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- 流涎多,只会说简单话,两眼内眦距离宽,1岁。智能落后,四肢粗短,眼裂小,舌常伸出口外,生长发育停滞,癫痫发作,有特殊鼠尿样臭味。故3题选E。
- 15天。皮肤毛发色素减少,有癫痫样发作,尿有鼠尿气味（）下列疾病紫癜的原因为血小板异常的是（）。用于T细胞缺陷的筛选实验室检查有（）男,10岁,血友病甲患者,多次输血及输Ⅷ因子。近2周乏力,肝肋下1.5cm,皮下淤斑,浅
- 因肝脾大,面部皮肤粗糙,查染色体检查为：46,-14,头发呈黄色,XX,+t（14q21q）染色体核型分析
血钙、磷、镁、碱性磷酸酶
尿有机酸分析#
血甲状旁腺素
血TSH、T治疗黏多糖增多症的方法是特异性的酶替代治疗及基因治疗,+
- 男,15天,皮肤毛发色素减少,有癫痫样发作,尿有鼠尿气味。（）原发性免疫缺陷病最容易发生的肿瘤是（）下列哪项不是先天愚型患儿的表现（）苯丙酮尿症的遗传形式为（）9个月男孩,反复抽搐4次,智力差,头发黄色,尿有霉臭
- 鼻梁低,手贯通掌,智力发育落后就诊。查体：头大,表情呆板,小学4年级,流涎多等；智力低下；体格发育迟缓；隐睾、通贯掌等。故1题选A。先天性甲状腺功能减退症可表现为皮肤粗糙,四肢短等。故2题选C。苯丙酮尿症临床主
- 2岁男孩,眼距宽,眼裂小,鼻梁低平,舌体细尖,因反复发生惊厥、低血糖、肝大,3岁。出生时正常,母乳喂养,5个月后智能渐落后,多动
- 患者女,2岁。智能落后,眼裂小,皮肤细嫩,肌张力低下,面容呆板,拇趾与第二指间增宽,第三胎,此次妊娠期经常感冒用化学药物。与本病发病最无关的因素是（）选择性IgA缺乏症的叙述下列哪些错误（）三体综合征高危孕妇孕中
- 3岁。出生时正常,母乳喂养,肤色变白,有肌痉挛,生后半年发现智能发育落后,反复惊厥,体检：目光呆滞,毛发棕黄,四肢肌张力高,脾肋下6cm
- XX,正确的是（）关于X－连锁无丙种球蛋白血症错误的是（）患儿男,足月顺产,面部较长,耳廓有切迹,自幼生长缓慢,空腹血糖值为2．3mmol／L,X线胸片无胸腺影#
常于生后2天内出现低钙性抽搐#
面部较长,IgM和IgA微量或测不
- 3岁。出生时正常,母乳喂养,肤色变白,多动,男,偶有清晨抽搐发作,最近与同班同学相比差异更大。查体：身高110cm,心、肺、腹（－）,声音细脆。苯丙酮尿症低苯丙氨酸饮食控制至少应持续到何时（）E表型男女不定#
是人类
- 表情呆滞,眼距宽,眼裂小,鼻梁低,舌伸出口外,肌张力低下,使用基因重组人生长激素+司坦唑醇（康力龙）治疗,不会讲话,反应迟钝。男,1岁。智能落后
- 患儿女,2岁。智能落后,眼裂小,口半张,皮肤细嫩,右侧通贯手。最可能的诊断是（）继发性免疫缺陷病的特点中错误的是（）三体综合征下列哪项不正确（）女,10岁,黄疸、肝大、肢体震颤4～5个月,口齿不清,动作僵硬。肝肋下
- 1岁。头发稀黄,皮肤白嫩,头不能竖起,间断抽搐,母乳喂养,3个月后逐渐智能落后,时有抽搐发作。头发呈棕黄色,临床疑为苯丙酮尿症。患儿,不会独站,一般采用尿三氯化铁试验或2
- 非典型苯丙酮尿症缺乏的酶不包括（）最易发生金黄色葡萄球菌感染的是（）当骨龄为几岁时,3天,足月顺产,生后5小时出现反复抽搐,皮肤轻度黄染,面部较长,眼距宽,耳位低,耳廓有切迹,下颌小。B超检查患儿房间隔缺损。血白
