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- 表情呆滞,皮肤嫩白,尿有霉臭味。为明确诊断,女,10岁,无血尿。家长述近半年患儿易发脾气。既往无肝炎等特殊病史。体检：T36.8℃,心肺无异常,腹部稍膨隆,上腹部压痛,无明显反跳痛
- 可有出牙迟缓的疾病,除了（）。肝豆状核变性患者起病较早者的损害器官是（）。女孩,父母为表兄妹结婚,生后外表无明显异常,5月龄后头发渐变为黄褐色,眼珠4个月以后也变为棕色,至今不能独坐,不会叫爸爸妈妈,曾有一次惊
- 苯丙酮尿症最突出的临床特点是（）。苯丙酮尿症患儿体内苯丙氨酸聚集的原因是（）。9个月男孩,反复抽搐4次,智力差,表情呆滞,皮肤嫩白,头发黄色,尿有霉臭味。为明确诊断,应选择下列哪项检查（）。智力低下
皮肤白皙#
- 肝豆状核变性的遗传方式是（）。Klinefelter综合征最常见的核型是（）。确诊Tumer综合征的检查方法是（）。X连锁冠性遗传
常染色体显性遗传
多基因遗传
常染色体隐性遗传#
X连锁隐性遗传47,XXY#
47,XYY
46,XX／47,XY
- 测定黏多糖病酶活性的样本是（）。治疗先天性睾丸发育不全综合征时,应用睾酮的最合适年龄是（）。9个月男孩,反复抽搐4次,智力差,表情呆滞,皮肤嫩白,头发黄色,尿有霉臭味。为明确诊断,应选择下列哪项检查（）。血清、
- 表情呆板,眼距宽,舌常伸出口外,通贯手,拇指与第二指间增宽,应选择下列哪项检查（）。患儿,面色略苍灰,深大呼吸,腹部软,未触及包块。四肢肌张力低。双亲血型#
妊娠期间病毒感染
妊娠时母亲年龄
妊娠早期X线腹部照射
- 苯丙酮尿症患儿体内苯丙氨酸聚集的原因是（）。以下哪项不是苯丙酮尿症的临床特点（）。患儿,女,因面色苍黄、食欲差、恶心呕吐6天入院。无发热、咳嗽,烦躁,心肺无异常,上腹部压痛,无明显反跳痛,未触及包块。磷酸化酶
- 儿童诊断苯丙酮尿症的最常用筛选方法是（）。苯丙酮尿症患儿体内苯丙氨酸聚集的原因是（）。肝豆状核变性的脑部病变主要在（）。血清苯丙氨酸浓度测定
Guthrie试验
尿三氯化铁试验#
氨基酸层析法
苯丙氨酸耐量试验磷
- 少数肝豆状核变性病人在肝功能损害前可出现（）。黏多糖病缺陷的酶位于（）。新生儿期有下列哪项表现可疑为先天性卵巢发育不全综合征（）。缺铁性贫血
感染性贫血
溶血性贫血#
再生障碍性贫血
自身免疫性贫血线粒体
- 肝豆状核变性时铜在体内的贮积开始于（）。下列不符合苯丙酮尿症的是（）。患儿,3个月男婴,因吃奶差5天,嗜睡1天入院。体检：嗜睡状,面色略苍灰,深大呼吸,前囟稍凹陷,瞳孔等大等圆,对光反射迟钝。心肺未见异常,未触及
- 肝豆状核变性的脑部病变主要在（）。黏多糖病缺陷的酶位于（）。患儿,女,10岁,无血尿。家长述近半年患儿易发脾气。既往无肝炎等特殊病史。体检：T36.8℃,烦躁,面部及巩膜黄染,腹部稍膨隆,上腹部压痛,无明显反跳痛,未
- 苯丙酮尿症的确诊主要依据为（）。女孩,1岁半,父母为表兄妹结婚,生后外表无明显异常,5月龄后头发渐变为黄褐色,眼珠4个月以后也变为棕色,至今不能独坐,曾有一次惊厥,尿霉臭味,尿三氧化铁试验阳性。中国历史赋役制度的
