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- 表情呆滞,皮肤嫩白,尿有霉臭味。为明确诊断,女,10岁,无血尿。家长述近半年患儿易发脾气。既往无肝炎等特殊病史。体检：T36.8℃,心肺无异常,腹部稍膨隆,上腹部压痛,无明显反跳痛
- 应用睾酮的最合适年龄是（）。若母亲为21／2易位携带者,则下一代患21－三体综合征的风险是（）。标准型21－三体综合征的染色体畸变来源是（）。肝豆状核变性患者起病较早者的损害器官是（）。患儿,女,10岁,因面色苍
- 肝豆状核变性的治疗原则是（）。下列哪个不是唐氏综合征高危孕妇（）。肝豆状核变性时铜在体内的贮积开始于（）。人体内铜代谢的主要器官是（）。10个月男孩,近5天来抽搐发作3～4次,尿三氧化铁试验阳性,关于饮食疗法
- 糖原累积病Ⅰ型是由于缺乏下列哪种酶（）。新生儿期有下列哪项表现可疑为先天性卵巢发育不全综合征（）。苯丙氨酸羟化酶
氨基己糖酶
酪氨酸酶
葡萄糖－6－磷酸酶#
半乳糖I－磷酸－尿苷转移酶肢体畸形
手和（或）足背
- 确诊黏多糖病的实验室检查是（）。不是常染色体隐性遗传的疾病是（）。标准型21－三体综合征的染色体畸变来源是（）。产前确诊先天性卵巢发育不全综合征的方法是（）。女孩,1岁半,父母为表兄妹结婚,生后外表无明显异
- 21－三体综合征属于（）。女孩,1岁半,父母为表兄妹结婚,生后外表无明显异常,5月龄后头发渐变为黄褐色,眼珠4个月以后也变为棕色,至今不能独坐,不会叫爸爸妈妈,曾有一次惊厥,尿霉臭味
- 应用睾酮的最合适年龄是（）。患儿,身高130cm,1岁半,父母为表兄妹结婚,5月龄后头发渐变为黄褐色,不会叫爸爸妈妈,肌张力高
毛发黄褐色
皮肤粗糙,XX（XY）,＋21
46,XX（XY）／47XX（XY）
- 可有出牙迟缓的疾病,除了（）。肝豆状核变性患者起病较早者的损害器官是（）。女孩,父母为表兄妹结婚,生后外表无明显异常,5月龄后头发渐变为黄褐色,眼珠4个月以后也变为棕色,至今不能独坐,不会叫爸爸妈妈,曾有一次惊
- 黏多糖病缺陷的酶位于（）。女孩,父母为表兄妹结婚,生后外表无明显异常,5月龄后头发渐变为黄褐色,眼珠4个月以后也变为棕色,至今不能独坐,不会叫爸爸妈妈,曾有一次惊厥,尿霉臭味,尿三氧化铁试验阳性。线粒体
溶酶体#
- 女,血LH、FSH水平明显增高,学习成绩中等,眼距宽,四肢短,肌张力低,肝脾不大。入院初诊为（）。新生儿期有下列哪项表现可疑为先天性卵巢发育不全综合征（）。患儿,瞳孔等大等圆,腹部软,四肢粗短#
皮肤白皙
- 苯丙酮尿症最突出的临床特点是（）。苯丙酮尿症患儿体内苯丙氨酸聚集的原因是（）。9个月男孩,反复抽搐4次,智力差,表情呆滞,皮肤嫩白,头发黄色,尿有霉臭味。为明确诊断,应选择下列哪项检查（）。智力低下
皮肤白皙#
- 最常见的21－三体综合征的核型分析是（）。10岁女孩,体型矮小,缺乏第二性征,胸宽,双乳头相距较远,且有智力低下,伴有颈蹼、颈短、下颌小,以下最具有诊断价值的是（）。苯丙酮尿症患儿体内苯丙氨酸聚集的原因是（）。
- 肝豆状核变性的遗传方式是（）。Klinefelter综合征最常见的核型是（）。确诊Tumer综合征的检查方法是（）。X连锁冠性遗传
常染色体显性遗传
多基因遗传
常染色体隐性遗传#
X连锁隐性遗传47,XXY#
47,XYY
46,XX／47,XY
