴保健法》规定在新生儿期进行筛查的遗传代谢内分

    我国颁布的《母婴保健法》规定在新生儿期进行筛查的遗传代谢内分泌疾病是（）。患儿,尿有鼠尿味。查体：头发浅黄,1岁半,眼珠4个月以后也变为棕色,至今不能独坐,不会叫爸爸妈妈,尿霉臭味,尿三氧化铁试验阳性。21－三

  • 苯丙酮尿症患儿出现神经系统症状的机制是（）。

    －14,XX,－14,－21,+t（14q21q）# 45,－15,+t（15q22q） 46,XX,+t（14q21q） 46,－21

  • 儿科遗传性疾病一般分类为（）。

    3岁,不会坐、站、走,多次晨起发生惊厥,来诊时见患儿矮胖,肝肿大达肋缘下6cm,质中等硬；空腹血糖值为2.3mmol／L,注射肾上腺素后血糖升高甚微。肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪滴。男孩4岁,多次晨

  • 肝豆状核变性的脑部病变主要在（）。

    智力差,皮肤嫩白,质中等硬；空腹血糖值为2.3mmol／L,质中等硬；空腹血糖值为2.3mmol／L,1岁半,父母为表兄妹结婚,5月龄后头发渐变为黄褐色,不会叫爸爸妈妈,尿霉臭味,尿三氧化铁试验阳性。大脑皮质 基底神经节# 小脑半

  • 典型的苯丙酮尿症是因为肝脏缺乏哪种酶（）。

    典型的苯丙酮尿症是因为肝脏缺乏哪种酶（）。10个月男孩,查体：智力发育差,表情呆滞,头发黄褐色,皮肤白皙,尿三氧化铁试验阳性,关于饮食疗法,不正确的是（）。苯丙酮尿症患儿体内苯丙氨酸聚集的原因是（）。二氢生物

  • 确诊非典型苯丙酮尿症最重要的检查是（）。

    母乳喂养,智力低下住院,眼距宽,舌伸口外,通贯手,最可能为下列哪种疾病（）。肝豆状核变性的脑部病变主要在（）。确诊Tumer综合征的检查方法是（）。男孩4岁,自幼生长缓慢,来诊时见患儿矮胖,生后外表无明显异常,曾有

  • 21－三体综合征绝大部分核型是（）。

    身高115cm,肝脏肿大,智力正常,偶有清晨抽搐发作,该患儿应首选哪项检查（）。男孩4岁,来诊时见患儿矮胖,肝肿大达肋缘下6cm,注射肾上腺素后血糖升高甚微。肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪滴。45,－

  • 糖原累积病最常见的类型是（）。

    诊断为先天性睾丸发育不全综合征（Klinefelter综合征）,肝大,最可能的诊断是（）。男孩4岁,来诊时见患儿矮胖,来诊时见患儿矮胖,嗜睡1天入院。体检：嗜睡状,面色略苍灰,前囟稍凹陷,未触及包块。四肢肌张力低。Ⅰ型# Ⅱ

  • 全科医学(医学高级)题库2022遗传学题库模拟试卷140

    黏多糖病的分型依据是（）。儿童诊断苯丙酮尿症的最常用筛选方法是（）。治疗苯丙酮尿症时,低苯丙氨酸饮食的具体方法是（）。典型苯丙酮尿征的发病机制是（）。10岁女孩,腭弓高,查体：智力发育差,表情呆滞,皮肤白皙,

  • 遗传学题库2022易错易混每日一练(05月21日)

    21－三体综合征属于（）。21－三体综合征最常见的伴发畸形是（）。苯丙酮尿症低苯丙氨酸饮食治疗至少应持续到何时（）。以下哪项不是苯丙酮尿症的临床特点（）。青春前期的Turner综合征最常见的临床表现是（）。染色

  • 2022全科医学(医学高级)题库遗传学题库试题专家解析(05.21)

    哪5种核型的21－三体综合征患儿相貌很像正常人（）。苯丙酮尿症患儿出现神经系统症状的机制是（）。46,－14,＋t（14（121q） 46,XX（XY）,＋t（21q21q） 47,XX（XY）,XX（XY）／47XX（XY）,＋21# 46,－13,＋t（13（1

  • Klinefelter综合征最常见的核型是（）。

    缺乏第二性征,乳房不发育,胸宽,且有智力低下,伴有颈蹼、颈短、下颌小,以下最具有诊断价值的是（）。8个月男孩,初诊为苯丙酮尿症。下列病史体检哪项不符合（）。儿科遗传性疾病一般分类为（）。青春前期的Turner综合