- 最常见的21－三体综合征的核型分析是（）。黏多糖病缺陷的酶位于（）。产前确诊先天性卵巢发育不全综合征的方法是（）。嵌合体型
D／G易位型
G／G易位型
标准型#
白血病线粒体
溶酶体#
细胞核
高尔基体
内质网超声波
- 苯丙酮尿症最突出的临床特点是（）。先天愚型与呆小病不同的面部特征是（）。人体内铜代谢的主要器官是（）。智力低下
皮肤白皙#
肌张力减低
头发褐黄色
伴有惊厥鼻梁低平
眼距宽
舌常伸出口外
两眼外侧上斜#
以上均
- 下列哪个不是唐氏综合征高危孕妇（）。不是常染色体隐性遗传的疾病是（）。黏多糖病缺陷的酶位于（）。妊娠2个月时接受了心导管检查
40岁孕妇
20岁孕妇#
第一胎为先天愚型
姨表姐妹中有先天愚型者苯丙酮尿症
糖原累
- 可有出牙迟缓的疾病,除了（）。治疗苯丙酮尿症时,低苯丙氨酸饮食的具体方法是（）。儿科遗传性疾病一般分类为（）。严重的营养不良
佝偻病
先天性甲状腺功能减低症
苯丙酮尿症#
21－三体综合征每日按50～80mg／kg苯
- －14,－21,＋t（14q21q）
45,－14,＋t（14q2lq）
47,XX（XY）,XX（XY）,＋t21q
46,XX（XY）,＋t（21q22q）性激素水平测定
盆腔B超
口腔黏膜上皮细胞X染色质
生长激素激发试验
外周血染色体核型分析#
- 确诊黏多糖病的实验室检查是（）。标准型21－三体综合征的染色体畸变来源是（）。新生儿期有下列哪项表现可疑为先天性卵巢发育不全综合征（）。PCR分析
尿液黏多糖检测
DNA分析
特异性酶活性测定#
骨骼X线检查染色体
- 儿童诊断苯丙酮尿症的最常用筛选方法是（）。患儿,男,9岁,身高115cm,体重30kg,肝脏肿大,智力正常,平素常有多汗、苍白症状,偶有清晨抽搐发作,该患儿应首选哪项检查（）。苯丙酮尿症患儿体内苯丙氨酸聚集的原因是（）
- 肝豆状核变性的脑部病变主要在（）。苯丙酮尿症的确诊主要依据为（）。女孩,1岁半,父母为表兄妹结婚,生后外表无明显异常,5月龄后头发渐变为黄褐色,眼珠4个月以后也变为棕色,至今不能独坐,不会叫爸爸妈妈,曾有一次惊
- 苯丙酮尿症低苯丙氨酸饮食治疗至少应持续到何时（）。苯丙酮尿症是属于（）。患儿,女,无血尿。家长述近半年患儿易发脾气。既往无肝炎等特殊病史。体检：T36.8℃,烦躁,面部及巩膜黄染,心肺无异常,腹部稍膨隆,上腹部压
- 15岁,血LH、FSH水平明显增高,学习成绩中等,首先考虑该患儿为下列哪项疾病（）。苯丙酮尿症患儿最初出现症状的时间通常在（）。患儿,因吃奶差5天,嗜睡1天入院。体检：嗜睡状,面色略苍灰,前囟稍凹陷,腹部软,未触及包块
- 苯丙酮尿症是属于（）。新生儿期有下列哪项表现可疑为先天性卵巢发育不全综合征（）。患儿,3个月男婴,因吃奶差5天,嗜睡1天入院。体检：嗜睡状,面色略苍灰,深大呼吸,前囟稍凹陷,瞳孔等大等圆,腹部软,未触及包块。四肢
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