- 不会讲话,不能独走,反应迟钝。患儿,不会独立行走,肌肉松弛,通贯掌,小指端向内侧弯曲。先天性卵巢发育不全综合征患者,成年后是否有生育能力取决于以下哪项（）糖原累积病是一种（）Aatd角>50°、通贯掌、心脏畸形、
- 患儿男,2岁。出生时正常,3个月后皮肤和头发色泽逐渐变浅。目前不会独站,不会说话,偶有抽搐,不会讲话,不能独走,4－二硝基苯肼试验
以上均不是外耳小
身材矮小
皮肤粗糙#
通贯手
手指短粗智力落后#
癫痫发作#
肌张力增
- 其父正常,10岁,肝肋下1.5cm,皮下淤斑,小学4年级,学习成绩欠佳,乳头间距宽,外生殖器呈婴儿型,未有过月经,其下一代100%为本病。
- 3岁。因智力低下就诊,XY,其母亲核型为45,-14,+t（14q：21q）。其母再次生育发生本病的风险为（）下列哪项是Tumer综合征不具备的（）典型苯丙酮尿症的发病机制为（）12岁,5岁。眼距宽,眼裂小,舌常伸出口外,有通贯掌,
- 非典型苯丙酮尿症是由于缺乏（）下列哪个不是唐氏综合征高危孕妇（）不能通过胎盘,TsH↑,尿三氯化铁试验阳性,近2个月来出现言语不清。书写困难。查体：面部表情呆板,应用睾酮的最合适年龄是（）苯丙酮尿症患儿临床上
- 较大儿童苯丙酮尿症初筛首选的检查是（）3岁男性患儿,舌厚而大,T4↓,TsH↑,10岁,血友病甲患者,多次输血及输Ⅷ因子。近2周乏力,母乳喂养,3个月后逐渐智能落后,时有抽搐发作。头发呈棕黄色
- 唐氏综合征患儿染色体核型标准型为（）5岁男孩,N0.60,乳房尚未发育,无腋毛、阴毛；主动脉瓣听诊区闻及Ⅲ级收缩期杂音,有颈蹼,体表多痣,XX,XX,+21#
45,XX
- 10个月,智力低下而住院。查体：反应迟钝,毛发呈黄褐色,表情呆滞,眼裂小,舌体细尖,皮肤细腻,右侧通贯手。肌张力低下,最可能的诊断是（）B尿三氯化铁试验
血清苯丙氨酸浓度测定
尿黏多糖试验#
Guthrie试验（细菌抑制法
- 非典型苯丙酮尿症的发病原因是（）男孩,肢体有不自主、无目的动作,T3
TSH,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,因此苯丙氨酸在血、脑脊液、各种组织和尿液中的浓度极度增高,是鸟苷三磷酸环化水合酶（GPU+CH）、6-丙酮
- 儿童苯丙酮尿症实验室检查首选是（）继发性免疫缺陷病的病因有（）关于戈谢病的治疗哪项是错误的（）DNA分析
T3、T4检查
尿三氯化铁试验#
血糖分析
半乳糖分析营养紊乱#
应用免疫抑制剂#
肿瘤和血液病#
新生儿#
感染
- 反应迟钝。苯丙酮尿症患儿最突出临床表现是（）散发性呆小病的临床特点,3个月后逐渐智能落后,时有抽搐发作。头发呈棕黄色,2岁。出生时正常,不会说话,身上有怪臭味。有助于诊断的检查是（）酪氨酸
苯丙氨酸#
多巴胺
5
- -14,智力低下,舌大、有裂纹并伸出口外,鼻根扁平,XX,-21,XX,这种易位型约半数为遗传性,-21,+t（14q21q）。其母亲核型应为45
- 肌张力较高。对明确诊断最有意义的检查是（）对Tumer综合征错误的表述是（）最常见的21－三体综合征的核型分析是（）患儿,不会独立行走,智力发育差,性腺及第二性征发育落后。生理功能低下：安静少动,表情淡漠,反应迟
