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  • 2022遗传学题库冲刺密卷分析(11.10)

    糖原累积病Ⅰ型是由于缺乏下列哪种酶（）。新生儿期有下列哪项表现可疑为先天性卵巢发育不全综合征（）。苯丙氨酸羟化酶 氨基己糖酶 酪氨酸酶 葡萄糖－6－磷酸酶# 半乳糖I－磷酸－尿苷转移酶肢体畸形 手和（或）足背

  • 2022遗传学题库冲刺密卷单选题正确答案(10.21)

    21－三体综合征属于（）。女孩,1岁半,父母为表兄妹结婚,生后外表无明显异常,5月龄后头发渐变为黄褐色,眼珠4个月以后也变为棕色,至今不能独坐,不会叫爸爸妈妈,曾有一次惊厥,尿霉臭味

  • 2022全科医学(医学高级)题库遗传学题库试题答案+解析(09.28)

    黏多糖病缺陷的酶位于（）。女孩,父母为表兄妹结婚,生后外表无明显异常,5月龄后头发渐变为黄褐色,眼珠4个月以后也变为棕色,至今不能独坐,不会叫爸爸妈妈,曾有一次惊厥,尿霉臭味,尿三氧化铁试验阳性。线粒体 溶酶体#

  • 2022全科医学(医学高级)题库遗传学题库冲刺密卷多选题答案(09.20)

    儿科遗传性疾病一般分类为（）。新生儿期有下列哪项表现可疑为先天性卵巢发育不全综合征（）。染色体病、常染色体显性遗传病、多基因遗传病 常染色体隐性遗传病、伴性X连锁显性遗传病、多基因遗传病 单基因遗传病、

  • 遗传学题库试题答案+解析(09.15)

    糖原累积病最常见的类型是（）。患儿,女,10岁,因面色苍黄、食欲差、恶心呕吐6天入院。无发热、咳嗽,烦躁,面部及巩膜黄染,心肺无异常,上腹部压痛,无明显反跳痛,未触及包块。Ⅰ型# Ⅱ型 Ⅲ型 Ⅳ型 Ⅵ型A, B, C, D, F, G

  • 2022全科医学(医学高级)题库遗传学题库冲刺密卷解析(09.12)

    XX（XY）,－14,－21,＋t（14q21q） 45,－14,XX（XY）,＋t21q 46,XX（XY）,－22,＋t（21q22q）尿三氧化铁试验 血尿苯丙氨酸浓度检测 苯丙氨酸耐量试验 尿嘌呤分析# Guthrie细菌生长抑制试验

  • 2022全科医学(医学高级)题库遗传学题库冲刺密卷答案(09.04)

    1岁小儿,不会站立,表情呆板,少哭,尿有霉臭味,皮肤白皙,毛发黄褐色,腱反射亢进,三氧化铁试验（＋）,该患儿的治疗为（）。下列哪个病不属于单基因病（）。补充蛋白质 补充维生素 无特殊治疗 低苯丙氨酸饮食# 补充多种

  • 遗传学题库2022冲刺密卷案例分析题答案+解析(09.01)

    XX（XY）,－14,XX（XY）,－21,＋t（21q21q） 47,XX（XY）,＋21 46,＋21# 46,XX（XY）,＋t（13（121q）超声波检查 X线检查 抽取羊水进行染色体检查# 母血甲胎蛋白测定 抽取羊水进行DNA检查

  • 遗传学题库2022试题案例分析题正确答案(08.30)

    21－三体综合征最常见的伴发畸形是（）。朋豆状核变性早期损害的器官是（）。消化道畸形 先天性心脏病# 肾脏畸形 多指（趾）畸形 唇腭裂肝脏# 神经系统 眼 肾脏 骨骼系统

  • 2022遗传学题库试题剖析(08.26)

    28岁已婚女性,多次自然流产,其姨表妹患有21－三体综合征,为避免她的子代又患此病,下列哪项预防措施应除外（）。确诊非典型苯丙酮尿症最重要的检查是（）。夫妻双方进行染色体检查 妊娠期进行羊水细胞培养及染色体检

  • 2022全科医学(医学高级)题库遗传学题库试题解释(08.25)

    8个月男孩,因智力低下就诊,初诊为苯丙酮尿症。下列病史体检哪项不符合（）。以下哪项不是苯丙酮尿症的临床特点（）。近3～4个月发现呆滞,智力落后 可有抽搐发作,肌张力高 毛发黄褐色 皮肤粗糙,四肢短粗# 尿有“鼠尿味

