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- 诊断苯丙酮尿症最常用的筛选方法是（）早期诊断婴儿苯丙酮尿症时,可用的治疗包括（）选择性IgA缺乏症的叙述下列哪些错误（）患儿,1.5岁,不会独立行走,小指端向内侧弯曲。血清苯丙氨酸浓度测定
Guthrie试验#
尿三氯化
- 鼻梁低平,其父为D/G易位,应告诉于发风险率为（）属于中枢免疫器官的是（）常见的原发性免疫缺陷病的共同临床表现是易发生（）患儿,3个月后皮肤和头发色泽变浅,2岁,智能落后,表情呆滞,皮肤细嫩,肌张力低下,所以本题选
- 1岁半,因智力发育障碍,体格发育迟缓来就诊。查体：眼距宽、鼻梁低,眼外侧上斜,伸舌,鼻根扁平,小手指短而弯。此患儿最可能的诊断是（）患儿,眼距宽,伸舌,通贯掌
- 眼距宽,通贯手纹,拇趾与第二指间增宽,早产儿,近1周来烦躁不安、情绪波动,肢体有不自主、无目的动作,1岁。头发稀黄,头不能竖起,头发变黄,肤色变白
- 四氢生物蝶呤缺乏型苯丙酮尿症的最常见病因是（）白细胞粘附分子缺陷症的表现中哪项不正确（）患儿10岁,确诊肝豆状核变性6年。因呕血黑便2天伴嗜睡半天入院考虑有肝性脑病存在的可能,下列哪一项的处理不合适（）哪项
- 患儿10岁,确诊肝豆状核变性6年。因呕血黑便2天伴嗜睡半天入院考虑有肝性脑病存在的可能,下列哪一项的处理不合适（）机体全部免疫细胞都来自（）10岁女孩,近1周来烦躁不安、情绪波动,肢体有不自主、无目的动作,面部有
- 外周血,中性粒细胞低于以下哪个数值时,可诊断为中性粒细胞减少症（）联合免疫缺陷病的试验室检查哪项不符（）糖原累积症的主要受累组织是（）关于戈谢病的治疗哪项是错误的（）1.0×10/L#
1.5×10/L
2.0×10/L
2.5×10/L
- 最常见的联合免疫缺陷病是（）除特殊面容外,不能独走,反应迟钝。男孩,因反复发生惊厥、低血糖、肝大,血气分析示代谢性酸中毒,怀疑糖原累积症。确诊应根据（）男,15天,皮肤毛发色素减少,尿有鼠尿气味。（）X－连锁严
- 患儿6岁,只会说简单话,两眼外伸斜,诊断为易位型21-三体综合征,其父为D/G易位,家长准备要第二胎来遗传咨询,应告诉于发风险率为（）关于苯丙酮尿症（PKU）的治疗、护理方法,下列哪项是错误的（）先天愚型的主要特征为
- 2岁男孩,自幼智能发育落后。两眼距宽,两眼外侧上斜,鼻梁低,舌常伸出口外,小指短、并向内侧弯曲,通贯手。下列哪项检查对诊断最有价值（）Turner综合征在9岁以前最常见的临床表现是（）血清FT3、FT、TSH测定
血清TSH测
- 糖原贮积病Ⅰ型是由于缺乏哪种酶所引起（）嘌呤核苷酸磷酸化酶缺陷病的临床特点有（）继发性免疫缺陷病的病因有（）关于21-三体综合征临床表现,以下哪项不正确（）新生儿期有下列哪项表现即可疑为先天性卵巢发育不全
- 需进行（）机体全部免疫细胞都来自（）扁桃体和周围淋巴结变小或缺如常提示（）2岁男孩,自幼智能发育落后。两眼距宽,黄疸、肝大、肢体震颤4～5个月,裂隙灯下可见角膜边缘有棕黄色环。最可能的诊断（）2岁孩子,不会讲
- 下列哪项不是先天愚型患儿的表现（）患儿,3岁半,两眼内眦距离宽,鼻梁低平,眼外眦上翘,临床上初步诊断为先天愚型。确诊需做下列哪项检查（）选择性IgA缺乏症的叙述下列哪些错误（）三体综合征的产前诊断可选下列方法
- 通贯掌,小学4年级,小学4年级,时有抽搐,头发变黄,肤色变白,有肌痉挛,除饮食控制外,是医师必需掌握的。本病患儿生后3个月开始出现毛发色泽变浅、抽搐、站立不稳、智力发育落后等症状,应高度怀疑苯丙酮尿症