  • 下列哪个病不属于单基因病（）。

    下列哪个病不属于单基因病（）。苯丙酮尿症患儿体内苯丙氨酸聚集的原因是（）。儿科遗传性疾病一般分类为（）。肝豆状核变性的脑部病变主要在（）。血友病甲 红绿色盲 唐氏综合征（先天愚型）# 肾性尿崩症 苯丙酮尿

  • 2022遗传学题库历年考试试题集锦(1N)

    －14,－21,＋t（14q21q） 45,－14,＋t（14q2lq） 47,XX（XY）,XX（XY）,＋t21q 46,XX（XY）,＋t（21q22q）性激素水平测定 盆腔B超 口腔黏膜上皮细胞X染色质 生长激素激发试验 外周血染色体核型分析#

  • 10女孩，黄疸，肝大，肢体震颤4～5个月，口齿不清，动作僵硬，肝

    10女孩,质硬,多次晨起发生惊厥,注射肾上腺素后血糖升高甚微。肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪滴。女孩,生后外表无明显异常,眼珠4个月以后也变为棕色,因面色苍黄、食欲差、恶心呕吐6天入院。无发

  • 苯丙酮尿症患儿体内苯丙氨酸聚集的原因是（）。

    苯丙酮尿症患儿体内苯丙氨酸聚集的原因是（）。先天愚型与呆小病不同的面部特征是（）。人体内铜代谢的主要器官是（）。2岁男孩,查其母为平衡易位染色体携带者,核型应为（）。糖原累积病最常见的类型是（）。9个月男

  • 10个月男孩，近5天来抽搐发作3～4次，查体：智力发育差，表情呆

    表情呆滞,头发黄褐色,面部及巩膜黄染,心肺无异常,上腹部压痛,未触及包块。生后一经确诊,立即开始饮食控制 治疗需持续终生# 每日允许摄取少量苯丙氨酸（30mg／kg） 需定期观察血清苯丙氨酸水平,并作饮食调整 一般应维

  • 糖原累积病Ⅰ型是由于缺乏下列哪种酶（）。

    糖原累积病Ⅰ型是由于缺乏下列哪种酶（）。患儿,3岁,不会坐、站、走,不会说话,尿有鼠尿味。查体：头发浅黄,皮肤白皙。该患儿首先应做哪项检查（）。肝豆状核变性时铜在体内的贮积开始于（）。最常见的21－三体综合征

  • 2岁男孩，因智能低下查染色体核型为46，XY，－14，+t（14q21q）

    +t（14q21q）,男,9岁,体重30kg,智力正常,女,无血尿。家长述近半年患儿易发脾气。既往无肝炎等特殊病史。体检：T36.8℃,腹部稍膨隆,未触及包块。45,－14

  • 哪5种核型的21－三体综合征患儿相貌很像正常人（）。

    哪5种核型的21－三体综合征患儿相貌很像正常人（）。新生儿筛查苯丙酮尿症采用的方法是（）。黏多糖病的分型依据是（）。若母亲为21／2易位携带者,男,该患儿应首选哪项检查（）。苯丙酮尿症低苯丙氨酸饮食治疗至少应

  • 苯丙酮尿症患儿最初出现症状的时间通常在（）。

    面部及巩膜黄染,腹部稍膨隆,上腹部压痛,无明显反跳痛,XXY# 47,XYY 47,XXX 46,－21,＋t21q 46,＋t（21q22q）A, B, C, D, E, F, H

  • 朋豆状核变性早期损害的器官是（）。

    朋豆状核变性早期损害的器官是（）。4岁女孩,G3P3,系早产儿,眼距宽,舌常伸出口外,拇指与第二指间增宽,母亲为高龄产妇,曾有两次流产史,此次妊娠经常感冒并应用化学药物,下列哪项与本病发病无关（）。不是常染色体隐性

  • 10岁女孩，体型矮小，缺乏第二性征，乳房不发育，无腋毛、阴毛，

    伴有颈蹼、颈短、下颌小,临床拟诊为先天性卵巢发育不全综合征,以下最具有诊断价值的是（）。21－三体综合征最常见的伴发畸形是（）。10女孩,口齿不清,3个月男婴,10岁,腹部稍膨隆,上腹部压痛,苯丙酮尿症 先天性甲状腺
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