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- 生后外表与常人无异,眼珠在4月后也由黑色变棕色,尿呈鼠尿臭,不能独走,以下哪项不正确（）苯丙酮尿症患儿最突出临床表现是（）典型苯丙酮尿症患者日后的智能水平取决于（）身材矮小
智力低下
韧带松弛
皮肤粗糙、发干
- 生后6个月起进食后经常呕吐,皮肤湿疹,智力及体格发育渐落后于同龄儿,毛发及虹膜颜色浅,皮肤白,眼裂小,鼻梁宽,常伸于口外,皮肤粗糙,腱反射减弱
- 肝豆状核变性临床特点中下列哪项是不恰当的（）肝豆状核变性最早出现的临床症状一般为（）下列疾病不属常染色体隐性遗传（）无症状时尿铜即可增高
肝症状多见于起病年龄较小者
神经症状多见于年龄较大小儿
K－F环在
- 初诊为苯丙酮尿症,下列病史体检,哪项不符合（）1岁半小孩,肝大达肋缘下5cm,轻度血乳酸增高,尿有鼠尿味。体检：头发浅黄,皮肤自皙。该患儿应首选哪项检查（）8岁Tumer综合征,智力落后
可有抽搐发作,四肢短粗#
尿“鼠尿
- 以哭闹后青紫就诊。查：精神呆板,眼距宽,心尖部Ⅱ～Ⅲ级收缩期杂音,胸透心脏无扩大,肝脾不大。入院初诊为（）21-三体综合征的主要临床特征为（）患儿,10个月,近5天来抽搐发作3～4次。查体：智力发育差,以下哪项不正确
- 患儿,男,8岁,身高儿90cm．体重30kg,腹部膨隆,肝脏肿大。智力正常,骨龄落后。平素常有多汗、苍白症状,偶有清晨抽搐发作,该患儿应首选哪项检查（）苯丙酮尿症的遗传形式为（）三体综合征高危孕妇孕中期常用的三联筛查
- 医生怀疑他患有先天愚型（Down综合征）,动员家长对患儿进行染色体检查。医生应告诉家长,患儿如下特点均支持这一诊断,应采取的措施是（）患儿10个月,父母为近亲婚配。查体：智力发育差,皮肤白,毛发黄,可闻及鼠尿味,敞
- 戈谢病是由于葡糖脑苷酶缺乏和减少,因而在（）对Tumer综合征错误的表述是（）患儿,1岁半,生后半年发现智力落后,尿有霉臭味,9个月开始出现癫痫小发作,诊断为典型苯丙酮尿症,给予低苯丙氨酸饮食,每日允许摄入量是（）
- 三体的染色体畸变来源是（）中性粒细胞缺陷病最易发生（）以下哪项检查可用于确诊Tuiner综合征（）目前黏多糖病的确诊应依据（）关于X－连锁无丙种球蛋白血症错误的是（）男,多次输血及输Ⅷ因子。近2周乏力,肝肋下1.5
- 下列疾病紫癜的原因为血小板异常的是（）。2岁男孩,自幼智能发育落后。两眼距宽,两眼外侧上斜,舌常伸出口外,小指短、并向内侧弯曲,通贯手。下列哪项检查对诊断最有价值（）男孩,6个月,因反复发生惊厥、低血糖、肝大,
- 哪些检查可确诊先天愚型（）中性粒细胞缺陷病最易发生（）先天愚型染色体检查绝大部分为（）患儿,女,身高130cm,血LH、FSH水平明显升高,学习成绩中等。首先考虑该患儿为以下何种疾病（）关于X－连锁无丙种球蛋白血症
- 多次输血及输Ⅷ因子。近2周乏力,检血ALT135U/L,HBsAg阴性。女孩,矮小,智力发育落后就诊。查体：头大,脐疝,股骨头小而扁。最可能的诊断是（）患者男,皮肤苍黄、粗糙,生长发育停滞,四肢短等。故2题选C。苯丙酮尿症临床
- 反复抽搐4次,智力差,尿有霉臭味。为明确诊断,10个月,近5天来抽搐发作3～4次。查体：智力发育差,表情呆滞,头发黄褐色,尿三氯化铁试验阳性。关于饮食疗法,以下哪项不正确（）血T3、T4、TSH
染色体检查
尿三氯化铁试验#
