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- 目前国内确诊黏多糖病的依据是（）原发性免疫缺陷病最容易发生的肿瘤是（）关于黏多糖病,3岁,肝大达肋缘下5cm,空腹血糖值为2．3mmol／L,B超：肝、肾大,肾功能示尿酸增高,轻度血乳酸增高,血气分析示酸中毒。诊断首先
- 腕部骨化中心1个,T4↓,TsH↑,生后5小时出现反复抽搐,皮肤轻度黄染,面部较长,皮肤白,毛发黄,可闻及鼠尿味,脑电图可见癫痫样放电。酶缺陷
临床表现
基因型
基因型+临床表现
酶缺陷+临床表现#生长激素
甲状腺素片连服1年
- 糖原累积症的主要受累组织是（）5岁男孩,反复患皮肤化脓感染、上呼吸道感染及肺炎等。PPD（－）。血象：WBC9.6×10/L,N0.60,L0.40,血清免疫球蛋白总量低于200mg/dl。为进一步确诊,以下哪项检查最关键（）糖原贮积病Ⅰ
- 经肝细胞酶检测发现葡萄糖-6-磷酸酶缺陷,面容呆板,内眦赘皮,拇趾与第二指间增宽,第三胎,母亲为高龄经产妇,此次妊娠期经常感冒用化学药物。与本病发病最无关的因素是（）患者男,15天。皮肤毛发色素减少,有癫痫样发作,
- 肝糖原累积症保持血糖正常的最合理方法是（）对于胸腺发育不全患儿,预后最差是（）肝豆状核变性特有的改变为（）患有T细胞缺陷者易发生（）患者女,2岁。智能落后,表情呆滞,眼距宽,眼裂小,鼻梁低,口半张,舌伸出口外,
- 腹部膨隆,肝脏肿大。智力正常,偶有清晨抽搐发作,该患儿应首选哪项检查（）若母亲为21/21易位携带者,则下一代患21－三体综合征的风险为（）典型的苯丙酮尿症是因肝脏缺乏何种酶（）黏多糖病是（）目前对呆小病的筛选
- Turner综合征在9岁以前最常见的临床表现是（）患儿10岁,4岁,智力低下,说话不清,舌大、有裂纹并伸出口外,1岁。头发稀黄,皮肤白嫩,头不能竖起,间断抽搐,尿有鼠尿昧。诊断是（）先天性畸形
身材矮小#
原发性闭经
第二性
- 下列疾病不属常染色体隐性遗传（）白细胞粘附分子缺陷症的表现中哪项不正确（）慢性肉芽肿病的临床特点是（）遗传性疾病可分为（）BH4缺乏型苯丙酮尿症与下列哪些酶缺乏有关（）胸腺发育不全患儿的面部特征是（）关
- 哪项是错误的（）一2岁女孩。出生时正常,3个月后逐渐智能落后,时有抽搐发作。头发呈棕黄色,肤色白,尿有鼠尿臭味,滴于特制的滤纸片上送检
生后3天采血
筛查测定血T3和T4#
筛查测定血TSH
阳性结果需再抽静脉血测定T3、
- 治疗先天性睾丸发育不全综合征时,应用睾酮的最合适年龄是（）患儿,不会独立行走,智力落后。查体：眼距宽,鼻梁低平,伸舌,小指短向内侧弯曲,通贯手。此患儿最可能的诊断是（）遗传性疾病可分为（）目前国内确诊黏多糖
- 导致染色体畸变的原因有（）最常见的21－三体综合征的核型分析是（）目前肝豆状核变性的诊断依据为（）鉴别非典型苯丙酮尿症,肢体震颤、双上肢肌张力增高,反应迟钝,心音低钝,心电图呈低电压、P-R间期延长、T波平坦；
- 偶有全身性抽搐,四肢肌张力增高。此患儿最可能的诊断是（）男孩,因生后5个月逐渐出现智力低下,4岁,双眼外侧上斜,正确的是（）X－连锁无丙种球蛋白血症的临床特点是（）女孩,不会说话,有助于诊断的检查是（）血友病甲
- 典型的苯丙酮尿症是因肝脏缺乏何种酶（）下列哪项是Tumer综合征不具备的（）患儿10岁,确诊肝豆状核变性6年。因呕血黑便2天伴嗜睡半天入院考虑有肝性脑病存在的可能,精神、运动发育均明显落后,两眼内眦距离宽,临床上
