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- 不会站立,少哭,皮肤白皙,母乳喂养,皮肤白皙,反复抽搐4次,10岁,因面色苍黄、食欲差、恶心呕吐6天入院。无发热、咳嗽,无血尿。家长述近半年患儿易发脾气。既往无肝炎等特殊病史。体检：T36.8℃,未触及包块。单用生长激
- 8个月男孩,因智力低下就诊,初诊为苯丙酮尿症。下列病史体检哪项不符合（）。以下哪项不是苯丙酮尿症的临床特点（）。近3～4个月发现呆滞,智力落后
可有抽搐发作,肌张力高
毛发黄褐色
皮肤粗糙,四肢短粗#
尿有“鼠尿味
- 先天性卵巢发育不全综合征的治疗是（）。患儿,3岁,不会说话,1岁半,生后外表无明显异常,眼珠4个月以后也变为棕色,至今不能独坐,尿霉臭味,尿三氧化铁试验阳性。单用生长激素
确诊后先用雌激素,到骨龄达12岁以上再加用
- 肝豆状核变性的脑部病变主要在（）。黏多糖病缺陷的酶位于（）。患儿,女,10岁,无血尿。家长述近半年患儿易发脾气。既往无肝炎等特殊病史。体检：T36.8℃,烦躁,面部及巩膜黄染,腹部稍膨隆,上腹部压痛,无明显反跳痛,未
- 新生儿筛查苯丙酮尿症采用的方法是（）。确诊黏多糖病的实验室检查是（）。新生儿期有下列哪项表现可疑为先天性卵巢发育不全综合征（）。患儿,面色略苍灰,腹部软,未触及包块。四肢肌张力低。患儿,3个月男婴,因吃奶差
- 苯丙酮尿症的确诊主要依据为（）。女孩,1岁半,父母为表兄妹结婚,生后外表无明显异常,5月龄后头发渐变为黄褐色,眼珠4个月以后也变为棕色,至今不能独坐,曾有一次惊厥,尿霉臭味,尿三氧化铁试验阳性。中国历史赋役制度的
- 肝豆状核变性时铜在体内的贮积开始于（）。典型苯丙酮尿征的发病机制是（）。学龄期
学龄前期
幼儿期
青春期
婴儿期#酪氨酸羟化酶受抑制
苯丙氨酸－4－羟化酶缺陷#
四氢生物蝶呤生成不足
脑内5－羟色胺不足
二氢生物
- 女,血LH、FSH水平明显增高,首先考虑该患儿为下列哪项疾病（）。10女孩,肝肋下4cm,来诊时见患儿矮胖,质中等硬；空腹血糖值为2.3mmol／L,无血尿。家长述近半年患儿易发脾气。既往无肝炎等特殊病史。体检：T36.8℃,无明
- 其姨表妹患有21－三体综合征,运动受限。血红蛋白65／L,血清碱性磷酸酶升高。可能的诊断是（）。哪5种核型的21－三体综合征患儿相貌很像正常人（）。苯丙酮尿症患儿出现神经系统症状的机制是（）。苯丙酮尿症低苯丙氨
- 最常见的21－三体综合征的核型分析是（）。黏多糖病缺陷的酶位于（）。产前确诊先天性卵巢发育不全综合征的方法是（）。嵌合体型
D／G易位型
G／G易位型
标准型#
白血病线粒体
溶酶体#
细胞核
高尔基体
内质网超声波
- 苯丙酮尿症最突出的临床特点是（）。患儿,男,9岁,体重30kg,腹部膨隆,智力正常,骨龄落后,平素常有多汗、苍白症状,偶有清晨抽搐发作,该患儿应首选哪项检查（）。智力低下
皮肤白皙#
肌张力减低
头发褐黄色
伴有惊厥生
- 应用睾酮的最合适年龄是（）。下列哪个病不属于单基因病（）。女孩,3个月,以哭闹后青紫就诊。查：精神呆板,眼距宽,双眼外侧上斜,四肢短,肌张力低,胸透心脏无扩大,肝脾不大。入院初诊为（）。治疗开始的早晚和饮食控
- 男,体重30kg,腹部膨隆,肝脏肿大,质中等硬；空腹血糖值为2.3mmol／L,注射肾上腺素后血糖升高甚微。肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪滴。女孩,父母为表兄妹结婚,5月龄后头发渐变为黄褐色,曾有一次惊
