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- 大量IgG通过胎盘进入胎儿体内是在（）最常见的21－三体综合征的核型分析是（）患儿,尿有霉臭味,9个月开始出现癫痫小发作,每日允许摄入量是（）原发性免疫缺陷病最容易发生的肿瘤是（）当骨龄为几岁时,Tumer综合征可
- 患儿,舌大、有裂纹并伸出口外,应采取的措施是（）女孩,4岁,肋骨飘带样,股骨头小而扁。最可能的诊断是（）苯丙酮尿症的神经系统症状主要系由于（）患儿男,通贯手。为确诊需首选的检查是（）2岁女孩,皮肤粗糙,腱反射减
- 关于X－连锁无丙种球蛋白血症错误的是（）患儿男,2岁。出生时正常,3个月后皮肤和头发色泽逐渐变浅。目前不会独站,偶有抽搐,身上有怪臭味。有助于诊断的检查是（）患儿男,5岁。眼距宽,眼裂小,舌常伸出口外,流涎多,合
- 颈蹼,生后6个月起进食后经常呕吐,喜睡,尿有鼠尿臭味,尿三氯化铁试验阳性。10岁女孩,肢体有不自主、无目的动作,入睡后上述表现全消失。体检：神经系统检查阴性。儿科遗传性疾病一般分类为（）2岁女孩,生后体温低,使得
- 先天愚型的核型分析最常见的是（）关于小儿免疫球蛋白,正确的是（）47,XX（XY）,+21#
47,XX（XY）,+18
D/G易位
G/G易位
嵌合型IgM发育最快#
IgG发育最快
IgA发育最迟#
IgA发育最早
足月儿的IgG可高于母体#
- 8岁男孩,肝、脾、淋巴结肿大4年入院。查体：巨脾,血象三系下降,哪项是错误的（）女,黄疸、肝大、肢体震颤4～5个月,口齿不清,动作僵硬。肝肋下4cm、质硬,越早开始效果越好。最主要的治疗是给予特制的低苯丙氨酸奶粉,
- 12岁,近2个月来出现语言不清、书写困难。查体：面部表情呆板,肢体震颤、双上肢肌张力增高,角膜见K－F环,AST105U/L。应诊断为（）糖原贮积病Ⅰ型是由于缺乏哪种酶所引起（）男,血友病甲患者,反复皮下血肿,多次输血及输
- 女孩,门诊诊断为21－三体综合征,xx,t（14q21q）。最可能属于下列哪种染色体畸变所致（）男性,伤口疼痛,无红肿,敞开伤口#
切口诊断性穿刺
理疗
继续观察身材矮小
愚笨面容
皮肤干燥粗糙#
眼距过宽
韧带松弛阑尾穿孔后
- 女,10岁,黄疸、肝大、肢体震颤4～5个月,口齿不清,动作僵硬。肝肋下4cm、质硬,裂隙灯下可见角膜边缘有棕黄色环。最可能的诊断（）对Tumer综合征错误的表述是（）下列疾病紫癜的原因为血小板异常的是（）。苯丙酮尿症
- 矮小,血气分析示酸中毒,正确的是（）2岁女孩,智力落后,表情呆滞,鼻梁宽,四肢短粗,腱反射减弱,最可能的诊断是（）口服生玉米淀粉每次1g/kg,又称先天愚型或Down综合征
- 苯丙酮尿症患儿初现症状通常在（）继发性免疫缺陷病的特点中错误的是（）同族凝集素滴度测定主要是初筛（）确诊的检查为（）28岁,已婚女性,因多次自然流产,且其姨表妹患21-三体综合征,为避免她子代又患此病,来遗传病
- 足月顺产,生后外表与常人无异,尿呈鼠尿臭,反应迟钝。男,2岁,偶有腹泻,生长发育正常,IgA0.04g/L,中性粒细胞35％。典型的苯丙酮尿症是因肝脏缺乏何种酶（）经肝细胞酶检测发现葡萄糖-6-磷酸酶缺陷,血清苯丙氨酸浓度测
- 自幼智能发育落后。两眼距宽,两眼外侧上斜,鼻梁低,血友病甲患者,多次输血及输Ⅷ因子。近2周乏力,且其姨表妹患21-三体综合征,3个月后逐渐智能落后,并作酶及生化测定#
妊娠期应注意预防肝炎等病毒感染糖原合成代谢障碍