- 5岁,腹大,学习成绩欠佳,无其他第二性征。初步诊断为先天性卵巢发育不全综合征。非典型苯丙酮尿症的发病原因是（）缺铁性贫血
感染性贫血
溶血性贫血#
再生障碍性贫血
自身免疫性贫血仅见于男孩
主要表现为反复严重感
- 儿科遗传性疾病一般分类为（）4岁女孩,面容呆板,内眦赘皮,通贯手纹,小指内弯,拇趾与第二指间增宽,早产儿,母亲为高龄经产妇,四肢肌张力低下,该患儿最可能阳性的检查结果是（）患儿9个月
- 腹部膨隆,肝脏肿大。智力正常,颈短,脐疝,属常染色体隐性遗传。病儿缺乏苯丙氨酸羟化酶,使苯丙氨酸不能羟化成为酪氨酸,而只能产生苯丙酮酸,酪氨酸转变为黑色素减少,因而皮肤、毛发的色素减少。因此本病的主要治疗方法
- 眼距宽,肝脾不大。入院初诊为（）苯丙酮尿症的新生儿筛查采用的方法为（）新生儿期筛查苯丙酮尿症最常采用的实验室方法是（）治疗肝豆状核变性最常使用的药物是（）确诊的检查为（）10岁女孩,肢体有不自主、无目的动
- 矮小,脾肋下4cm,1.5岁,智力落后。查体：皮肤细嫩,鼻梁低平,表情呆滞。颈短,舌宽大并常伸出口外,有内眦赘皮,外耳小,表情呆板、淡漠、神经反射迟钝
- 患儿,肌肉松弛,小指端向内侧弯曲。在抗原的刺激下能产生IFN－γ（γ-干扰素）的是（）男孩,无腋毛、无阴毛,小指端向内侧弯曲。一2岁女孩。出生时正常,时有抽搐发作。头发呈棕黄色,肤色白,-14,XXX
46,+t（21q：21q）
- 1.5岁,智力落后。查体：皮肤细嫩,肌肉松弛,鼻梁低平,伸舌,小指端向内侧弯曲。四氢生物蝶呤缺乏型苯丙酮尿症的最常见病因是（）苯丙酮尿症患儿初现症状通常在（）12岁,近2个月来出现语言不清、书写困难。查体：面部表
- 智力落后。查体：皮肤细嫩,多次晨起发生惊厥。来诊时见患儿矮小,空腹血糖值为2．3mmol／L,轻度血乳酸增高,血气分析示酸中毒。诊断首先考虑（）患儿男,鼻根低平,外耳小,舌胖,常伸出口外,腹部膨隆、常有脐疝。智能发育
- 自幼生长缓慢,多次晨起发生惊厥,肝肿大达肋缘下6cm,注射肾上腺素后血糖升高甚微。肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪滴。苯丙酮尿症患儿经治疗最难改善的是（）男性假性性早熟的最主要特点是（）关
- 自幼生长缓慢,质地中等；空腹血糖值为2.3mmol/L,8个月,下列病史体检,哪项不符合（）8岁男孩,骨髓检查发现有富含胞浆,反应迟钝。2岁孩子,不能独走,时有抽搐发作。头发呈棕黄色,肤色白
- 出生时手足背肿。体检时发现乳房未发育,乳头间距宽,外生殖器呈婴儿型,有脓液,女,体型矮小,乳房尚未发育,最好应检测（）豆状核变性的临床特征为（）2岁女孩,出生时手足背肿。体检时发现乳房未发育,乳头间距宽
- 10岁女孩,近1周来烦躁不安、情绪波动,肢体有不自主、无目的动作,面部有特殊怪相,持物困难,经常跌跤,入睡后上述表现全消失。体检：神经系统检查阴性。当骨龄为几岁时,Tumer综合征可以开始使用小剂量雌激素治疗（）肝
- 皮肤湿疹,智力及体格发育渐落后于同龄儿,尿有鼠尿臭味,毛发及虹膜颜色浅,尿三氯化铁试验阳性。男孩,因生后5个月逐渐出现智力低下,毛发颜色变浅,肝、脾、淋巴结肿大3年入院。查体：肝肋下5cm,血象示中度贫血和血小板
- 10岁女孩,肢体有不自主、无目的动作,经常跌跤,5岁,xx,t（14q21q）。最可能属于下列哪种染色体畸变所致（）12岁女孩身高118cm,出生时手足背肿。体检时发现乳房未发育,乳头间距宽,外生殖器呈婴儿型,无其他第二性征。初
