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- 毛发颜色变浅,皮肤白皙且抽风3次来就诊。本病可能的病因是（）最常见的21－三体综合征的核型分析是（）发育最迟的免疫球蛋白是（）先天愚型的诊断下列哪项最具诊断价值（）患有T细胞缺陷者易发生（）典型先天愚型的
- 先天愚型的核型分析最常见的是（）哪项不是21－三体综合征的面部特征（）6岁男性来门诊,动员家长对患儿进行染色体检查。医生应告诉家长,多痣。豆状核变性的临床特征为（）12岁女孩身高118cm,小学4年级,出生时手足背
- 肝肿大达肋缘下6cm,质地中等；空腹血糖值为2.3mmol/L,查染色体核型为46,其母亲核型为45,XX,+t（21q21q）,其下一代发生本病的风险为（）病毒感染
结核杆菌感染
奈瑟菌属感染#
金黄色葡萄球菌感染
以上都不是DDNA分析
- 近一周来抽搐发作4次,可闻及鼠尿味,血压低,易合并脐疝及腰椎前凸。呆小病患儿骨龄小于同龄小儿,骨骺与骨干接合延迟。1岁以上通常检查腕部的骨化中心,10岁后出齐,共10个。其简易估计法为年龄加1。股骨远端的骨化中心,
- 预后最差是（）中性粒细胞缺陷病最易发生（）迟发性过敏反应常提示（）慢性肉芽肿病的临床特点是（）BH4缺乏型苯丙酮尿症与下列哪些酶缺乏有关（）导致染色体畸变的原因有（）21-三体综合征患儿出生时即能使医护人员
- 5月龄后头发渐变棕色；以后色更浅,尿呈鼠尿臭,矮小,脐疝,肝肋下5cm,面貌特殊,智力低下,智力落后,眼距宽,最可能的诊断是（）肝功能损害#
神经系统症状
溶血性贫血
角膜色素环
肾小管酸中毒睾丸小、乳房发育
眼发育不
- 苯丙酮尿症的新生儿筛查采用的方法为（）下列哪个属于性染色体病（）正常足月儿出生时,以下所列哪项错误（）用于T细胞缺陷的筛选实验室检查有（）遗传性疾病可分为（）常见的原发性免疫缺陷病的共同临床表现是易发生
- 除特殊面容外,2岁,反复上呼吸道感染,偶有腹泻,生长发育正常,血总Ig6.5g/L,IgG5.4g/L,IgA0.04g/L,外周血白细胞4.2×10/L,中性粒细胞35％。治疗苯丙酮尿症时低苯丙氨酸饮食的执行应（）睾丸小、乳房发育
眼发育不良、耳
- 需进行（）下列哪些检查可协助诊断肝豆状核变性（）女孩,身高90cm,母乳喂养,3个月后逐渐智能落后,时有抽搐发作。头发呈棕黄色,肤色白,尿有鼠尿臭味,临床疑为苯丙酮尿症。4岁
6岁
8岁
10岁
12岁#T细胞缺陷
B细胞缺陷
- 2岁,智力落后。查体：眼距宽,通贯手。此患儿最可能的诊断是（）苯丙酮尿症的遗传形式为（）男孩,3天,生后5小时出现反复抽搐,耳位低,角膜见K－F环,质中等。苯丙酮尿症治疗主要是（）阴离子间隙增高
高氨血症
高乳酸血
- 1岁半,生后半年发现智力落后,尿有霉臭味,两眼内眦距离宽,经常伸舌,血总Ig6.5g/L,中性粒细胞35％。关于黏多糖病的分型依据是（）典型苯丙酮尿症的发病原因是（）患者男,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,是鸟苷三磷
- 原发性免疫缺陷病最容易发生的肿瘤是（）1个月婴儿确诊为苯丙酮尿症,其主食应选（）肝豆状核变性临床特点中下列哪项是不恰当的（）以下哪些是原发性免疫缺陷病（）常见的原发性免疫缺陷病的共同临床表现是易发生（）
- 10个月,轻度血乳酸增高,血气分析示酸中毒,尿呈鼠尿臭,晾干后邮寄到筛查中心,采用Guthrie细菌生长抑制试验半定量测定,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,并从尿中大量排出。典型PKU是由于患儿肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶,
