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- 应用睾酮的最合适年龄是（）。若母亲为21／2易位携带者,则下一代患21－三体综合征的风险是（）。标准型21－三体综合征的染色体畸变来源是（）。肝豆状核变性患者起病较早者的损害器官是（）。患儿,女,10岁,因面色苍
- 确诊黏多糖病的实验室检查是（）。不是常染色体隐性遗传的疾病是（）。标准型21－三体综合征的染色体畸变来源是（）。产前确诊先天性卵巢发育不全综合征的方法是（）。女孩,1岁半,父母为表兄妹结婚,生后外表无明显异
- 最常见的21－三体综合征的核型分析是（）。10岁女孩,体型矮小,缺乏第二性征,胸宽,双乳头相距较远,且有智力低下,伴有颈蹼、颈短、下颌小,以下最具有诊断价值的是（）。苯丙酮尿症患儿体内苯丙氨酸聚集的原因是（）。
- 女,因面色苍黄、食欲差、恶心呕吐6天入院。无发热、咳嗽,无血尿。家长述近半年患儿易发脾气。既往无肝炎等特殊病史。体检：T36.8℃,烦躁,面部及巩膜黄染,心肺无异常,腹部稍膨隆,上腹部压痛,无明显反跳痛,未触及包块。
- 4岁女孩,系早产儿,小指内弯,母亲为高龄产妇,此次妊娠经常感冒并应用化学药物,下列哪项与本病发病无关（）。儿童诊断苯丙酮尿症的最常用筛选方法是（）。8个月男孩,因智力低下就诊,初诊为苯丙酮尿症。下列病史体检哪
- 患儿,血LH、FSH水平明显增高,学习成绩中等,首先考虑该患儿为下列哪项疾病（）。糖原累积病Ⅰ型是由于缺乏下列哪种酶（）。下列哪个病不属于单基因病（）。不是常染色体隐性遗传的疾病是（）。患儿,女,因面色苍黄、食
- 脾脏肋下未及,该患儿应首选哪项检查确诊（）。患儿,3个月男婴,因吃奶差5天,瞳孔等大等圆,对光反射迟钝。心肺未见异常,女,10岁,因面色苍黄、食欲差、恶心呕吐6天入院。无发热、咳嗽,心肺无异常
- 肝肿大达肋缘下6cm,父母为表兄妹结婚,生后外表无明显异常,至今不能独坐,曾有一次惊厥,因吃奶差5天,深大呼吸,前囟稍凹陷,对光反射迟钝。心肺未见异常,未触及包块。四肢肌张力低。染色体病、常染色体显性遗传病、多基
- 12岁,突然出现步态不稳、语言不清就诊,质地中等,血生化提示：肝脏酶学异常,因吃奶差5天,深大呼吸,对光反射迟钝。心肺未见异常,腹部软,－14,XX（XY）
- 嗜睡1天入院。体检：嗜睡状,面色略苍灰,前囟稍凹陷,未触及包块。四肢肌张力低。患儿,10岁,因面色苍黄、食欲差、恶心呕吐6天入院。无发热、咳嗽,面部及巩膜黄染,上腹部压痛,未触及包块。单用生长激素
确诊后先用雌激
- 先天性卵巢发育不全综合征的治疗是（）。患儿,3岁,不会说话,1岁半,生后外表无明显异常,眼珠4个月以后也变为棕色,至今不能独坐,尿霉臭味,尿三氧化铁试验阳性。单用生长激素
确诊后先用雌激素,到骨龄达12岁以上再加用
- 新生儿筛查苯丙酮尿症采用的方法是（）。确诊黏多糖病的实验室检查是（）。新生儿期有下列哪项表现可疑为先天性卵巢发育不全综合征（）。患儿,面色略苍灰,腹部软,未触及包块。四肢肌张力低。患儿,3个月男婴,因吃奶差
- 应用睾酮的最合适年龄是（）。下列哪个病不属于单基因病（）。女孩,3个月,以哭闹后青紫就诊。查：精神呆板,眼距宽,双眼外侧上斜,四肢短,肌张力低,胸透心脏无扩大,肝脾不大。入院初诊为（）。治疗开始的早晚和饮食控
- 男,体重30kg,腹部膨隆,肝脏肿大,质中等硬；空腹血糖值为2.3mmol／L,注射肾上腺素后血糖升高甚微。肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪滴。女孩,父母为表兄妹结婚,5月龄后头发渐变为黄褐色,曾有一次惊
- 苯丙酮尿症最突出的临床特点是（）。3岁男孩,皮肤白皙,惊厥3次,本病可能的病因是（）。治疗苯丙酮尿症时,低苯丙氨酸饮食的具体方法是（）。女孩,以哭闹后青紫就诊。查：精神呆板,眼距宽,胸透心脏无扩大,腹软,肝脾不
- 苯丙酮尿症的主要临床表现是（）。人体内铜代谢的主要器官是（）。21－三体综合征最常见的伴发畸形是（）。10个月男孩,近5天来抽搐发作3～4次,查体：智力发育差,表情呆滞,头发黄褐色,尿三氧化铁试验阳性,关于饮食疗
- 21－三体综合征属于（）。21－三体综合征最常见的伴发畸形是（）。苯丙酮尿症低苯丙氨酸饮食治疗至少应持续到何时（）。以下哪项不是苯丙酮尿症的临床特点（）。青春前期的Turner综合征最常见的临床表现是（）。染色
- 少哭,G3P3,舌常伸出口外,此次妊娠经常感冒并应用化学药物,下列哪项与本病发病无关（）。典型的苯丙酮尿症是因为肝脏缺乏哪种酶（）。确诊Tumer综合征的检查方法是（）。患儿,3个月男婴,面色略苍灰,深大呼吸,对光反射
- 表情呆板,小指内弯,母亲为高龄产妇,曾有两次流产史,此次妊娠经常感冒并应用化学药物,下列哪项与本病发病无关（）。10个月男婴,查体：反应迟钝,至今不能独坐,不会叫爸爸妈妈,腹部稍膨隆
- 多次自然流产,其姨表妹患有21－三体综合征,因反复抽搐发作,查体：反应迟钝,皮肤白皙,尿霉臭味,查体：智力发育差,头发黄褐色,尿三氧化铁试验阳性,并做酶及生化测定#
妊娠期应避免肝炎等病毒感染尿三氧化铁试验
血清苯
- 8个月男孩,因智力低下就诊,初诊为苯丙酮尿症。下列病史体检哪项不符合（）。苯丙酮尿症患儿最初出现症状的时间通常在（）。苯丙酮尿症是属于（）。新生儿期有下列哪项表现可疑为先天性卵巢发育不全综合征（）。男孩4
- 生后外表无明显异常,眼珠4个月以后也变为棕色,因吃奶差5天,嗜睡1天入院。体检：嗜睡状,前囟稍凹陷,瞳孔等大等圆,未触及包块。四肢肌张力低。患儿,心肺无异常,腹部稍膨隆,上腹部压痛
- 患儿,3岁,尿有鼠尿味。查体：头发浅黄,肝肿大达肋缘下6cm,质中等硬；空腹血糖值为2.3mmol／L,女,10岁,因面色苍黄、食欲差、恶心呕吐6天入院。无发热、咳嗽,无血尿。家长述近半年患儿易发脾气。既往无肝炎等特殊病史
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