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  • 遗传性疾病题库2022考试试题试卷(9AD)

    2岁。因智力低下就诊,XX,-21,XX,21,若再生育,其下一代发生本病的风险为（）糖原合成代谢障碍病 体内糖原贮积过多病 糖原分解代谢障碍病 体内糖原贮积量过少病 上述说法都不全面#A10% 25% 50% 75% 100%#糖原累积病根

  • 2022儿童保健(医学高级)题库遗传性疾病题库往年考试试卷(6AD)

    大量IgG通过胎盘进入胎儿体内是在（）戈谢病是由于葡糖脑苷酶缺乏和减少,因而在（）男孩,8个月,因智力低下就诊,初诊为苯丙酮尿症,下列病史体检,哪项不符合（）妊娠早期 妊娠中期 妊娠晚期# 整个妊娠期 分娩时单核－

  • 遗传性疾病题库2022历年考试试题下载(5AD)

    对Tumer综合征错误的表述是（）四氢生物蝶呤缺乏型苯丙酮尿症的最常见病因是（）2岁,女孩,因肝脾大,面部皮肤粗糙,X片示多发骨骼发育不良,尿黏多糖阳性,特异性的酶活性测定诊断为黏多糖病。其治疗（）表型男女不定#

  • 2022儿童保健(医学高级)题库遗传性疾病题库历年考试试题试卷(8AB)

    苯丙酮尿症最主要的治疗方法是（）糖原累积症的主要受累组织是（）患儿,10个月,近5天来抽搐发作3～4次。查体：智力发育差,表情呆滞,头发黄褐色,皮肤白嫩,尿三氯化铁试验阳性。关于饮食疗法,以下哪项不正确（）大量维

  • 儿童保健(医学高级)题库2022遗传性疾病题库历年考试试题汇总(6AB)

    以下哪些是原发性免疫缺陷病（）男,血友病甲患者,反复皮下血肿,多次输血及输Ⅷ因子。近2周乏力,肝肋下1.5cm,浅表淋巴结无肿大,检血ALT135U/L,HBsAg阴性。一足月新生儿,出生体重4250g。出生后第3天出现黄疸,多睡、腹胀

  • 2022遗传性疾病题库历年考试试题及答案(9AA)

    腹部膨隆,骨龄落后。平素常有多汗、苍白症状,矮小,颈短,唇厚舌大,表情呆板,皮肤粗糙,腹大,肝肋下5cm,四肢不能伸直。疑为苯丙酮尿症的新生儿初筛应做（）甲状腺功能 生长激素激发试验 腹部B超 头颅MRI 糖代谢功能试验

  • 遗传性疾病题库2022往年考试试题(3AA)

    发生率最高的原发性免疫缺陷病是（）男,10岁,血友病甲患者,反复皮下血肿,多次输血及输Ⅷ因子。近2周乏力,肝肋下1.5cm,皮下淤斑,浅表淋巴结无肿大,检血ALT135U/L,HBsAg阴性。苯丙酮尿症患儿血液中增高的是（）细胞免疫

  • 遗传性疾病题库2022考试试题试卷(1AA)

    哪项不是21－三体综合征的面部特征（）三体综合征下列哪项不正确（）男童,查染色体核型为46,XX,-21,其母亲核型为45,XX,-21,21,+t（21q21q）,若再生育

  • 2022儿童保健(医学高级)题库遗传性疾病题库考试试题解析(2X)

    因进行性面色苍白,脾肋下6cm,腹壁静脉显露,有数个偏心核、直径约20～80/μm的细胞。关于甲状腺功能减低症新生儿期症状的说法中,怕冷、体温低；脉搏慢,心电图呈低电压、P-R间期延长、T波平坦；进食少,骨骺与骨干接合延

  • 儿童保健(医学高级)题库2022遗传性疾病题库试题试卷(1X)

    苯丙酮尿症最主要的治疗方法是（）12岁男孩,近2个月来出现言语不清。书写困难。查体：面部表情呆板,肢体震颤、双上肢肌张力增高,角膜见K－F环,肝右肋下2cm,质中等。典型的苯丙酮尿症是因肝脏缺乏何种酶（）大量维生

  • 2022儿童保健(医学高级)题库遗传性疾病题库试题题库(8U)

    xx,父母亲为表兄妹结婚,生后外表与常人无异,5月龄后头发渐变棕色；以后色更浅,至今不能独坐,尿呈鼠尿臭,尿三氯化铁试验呈阳性。一2岁女孩。出生时正常,母乳喂养,3个月后逐渐智能落后,肤色白

  • 儿童保健(医学高级)题库2022遗传性疾病题库考试试题(9T)

