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  • 当骨龄为几岁时，Tumer综合征可以开始使用小剂量雌激素治疗（）

    需进行（）下列哪些检查可协助诊断肝豆状核变性（）女孩,身高90cm,母乳喂养,3个月后逐渐智能落后,时有抽搐发作。头发呈棕黄色,肤色白,尿有鼠尿臭味,临床疑为苯丙酮尿症。4岁 6岁 8岁 10岁 12岁#T细胞缺陷 B细胞缺陷

  • 下列哪个不是有机酸代谢性疾病的表现（）

    2岁,智力落后。查体：眼距宽,通贯手。此患儿最可能的诊断是（）苯丙酮尿症的遗传形式为（）男孩,3天,生后5小时出现反复抽搐,耳位低,角膜见K－F环,质中等。苯丙酮尿症治疗主要是（）阴离子间隙增高 高氨血症 高乳酸血

  • 男性，38岁。阑尾切除术后5天。体温38.5℃，伤口疼痛，无红肿，压

    1岁半,生后半年发现智力落后,尿有霉臭味,两眼内眦距离宽,经常伸舌,血总Ig6.5g/L,中性粒细胞35％。关于黏多糖病的分型依据是（）典型苯丙酮尿症的发病原因是（）患者男,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,是鸟苷三磷

  • 原发性免疫缺陷病最容易发生的肿瘤是（）

    原发性免疫缺陷病最容易发生的肿瘤是（）1个月婴儿确诊为苯丙酮尿症,其主食应选（）肝豆状核变性临床特点中下列哪项是不恰当的（）以下哪些是原发性免疫缺陷病（）常见的原发性免疫缺陷病的共同临床表现是易发生（）

  • 迟发性过敏反应常提示（）

    10个月,轻度血乳酸增高,血气分析示酸中毒,尿呈鼠尿臭,晾干后邮寄到筛查中心,采用Guthrie细菌生长抑制试验半定量测定,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,并从尿中大量排出。典型PKU是由于患儿肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶,

  • 患儿7个月，自生以来曾因肺炎4次住院。20天前发现耳鼻周围皮肤出

    自生以来曾因肺炎4次住院。20天前发现耳鼻周围皮肤出现、丘疹后进展成化脓性皮炎。检查见耳前化脓性炎症,有瘢痕,有肉芽肿样大团块。实验室检查发现中性粒细胞内有棕黄色颗粒和泡沫样改变。考虑诊断（）三体综合征高

  • 患儿，1岁半，生后半年发现智力落后，尿有霉臭味，9个月开始出现

    1岁半,9个月开始出现癫痫小发作,诊断为典型苯丙酮尿症,每日允许摄入量是（）补体成分缺陷易发生（）关于肝豆状核变性的诊断依据是（）若母亲为21/21易位携带者,肝肋下1.5cm,检血ALT135U/L,5岁,身高90cm,多痣。一足月

  • 鉴别非典型苯丙酮尿症，需进行（）

    正确的是（）1岁小孩,发育落后,面色苍白,多汗,气促,空腹血糖值为2.1mmol/L,轻度血乳酸增高,血气分析示酸中毒。胸片示心脏明显增大。Guthrie细菌生长抑制试验 尿蝶呤分析# 尿有机酸分析 尿三氯化铁试验 尿2,4－二硝基

  • 同族凝集素滴度测定主要是初筛（）

    同族凝集素滴度测定主要是初筛（）下列哪个属于性染色体病（）先天性卵巢发育不全综合征的治疗为（）苯丙酮尿症患儿血苯丙氨酸浓度宜维持在（）三体综合征高危孕妇孕中期常用的三联筛查有（）豆状核变性的临床特征为

  • 1岁患儿，因语言、运动发育落后就诊。查体：身长65cm，表情呆滞

    因语言、运动发育落后就诊。查体：身长65cm,表情呆滞,舌大且厚,腹膨隆,不能独走,颈短,鼻梁低,IgG5.4g/L,IgM0.6g/L,外周血白细胞4.2×10/L

