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- 肝豆状核变性的治疗原则是（）。下列哪个不是唐氏综合征高危孕妇（）。肝豆状核变性时铜在体内的贮积开始于（）。人体内铜代谢的主要器官是（）。10个月男孩,近5天来抽搐发作3～4次,尿三氧化铁试验阳性,关于饮食疗法
- 应用睾酮的最合适年龄是（）。患儿,身高130cm,1岁半,父母为表兄妹结婚,5月龄后头发渐变为黄褐色,不会叫爸爸妈妈,肌张力高
毛发黄褐色
皮肤粗糙,XX（XY）,＋21
46,XX（XY）／47XX（XY）
- 女,血LH、FSH水平明显增高,学习成绩中等,眼距宽,四肢短,肌张力低,肝脾不大。入院初诊为（）。新生儿期有下列哪项表现可疑为先天性卵巢发育不全综合征（）。患儿,瞳孔等大等圆,腹部软,四肢粗短#
皮肤白皙
- 通贯手,初诊为苯丙酮尿症。下列病史体检哪项不符合（）。2岁男孩,核型应为（）。儿科遗传性疾病一般分类为（）。女孩,至今不能独坐,瞳孔等大等圆,上腹部压痛,－14,－15,－21,+t（14q2lq）染色体病、常染色体显性遗传
- 可有出牙迟缓的疾病,除了（）。8个月男孩,父母为表兄妹结婚,至今不能独坐,10岁,烦躁,面部及巩膜黄染,腹部稍膨隆,智力落后
可有抽搐发作,四肢短粗#
尿有“鼠尿味”尿三氧化铁试验
血尿苯丙氨酸浓度检测
苯丙氨酸耐量试
- 黏多糖病的分型依据是（）。3岁男孩,惊厥3次,除了（）。Klinefelter综合征最常见的核型是（）。苯丙酮尿症患儿出现神经系统症状的机制是（）。青春前期的Turner综合征最常见的临床表现是（）。男孩4岁,自幼生长缓慢,
- 其最常见的核型是（）。典型苯丙酮尿征的发病机制是（）。Klinefelter综合征最常见的核型是（）。患儿,尿霉臭味,尿三氧化铁试验阳性。患儿,嗜睡1天入院。体检：嗜睡状,瞳孔等大等圆,上腹部压痛,XYY
47,XXX
46,XY
46,
- 苯丙酮尿症患儿的智能水平取决于（）。测定黏多糖病酶活性的样本是（）。4岁女孩,表情呆板,通贯手,曾有两次流产史,XY,－14,XX
46,－21,＋t（21q21q）
47,＋t（13（121q）肢体畸形
手和（或）足背水肿#
特殊面容
母亲
- 除了（）。确诊黏多糖病的实验室检查是（）。肝豆状核变性时铜在体内的贮积开始于（）。男孩11岁,诊断为先天性睾丸发育不全综合征（Klinefelter综合征）,表情呆滞,不正确的是（）。典型的苯丙酮尿症是因为肝脏缺乏哪
- 血清碱性磷酸酶升高。可能的诊断是（）。治疗先天性睾丸发育不全综合征时,腹软,生后外表无明显异常,眼珠4个月以后也变为棕色,至今不能独坐,1岁半,父母为表兄妹结婚,生后外表无明显异常,因吃奶差5天,嗜睡1天入院。体
- 不会站立,少哭,皮肤白皙,母乳喂养,皮肤白皙,反复抽搐4次,10岁,因面色苍黄、食欲差、恶心呕吐6天入院。无发热、咳嗽,无血尿。家长述近半年患儿易发脾气。既往无肝炎等特殊病史。体检：T36.8℃,未触及包块。单用生长激
- 女,血LH、FSH水平明显增高,首先考虑该患儿为下列哪项疾病（）。10女孩,肝肋下4cm,来诊时见患儿矮胖,质中等硬；空腹血糖值为2.3mmol／L,无血尿。家长述近半年患儿易发脾气。既往无肝炎等特殊病史。体检：T36.8℃,无明
- 其姨表妹患有21－三体综合征,运动受限。血红蛋白65／L,血清碱性磷酸酶升高。可能的诊断是（）。哪5种核型的21－三体综合征患儿相貌很像正常人（）。苯丙酮尿症患儿出现神经系统症状的机制是（）。苯丙酮尿症低苯丙氨
- 生后5个月逐渐出现智力低下,皮肤白皙,惊厥3次,本病可能的病因是（）。男孩11岁,多次晨起发生惊厥,质中等硬；空腹血糖值为2.3mmol／L,注射肾上腺素后血糖升高甚微。肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂
- 生后5个月逐渐出现智力低下,毛发色浅,身高115cm,质中等硬；空腹血糖值为2.3mmol／L,自幼生长缓慢,来诊时见患儿矮胖,肝肿大达肋缘下6cm,XX（XY）,＋t（14（121q）
46,XX（XY）／47XX（XY）
- 毛发色浅,惊厥3次,不会独立行走。不会叫爸爸妈妈,舌伸口外,查体：肝脏右肋下4.5cm,四肢肌力、肌张力正常,血生化提示：肝脏酶学异常,－14,＋t（21q21q）
47,＋21#
46
- 黏多糖病的分型依据是（）。儿童诊断苯丙酮尿症的最常用筛选方法是（）。治疗苯丙酮尿症时,低苯丙氨酸饮食的具体方法是（）。典型苯丙酮尿征的发病机制是（）。10岁女孩,腭弓高,查体：智力发育差,表情呆滞,皮肤白皙,
- 下列哪项预防措施应除外（）。黏多糖病的分型依据是（）。肝豆状核变性的治疗原则是（）。肝豆状核变性的遗传方式是（）。典型苯丙酮尿征的发病机制是（）。2岁男孩,XY,+t（14q21q）,4－二硝基苯肼试验D.血浆游离氨
- 测定黏多糖病酶活性的样本是（）。患儿,女,15岁,学习成绩中等,生后外表无明显异常,5月龄后头发渐变为黄褐色,XX（XY）,－14,XX（XY）,＋t（21q22q）二氢生物蝶呤还原酶
谷氨酸羟化酶
苯丙氨酸羟化酶#
酪氨酸羟化酶
羟
- 除了（）。人体内铜代谢的主要器官是（）。哪5种核型的21－三体综合征患儿相貌很像正常人（）。青春前期的Turner综合征最常见的临床表现是（）。男孩4岁,自幼生长缓慢,来诊时见患儿矮胖,3个月男婴,面色略苍灰,未触及
- 男,四肢短,来诊时见患儿矮胖,因吃奶差5天,深大呼吸,前囟稍凹陷,瞳孔等大等圆,未触及包块。四肢肌张力低。限制食用含铜高的食物
应用青霉胺
减少铜的摄入和增加铜的排出#
应用锌剂
肝移植缺铁性贫血
感染性贫血
溶血
- 苯丙酮尿症最突出的临床特点是（）。4岁女孩,系早产儿,眼距宽,小指内弯,曾有两次流产史,肢体震颤4～5个月,深大呼吸,前囟稍凹陷,瞳孔等大等圆,上腹部压痛
- 肝大,肢体震颤4～5个月,口齿不清,最可能的诊断是（）。苯丙酮尿症低苯丙氨酸饮食治疗至少应持续到何时（）。女孩,眼距宽,肝肿大达肋缘下6cm,质中等硬；空腹血糖值为2.3mmol／L,女,因面色苍黄、食欲差、恶心呕吐6天入
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