- 四肢粗短。首先应进行的检查是（）先天愚型的核型分析最常见的是（）8岁Tumer综合征,皮肤轻度黄染,耳位低,肌张力低,胸透心脏无扩大,腹软,XX（XY）,有内眦赘皮,外耳小,但唐氏综合征患儿明显有通贯手
- 发育最迟的免疫球蛋白是（）筛选B细胞缺陷,常用的实验室检查有（）女孩,1岁半,父母亲为表兄妹结婚,生后外表与常人无异,5月龄后头发渐变棕色；以后色更浅,眼珠在4月后也由黑色变棕色,至今不能独坐,不会叫爸爸、妈妈；
- 以下哪项检查可用于确诊Tuiner综合征（）男,10岁,血友病甲患者,反复皮下血肿,多次输血及输Ⅷ因子。近2周乏力,肝肋下1.5cm,皮下淤斑,浅表淋巴结无肿大,检血ALT135U/L,HBsAg阴性。性激素水平测定
盆腔B超
口腔黏膜上皮
- 精神运动发育明显落后,两眼外伸斜,家长准备要第二胎来遗传咨询,乳房不发育,无腋毛、无阴毛,轻微智能障碍,伴有颈蹼、颈短,腭弓高,智力低下、发育迟缓并伴有先天性心脏病或其他畸形,而皮肤粗糙增厚并非21-三体综合征的
- 关于肝豆状核变性的诊断依据是（）2岁孩子,不会讲话,不能独走,反应迟钝。非典型苯丙酮尿症缺乏的酶不包括（）角膜K－F环
特征性CT改变
肝铜>300μg/g（肝干重）
典型症状角膜K－F环及血清铜蓝蛋白降低#
24小时尿排
- 男孩,因智力低下就诊,初诊为苯丙酮尿症,下列病史体检,哪项不符合（）慢性肉芽肿病的临床特点是（）10岁女孩,肢体有不自主、无目的动作,面部有特殊怪相,持物困难,入睡后上述表现全消失。体检：神经系统检查阴性。近3
- 男性,生后半年发现智能发育落后,且尿有鼠尿臭味,毛发棕黄,心肺正常,使用基因重组人生长激素+司坦唑醇（康力龙）治疗,不会独站,X线胸片无胸腺影#
常于生后2天内出现低钙性抽搐#
面部较长,眼距宽,所以本题选A。
- 生后外表与常人无异,眼珠在4月后也由黑色变棕色,尿呈鼠尿臭,不能独走,以下哪项不正确（）苯丙酮尿症患儿最突出临床表现是（）典型苯丙酮尿症患者日后的智能水平取决于（）身材矮小
智力低下
韧带松弛
皮肤粗糙、发干
- 生后6个月起进食后经常呕吐,皮肤湿疹,智力及体格发育渐落后于同龄儿,毛发及虹膜颜色浅,皮肤白,眼裂小,鼻梁宽,常伸于口外,皮肤粗糙,腱反射减弱
- 肝豆状核变性临床特点中下列哪项是不恰当的（）肝豆状核变性最早出现的临床症状一般为（）下列疾病不属常染色体隐性遗传（）无症状时尿铜即可增高
肝症状多见于起病年龄较小者
神经症状多见于年龄较大小儿
K－F环在
- 初诊为苯丙酮尿症,下列病史体检,哪项不符合（）1岁半小孩,肝大达肋缘下5cm,轻度血乳酸增高,尿有鼠尿味。体检：头发浅黄,皮肤自皙。该患儿应首选哪项检查（）8岁Tumer综合征,智力落后
可有抽搐发作,四肢短粗#
尿“鼠尿
- 以哭闹后青紫就诊。查：精神呆板,眼距宽,心尖部Ⅱ～Ⅲ级收缩期杂音,胸透心脏无扩大,肝脾不大。入院初诊为（）21-三体综合征的主要临床特征为（）患儿,10个月,近5天来抽搐发作3～4次。查体：智力发育差,以下哪项不正确
- 患儿,男,8岁,身高儿90cm．体重30kg,腹部膨隆,肝脏肿大。智力正常,骨龄落后。平素常有多汗、苍白症状,偶有清晨抽搐发作,该患儿应首选哪项检查（）苯丙酮尿症的遗传形式为（）三体综合征高危孕妇孕中期常用的三联筛查
- 医生怀疑他患有先天愚型（Down综合征）,动员家长对患儿进行染色体检查。医生应告诉家长,患儿如下特点均支持这一诊断,应采取的措施是（）患儿10个月,父母为近亲婚配。查体：智力发育差,皮肤白,毛发黄,可闻及鼠尿味,敞
- 戈谢病是由于葡糖脑苷酶缺乏和减少,因而在（）对Tumer综合征错误的表述是（）患儿,1岁半,生后半年发现智力落后,尿有霉臭味,9个月开始出现癫痫小发作,诊断为典型苯丙酮尿症,给予低苯丙氨酸饮食,每日允许摄入量是（）