  • 2022遗传学题库试题答案+专家解析(08.13)

    肝豆状核变性时铜在体内的贮积开始于（）。典型苯丙酮尿征的发病机制是（）。学龄期 学龄前期 幼儿期 青春期 婴儿期#酪氨酸羟化酶受抑制 苯丙氨酸－4－羟化酶缺陷# 四氢生物蝶呤生成不足 脑内5－羟色胺不足 二氢生物

  • 2022遗传学题库试题答案解析(07.30)

    苯丙酮尿症最突出的临床特点是（）。患儿,男,9岁,体重30kg,腹部膨隆,智力正常,骨龄落后,平素常有多汗、苍白症状,偶有清晨抽搐发作,该患儿应首选哪项检查（）。智力低下 皮肤白皙# 肌张力减低 头发褐黄色 伴有惊厥生

  • 2022全科医学(医学高级)题库遗传学题库冲刺密卷答案公布(06.28)

    先天性卵巢发育不全综合征的治疗是（）。男孩4岁,自幼生长缓慢,多次晨起发生惊厥,来诊时见患儿矮胖,肝肿大达肋缘下6cm,质中等硬；空腹血糖值为2.3mmol／L,注射肾上腺素后血糖升高甚微。肝活检切片见肝细胞内大量PAS

  • 遗传学题库2022冲刺密卷答案+解析(06.19)

    测定黏多糖病酶活性的样本是（）。新生儿期有下列哪项表现可疑为先天性卵巢发育不全综合征（）。血清、血细胞或成纤维细胞# 肝细胞 尿液 脑脊液 骨骼肢体畸形 手和（或）足背水肿# 特殊面容 母亲高龄 极低出生体重

  • 2022遗传学题库冲刺密卷单选题答案(06.18)

    下列哪个不是唐氏综合征高危孕妇（）。患儿,女,10岁,因面色苍黄、食欲差、恶心呕吐6天入院。无发热、咳嗽,无血尿。家长述近半年患儿易发脾气。既往无肝炎等特殊病史。体检：T36.8℃,烦躁,心肺无异常,腹部稍膨隆,无明

  • 2022全科医学(医学高级)题库遗传学题库试题专家解析(05.21)

    哪5种核型的21－三体综合征患儿相貌很像正常人（）。苯丙酮尿症患儿出现神经系统症状的机制是（）。46,－14,＋t（14（121q） 46,XX（XY）,＋t（21q21q） 47,XX（XY）,XX（XY）／47XX（XY）,＋21# 46,－13,＋t（13（1

  • 2022遗传学题库试题共用题干题答案(05.05)

    10个月男婴,母乳喂养,因反复抽搐发作,智力低下住院,查体：反应迟钝,毛发黄褐色,皮肤白皙,尿霉臭味,下列哪项检查对确诊无用（）。肝豆状核变性患者起病较早者的损害器官是（）。尿三氧化铁试验 血清苯丙氨酸浓度测定

  • 2022全科医学(医学高级)题库遗传学题库试题解析(04.29)

    最常见的21－三体综合征的核型分析是（）。嵌合体型 D／G易位型 G／G易位型 标准型# 白血病

  • 2022全科医学(医学高级)题库遗传学题库试题详细答案(04.28)

    男孩11岁,其最常见的核型是（）。女孩,1岁半,5月龄后头发渐变为黄褐色,眼珠4个月以后也变为棕色,至今不能独坐,尿三氧化铁试验阳性。45,XXY# 47,XYY 47,XXX 46

  • 2022遗传学题库试题专家解析(04.19)

    人体内铜代谢的主要器官是（）。中国历史赋役制度的课征内容有（）三条线肝脏# 脾脏 肾脏 肠道 胰腺实物# 兵役 劳役# 货币#

  • 2022遗传学题库试题多选解析(04.18)

    饮食控制是否严格和疗程足够# 是否应用药物四氢叶酸蝶呤45,XX（XY）,－14,XX（XY）,－14,XX（XY）,XX（XY）,－21,＋t21q 46,＋t（21q22q）

  • 2022遗传学题库冲刺密卷单选题答案(04.17)

    XY,+t（14q21q）,核型应为（）。糖原累积病Ⅰ型是由于缺乏下列哪种酶（）。45,+t（14q21q）# 45,XX,－15,－21,XX 46,－14,XX
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