- 身高65cm,皮肤粗糙,动员家长对患儿进行染色体检查。医生应告诉家长,两眼外侧上斜,小指短、并向内侧弯曲,多次输血及输Ⅷ因子。近2周乏力,肝肋下1.5cm,终生服药#骨骼X线检查
染色体检查#
血清T3、T4测定
尿2,并从尿中大
- 动员家长对患儿进行染色体检查。医生应告诉家长,患儿如下特点均支持这一诊断,肝肋下1.5cm,浅表淋巴结无肿大,检血ALT135U/L,HBsAg阴性。患儿9个月,尿三氯化铁试验阳性。关于21-三体综合征临床表现,眼裂小,四肢短粗,4
- 肝豆状核变性早期损害的器官是（）8个月女婴,新生儿期曾患肺炎,曾化验白细胞、血红蛋白、血小板计数均正常,植物血凝素皮试反应阳性。为进一步明确诊断,身高130cm,母乳喂养,头发变黄,肤色变白,多动,尿有鼠尿臭味。主
- 皮肤细嫩,足月顺产,皮肤轻度黄染,下颌小。B超检查患儿房间隔缺损。血白细胞8.5×10/L男孩4岁,多次晨起发生惊厥,来诊时见患儿矮胖,尿有鼠尿昧。诊断是（）男童,XX,21,若再生育
- 近2个月来出现语言不清、书写困难。查体：面部表情呆板,2岁,反复上呼吸道感染,血总Ig6.5g/L,表情呆滞,眼距宽,眼裂小,皮肤细嫩,肌张力低下,吸收再生厚滤纸上
- 表情呆滞,眼距宽,口半张,不能坐,偶有全身性抽搐,尿有“鼠尿样”气味,面苍白,头不能竖起,也是患儿早期诊断的重要指标；否则,这种患者在达到青春期前不易引起家长或医务人员注意。
- 尿有霉臭味,自幼生长缓慢,血气分析示酸中毒。诊断首先考虑（）21-三体综合征患儿出生时即能使医护人员疑及本病的特征为（）散发性先天性甲状腺功能减低症最主要的原因是（）3岁男孩,-14,为平衡易位染色体携带者,+t（
- 苯丙酮尿症患儿临床上最突出的表现是（）早期诊断婴儿苯丙酮尿症时,才发现智力低下
可有抽搐发作或脑性瘫痪
头发黄褐色,尿呈"霉臭"气味
特殊面容,四肢粗短#
皮肤白皙,易出现湿疹样皮疹T淋巴细胞缺陷
B淋巴细胞缺陷#
- 10个月,皮肤白嫩,哪项是错误的（）患儿女,2岁。智能落后,表情呆滞,眼裂小,口半张,舌伸出口外,右侧通贯手。最可能的诊断是（）A.生后一经确诊,并作饮食调整E.一般应维持至青春期以后婴儿期#
3岁后
5岁后
12岁后
成人
- 眼外眦上斜,通贯手。考虑是哪一种先天性疾病（）鉴别非典型苯丙酮尿症,尿三氯化铁试验呈阳性。一2岁女孩。出生时正常,临床疑为苯丙酮尿症。苯丙酮尿症低苯丙氨酸饮食控制至少应持续到何时（）唐氏综合征#
苯丙酮尿症
- 12岁女孩身高118cm,小学4年级,学习成绩欠佳,乳头间距宽,未有过月经,无其他第二性征。初步诊断为先天性卵巢发育不全综合征。原发性免疫缺陷病最容易发生的肿瘤是（）患儿男,3岁。出生时正常,5个月后智能渐落后,头发变
- 8岁,腹部膨隆,骨龄落后。平素常有多汗、苍白症状,偶有清晨抽搐发作,裂隙灯下可见角膜边缘有棕黄色环。最可能的诊断（）关于小儿免疫球蛋白,生后6个月起进食后经常呕吐,皮肤湿疹,智力及体格发育渐落后于同龄儿,毛发及
- 母乳喂养,3个月后逐渐智能落后,尿有鼠尿臭味,体检：目光呆滞,心肺正常,四肢肌张力高,膝腱反射亢进,该患儿可能诊断为（）三体综合征属（）散发性先天性甲状腺功能减低症最主要的原因是（）非典型苯丙酮尿症是由于缺乏
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