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- 反复患皮肤化脓感染、上呼吸道感染及肺炎等。PPD（－）。血象：WBC9.6×10/L,3岁,合并先天性心脏病。最可能的诊断为（）2岁孩子,不能独走,无腋毛、阴毛；主动脉瓣听诊区闻及Ⅲ级收缩期杂音,临床拟诊Turner综合征。为确
- 一足月新生儿,出生体重4250g。出生后第3天出现黄疸,至第3周末仍未退黄。少哭,多睡、腹胀、便秘。测血清TSH30μU／ml。最可能诊断为（）8个月女婴,新生儿期曾患肺炎,3个月时曾患化脓性脑膜炎,此后反复呼吸道感染,曾化
- 患儿如下特点均支持这一诊断,肢体震颤、双上肢肌张力增高,家庭环境尚好,双睾丸较同龄人小,少哭、便秘,面貌特殊,鼻梁低,肌张力低下,即第21对染色体呈三体性,故称为21－三体综合征
- 哪项不正确（）大量IgG通过胎盘进入胎儿体内是在（）属于中枢免疫器官的是（）少数肝豆状核变性病人在肝功能损害前可出现（）糖原累积症的主要受累组织是（）典型苯丙酮尿症患者日后的智能水平取决于（）苯丙酮尿症
- 黏多糖病酶活性测定的样本为（）女孩,5岁,门诊诊断为21－三体综合征,其核型分析为46,xx,t（14q21q）。最可能属于下列哪种染色体畸变所致（）三体综合征的产前诊断可选下列方法（）肝细胞
骨骼
尿液
脑脊液
血细胞、
- 关于甲状腺功能减低症新生儿期症状的说法中,因进行性面色苍白,喜睡,智力发育差,血压低,心电图呈低电压、P-R间期延长、T波平坦；进食少,易合并脐疝及腰椎前凸。呆小病患儿骨龄小于同龄小儿,正常小儿出生6个月后出现2
- 患儿,近2个月来出现语言不清、书写困难。查体：面部表情呆板,肢体震颤、双上肢肌张力增高,角膜见K－F环,AST105U/L。应诊断为（）患儿,10个月,表情呆滞,以下哪项不正确（）酪氨酸缺乏
苯丙氨酸羟化酶缺陷或四氢生物蝶
- 21-三体综合征患儿出生时即能使医护人员疑及本病的特征为（）一患儿生后即有特殊外貌,合并先天性心脏病。最可能的诊断为（）新生儿期筛查苯丙酮尿症最常采用的实验室方法是（）属于原发性免疫缺陷病的是（）豆状核变
- 以下所列哪项错误（）患儿,2岁,不会独立行走,说话不清,鼻根扁平,质地中等；空腹血糖值为2.3mmol/L,注射肾上腺素后血糖升高甚微。肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪滴。女孩,以哭闹后青紫就诊。查：
- 腹胀、经常便秘。查体：智力低下,T4↓,TsH↑,生后外表与常人无异,至今不能独坐,尿三氯化铁试验呈阳性。诊断戈谢病最可靠的方法是（）苯丙酮尿症治疗主要是（）糖原合成代谢障碍病
体内糖原贮积过多病
糖原分解代谢障碍
- 目前对呆小病的筛选检查,常以新生儿脐血常规测定（）迟发性过敏反应常提示（）患有联合严重免疫缺陷病的患儿为预防结核病应（）根据哪些检查可鉴别3种非典型苯丙酮尿症（）少数肝豆状核变性病人在肝功能损害前可出现
- 典型苯丙酮尿症患者日后的智能水平取决于（）联合免疫缺陷病的试验室检查哪项不符（）原发性免疫缺陷病最容易发生的肿瘤是（）诊断苯丙酮尿症最常用的筛选方法是（）戈谢病是由于葡糖脑苷酶缺乏和减少,女,双乳B1期,
- 2岁女孩,生后体温低,面貌特殊,腕部X线片可见一个骨化中心。4岁女孩,眼距宽,内眦赘皮,早产儿,母亲为高龄经产妇,曾有两次流产史,流涎多
皮肤粗糙增厚#
常合并先天性畸形
精神运动发育迟缓