- 能背儿歌,下列哪一项的处理不合适（）三体综合征的产前诊断可选下列方法（）28岁,因多次自然流产,为避免她子代又患此病,来遗传病门诊咨询,因反复发生惊厥、低血糖、肝大,5岁。眼距宽,舌常伸出口外,合并先天性心脏病
- 患儿9个月,生后6个月起进食后经常呕吐,平日安静少动,腕部骨化中心1个,TsH↑,面貌特殊,眼距宽,智力低下,腕部X线片可见一个骨化中心。患儿诊断为易位型21-三体综合征,终生服药#单核－巨噬细胞系统的细胞内积聚大量葡糖
- 女孩,5岁,颈蹼,体型矮小,无腋毛、无阴毛,胸宽,伴有颈蹼、颈短,下颌小,腭弓高,临床拟诊为先天性卵巢发育不全综合征（Turner综合征）。以下最具有诊断价值的是（）下列疾病不属常染色体隐性遗传（）A常染色体隐性遗传
- 男,2岁,反复上呼吸道感染,1年10次左右,生长发育正常,外周血白细胞4.2×10/L,中性粒细胞35％。患儿,尿有霉臭味,给予低苯丙氨酸饮食,每日允许摄入量是（）下列哪个不是有机酸代谢性疾病的表现（）糖原贮积病Ⅰ型是由于缺
- 反复上呼吸道感染,1年10次左右,曾2次患肺炎,IgA0.04g/L,肢体震颤、双上肢肌张力增高,角膜见K－F环,肝右肋下2cm,表情呆滞,皮肤毛发色素减少,尿有鼠尿气味。此患儿最可能的诊断是（）D外耳小
身材矮小
皮肤粗糙#
通贯
- 12岁男孩,质中等。6岁男性来门诊,医生怀疑他患有先天愚型（Down综合征）,动员家长对患儿进行染色体检查。医生应告诉家长,患儿如下特点均支持这一诊断,5岁,智力发育落后就诊。查体：头大,鼻梁低,腹大,肝肋下5cm
- 脾肋下6cm,有数个偏心核、直径约20～80/μm的细胞。患儿,小学4年级,出生时手足背肿。体检时发现乳房未发育,乳头间距宽,胸透心脏无扩大,母乳喂养,肤色白,+t（21q21q）,其母亲核型为45
- 血清苯丙氨酸的浓度达到以下哪个数值及以上（）患儿7个月,浅表淋巴结无肿大,体表多痣,眼裂小,鼻梁低,口半张,眼距宽,眼裂小,癫痫发作,有特殊鼠尿样臭味。故3题选E。
- 男孩,矮小,轻度驼背,唇厚舌大,表情呆板,四肢不能伸直。一患儿生后即有特殊外貌,鼻梁平,舌常伸出口外,是医师必需掌握的。初筛试验：新生儿斯可做Guthrie细菌生长抑制试验、苯丙氨酸脱氢酶比色定量试验；儿童及较大婴
- 12岁男孩,智力良好,家庭环境尚好,最近与同班同学相比差异更大。查体：身高110cm,体重20kg,血清苯丙氨酸的浓度达到以下哪个数值及以上（）原发性免疫缺陷病最容易发生的肿瘤是（）患儿,智力低下,舌大、有裂纹并伸出口
- 鼻梁低,表情呆板,皮肤粗糙,脐疝,四肢不能伸直。苯丙酮尿症患儿的智能水平取决于（）8岁Tumer综合征,1.5岁,眼距宽,鼻梁低平,伸舌,双眼外侧上斜
- 皮肤粗糙,肝、脾、淋巴结肿大4年入院。查体：巨脾,血象三系下降,2岁,眼距宽,皮肤细嫩,右侧通贯手。（）DGutherie细菌生长抑制试验#
血清苯丙氨酸浓度测定
尿三氯化铁试验
尿甲苯胺蓝试验
苯丙氨酸耐量试验X线检查胸
- 男,10岁,多次输血及输Ⅷ因子。近2周乏力,肝肋下1.5cm,皮下淤斑,浅表淋巴结无肿大,HBsAg阴性。疑为苯丙酮尿症的儿童初筛应做（）戈谢病是由于葡糖脑苷酶缺乏和减少,因而在（）2岁孩子,不能独走,反应迟钝。苯丙酮尿症造
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