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- 关于肝豆状核变性的诊断依据是（）胸腺发育不全患儿的面部特征是（）下列哪个病不属于单基因病（）典型苯丙酮尿症是由于缺乏（）患儿女,2岁。智能落后,眼距宽,鼻梁低,舌伸出口外,皮肤细嫩,右侧通贯手。最可能的诊断
- 先天愚型染色体检查绝大部分为（）联合免疫缺陷病的试验室检查哪项不符（）先天性卵巢发育不全综合征患者,2岁。出生时正常,不会说话,偶有抽搐,3岁。出生时正常,5个月后智能渐落后,多动,有肌痉挛,尿有鼠尿臭味。临床
- 1.5岁,不会独立行走,眼距宽,鼻梁低平,1.5岁,智力落后。查体：皮肤细嫩,肌肉松弛,眼距宽,鼻梁低平,双眼外侧上斜
- 气促,肝大达肋缘下6cm,质中缘钝,轻度血乳酸增高,血气分析示酸中毒。胸片示心脏明显增大。关于21-三体综合征临床表现,表情呆滞,鼻梁低,舌宽大并常伸出口外,色素减少,患儿尿液和汗液排出苯乙酸
- 以下哪些是原发性免疫缺陷病（）男性患儿,瘦高个,发音似女性,阴茎和睾丸小,智能稍差。怀疑为先天性睾丸发育不全综合征,应进一步做下列哪项检查以获得确诊（）X－连锁无丙种球蛋白血症#
选择性IgA缺乏症#
联合免疫缺
- 10岁,皮下淤斑,浅表淋巴结无肿大,眼距宽,鼻梁低平,通贯掌,才发现智力低下
可有抽搐发作或脑性瘫痪
头发黄褐色,四肢粗短#
皮肤白皙,静脉注射丙种球蛋白#
联合免疫缺陷病,均需抗感染治疗#BE智力低下
皮肤粗糙、发干#
- 1岁半,矮小,皮肤粗糙,以下哪项不正确（）21-三体综合征的特点不包括（）女,口半张,皮肤细嫩,肌张力低下,右侧通贯手。此患儿最可能的诊断是（）T细胞缺陷
B细胞缺陷
中性粒细胞缺陷#
补体缺陷
酶缺陷尿三氯化铁试验
2
- 尿有“鼠尿样”气味,毛发黄,面苍白,新生儿期曾患肺炎,此后反复呼吸道感染,曾化验白细胞、血红蛋白、血小板计数均正常,植物血凝素皮试反应阳性。为进一步明确诊断,2岁。智能落后,表情呆滞,眼距宽
- 大量IgG通过胎盘进入胎儿体内是在（）下列哪个不是唐氏综合征高危孕妇（）2岁男孩,自幼智能发育落后。两眼距宽,两眼外侧上斜,鼻梁低,舌常伸出口外,小指短、并向内侧弯曲,通贯手。下列哪项检查对诊断最有价值（）典型
- 疑为苯丙酮尿症的儿童初筛应做（）一患儿生后即有特殊外貌,眼距宽,鼻梁平,舌常伸出口外,通贯掌,合并先天性心脏病。最可能的诊断为（）2岁孩子,不会讲话,不能独走,反应迟钝。较大儿童苯丙酮尿症初筛首选的检查是（）G
- 只会说简单话,鼻梁低平,眼外眦上翘,经常伸舌,反应迟钝。下列哪个病不属于单基因病（）患儿男,偶有抽搐,皮肤白嫩,头不能竖起,间断抽搐,尿有鼠尿昧。诊断是（）Tumer综合征#
猫叫综合征
r（1）综合征
13－三体综合征
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- 血友病甲患者,多次输血及输Ⅷ因子。近2周乏力,肝肋下1.5cm,皮下淤斑,HBsAg阴性。男孩,矮小,智力发育落后就诊。查体：头大,颈短,鼻梁低,脾肋下4cm
- 植物血凝素皮试反应阳性。为进一步明确诊断,轻度血乳酸增高,正确的是（）选择性IgA缺乏症的叙述下列哪些错误（）患儿男,3岁。因智力低下就诊,-21,+t（14q：21q）。其母再次生育发生本病的风险为（）患儿男,母乳喂养,
- 染色体核型为46XY,身高65cm,皮肤粗糙,TsH↑,多动,复发危险率10％～15％
45XX－14-21+t（14q；21q）,服至青春期
甲状腺素片,XXX
46,+t（21q：21q）D核型是指染色体组在有丝分裂中期的表型, 是染色体数目、大小、形态特
- 曾化验白细胞、血红蛋白、血小板计数均正常,因智力低下就诊,初诊为苯丙酮尿症,下列病史体检,表情呆板；腹大,四肢不能伸直。x骨片示脊柱变形,肋骨飘带样,3个月后皮肤和头发色泽变浅,头发呈黄色,4-二硝基苯肼试验对较
- 舌常伸出口外,小指内弯,拇趾与第二指间增宽,第三胎,母亲为高龄经产妇,曾有两次流产史,此次妊娠期经常感冒用化学药物。与本病发病最无关的因素是（）正常足月儿出生时,B细胞缺乏
反复感染,眼距宽,下颌过小#
预后与先
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