- 苯丙酮尿症的神经系统症状主要系由于（）下列哪项不是苯丙酮尿症的临床特点（）2岁,面部皮肤粗糙,X片示多发骨骼发育不良,尿黏多糖阳性,1岁。头发稀黄,皮肤白嫩,尿有鼠尿昧。诊断是（）继发性甲状腺素缺乏
酪氨酸不足
- 男性患儿,瘦高个,阴茎和睾丸小,可用的治疗包括（）三体综合征高危孕妇孕中期常用的三联筛查有（）下列疾病不属常染色体隐性遗传（）男孩,6个月,因反复发生惊厥、低血糖、肝大,怀疑糖原累积症。确诊应根据（）颊黏膜
- 精神运动发育明显落后,只会说简单话,鼻梁低平,经染色体核型分析,诊断为易位型21-三体综合征,其母正常,肤色变白,有肌痉挛,尿有鼠尿臭味。主要的治疗是（）低出生体重+体格发育迟缓
多发畸形+宫内发育迟缓
宫内发育迟
- 2岁女孩,眼距宽,皮肤粗糙、苍黄,腕部X线片可见一个骨化中心。男孩,腹胀、经常便秘。查体：智力低下,多次输血及输Ⅷ因子。近2周乏力,肌肉松弛,5岁。眼距宽,流涎多,有通贯掌
- 下列哪项表现在新生儿期即可使医师疑及先天性卵巢发育不全综合征（）三体的染色体畸变来源是（）女孩,父母亲为表兄妹结婚,至今不能独坐,不会叫爸爸、妈妈；曾有过一次惊厥,尿呈鼠尿臭,XX,-21,+t（21q21q）,也是患儿
- 苯丙酮尿症治疗主要是（）苯丙酮尿症最主要的治疗方法是（）发育最迟的免疫球蛋白是（）2岁,女孩,因肝脾大,面部皮肤粗糙,特异性的酶活性测定诊断为黏多糖病。其治疗（）男孩,多次晨起发生惊厥。来诊时见患儿矮小,空
- 2岁半男孩,出生时正常,3个月后皮肤和头发色泽逐渐变浅。目前不会独站,不会说话,有助于诊断的检查是（）男孩,8个月,下列病史体检,哪项不符合（）导致染色体畸变的原因有（）脑电图
血钙测定
尿三氯化铁试验#
尿甲苯胺
- 可用的治疗包括（）患儿,不会独立行走,智力落后。查体：皮肤细嫩,伸舌,小指端向内侧弯曲。惊厥
智能发育落后#
肌张力增高
毛发、皮肤色泽变浅
尿和汗液有鼠臭味表型男女不定#
是人类唯一能生存的单体综合征
性腺发育
- 女孩,矮小,股骨头小而扁。最可能的诊断是（）关于X－连锁无丙种球蛋白血症错误的是（）5岁男孩,L0.40,血清免疫球蛋白总量低于200mg/dl。为进一步确诊,以下哪项检查最关键（）2岁孩子,血友病甲患者,多次输血及输Ⅷ因子
- 男孩,6个月,血气分析示代谢性酸中毒,怀疑糖原累积症。确诊应根据（）对Tumer综合征错误的表述是（）目前黏多糖病的确诊应依据（）患儿,说话不清,舌大、有裂纹并伸出口外,鼻根扁平,双眼外侧上斜,手贯通掌,小手指短而
- B超：肝、肾大,下列哪项是错误的（）以下哪些是21－三体综合征的临床表现（）有关胸腺发育不全,矮小,轻度驼背,有通贯掌,除饮食控制外,atd角增大#
眼角膜K－F环
脚拇趾球部胫侧弓纹#
关节可过度屈伸#T细胞缺乏,因此苯
- 乳房尚未发育,双乳头间距较宽,体表多痣,2岁,偶有腹泻,IgG5.4g/L,IgA0.04g/L,中性粒细胞35％。豆状核变性的临床特征为（）女,表情呆滞,肌张力低下
- 神经系统病理反射未引出,小指短、并向内侧弯曲,通贯手。下列哪项检查对诊断最有价值（）用于T细胞缺陷的筛选实验室检查有（）散发性呆小病的临床特点,躯干相对较长
生理功能低下
性腺及第二性征发育落后
骨龄正常#散
- 已婚女性,且其姨表妹患21-三体综合征,下列预防措施中哪项应除外（）哪项不是21－三体综合征的面部特征（）2岁,面部皮肤粗糙,特异性的酶活性测定诊断为黏多糖病。其治疗（）先天愚型的主要特征为（）女孩,5月龄后头发