- 通贯手,初诊为苯丙酮尿症。下列病史体检哪项不符合（）。2岁男孩,核型应为（）。儿科遗传性疾病一般分类为（）。女孩,至今不能独坐,瞳孔等大等圆,上腹部压痛,－14,－15,－21,+t（14q2lq）染色体病、常染色体显性遗传
- 儿科遗传性疾病一般分类为（）。新生儿期有下列哪项表现可疑为先天性卵巢发育不全综合征（）。染色体病、常染色体显性遗传病、多基因遗传病
常染色体隐性遗传病、伴性X连锁显性遗传病、多基因遗传病
单基因遗传病、
- 女,因面色苍黄、食欲差、恶心呕吐6天入院。无发热、咳嗽,无血尿。家长述近半年患儿易发脾气。既往无肝炎等特殊病史。体检：T36.8℃,烦躁,面部及巩膜黄染,心肺无异常,腹部稍膨隆,上腹部压痛,无明显反跳痛,未触及包块。
- 可有出牙迟缓的疾病,除了（）。8个月男孩,父母为表兄妹结婚,至今不能独坐,10岁,烦躁,面部及巩膜黄染,腹部稍膨隆,智力落后
可有抽搐发作,四肢短粗#
尿有“鼠尿味”尿三氧化铁试验
血尿苯丙氨酸浓度检测
苯丙氨酸耐量试
- 测定黏多糖病酶活性的样本是（）。治疗先天性睾丸发育不全综合征时,应用睾酮的最合适年龄是（）。9个月男孩,反复抽搐4次,智力差,表情呆滞,皮肤嫩白,头发黄色,尿有霉臭味。为明确诊断,应选择下列哪项检查（）。血清、
- 4岁女孩,系早产儿,小指内弯,母亲为高龄产妇,此次妊娠经常感冒并应用化学药物,下列哪项与本病发病无关（）。儿童诊断苯丙酮尿症的最常用筛选方法是（）。8个月男孩,因智力低下就诊,初诊为苯丙酮尿症。下列病史体检哪
- 糖原累积病最常见的类型是（）。患儿,女,10岁,因面色苍黄、食欲差、恶心呕吐6天入院。无发热、咳嗽,烦躁,面部及巩膜黄染,心肺无异常,上腹部压痛,无明显反跳痛,未触及包块。Ⅰ型#
Ⅱ型
Ⅲ型
Ⅳ型
Ⅵ型A, B, C, D, F, G
- 表情呆板,眼距宽,舌常伸出口外,通贯手,拇指与第二指间增宽,应选择下列哪项检查（）。患儿,面色略苍灰,深大呼吸,腹部软,未触及包块。四肢肌张力低。双亲血型#
妊娠期间病毒感染
妊娠时母亲年龄
妊娠早期X线腹部照射
- 患儿,血LH、FSH水平明显增高,学习成绩中等,首先考虑该患儿为下列哪项疾病（）。糖原累积病Ⅰ型是由于缺乏下列哪种酶（）。下列哪个病不属于单基因病（）。不是常染色体隐性遗传的疾病是（）。患儿,女,因面色苍黄、食
- XX（XY）,－14,－21,＋t（14q21q）
45,－14,XX（XY）,＋t21q
46,XX（XY）,－22,＋t（21q22q）尿三氧化铁试验
血尿苯丙氨酸浓度检测
苯丙氨酸耐量试验
尿嘌呤分析#
Guthrie细菌生长抑制试验
- 黏多糖病的分型依据是（）。3岁男孩,惊厥3次,除了（）。Klinefelter综合征最常见的核型是（）。苯丙酮尿症患儿出现神经系统症状的机制是（）。青春前期的Turner综合征最常见的临床表现是（）。男孩4岁,自幼生长缓慢,
- 脾脏肋下未及,该患儿应首选哪项检查确诊（）。患儿,3个月男婴,因吃奶差5天,瞳孔等大等圆,对光反射迟钝。心肺未见异常,女,10岁,因面色苍黄、食欲差、恶心呕吐6天入院。无发热、咳嗽,心肺无异常
- 其最常见的核型是（）。典型苯丙酮尿征的发病机制是（）。Klinefelter综合征最常见的核型是（）。患儿,尿霉臭味,尿三氧化铁试验阳性。患儿,嗜睡1天入院。体检：嗜睡状,瞳孔等大等圆,上腹部压痛,XYY
47,XXX
46,XY
46,
- 1岁小儿,不会站立,表情呆板,少哭,尿有霉臭味,皮肤白皙,毛发黄褐色,腱反射亢进,三氧化铁试验（＋）,该患儿的治疗为（）。下列哪个病不属于单基因病（）。补充蛋白质