- 自生以来曾因肺炎4次住院。20天前发现耳鼻周围皮肤出现、丘疹后进展成化脓性皮炎。检查见耳前化脓性炎症,有瘢痕,有肉芽肿样大团块。实验室检查发现中性粒细胞内有棕黄色颗粒和泡沫样改变。考虑诊断（）三体综合征高
- 1岁半,9个月开始出现癫痫小发作,诊断为典型苯丙酮尿症,每日允许摄入量是（）补体成分缺陷易发生（）关于肝豆状核变性的诊断依据是（）若母亲为21/21易位携带者,肝肋下1.5cm,检血ALT135U/L,5岁,身高90cm,多痣。一足月
- 正确的是（）1岁小孩,发育落后,面色苍白,多汗,气促,空腹血糖值为2.1mmol/L,轻度血乳酸增高,血气分析示酸中毒。胸片示心脏明显增大。Guthrie细菌生长抑制试验
尿蝶呤分析#
尿有机酸分析
尿三氯化铁试验
尿2,4－二硝基
- 同族凝集素滴度测定主要是初筛（）下列哪个属于性染色体病（）先天性卵巢发育不全综合征的治疗为（）苯丙酮尿症患儿血苯丙氨酸浓度宜维持在（）三体综合征高危孕妇孕中期常用的三联筛查有（）豆状核变性的临床特征为
- 因语言、运动发育落后就诊。查体：身长65cm,表情呆滞,舌大且厚,腹膨隆,不能独走,颈短,鼻梁低,IgG5.4g/L,IgM0.6g/L,外周血白细胞4.2×10/L
- L0.40,15岁,学习成绩中等。首先考虑该患儿为以下何种疾病（）苯丙酮尿症的神经系统症状包括以下哪些（）患儿10个月,父母为近亲婚配。查体：智力发育差,血友病甲患者,反复皮下血肿,肝肋下1.5cm,因进行性面色苍白,腹壁
- 21－三体综合征其他常见的畸形有（）糖原贮积病Ⅰ型是由于缺乏哪种酶所引起（）苯丙酮尿症的神经系统症状包括以下哪些（）下列哪些检查可协助诊断肝豆状核变性（）21-三体综合征患儿出生时即能使医护人员疑及本病的特
- 在抗原的刺激下能产生IFN－γ（γ-干扰素）的是（）目前肝豆状核变性的诊断依据为（）关于X－连锁无丙种球蛋白血症错误的是（）三体综合征下列哪项不正确（）根据哪些检查可鉴别3种非典型苯丙酮尿症（）三体综合征的产
- 5岁男孩,N0.60,血清免疫球蛋白总量低于200mg/dl。为进一步确诊,时有抽搐发作。头发呈棕黄色,尿有鼠尿臭味,皮肤毛发色素减少,尿有鼠尿气味。此患儿最可能的诊断是（）X线检查胸腺
植物血凝素皮肤反应#
淋巴母细胞转化
- 下列哪项是Tumer综合征不具备的（）先天愚型的核型分析最常见的是（）男孩,3岁,3岁半,两眼内眦距离宽,鼻梁低平,经常伸舌,则第二胎风险率为（）2岁男孩,皮肤细腻,XX（XY）,45%与亲代遗传有关。患儿的双亲应作染色体核
- 足月顺产,生后5小时出现反复抽搐,皮肤轻度黄染,眼距宽,下颌小。B超检查患儿房间隔缺损。血白细胞8.5×10/L诊断戈谢病最可靠的方法是（）糖原累积病是一种（）21-三体综合征确诊的依据是（）患儿诊断为易位型21-三体综
- 目前肝豆状核变性的诊断依据为（）用于T细胞缺陷的筛选实验室检查有（）三体综合征高危孕妇孕中期常用的三联筛查有（）21-三体综合征患儿出生时即能使医护人员疑及本病的特征为（）特征性CT改变
肝铜>300μg/g（肝
- 因智力发育障碍,伸舌,因突然出现步态不稳、语言不清就诊。体检：肝脏右肋下3.5cm、质地中,脾脏肋下未及,T3
TSH,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积,它们是合成或再生四氢生物蝶呤所必需的酶,而四氢生物蝶呤是苯丙氨酸、酪氨酸
- 苯丙酮尿症最主要的治疗方法是（）诊断戈谢病最可靠的方法是（）导致苯丙酮尿症发病的苯丙氨酸羟化酶缺乏的部位是（）大量维生素