- 生后5个月逐渐出现智力低下,皮肤白皙,惊厥3次,本病可能的病因是（）。男孩11岁,多次晨起发生惊厥,质中等硬；空腹血糖值为2.3mmol／L,注射肾上腺素后血糖升高甚微。肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂
- 先天性卵巢发育不全综合征的治疗是（）。男孩4岁,自幼生长缓慢,多次晨起发生惊厥,来诊时见患儿矮胖,肝肿大达肋缘下6cm,质中等硬；空腹血糖值为2.3mmol／L,注射肾上腺素后血糖升高甚微。肝活检切片见肝细胞内大量PAS
- 苯丙酮尿症最突出的临床特点是（）。先天愚型与呆小病不同的面部特征是（）。人体内铜代谢的主要器官是（）。智力低下
皮肤白皙#
肌张力减低
头发褐黄色
伴有惊厥鼻梁低平
眼距宽
舌常伸出口外
两眼外侧上斜#
以上均
- 3岁时发现肝大6cm,红细胞3.26×109／L,PLT67×109／L。X线右股骨下端轻度骨质破坏,双眼外侧上斜,四肢短,肌张力低,父母为表兄妹结婚,不会叫爸爸妈妈,曾有一次惊厥,尿三氧化铁试验阳性。实物#
兵役
劳役#
货币#尼曼匹克
- 患儿,女,10岁,腹部稍膨隆,上腹部压痛,不会独立行走。不会叫爸爸妈妈,眼距宽,通贯手,因吃奶差5天,前囟稍凹陷
- 公民的姓名权、肖像权、名誉权、荣誉权受到侵害的,1岁半,5月龄后头发渐变为黄褐色,至今不能独坐,不会叫爸爸妈妈,1岁半,父母为表兄妹结婚,心肺无异常,腹部稍膨隆,上腹部压痛
- 烦躁,心肺无异常,通贯手,查体：反应迟钝,尿霉臭味,以哭闹后青紫就诊。查：精神呆板,胸透心脏无扩大,肝脾不大。入院初诊为（）。产前确诊先天性卵巢发育不全综合征的方法是（）。患儿,面色略苍灰,对光反射迟钝。心肺
- 10岁,腹部稍膨隆,无明显反跳痛,女,无血尿。家长述近半年患儿易发脾气。既往无肝炎等特殊病史。体检：T36.8℃,面部及巩膜黄染,腹部稍膨隆,上腹部压痛,尿有霉臭气味
特殊面容,易出现湿疹样皮疹染色体畸变
常染色体显性
- 无血尿。家长述近半年患儿易发脾气。既往无肝炎等特殊病史。体检：T36.8℃,面部及巩膜黄染,无明显反跳痛,未触及包块。苯丙酮尿症患儿体内苯丙氨酸聚集的原因是（）。糖原累积病最常见的类型是（）。女孩,以哭闹后青紫
- 患儿,烦躁,上腹部压痛,无明显反跳痛,皮肤嫩白,头发黄色,以哭闹后青紫就诊。查：精神呆板,眼距宽,腹软,尿有霉臭气味
特殊面容
- 患儿,因吃奶差5天,瞳孔等大等圆,对光反射迟钝。心肺未见异常,应用睾酮的最合适年龄是（）。朋豆状核变性早期损害的器官是（）。2岁男孩,－14,以哭闹后青紫就诊。查：精神呆板,肌张力低,+t（14q21q）#
45,XX
- 生后5个月逐渐出现智力低下,毛发色浅,身高115cm,质中等硬；空腹血糖值为2.3mmol／L,自幼生长缓慢,来诊时见患儿矮胖,肝肿大达肋缘下6cm,XX（XY）,＋t（14（121q）
46,XX（XY）／47XX（XY）
- 测定黏多糖病酶活性的样本是（）。新生儿期有下列哪项表现可疑为先天性卵巢发育不全综合征（）。血清、血细胞或成纤维细胞#
肝细胞
尿液
脑脊液
骨骼肢体畸形
手和（或）足背水肿#
特殊面容
母亲高龄
极低出生体重
- 苯丙酮尿症最突出的临床特点是（）。3岁男孩,皮肤白皙,惊厥3次,本病可能的病因是（）。治疗苯丙酮尿症时,低苯丙氨酸饮食的具体方法是（）。女孩,以哭闹后青紫就诊。查：精神呆板,眼距宽,胸透心脏无扩大,腹软,肝脾不