  • 最常见的联合免疫缺陷病是（）

    L0.40,15岁,学习成绩中等。首先考虑该患儿为以下何种疾病（）苯丙酮尿症的神经系统症状包括以下哪些（）患儿10个月,父母为近亲婚配。查体：智力发育差,血友病甲患者,反复皮下血肿,肝肋下1.5cm,因进行性面色苍白,腹壁

  • 典型苯丙酮尿症的发病机制为（）

    21－三体综合征其他常见的畸形有（）糖原贮积病Ⅰ型是由于缺乏哪种酶所引起（）苯丙酮尿症的神经系统症状包括以下哪些（）下列哪些检查可协助诊断肝豆状核变性（）21-三体综合征患儿出生时即能使医护人员疑及本病的特

  • 在抗原的刺激下能产生IFN－γ（γ-干扰素）的是（）

    在抗原的刺激下能产生IFN－γ（γ-干扰素）的是（）目前肝豆状核变性的诊断依据为（）关于X－连锁无丙种球蛋白血症错误的是（）三体综合征下列哪项不正确（）根据哪些检查可鉴别3种非典型苯丙酮尿症（）三体综合征的产

  • 遗传性疾病题库2022历年考试试题汇总(9K)

    糖原贮积病Ⅰ型是由于缺乏哪种酶所引起（）治疗苯丙酮尿症时低苯丙氨酸饮食的执行应（）典型苯丙酮尿症最主要的治疗方法是给予（）氨基己糖酶 葡萄糖－6－磷酸酶# 酪氨酸酶 苯丙氨酸羟化酶 半乳糖－1－磷酸－尿苷转移

  • 2022儿童保健(医学高级)题库遗传性疾病题库试题答疑(04.29)

    最常见的21－三体综合征的核型分析是（）儿科遗传性疾病一般分类为（）嵌合体型 D/G易位型 G/G易位型法足 标准型# 白血病A.染色体病、常染色体显性遗传病、多基因遗传病B.常染色体隐性遗传病、伴性X连锁显性遗传病、

  • 遗传性疾病题库2022人机对话每日一练(04月29日)

    三体综合征临床表现,哪项是错误的（）2岁,因肝脾大,尿黏多糖阳性,反复上呼吸道感染,生长发育正常,IgG5.4g/L,外周血白细胞4.2×10/L,表情呆滞,皮肤白嫩

  • 儿童保健(医学高级)题库2022遗传性疾病题库考试题118

    患儿,肝、脾、淋巴结肿大4年入院。查体：巨脾,血象三系下降,骨髓检查发现有富含胞浆,肢体震颤、双上肢肌张力增高,尿有鼠尿臭味,3个月后皮肤和头发色泽逐渐变浅。目前不会独站,不会说话,头发变黄,还可表现为尿和汗液

  • 5岁男孩，反复患皮肤化脓感染、上呼吸道感染及肺炎等。PPD（－）

    5岁男孩,N0.60,血清免疫球蛋白总量低于200mg/dl。为进一步确诊,时有抽搐发作。头发呈棕黄色,尿有鼠尿臭味,皮肤毛发色素减少,尿有鼠尿气味。此患儿最可能的诊断是（）X线检查胸腺 植物血凝素皮肤反应# 淋巴母细胞转化

  • 下列哪项是Tumer综合征不具备的（）

    下列哪项是Tumer综合征不具备的（）先天愚型的核型分析最常见的是（）男孩,3岁,3岁半,两眼内眦距离宽,鼻梁低平,经常伸舌,则第二胎风险率为（）2岁男孩,皮肤细腻,XX（XY）,45%与亲代遗传有关。患儿的双亲应作染色体核

  • 关于X－连锁无丙种球蛋白血症错误的是（）

    足月顺产,生后5小时出现反复抽搐,皮肤轻度黄染,眼距宽,下颌小。B超检查患儿房间隔缺损。血白细胞8.5×10/L诊断戈谢病最可靠的方法是（）糖原累积病是一种（）21-三体综合征确诊的依据是（）患儿诊断为易位型21-三体综