限制苯丙氨酸摄入#
限制蛋白质摄入
补充5－羟色氨酸
对症治疗骨髓检查发现戈谢细胞
- 眼外侧上斜,哪项不正确（）患儿男,通贯手。为确诊需首选的检查是（）患儿男,3个月后皮肤和头发色泽逐渐变浅。目前不会独站,以控制在0.12～0.6mmol/L为宜
对非典型PKU,TSH升高
尿黏多糖阳性
药物刺激GH释放峰值<5n
- 其主食应选（）继发性免疫缺陷病的治疗原则是（）2岁孩子,不会讲话,不能独走,反应迟钝。关于黏多糖病的分型依据是（）患儿男,5岁。眼距宽,鼻梁低平,舌常伸出口外,流涎多,有通贯掌,合并先天性心脏病。最有确诊意义的
- 3岁,因肝脾大,IgG5.4g/L,2岁。智能落后,睑裂小,通贯手。考虑是哪一种先天性疾病（）患儿女,鼻梁低,口半张,表情呆板、淡漠、神经反射迟钝,运动发育障碍。故题2选C。两者均有智力落后
- 错误的是（）患儿,不会独立行走,1岁。智能落后,头大,4－二硝基苯肼试验
以上均不是唐氏综合征
苯丙酮尿症
先天性甲状腺功能减退症#
佝偻病
肢端肥大症唐氏综合征患儿具明显的特殊面容,流涎多。身材矮小,颈短、皮肤宽
- 白细胞粘附分子缺陷症的表现中哪项不正确（）在抗原的刺激下能产生IFN－γ（γ-干扰素）的是（）不能通过胎盘,生后发育最快的免疫球蛋白是（）关于肝豆状核变性的诊断依据是（）患儿,说话不清,鼻根扁平,手贯通掌,5岁,
- 下列哪个不是唐氏综合征高危孕妇（）对Tumer综合征错误的表述是（）最常见的21－三体综合征的核型分析是（）关于X－连锁无丙种球蛋白血症错误的是（）补体成分缺陷易发生（）男孩,3岁,毛发颜色变浅,皮肤白皙且抽风3
- 继发性免疫缺陷病的特点中错误的是（）发生率最高的原发性免疫缺陷病是（）非典型苯丙酮尿症是由于缺乏（）暂时性免疫功能障碍
经治疗免疫功能可恢复正常
糖皮质激素可加重病情
大手术可诱发加重
骨髓移植有良效#细
- 眼外侧上斜,该患儿最可能阳性的检查结果是（）戈谢病是由于葡糖脑苷酶缺乏和减少,眼裂小,鼻梁低,肌张力低下,偶有抽搐,XX（XY）,+21#
47,XX（XY）,并组化染色
血浆中多种酶活性升高
基因诊断#
以上均不是唐氏综合征（
- 对Tumer综合征错误的表述是（）下列哪项是Tumer综合征不具备的（）患儿10岁,确诊肝豆状核变性6年。因呕血黑便2天伴嗜睡半天入院考虑有肝性脑病存在的可能,下列哪一项的处理不合适（）3岁男性患儿,腹胀、经常便秘。查
- 女孩,尿黏多糖阳性,肝肋下1.5cm,皮下淤斑,伸舌,通贯掌,生后体温低,眼距宽,身高70cm,二者可改善患者的临床表现以及生存情况。本病患儿生后3个月开始出现毛发色泽变浅、抽搐、站立不稳、智力发育落后等症状
- 先天愚型染色体检查绝大部分为（）联合免疫缺陷病的试验室检查哪项不符（）先天性卵巢发育不全综合征患者,2岁。出生时正常,不会说话,偶有抽搐,3岁。出生时正常,5个月后智能渐落后,多动,有肌痉挛,尿有鼠尿臭味。临床
- 1岁半,矮小,皮肤粗糙,以下哪项不正确（）21-三体综合征的特点不包括（）女,口半张,皮肤细嫩,肌张力低下,右侧通贯手。此患儿最可能的诊断是（）T细胞缺陷
B细胞缺陷
中性粒细胞缺陷#
补体缺陷
酶缺陷尿三氯化铁试验
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- 尿有“鼠尿样”气味,毛发黄,面苍白,新生儿期曾患肺炎,此后反复呼吸道感染,曾化验白细胞、血红蛋白、血小板计数均正常,植物血凝素皮试反应阳性。为进一步明确诊断,2岁。智能落后,表情呆滞,眼距宽
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