    对Tumer综合征错误的表述是（）根据哪些检查可鉴别3种非典型苯丙酮尿症（）患儿,1.5岁,不会独立行走,智力落后。查体：皮肤细嫩,肌肉松弛,眼距宽,鼻梁低平,伸舌,通贯掌,小指端向内侧弯曲。表型男女不定# 是人类唯一能

  • 2022儿童保健(医学高级)题库遗传性疾病题库历年考试试题集锦(9Q)

    选择性IgA缺乏症的叙述下列哪些错误（）患儿,1.5岁,智力落后。查体：皮肤细嫩,肌肉松弛,眼距宽,鼻梁低平,伸舌,双眼外侧上斜,通贯掌,小指端向内侧弯曲。少数肝豆状核变性病人在肝功能损害前可出现（）原发性免疫缺陷

  • 儿童保健(医学高级)题库2022遗传性疾病题库考试试题试卷(7Q)

    关于X－连锁无丙种球蛋白血症错误的是（）患儿男,2岁。出生时正常,3个月后皮肤和头发色泽逐渐变浅。目前不会独站,偶有抽搐,身上有怪臭味。有助于诊断的检查是（）患儿男,5岁。眼距宽,眼裂小,舌常伸出口外,流涎多,合

  • 儿童保健(医学高级)题库2022遗传性疾病题库考试考试试题试卷(2Q)

    发育最迟的免疫球蛋白是（）筛选B细胞缺陷,常用的实验室检查有（）女孩,1岁半,父母亲为表兄妹结婚,生后外表与常人无异,5月龄后头发渐变棕色；以后色更浅,眼珠在4月后也由黑色变棕色,至今不能独坐,不会叫爸爸、妈妈；

  • 2022儿童保健(医学高级)题库遗传性疾病题库历年考试试题(0O)

    患儿6岁,只会说简单话,两眼外伸斜,诊断为易位型21-三体综合征,其父为D/G易位,家长准备要第二胎来遗传咨询,应告诉于发风险率为（）关于苯丙酮尿症（PKU）的治疗、护理方法,下列哪项是错误的（）先天愚型的主要特征为

  • 2022遗传性疾病题库历年考试试题集锦(6M)

    一患儿生后即有特殊外貌,鼻梁平,舌常伸出口外,通贯掌,合并先天性心脏病。最可能的诊断为（）2岁男孩,自幼智能发育落后。两眼距宽,两眼外侧上斜,鼻梁低,小指短、并向内侧弯曲,通贯手。下列哪项检查对诊断最有价值（）

  • 2022遗传性疾病题库试题试卷(9L)

    大量IgG通过胎盘进入胎儿体内是在（）患儿,2岁,不会独立行走,智力落后。查体：眼距宽,鼻梁低平,伸舌,皮肤细嫩,小指短向内侧弯曲,不能独走,反应迟钝。妊娠早期 妊娠中期 妊娠晚期# 整个妊娠期 分娩时呆小病 先天愚型#

  • 遗传性疾病题库2022历年考试试题汇总(9K)

    糖原贮积病Ⅰ型是由于缺乏哪种酶所引起（）治疗苯丙酮尿症时低苯丙氨酸饮食的执行应（）典型苯丙酮尿症最主要的治疗方法是给予（）氨基己糖酶 葡萄糖－6－磷酸酶# 酪氨酸酶 苯丙氨酸羟化酶 半乳糖－1－磷酸－尿苷转移

  • 2022儿童保健(医学高级)题库遗传性疾病题库历年考试试题下载(9J)

    中性粒细胞低于以下哪个数值时,表情呆滞。颈短,舌宽大并常伸出口外,腱反射减弱。临床诊断考虑是上述哪一项（）1.0×10/L# 1.5×10/L 2.0×10/L 2.5×10/L 3.0×10/L毛发、皮肤、虹膜色泽变浅# 常有皮肤湿疹# 眼距宽 两眼

  • 2022遗传性疾病题库考试考试试题试卷(8J)

    下列哪个不是有机酸代谢性疾病的表现（）三体综合征高危孕妇孕中期常用的三联筛查有（）典型苯丙酮尿症最主要的治疗方法是给予（）阴离子间隙增高 高氨血症 高乳酸血症 高血酮 高血压#甲胎蛋白（AFP）# 游离雌三醇（

  • 2022儿童保健(医学高级)题库遗传性疾病题库考试试题解析(7J)

    气促,肝大达肋缘下6cm,质中缘钝,轻度血乳酸增高,血气分析示酸中毒。胸片示心脏明显增大。关于21-三体综合征临床表现,表情呆滞,鼻梁低,舌宽大并常伸出口外,色素减少,患儿尿液和汗液排出苯乙酸
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