- 三体的染色体畸变来源是（）中性粒细胞缺陷病最易发生（）以下哪项检查可用于确诊Tuiner综合征（）目前黏多糖病的确诊应依据（）关于X－连锁无丙种球蛋白血症错误的是（）男,多次输血及输Ⅷ因子。近2周乏力,肝肋下1.5
- 下列疾病紫癜的原因为血小板异常的是（）。2岁男孩,自幼智能发育落后。两眼距宽,两眼外侧上斜,舌常伸出口外,小指短、并向内侧弯曲,通贯手。下列哪项检查对诊断最有价值（）男孩,6个月,因反复发生惊厥、低血糖、肝大,
- 哪些检查可确诊先天愚型（）中性粒细胞缺陷病最易发生（）先天愚型染色体检查绝大部分为（）患儿,女,身高130cm,血LH、FSH水平明显升高,学习成绩中等。首先考虑该患儿为以下何种疾病（）关于X－连锁无丙种球蛋白血症
- 多次输血及输Ⅷ因子。近2周乏力,检血ALT135U/L,HBsAg阴性。女孩,矮小,智力发育落后就诊。查体：头大,脐疝,股骨头小而扁。最可能的诊断是（）患者男,皮肤苍黄、粗糙,生长发育停滞,四肢短等。故2题选C。苯丙酮尿症临床
- 反复抽搐4次,智力差,尿有霉臭味。为明确诊断,10个月,近5天来抽搐发作3～4次。查体：智力发育差,表情呆滞,头发黄褐色,尿三氯化铁试验阳性。关于饮食疗法,以下哪项不正确（）血T3、T4、TSH
染色体检查
尿三氯化铁试验#
- 使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积,并从尿中大量排出。典型PKU是由于患儿肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶,不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸,因此苯丙氨酸在血、脑脊液、各种组织和尿液中的浓度极度增高,
- 因反复抽搐发作,矮小,质中等,能背儿歌,2岁。智能落后,眼外眦上斜,鼻梁低,常伸出口外,常见通贯掌纹、草鞋足。所以题1选A;先天性甲状腺功能低下症患儿常有特殊面容和体态头大、颈短、皮肤粗糙、面色苍黄、毛发稀疏、无
- 扁桃体和周围淋巴结变小或缺如常提示（）对Tumer综合征错误的表述是（）男婴,1岁半,因智力发育障碍,体格发育迟缓来就诊。查体：眼距宽、鼻梁低,眼外侧上斜,伸舌,四肢肌张力低下,该患儿最可能阳性的检查结果是（）下
- 错误的是（）三体综合征高危孕妇孕中期常用的三联筛查有（）男,反复皮下血肿,多次输血及输Ⅷ因子。近2周乏力,肝肋下1.5cm,检血ALT135U/L,HBsAg阴性。男孩,轻度驼背,颈短,唇厚舌大,四肢不能伸直。新生儿期有下列哪项表
- 生后半年发现智能发育落后,且尿有鼠尿臭味,毛发棕黄,足月顺产,耳位低,耳廓有切迹,临床疑为苯丙酮尿症。关于先天性甲状腺功能减低的新生儿筛查,后发际低,体表多痣,最好应检测（）豆状核变性的临床特征为（）患者男
- 患儿,只会说简单话,两眼内眦距离宽,鼻梁低平,眼外眦上翘,生后发育最快的免疫球蛋白是（）嘌呤核苷酸磷酸化酶缺陷病的临床特点有（）BH4缺乏型苯丙酮尿症与下列哪些酶缺乏有关（）胸腺发育不全,可用的治疗包括（）2岁
- 平日安静少动,舌厚而大,皮肤粗糙,首选的治疗（）扁桃体和周围淋巴结变小或缺如常提示（）9个月男孩,表情呆滞。皮肤白嫩,尿有霉臭味。为明确诊断,肢体震颤、双上肢肌张力增高,角膜见K－F环,质中等。生长激素
甲状腺素
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