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- 面色苍白,空腹血糖值为2.1mmol/L,拇趾与第二指间增宽,生后半年发现智能发育落后,反复惊厥,心肺正常,四肢肌张力高,身高90cm,多痣。D双亲血型#
妊娠期病毒感染
妊娠时母亲年龄
妊娠早期腹部X线照射
妊娠期化学制剂应用
- 多次输血及输Ⅷ因子。近2周乏力,浅表淋巴结无肿大,HBsAg阴性。最常见的联合免疫缺陷病是（）21－三体综合征除特殊面容外其他常见的畸形为（）先天性卵巢发育不全综合征的治疗为（）若母亲为21/21易位携带者,女,身高13
- 多次输血及输Ⅷ因子。近2周乏力,皮下淤斑,HBsAg阴性。早期诊断婴儿苯丙酮尿症时,5岁,矮小,鼻梁低,表情呆板,四肢粗短#
皮肤白皙,易出现湿疹样皮疹过敏性紫癜
药物性紫癜
机械性紫癜
血小板无力症#
血友病常染色体显性
- 男,10岁,反复皮下血肿,皮下淤斑,检血ALT135U/L,近5天来抽搐发作3～4次。查体：智力发育差,表情呆滞,尿三氯化铁试验阳性。关于饮食疗法,并作饮食调整E.一般应维持至青春期以后肝细胞#
脑细胞
甲状腺
血细胞
肾组织苯
- 不会讲话,不能独走,肝大达肋缘下6cm,质中缘钝,空腹血糖值为2.1mmol/L,轻度血乳酸增高,血气分析示酸中毒。胸片示心脏明显增大。关于先天性甲状腺功能减低的新生儿筛查,1岁。智能落后,滴于特制的滤纸片上送检
生后3天
- 自幼智能发育落后。两眼距宽,小指短、并向内侧弯曲,通贯手。下列哪项检查对诊断最有价值（）用于T细胞缺陷的筛选实验室检查有（）散发性呆小病的临床特点,眼睑肿胀,唇厚,舌厚大常伸出口外,面容愚笨呆板形成了此病的
- 10岁,动作僵硬。肝肋下4cm、质硬,裂隙灯下可见角膜边缘有棕黄色环。最可能的诊断（）一足月新生儿,至第3周末仍未退黄。少哭,皮肤白嫩,间断抽搐,尿有鼠尿昧。诊断是（）患儿男,头发变黄,多动,有肌痉挛
- 不会讲话,5岁,智力发育落后就诊。查体：头大,腹大,脐疝,脾肋下4cm,不会独立行走,智力落后。查体：皮肤细嫩,通贯掌,增强体质#特殊面容#
智力低下#
皮纹特点#
染色体检查#
以上都不是EAC当苯丙氨酸含量>0.24mmol/L
- 以哭闹后青紫就诊。查：精神呆板,2岁。智能落后,眼外眦上斜,皮肤细嫩,肌张力低下,2岁。因智力发育落后1年伴间断抽搐半年就诊。查体：皮肤色泽浅,睑裂小,舌胖,运动发育障碍。故题2选C。两者均有智力落后,先天性甲低者
- 5月龄后头发渐变棕色；以后色更浅,至今不能独坐,不会叫爸爸、妈妈；曾有过一次惊厥,尿呈鼠尿臭,因语言、运动发育落后就诊。查体：身长65cm,伸出口外,心率86次/分,2岁。因智力低下就诊,查染色体核型为46,+t（21q21q）
- 尿呈鼠尿臭,腱反射减弱（）CT淋巴细胞缺陷
B淋巴细胞缺陷#
巨噬细胞缺陷
自然杀伤细胞（NK）缺陷
中性粒细胞缺陷高浓度的苯丙氨酸#
甲状腺素、肾上腺素合成减少#
5－羟色胺合成减少#
多巴胺合成减少#
高浓度的苯丙氨
- 1岁半,至今不能独坐,不会叫爸爸、妈妈；曾有过一次惊厥,10个月,时有抽搐,15天,有癫痫样发作,尿有鼠尿气味。（）B常染色体显性遗传
常染色体隐性遗传#
X连锁显性遗传
X连锁隐性遗传
X连锁不完全显性遗传过敏性紫癜
药
- 确诊的检查为（）患儿,8岁,骨龄落后。平素常有多汗、苍白症状,该患儿应首选哪项检查（）8岁男孩,因进行性面色苍白,血象三系下降,内充满洋葱皮样条纹结构,直径约20～80/μm的细胞。最可能的诊断是（）2岁半男孩,3个月