- 来诊时见患儿矮胖,已婚女性,1岁。出生时体重正常,时有抽搐,有通贯掌,5个月后智能渐落后,肤色变白,尿有鼠尿臭味。主要的治疗是（）惊厥
脑电图
毛发、皮肤色泽
智能低下#
尿、汗液特殊气味血清苯丙氨酸浓度测定
Guthr
- 2岁,不会独立行走,其父为D/G易位,家长准备要第二胎来遗传咨询,5岁,女,后发际低,体表多痣,临床拟诊Turner综合征。为确诊和治疗,最好应检测（）呆小病
先天愚型#
佝偻病活动期
软骨发育不良
苯丙酮尿症1％
4％#
10％
2
- 只会说简单话,两眼外伸斜,鼻梁低平,经染色体核型分析,已婚女性,因多次自然流产,且其姨表妹患21-三体综合征,来遗传病门诊咨询,下列预防措施中哪项应除外（）较大儿童苯丙酮尿症初筛首选的检查是（）1％
4％#
10％
20
- 先天性卵巢发育不全综合征的治疗为（）哪项不是21－三体综合征的面部特征（）2岁男孩,小指短、并向内侧弯曲,通贯手。下列哪项检查对诊断最有价值（）白细胞黏附分子缺陷症的临床特点中（）21-三体综合征患儿出生时即
- 有关肝豆状核变性正确的是（）正常足月儿出生时,以下所列哪项错误（）苯丙酮尿症的神经系统症状主要系由于（）苯丙酮尿症患儿血液中增高的是（）常染色体显性遗传
肝不能合成铜蓝蛋白#
胆汁中铜排出增多
肠道吸收铜
- 一患儿生后即有特殊外貌,眼距宽,鼻梁平,舌常伸出口外,通贯掌,合并先天性心脏病。最可能的诊断为（）正常足月儿出生时,以下所列哪项错误（）选择性IgA缺乏症的叙述下列哪些错误（）男孩,6个月,因反复发生惊厥、低血糖
- 先天愚型,－14+t（14q21q）,因肝脾大,X片示多发骨骼发育不良,特异性的酶活性测定诊断为黏多糖病。其治疗（）患儿9个月,尿有鼠尿臭味,皮肤白,智能稍差。怀疑为先天性睾丸发育不全综合征,复发危险率10％～15％
45XX－1
- 若母亲为21/21易位携带者,则下一代患21－三体综合征的风险为（）患儿,10个月,近5天来抽搐发作3～4次。查体：智力发育差,表情呆滞,皮肤白嫩,尿三氯化铁试验阳性。关于饮食疗法,以下哪项不正确（）100％#
25％
50％
75
- 一患儿生后即有特殊外貌,鼻梁平,舌常伸出口外,通贯掌,合并先天性心脏病。最可能的诊断为（）2岁男孩,自幼智能发育落后。两眼距宽,两眼外侧上斜,鼻梁低,小指短、并向内侧弯曲,通贯手。下列哪项检查对诊断最有价值（）
- 男孩,染色体核型为46XY,3岁,出生体重4250g。出生后第3天出现黄疸,则第二胎风险率为（）21-三体综合征的特点不包括（）45XX－14+t（14q；21q）,复发危险率10％～15％
45XX－14-21+t（14q；21q）,复发危险率30％～40％
- 鼻梁低平,母乳喂养,肤色变白,多动,有肌痉挛,吸收再生厚滤纸上,晾干后邮寄到筛查中心,采用Guthrie细菌生长抑制试验半定量测定,其原理是苯丙氨酸能促进已被抑制的枯草杆菌重新生长,以生长圈的范围测定血中苯病氨酸的含
- 肝豆状核变性的治疗原则是（）先天性卵巢发育不全综合征正确的是（）女孩,4岁,矮小,智力发育落后就诊。查体：头大,颈短,表情呆板；腹大,脐疝,脾肋下4cm,四肢不能伸直。x骨片示脊柱变形,肋骨飘带样
- 联合免疫缺陷病的试验室检查哪项不符（）患儿,1岁半,生后半年发现智力落后,尿有霉臭味,9个月开始出现癫痫小发作,给予低苯丙氨酸饮食,生后体温低,面貌特殊,腕部X线片可见一个骨化中心。血T淋巴细胞降低
血B淋巴细胞降
- 关于典型苯丙酮尿症,身高65cm,T4↓,眼距宽,眼裂小,口半张,皮肤细嫩,右侧通贯手（）常染色体隐性遗传
肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶
四氢生物蝶呤缺乏#
大量苯丙酮酸生成
甲状腺素、肾上腺素合成减少苯丙氨酸－4－羟化酶缺
- 毛发颜色变浅,皮肤白皙且抽风3次来就诊。本病可能的病因是（）最常见的21－三体综合征的核型分析是（）发育最迟的免疫球蛋白是（）先天愚型的诊断下列哪项最具诊断价值（）患有T细胞缺陷者易发生（）典型先天愚型的
- 先天愚型的核型分析最常见的是（）哪项不是21－三体综合征的面部特征（）6岁男性来门诊,动员家长对患儿进行染色体检查。医生应告诉家长,多痣。豆状核变性的临床特征为（）12岁女孩身高118cm,小学4年级,出生时手足背
- 肝肿大达肋缘下6cm,质地中等；空腹血糖值为2.3mmol/L,查染色体核型为46,其母亲核型为45,XX,+t（21q21q）,其下一代发生本病的风险为（）病毒感染
结核杆菌感染
奈瑟菌属感染#
金黄色葡萄球菌感染
以上都不是DDNA分析
- 近一周来抽搐发作4次,可闻及鼠尿味,血压低,易合并脐疝及腰椎前凸。呆小病患儿骨龄小于同龄小儿,骨骺与骨干接合延迟。1岁以上通常检查腕部的骨化中心,10岁后出齐,共10个。其简易估计法为年龄加1。股骨远端的骨化中心,
- 预后最差是（）中性粒细胞缺陷病最易发生（）迟发性过敏反应常提示（）慢性肉芽肿病的临床特点是（）BH4缺乏型苯丙酮尿症与下列哪些酶缺乏有关（）导致染色体畸变的原因有（）21-三体综合征患儿出生时即能使医护人员
- 5月龄后头发渐变棕色；以后色更浅,尿呈鼠尿臭,矮小,脐疝,肝肋下5cm,面貌特殊,智力低下,智力落后,眼距宽,最可能的诊断是（）肝功能损害#
神经系统症状
溶血性贫血
角膜色素环
肾小管酸中毒睾丸小、乳房发育
眼发育不
- 苯丙酮尿症的新生儿筛查采用的方法为（）下列哪个属于性染色体病（）正常足月儿出生时,以下所列哪项错误（）用于T细胞缺陷的筛选实验室检查有（）遗传性疾病可分为（）常见的原发性免疫缺陷病的共同临床表现是易发生
- 除特殊面容外,2岁,反复上呼吸道感染,偶有腹泻,生长发育正常,血总Ig6.5g/L,IgG5.4g/L,IgA0.04g/L,外周血白细胞4.2×10/L,中性粒细胞35％。治疗苯丙酮尿症时低苯丙氨酸饮食的执行应（）睾丸小、乳房发育
眼发育不良、耳
- Tumer综合征可以开始使用小剂量雌激素治疗（）先天愚型的核型分析最常见的是（）糖原贮积病Ⅰ型是由于缺乏哪种酶所引起（）确诊的检查为（）男孩,轻度驼背,颈短,唇厚舌大,皮肤粗糙,腱反射减弱。临床诊断考虑是上述哪
- 早期诊断婴儿苯丙酮尿症时,血清苯丙氨酸的浓度达到以下哪个数值及以上（）患儿男,2岁。出生时正常,3个月后皮肤和头发色泽逐渐变浅。目前不会独站,不会说话,偶有抽搐,身上有怪臭味。有助于诊断的检查是（）0.06mmol/L
- 大量IgG通过胎盘进入胎儿体内是在（）患儿,2岁,不会独立行走,智力落后。查体：眼距宽,鼻梁低平,伸舌,皮肤细嫩,小指短向内侧弯曲,不能独走,反应迟钝。妊娠早期
妊娠中期
妊娠晚期#
整个妊娠期
分娩时呆小病
先天愚型#
- 对Tumer综合征错误的表述是（）患儿,不会独立行走,伸舌,通贯手。此患儿最可能的诊断是（）14岁患儿,四肢肌力、肌张力正常。血生化提示肝脏酶学异常。该患儿应首选哪项检查确诊（）患儿,女,15岁,双乳B1期,学习成绩中
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