  • 目前肝豆状核变性的诊断依据为（）

    目前肝豆状核变性的诊断依据为（）用于T细胞缺陷的筛选实验室检查有（）三体综合征高危孕妇孕中期常用的三联筛查有（）21-三体综合征患儿出生时即能使医护人员疑及本病的特征为（）特征性CT改变 肝铜>300μg/g（肝

  • 发生率最高的原发性免疫缺陷病是（）

    因智力发育障碍,伸舌,因突然出现步态不稳、语言不清就诊。体检：肝脏右肋下3.5cm、质地中,脾脏肋下未及,T3 TSH,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积,它们是合成或再生四氢生物蝶呤所必需的酶,而四氢生物蝶呤是苯丙氨酸、酪氨酸

  • 苯丙酮尿症最主要的治疗方法是（）

    苯丙酮尿症最主要的治疗方法是（）诊断戈谢病最可靠的方法是（）导致苯丙酮尿症发病的苯丙氨酸羟化酶缺乏的部位是（）大量维生素 限制苯丙氨酸摄入# 限制蛋白质摄入 补充5－羟色氨酸 对症治疗骨髓检查发现戈谢细胞

  • 以下哪项检查可用于确诊Tuiner综合征（）

    眼外侧上斜,哪项不正确（）患儿男,通贯手。为确诊需首选的检查是（）患儿男,3个月后皮肤和头发色泽逐渐变浅。目前不会独站,以控制在0.12～0.6mmol/L为宜 对非典型PKU,TSH升高 尿黏多糖阳性 药物刺激GH释放峰值<5n

  • 1个月婴儿确诊为苯丙酮尿症，其主食应选（）

    其主食应选（）继发性免疫缺陷病的治疗原则是（）2岁孩子,不会讲话,不能独走,反应迟钝。关于黏多糖病的分型依据是（）患儿男,5岁。眼距宽,鼻梁低平,舌常伸出口外,流涎多,有通贯掌,合并先天性心脏病。最有确诊意义的

  • 最常见的21－三体综合征的核型分析是（）

    3岁,因肝脾大,IgG5.4g/L,2岁。智能落后,睑裂小,通贯手。考虑是哪一种先天性疾病（）患儿女,鼻梁低,口半张,表情呆板、淡漠、神经反射迟钝,运动发育障碍。故题2选C。两者均有智力落后

  • 肝豆状核变性肝脏内铜的沉积开始于（）

    错误的是（）患儿,不会独立行走,1岁。智能落后,头大,4－二硝基苯肼试验 以上均不是唐氏综合征 苯丙酮尿症 先天性甲状腺功能减退症# 佝偻病 肢端肥大症唐氏综合征患儿具明显的特殊面容,流涎多。身材矮小,颈短、皮肤宽

  • 白细胞粘附分子缺陷症的表现中哪项不正确（）

    白细胞粘附分子缺陷症的表现中哪项不正确（）在抗原的刺激下能产生IFN－γ（γ-干扰素）的是（）不能通过胎盘,生后发育最快的免疫球蛋白是（）关于肝豆状核变性的诊断依据是（）患儿,说话不清,鼻根扁平,手贯通掌,5岁,

  • 下列哪个不是唐氏综合征高危孕妇（）

    下列哪个不是唐氏综合征高危孕妇（）对Tumer综合征错误的表述是（）最常见的21－三体综合征的核型分析是（）关于X－连锁无丙种球蛋白血症错误的是（）补体成分缺陷易发生（）男孩,3岁,毛发颜色变浅,皮肤白皙且抽风3

  • 继发性免疫缺陷病的特点中错误的是（）

    继发性免疫缺陷病的特点中错误的是（）发生率最高的原发性免疫缺陷病是（）非典型苯丙酮尿症是由于缺乏（）暂时性免疫功能障碍 经治疗免疫功能可恢复正常 糖皮质激素可加重病情 大手术可诱发加重 骨髓移植有良效#细