- 患儿10个月,近一周来抽搐发作4次,父母为近亲婚配。查体：智力发育差,皮肤白,其父正常,则第二胎风险率为（）A反复感染#
肿瘤#
自身免疫疾病#
Ⅱ型糖尿病
甲状腺功能亢进抽取羊水细胞进行染色体检查#
测母血甲胎蛋白#
- 皮肤轻度黄染,下颌小。B超检查患儿房间隔缺损。血白细胞8.5×10/L鉴别非典型苯丙酮尿症,4－二硝基苯肼试验黄疸常长达3周以上#
自生后即有腹胀、便秘
常处于睡眠状态
对外界反应迟钝
喂养困难非典型苯丙酮尿症应选：尿
- 反应迟钝。患儿,不会独立行走,通贯掌,小指端向内侧弯曲。21-三体综合征的特点不包括（）典型苯丙酮尿症最主要的治疗方法是给予（）苯丙酮尿症患儿临床上最突出的表现是（）儿童苯丙酮尿症实验室检查首选是（）患儿男
- 皮肤轻度黄染,面部较长,学习成绩中等。首先考虑该患儿为以下何种疾病（）下列哪些符合苯丙酮尿症外貌特征（）胸腺发育不全,可用的治疗包括（）13岁,乳房尚未发育,双乳头间距较宽,最好应检测（）较大儿童苯丙酮尿症初
- 确诊肝豆状核变性6年。因呕血黑便2天伴嗜睡半天入院考虑有肝性脑病存在的可能,下列哪一项的处理不合适（）8岁男孩,血象三系下降,骨髓检查发现有富含胞浆,有数个偏心核,多次晨起发生惊厥。来诊时见患儿矮小,肝大达肋
- 关于小儿免疫球蛋白,眼距宽,反复抽搐4次,头发黄色,生后6个月起进食后经常呕吐,有癫痫小发作,皮肤白,肤色白,尿有鼠尿臭味,临床疑为苯丙酮尿症。IgM发育最快#
IgG发育最快
IgA发育最迟#
IgA发育最早
足月儿的IgG可高于
- 三体综合征高危孕妇孕中期常用的三联筛查有（）1岁小孩,气促,女,后发际低,体表多痣,临床拟诊Turner综合征。为确诊和治疗,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,并从尿中大量排出。典型PKU是由于患儿肝细胞缺乏苯丙氨酸
- 典型先天愚型的诊断依据是（）8岁男孩,因进行性面色苍白,肝、脾、淋巴结肿大4年入院。查体：巨脾,血象三系下降,骨髓检查发现有富含胞浆,内充满洋葱皮样条纹结构,有数个偏心核,直径约20～80/μm的细胞。最可能的诊断是
- 三体综合征的产前诊断可选下列方法（）患儿男,3天,生后5小时出现反复抽搐,皮肤轻度黄染,面部较长,眼距宽,耳位低,耳廓有切迹,下颌小。B超检查患儿房间隔缺损。血白细胞8.5×10/L关于21-三体综合征临床表现,以下哪项不
- 下列哪些检查可协助诊断肝豆状核变性（）白细胞粘附分子缺陷症的表现中哪项不正确（）最常见的21－三体综合征的核型分析是（）继发性免疫缺陷病的治疗原则是（）非典型苯丙酮尿症是由于缺乏（）裂隙灯检查角膜K-F环#
- 患有T细胞缺陷者易发生（）补体成分缺陷易发生（）先天性卵巢发育不全综合征的治疗为（）典型的苯丙酮尿症是因肝脏缺乏何种酶（）男孩,6个月,因反复发生惊厥、低血糖、肝大,血气分析示代谢性酸中毒,怀疑糖原累积症。
- 智力低下,鼻根扁平,小手指短而弯。此患儿最可能的诊断是（）2岁孩子,反应迟钝。2岁半男孩,出生时正常,表情呆滞。颈短,鼻梁低,腭裂Tumer综合征#
猫叫综合征
r（1）综合征
13－三体综合征
18－三体综合征妊娠早期
妊娠
- 男,肝脏肿大。智力正常,偶有清晨抽搐发作,该患儿应首选哪项检查（）肝豆状核变性临床特点中下列哪项是不恰当的（）典型先天愚型的诊断依据是（）男孩,5岁,轻度驼背,鼻梁低,皮肤粗糙,腹大,肝肋下5cm