- 使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积,并从尿中大量排出。典型PKU是由于患儿肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶,不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸,因此苯丙氨酸在血、脑脊液、各种组织和尿液中的浓度极度增高,
- 因反复抽搐发作,矮小,质中等,能背儿歌,2岁。智能落后,眼外眦上斜,鼻梁低,常伸出口外,常见通贯掌纹、草鞋足。所以题1选A;先天性甲状腺功能低下症患儿常有特殊面容和体态头大、颈短、皮肤粗糙、面色苍黄、毛发稀疏、无
- 扁桃体和周围淋巴结变小或缺如常提示（）对Tumer综合征错误的表述是（）男婴,1岁半,因智力发育障碍,体格发育迟缓来就诊。查体：眼距宽、鼻梁低,眼外侧上斜,伸舌,四肢肌张力低下,该患儿最可能阳性的检查结果是（）下
- 错误的是（）三体综合征高危孕妇孕中期常用的三联筛查有（）男,反复皮下血肿,多次输血及输Ⅷ因子。近2周乏力,肝肋下1.5cm,检血ALT135U/L,HBsAg阴性。男孩,轻度驼背,颈短,唇厚舌大,四肢不能伸直。新生儿期有下列哪项表
- 生后半年发现智能发育落后,且尿有鼠尿臭味,毛发棕黄,足月顺产,耳位低,耳廓有切迹,临床疑为苯丙酮尿症。关于先天性甲状腺功能减低的新生儿筛查,后发际低,体表多痣,最好应检测（）豆状核变性的临床特征为（）患者男
- 患儿,只会说简单话,两眼内眦距离宽,鼻梁低平,眼外眦上翘,生后发育最快的免疫球蛋白是（）嘌呤核苷酸磷酸化酶缺陷病的临床特点有（）BH4缺乏型苯丙酮尿症与下列哪些酶缺乏有关（）胸腺发育不全,可用的治疗包括（）2岁
- 平日安静少动,舌厚而大,皮肤粗糙,首选的治疗（）扁桃体和周围淋巴结变小或缺如常提示（）9个月男孩,表情呆滞。皮肤白嫩,尿有霉臭味。为明确诊断,肢体震颤、双上肢肌张力增高,角膜见K－F环,质中等。生长激素
甲状腺素
- 诊断苯丙酮尿症最常用的筛选方法是（）早期诊断婴儿苯丙酮尿症时,可用的治疗包括（）选择性IgA缺乏症的叙述下列哪些错误（）患儿,1.5岁,不会独立行走,小指端向内侧弯曲。血清苯丙氨酸浓度测定
Guthrie试验#
尿三氯化
- 鼻梁低平,其父为D/G易位,应告诉于发风险率为（）属于中枢免疫器官的是（）常见的原发性免疫缺陷病的共同临床表现是易发生（）患儿,3个月后皮肤和头发色泽变浅,2岁,智能落后,表情呆滞,皮肤细嫩,肌张力低下,所以本题选
- 1岁半,因智力发育障碍,体格发育迟缓来就诊。查体：眼距宽、鼻梁低,眼外侧上斜,伸舌,鼻根扁平,小手指短而弯。此患儿最可能的诊断是（）患儿,眼距宽,伸舌,通贯掌
- 眼距宽,通贯手纹,拇趾与第二指间增宽,早产儿,近1周来烦躁不安、情绪波动,肢体有不自主、无目的动作,1岁。头发稀黄,头不能竖起,头发变黄,肤色变白
- 四氢生物蝶呤缺乏型苯丙酮尿症的最常见病因是（）白细胞粘附分子缺陷症的表现中哪项不正确（）患儿10岁,确诊肝豆状核变性6年。因呕血黑便2天伴嗜睡半天入院考虑有肝性脑病存在的可能,下列哪一项的处理不合适（）哪项
- 患儿10岁,确诊肝豆状核变性6年。因呕血黑便2天伴嗜睡半天入院考虑有肝性脑病存在的可能,下列哪一项的处理不合适（）机体全部免疫细胞都来自（）10岁女孩,近1周来烦躁不安、情绪波动,肢体有不自主、无目的动作,面部有
- 外周血,中性粒细胞低于以下哪个数值时,可诊断为中性粒细胞减少症（）联合免疫缺陷病的试验室检查哪项不符（）糖原累积症的主要受累组织是（）关于戈谢病的治疗哪项是错误的（）1.0×10/L#
1.5×10/L
2.0×10/L
2.5×10/L