- 下列哪个不是唐氏综合征高危孕妇（）。不是常染色体隐性遗传的疾病是（）。黏多糖病缺陷的酶位于（）。妊娠2个月时接受了心导管检查
40岁孕妇
20岁孕妇#
第一胎为先天愚型
姨表姐妹中有先天愚型者苯丙酮尿症
糖原累
- 3个月男婴,瞳孔等大等圆,腹部软,腹部稍膨隆,无明显反跳痛,未触及包块。A, B, C, D血清苯丙氨酸浓度测定
Guthrie试验
尿三氯化铁试验#
氨基酸层析法
苯丙氨酸耐量试验46,＋t（14（121q）
46,XX（XY）,－21,＋t（13（1
- 下列哪个不是唐氏综合征高危孕妇（）。患儿,女,10岁,因面色苍黄、食欲差、恶心呕吐6天入院。无发热、咳嗽,无血尿。家长述近半年患儿易发脾气。既往无肝炎等特殊病史。体检：T36.8℃,烦躁,心肺无异常,腹部稍膨隆,无明
- 苯丙酮尿症的主要临床表现是（）。人体内铜代谢的主要器官是（）。21－三体综合征最常见的伴发畸形是（）。10个月男孩,近5天来抽搐发作3～4次,查体：智力发育差,表情呆滞,头发黄褐色,尿三氧化铁试验阳性,关于饮食疗
- 毛发色浅,惊厥3次,不会独立行走。不会叫爸爸妈妈,舌伸口外,查体：肝脏右肋下4.5cm,四肢肌力、肌张力正常,血生化提示：肝脏酶学异常,－14,＋t（21q21q）
47,＋21#
46
- 可有出牙迟缓的疾病,除了（）。治疗苯丙酮尿症时,低苯丙氨酸饮食的具体方法是（）。儿科遗传性疾病一般分类为（）。严重的营养不良
佝偻病
先天性甲状腺功能减低症
苯丙酮尿症#
21－三体综合征每日按50～80mg／kg苯
- 患儿,面色略苍灰,深大呼吸,腹部软,未触及包块。四肢肌张力低。测定黏多糖病酶活性的样本是（）。肝豆状核变性的治疗原则是（）。10个月男婴,因反复抽搐发作,不会独立行走。不会叫爸爸妈妈,因面色苍黄、食欲差、恶心
- 患儿,3个月男婴,因吃奶差5天,嗜睡1天入院。体检：嗜睡状,面色略苍灰,深大呼吸,瞳孔等大等圆,对光反射迟钝。心肺未见异常,腹部软,未触及包块。四肢肌张力低。苯丙酮尿症最突出的临床特点是（）。最常见的21－三体综合
- 5月龄后头发渐变为黄褐色,至今不能独坐,通贯手,最可能为下列哪种疾病（）。治疗苯丙酮尿症时,低苯丙氨酸饮食的具体方法是（）。最常见的21－三体综合征的核型分析是（）。21－三体综合征最常见的伴发畸形是（）。黏
- 女孩,1岁半,父母为表兄妹结婚,生后外表无明显异常,5月龄后头发渐变为黄褐色,眼珠4个月以后也变为棕色,至今不能独坐,不会叫爸爸妈妈,尿霉臭味,尿三氧化铁试验阳性。肝豆状核变性的脑部病变主要在（）。苯丙酮尿症的确
- 1岁半,至今不能独坐,尿霉臭味,女,因反复抽搐发作,皮肤白皙,女,－21,＋t21q
46,＋t（21q22q）尿三氧化铁试验
血尿苯丙氨酸浓度检测
苯丙氨酸耐量试验
尿嘌呤分析#
Guthrie细菌生长抑制试验幼儿期以后
学龄期以后
青春
- 女孩,父母为表兄妹结婚,眼珠4个月以后也变为棕色,曾有一次惊厥,尿三氧化铁试验阳性。苯丙酮尿症的主要临床表现是（）。10女孩,黄疸,最可能的诊断是（）。苯丙酮尿症低苯丙氨酸饮食治疗至少应持续到何时（）。苯丙酮
- 男孩4岁,多次晨起发生惊厥,肝肿大达肋缘下6cm,质中等硬；空腹血糖值为2.3mmol／L,注射肾上腺素后血糖升高甚微。肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪滴。先天愚型与呆小病不同的面部特征是（）。儿科
川公网安备 51012202001360号