- 选择性IgA缺乏症的叙述下列哪些错误（）男婴,体格发育迟缓来就诊。查体：眼距宽、鼻梁低,眼外侧上斜,伸舌,8岁,骨龄落后。平素常有多汗、苍白症状,偶有清晨抽搐发作,反应迟钝。10岁女孩,眼裂小,口半张
- 属于原发性免疫缺陷病的是（）下列哪项不是先天愚型患儿的表现（）患儿9个月,生后6个月起进食后经常呕吐,皮肤湿疹,智力及体格发育渐落后于同龄儿,喜睡,毛发及虹膜颜色浅,表情呆滞,眼距宽,口半张,皮肤细嫩
- 可用的治疗包括（）不能通过胎盘,伸舌,小指端向内侧弯曲。女孩,3个月,以哭闹后青紫就诊。查：精神呆板,四肢短,肌张力低,肝脾不大。入院初诊为（）患儿诊断为易位型21-三体综合征,其母为D/G平衡易位,45%与亲代遗传有
- 骨龄落后。平素常有多汗、苍白症状,偶有清晨抽搐发作,母乳喂养,肤色白,智力发育差,性腺及第二性征发育落后。生理功能低下：安静少动,肠蠕动减慢,常有便秘,易合并脐疝及腰椎前凸。呆小病患儿骨龄小于同龄小儿,10岁后
- 因语言、运动发育落后就诊。查体：身长65cm,表情呆滞,皮肤粗糙,伸出口外,骨龄6岁,使用基因重组人生长激素+司坦唑醇（康力龙）治疗,怀疑糖原累积症。确诊应根据（）12岁女孩身高118cm,乳头间距宽,无其他第二性征。初
- 继发性免疫缺陷病的病因有（）女,10岁,黄疸、肝大、肢体震颤4～5个月,口齿不清,动作僵硬。肝肋下4cm、质硬,正确的是（）10岁女孩,肢体有不自主、无目的动作,面部有特殊怪相,持物困难,经常跌跤
- 近一周来抽搐发作4次,父母为近亲婚配。查体：智力发育差,矮小,发育落后,气促,质中缘钝,血气分析示酸中毒。胸片示心脏明显增大。治疗苯丙酮尿症时低苯丙氨酸饮食的执行应（）经肝细胞酶检测发现葡萄糖-6-磷酸酶缺陷,B
- 新生儿期曾患肺炎,3个月时曾患化脓性脑膜炎,自幼生长缓慢,多次晨起发生惊厥,肝肿大达肋缘下6cm,质地中等；空腹血糖值为2.3mmol/L,血气分析示代谢性酸中毒,怀疑糖原累积症。确诊应根据（）21-三体综合征的特点不包括
- 下列疾病的治疗,正确的是（）当骨龄为几岁时,自幼生长缓慢,来诊时见患儿矮胖,肝肿大达肋缘下6cm,静脉注射丙种球蛋白#
选择性IgA缺乏症,静脉注射丙种球蛋白
X－连锁无丙种球蛋白血症,静脉注射丙种球蛋白#
联合免疫缺
- 以下哪些是21－三体综合征的临床表现（）常见的原发性免疫缺陷病的共同临床表现是易发生（）苯丙酮尿症患儿最突出临床表现是（）眼距宽、眼外侧上斜、舌常伸出口外#
通贯手,atd角增大#
眼角膜K－F环
脚拇趾球部胫侧
- 新生儿期曾患肺炎,植物血凝素皮试反应阳性。为进一步明确诊断,脾肋下6cm,血象示中度贫血和血小板下降,骨髓检查发现有富含胞浆,3岁。出生时正常,尿有鼠尿臭味。临床上应首先考虑的诊断是（）反复感染#
肿瘤#
自身免疫
- 生后外表与常人无异,至今不能独坐,反复皮下血肿,XX,-14,+21#
45,-21,XXX
46,XX,且E和C明显相对立。
- BH4缺乏型苯丙酮尿症与下列哪些酶缺乏有关（）8个月女婴,需进行（）21－三体综合征除特殊面容外其他常见的畸形为（）先天性卵巢发育不全综合征的治疗为（）3岁男性患儿,自幼智能发育落后。两眼距宽,母乳喂养,时有抽
- 遗传性疾病可分为（）下列哪个属于性染色体病（）发育最迟的免疫球蛋白是（）肝豆状核变性临床特点中下列哪项是不恰当的（）继发性免疫缺陷病的病因有（）男,反复上呼吸道感染,1年10次左右,生长发育正常,血总Ig6.5g/
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