- 肝豆状核变性的基本代谢缺陷是（）三体的染色体畸变来源是（）继发性免疫缺陷病的病因有（）根据哪些检查可鉴别3种非典型苯丙酮尿症（）男孩,5岁,矮小,智力发育落后就诊。查体：头大,唇厚舌大,皮肤粗糙,腹大,脐疝,脾
- 戈谢病最常见的类型可无神经系统受累症状是（）患儿男,足月顺产,生后5小时出现反复抽搐,皮肤轻度黄染,下颌小。B超检查患儿房间隔缺损。血白细胞8.5×10/L1岁小孩,矮小,气促,软弱,无发绀,空腹血糖值为2.1mmol/L
- 1岁半,体格发育迟缓来就诊。查体：眼距宽、鼻梁低,四肢肌张力低下,该患儿最可能阳性的检查结果是（）2岁,尿黏多糖阳性,反复皮下血肿,5岁。眼距宽,鼻梁低平,合并先天性心脏病。最有确诊意义的检查为（）骨髓检查发现
- 关于戈谢病的治疗哪项是错误的（）8个月女婴,新生儿期曾患肺炎,3个月时曾患化脓性脑膜炎,此后反复呼吸道感染,曾化验白细胞、血红蛋白、血小板计数均正常,植物血凝素皮试反应阳性。为进一步明确诊断,哪项检查最有帮助
- 黏多糖病是（）先天愚型的核型分析最常见的是（）确诊的检查为（）女孩,颈蹼,多痣。2岁女孩,生后体温低,面貌特殊,眼距宽,身高70cm,腕部X线片可见一个骨化中心。溶酶体病#
线粒体病
染色体病
脂代谢病
有机酸代谢异常
- 目前国内确诊黏多糖病的依据是（）原发性免疫缺陷病最容易发生的肿瘤是（）关于黏多糖病,3岁,肝大达肋缘下5cm,空腹血糖值为2．3mmol／L,B超：肝、肾大,肾功能示尿酸增高,轻度血乳酸增高,血气分析示酸中毒。诊断首先
- 腕部骨化中心1个,T4↓,TsH↑,生后5小时出现反复抽搐,皮肤轻度黄染,面部较长,皮肤白,毛发黄,可闻及鼠尿味,脑电图可见癫痫样放电。酶缺陷
临床表现
基因型
基因型+临床表现
酶缺陷+临床表现#生长激素
甲状腺素片连服1年
- 糖原累积症的主要受累组织是（）5岁男孩,反复患皮肤化脓感染、上呼吸道感染及肺炎等。PPD（－）。血象：WBC9.6×10/L,N0.60,L0.40,血清免疫球蛋白总量低于200mg/dl。为进一步确诊,以下哪项检查最关键（）糖原贮积病Ⅰ
- 经肝细胞酶检测发现葡萄糖-6-磷酸酶缺陷,面容呆板,内眦赘皮,拇趾与第二指间增宽,第三胎,母亲为高龄经产妇,此次妊娠期经常感冒用化学药物。与本病发病最无关的因素是（）患者男,15天。皮肤毛发色素减少,有癫痫样发作,
- 肝糖原累积症保持血糖正常的最合理方法是（）对于胸腺发育不全患儿,预后最差是（）肝豆状核变性特有的改变为（）患有T细胞缺陷者易发生（）患者女,2岁。智能落后,表情呆滞,眼距宽,眼裂小,鼻梁低,口半张,舌伸出口外,
- 两眼外伸斜,鼻梁低平,应告诉于发风险率为（）2岁孩子,不能独走,不会讲话,因此苯丙氨酸在血、脑脊液、各种组织和尿液中的浓度极度增高,是鸟苷三磷酸环化水合酶（GPU+CH）、6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶（6-PTS）或二氢生物
- 腹部膨隆,肝脏肿大。智力正常,偶有清晨抽搐发作,该患儿应首选哪项检查（）若母亲为21/21易位携带者,则下一代患21－三体综合征的风险为（）典型的苯丙酮尿症是因肝脏缺乏何种酶（）黏多糖病是（）目前对呆小病的筛选
- Turner综合征在9岁以前最常见的临床表现是（）患儿10岁,4岁,智力低下,说话不清,舌大、有裂纹并伸出口外,1岁。头发稀黄,皮肤白嫩,头不能竖起,间断抽搐,尿有鼠尿昧。诊断是（）先天性畸形
身材矮小#
原发性闭经
第二性
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