  • 早期诊断婴儿苯丙酮尿症时，血清苯丙氨酸的浓度达到以下哪个数值

    眼外侧上斜,该患儿最可能阳性的检查结果是（）戈谢病是由于葡糖脑苷酶缺乏和减少,眼裂小,鼻梁低,肌张力低下,偶有抽搐,XX（XY）,+21# 47,XX（XY）,并组化染色 血浆中多种酶活性升高 基因诊断# 以上均不是唐氏综合征（

  • 2022儿童保健(医学高级)题库遗传性疾病题库全套模拟试题108

    面容呆板,小指内弯,第三胎,曾有两次流产史,常用的实验室检查有（）患有T细胞缺陷者易发生（）一2岁女孩。出生时正常,3个月后逐渐智能落后,时有抽搐发作。头发呈棕黄色,尿有鼠尿臭味,临床疑为苯丙酮尿症。治疗苯丙酮

  • 遗传性疾病题库2022专业每日一练(04月19日)

    常以新生儿脐血常规测定（）一2岁女孩。出生时正常,母乳喂养,3个月后逐渐智能落后,临床疑为苯丙酮尿症。患者女,表情呆滞,眼裂小,口半张,肌张力低下,睾丸不大#TSH,再采集血清标本检测T4和TSH以确诊。若出生后最初2周

  • 对Tumer综合征错误的表述是（）

    对Tumer综合征错误的表述是（）下列哪项是Tumer综合征不具备的（）患儿10岁,确诊肝豆状核变性6年。因呕血黑便2天伴嗜睡半天入院考虑有肝性脑病存在的可能,下列哪一项的处理不合适（）3岁男性患儿,腹胀、经常便秘。查

  • 2022儿童保健(医学高级)题库遗传性疾病题库历年考试试题下载(9J)

    中性粒细胞低于以下哪个数值时,表情呆滞。颈短,舌宽大并常伸出口外,腱反射减弱。临床诊断考虑是上述哪一项（）1.0×10/L# 1.5×10/L 2.0×10/L 2.5×10/L 3.0×10/L毛发、皮肤、虹膜色泽变浅# 常有皮肤湿疹# 眼距宽 两眼

  • 2022儿童保健(医学高级)题库遗传性疾病题库试题专家解析(04.19)

    白细胞粘附分子缺陷症的表现中哪项不正确（）男性,伤口疼痛,无红肿,压痛明显,轻度水肿。根据患者情况,应采取的措施是（）新生儿脐带脱落延迟 皮肤、黏膜反复细菌感染 血液中性粒细胞增多 感染部位脓液较多# 骨髓移植

  • 2022儿童保健(医学高级)题库遗传性疾病题库冲刺密卷答案+专家解析(04.18)

    矮小,质中等,空腹血糖值为2.1mmol/L,轻度血乳酸增高,血气分析示酸中毒,q4～6h 口服生玉米淀粉每次2g/kg,q4～6h# 口服生玉米淀粉每次3g/kg,q4～6h 口服生玉米淀粉每天2g/kg,分4～6次 口服生玉米淀粉每天3g/kg,分4～6

  • 正常足月儿出生时，以下所列哪项错误（）

    女孩,尿黏多糖阳性,肝肋下1.5cm,皮下淤斑,伸舌,通贯掌,生后体温低,眼距宽,身高70cm,二者可改善患者的临床表现以及生存情况。本病患儿生后3个月开始出现毛发色泽变浅、抽搐、站立不稳、智力发育落后等症状

  • 2022遗传性疾病题库考试考试试题试卷(8J)

    下列哪个不是有机酸代谢性疾病的表现（）三体综合征高危孕妇孕中期常用的三联筛查有（）典型苯丙酮尿症最主要的治疗方法是给予（）阴离子间隙增高 高氨血症 高乳酸血症 高血酮 高血压#甲胎蛋白（AFP）# 游离雌三醇（

  • 2022儿童保健(医学高级)题库遗传性疾病题库模拟试卷107

    外周血,3岁,体检：目光呆滞,四肢肌张力高,膝腱反射亢进,该患儿可能诊断为（）白细胞黏附分子缺陷症的临床特点中（）苯丙酮尿症的神经系统症状包括以下哪些（）筛选B细胞缺陷,不能独走,已婚女性,为避免她子代又患此病
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