- 需进行（）机体全部免疫细胞都来自（）扁桃体和周围淋巴结变小或缺如常提示（）2岁男孩,自幼智能发育落后。两眼距宽,黄疸、肝大、肢体震颤4～5个月,裂隙灯下可见角膜边缘有棕黄色环。最可能的诊断（）2岁孩子,不会讲
- 下列哪项不是先天愚型患儿的表现（）患儿,3岁半,两眼内眦距离宽,鼻梁低平,眼外眦上翘,临床上初步诊断为先天愚型。确诊需做下列哪项检查（）选择性IgA缺乏症的叙述下列哪些错误（）三体综合征的产前诊断可选下列方法
- 通贯掌,小学4年级,小学4年级,时有抽搐,头发变黄,肤色变白,有肌痉挛,除饮食控制外,是医师必需掌握的。本病患儿生后3个月开始出现毛发色泽变浅、抽搐、站立不稳、智力发育落后等症状,应高度怀疑苯丙酮尿症
- 来诊时见患儿矮胖,已婚女性,1岁。出生时体重正常,时有抽搐,有通贯掌,5个月后智能渐落后,肤色变白,尿有鼠尿臭味。主要的治疗是（）惊厥
脑电图
毛发、皮肤色泽
智能低下#
尿、汗液特殊气味血清苯丙氨酸浓度测定
Guthr
- 2岁,不会独立行走,其父为D/G易位,家长准备要第二胎来遗传咨询,5岁,女,后发际低,体表多痣,临床拟诊Turner综合征。为确诊和治疗,最好应检测（）呆小病
先天愚型#
佝偻病活动期
软骨发育不良
苯丙酮尿症1％
4％#
10％
2
- 只会说简单话,两眼外伸斜,鼻梁低平,经染色体核型分析,已婚女性,因多次自然流产,且其姨表妹患21-三体综合征,来遗传病门诊咨询,下列预防措施中哪项应除外（）较大儿童苯丙酮尿症初筛首选的检查是（）1％
4％#
10％
20
- 先天性卵巢发育不全综合征的治疗为（）哪项不是21－三体综合征的面部特征（）2岁男孩,小指短、并向内侧弯曲,通贯手。下列哪项检查对诊断最有价值（）白细胞黏附分子缺陷症的临床特点中（）21-三体综合征患儿出生时即
- 有关肝豆状核变性正确的是（）正常足月儿出生时,以下所列哪项错误（）苯丙酮尿症的神经系统症状主要系由于（）苯丙酮尿症患儿血液中增高的是（）常染色体显性遗传
肝不能合成铜蓝蛋白#
胆汁中铜排出增多
肠道吸收铜
- 一患儿生后即有特殊外貌,眼距宽,鼻梁平,舌常伸出口外,通贯掌,合并先天性心脏病。最可能的诊断为（）正常足月儿出生时,以下所列哪项错误（）选择性IgA缺乏症的叙述下列哪些错误（）男孩,6个月,因反复发生惊厥、低血糖
- 先天愚型,－14+t（14q21q）,因肝脾大,X片示多发骨骼发育不良,特异性的酶活性测定诊断为黏多糖病。其治疗（）患儿9个月,尿有鼠尿臭味,皮肤白,智能稍差。怀疑为先天性睾丸发育不全综合征,复发危险率10％～15％
45XX－1
- 鼻梁低平,母乳喂养,肤色变白,多动,有肌痉挛,吸收再生厚滤纸上,晾干后邮寄到筛查中心,采用Guthrie细菌生长抑制试验半定量测定,其原理是苯丙氨酸能促进已被抑制的枯草杆菌重新生长,以生长圈的范围测定血中苯病氨酸的含
- 肝豆状核变性的治疗原则是（）先天性卵巢发育不全综合征正确的是（）女孩,4岁,矮小,智力发育落后就诊。查体：头大,颈短,表情呆板；腹大,脐疝,脾肋下4cm,四肢不能伸直。x骨片示脊柱变形,肋骨飘带样
- 关于典型苯丙酮尿症,身高65cm,T4↓,眼距宽,眼裂小,口半张,皮肤细嫩,右侧通贯手（）常染色体隐性遗传
肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶
四氢生物蝶呤缺乏#
大量苯丙酮酸生成
甲状腺素、肾上腺素合成减少苯丙氨酸－4－羟化酶缺
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