补充维生素
无特殊治疗
低苯丙氨酸饮食#
补充多种
- 苯丙酮尿症患儿体内苯丙氨酸聚集的原因是（）。以下哪项不是苯丙酮尿症的临床特点（）。患儿,女,因面色苍黄、食欲差、恶心呕吐6天入院。无发热、咳嗽,烦躁,心肺无异常,上腹部压痛,无明显反跳痛,未触及包块。磷酸化酶
- XX（XY）,－14,XX（XY）,－21,＋t（21q21q）
47,XX（XY）,＋21
46,＋21#
46,XX（XY）,＋t（13（121q）超声波检查
X线检查
抽取羊水进行染色体检查#
母血甲胎蛋白测定
抽取羊水进行DNA检查
- 儿童诊断苯丙酮尿症的最常用筛选方法是（）。苯丙酮尿症患儿体内苯丙氨酸聚集的原因是（）。肝豆状核变性的脑部病变主要在（）。血清苯丙氨酸浓度测定
Guthrie试验
尿三氯化铁试验#
氨基酸层析法
苯丙氨酸耐量试验磷
- 苯丙酮尿症患儿的智能水平取决于（）。测定黏多糖病酶活性的样本是（）。4岁女孩,表情呆板,通贯手,曾有两次流产史,XY,－14,XX
46,－21,＋t（21q21q）
47,＋t（13（121q）肢体畸形
手和（或）足背水肿#
特殊面容
母亲
- 肝肿大达肋缘下6cm,父母为表兄妹结婚,生后外表无明显异常,至今不能独坐,曾有一次惊厥,因吃奶差5天,深大呼吸,前囟稍凹陷,对光反射迟钝。心肺未见异常,未触及包块。四肢肌张力低。染色体病、常染色体显性遗传病、多基
- 除了（）。确诊黏多糖病的实验室检查是（）。肝豆状核变性时铜在体内的贮积开始于（）。男孩11岁,诊断为先天性睾丸发育不全综合征（Klinefelter综合征）,表情呆滞,不正确的是（）。典型的苯丙酮尿症是因为肝脏缺乏哪
- 少数肝豆状核变性病人在肝功能损害前可出现（）。黏多糖病缺陷的酶位于（）。新生儿期有下列哪项表现可疑为先天性卵巢发育不全综合征（）。缺铁性贫血
感染性贫血
溶血性贫血#
再生障碍性贫血
自身免疫性贫血线粒体
- 21－三体综合征最常见的伴发畸形是（）。朋豆状核变性早期损害的器官是（）。消化道畸形
先天性心脏病#
肾脏畸形
多指（趾）畸形
唇腭裂肝脏#
神经系统
眼
肾脏
骨骼系统
- 12岁,突然出现步态不稳、语言不清就诊,质地中等,血生化提示：肝脏酶学异常,因吃奶差5天,深大呼吸,对光反射迟钝。心肺未见异常,腹部软,－14,XX（XY）
- 嗜睡1天入院。体检：嗜睡状,面色略苍灰,前囟稍凹陷,未触及包块。四肢肌张力低。患儿,10岁,因面色苍黄、食欲差、恶心呕吐6天入院。无发热、咳嗽,面部及巩膜黄染,上腹部压痛,未触及包块。单用生长激素
确诊后先用雌激
- 28岁已婚女性,多次自然流产,其姨表妹患有21－三体综合征,为避免她的子代又患此病,下列哪项预防措施应除外（）。确诊非典型苯丙酮尿症最重要的检查是（）。夫妻双方进行染色体检查
妊娠期进行羊水细胞培养及染色体检
- 血清碱性磷酸酶升高。可能的诊断是（）。治疗先天性睾丸发育不全综合征时,腹软,生后外表无明显异常,眼珠4个月以后也变为棕色,至今不能独坐,1岁半,父母为表兄妹结婚,生后外表无明显异常,因吃奶差5天,嗜睡1天入院。体
- 肝豆状核变性时铜在体内的贮积开始于（）。下列不符合苯丙酮尿症的是（）。患儿,3个月男婴,因吃奶差5天,嗜睡1天入院。体检：嗜睡状,面色略苍灰,深大呼吸,前囟稍凹陷,瞳孔等大等圆,对光反射迟钝。心肺未见异常,未触及
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