查看所有试题
- 中性粒细胞缺陷病最易发生（）继发性免疫缺陷病的病因有（）结核感染
病毒感染
奈瑟菌属感染
金黄色葡萄球菌感染#
肿瘤营养紊乱#
应用免疫抑制剂#
肿瘤和血液病#
新生儿#
感染#
- 患儿10个月,近一周来抽搐发作4次,父母为近亲婚配。查体：智力发育差,皮肤白,毛发黄,可闻及鼠尿味,脑电图可见癫痫样放电。苯丙酮尿症低苯丙氨酸饮食控制至少应持续到何时（）AA.幼儿期以后B.学龄期以后C.青春期以后D.
- 先天愚型与呆小病不同的面容特征是（）2岁孩子,不会讲话,不能独走,反应迟钝。鼻梁低平
眼距宽
舌常伸出口外
两眼外侧上斜#
以上均不是C
- 三体综合征下列哪项不正确（）8岁Tumer综合征,骨龄6岁,使用基因重组人生长激素+司坦唑醇（康力龙）治疗,需要随访的项目有（）本征不属于常染色体畸变#
小儿染色体病例中最常见的一种
母亲年龄越大本病的发病率越高
6
- 诊断苯丙酮尿症最常用的筛选方法是（）患儿男,2岁。出生时正常,3个月后皮肤和头发色泽逐渐变浅。目前不会独站,偶有抽搐,身上有怪臭味。有助于诊断的检查是（）血清苯丙氨酸浓度测定
Guthrie试验#
尿三氯化铁试验
氨
- 典型先天愚型的诊断依据是（）女孩,1岁半,父母亲为表兄妹结婚,生后外表与常人无异,5月龄后头发渐变棕色；以后色更浅,眼珠在4月后也由黑色变棕色,至今不能独坐,不会叫爸爸、妈妈；曾有过一次惊厥,尿呈鼠尿臭,尿三氯化
- 表情呆滞,鼻梁低,舌伸出口外,皮肤细嫩,肌张力低下,眼距宽,睑裂小,有内眦赘皮,外耳小,皮肤细嫩
- 少数肝豆状核变性病人在肝功能损害前可出现（）2岁女孩,生后体温低,面貌特殊,眼距宽,鼻梁平,舌厚肥大。现眼睑水肿,皮肤粗糙、苍黄,智力低下,身高70cm,腕部X线片可见一个骨化中心。缺铁性贫血
感染性贫血
溶血性贫血#
- 三体的染色体畸变来源是（）继发性免疫缺陷病的治疗原则是（）染色体的丢失
染色体的断裂
亲代的生殖细胞在减数分裂时染色体不分离#
染色体发生易位
染色体发生倒位治疗原发病#
停用免疫抑制药物#
去除免疫抑制因素#
- 4－二硝基苯肼试验
DNA分析
以上均不是二氢生物蝶呤还原酶缺乏#
酪氨酸羟化酶缺乏
酪氨酸转氨酶缺乏
苯丙氨酸羟化酶缺乏
苯丙氨酸转氨酶缺乏苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积,并从尿中
- 诊断戈谢病最可靠的方法是（）21-三体综合征的特点不包括（）骨髓检查发现戈谢细胞
骨髓检查发现戈谢细胞,并组化染色
血浆中多种酶活性升高
基因诊断#
以上均不是眼裂小,眼距宽
张口伸舌,流涎多
皮肤粗糙增厚#
常合
- 下列哪项不是先天愚型患儿的表现（）患有T细胞缺陷者易发生（）身材矮小
愚笨面容
皮肤干燥粗糙#
眼距过宽
韧带松弛结核菌感染#
金黄色葡萄球菌感染
病毒感染#
沙门菌属感染#
奈瑟菌属感染
- 以下哪些是21－三体综合征的临床表现（）目前对呆小病的筛选检查,常以新生儿脐血常规测定（）眼距宽、眼外侧上斜、舌常伸出口外#
通贯手,atd角增大#
眼角膜K－F环
脚拇趾球部胫侧弓纹#
关节可过度屈伸#TSH,T3
TSH,T4
- 先天愚型的核型分析最常见的是（）关于小儿免疫球蛋白,正确的是（）47,XX（XY）,+21#
47,XX（XY）,+18
D/G易位
G/G易位
嵌合型IgM发育最快#
IgG发育最快
IgA发育最迟#
IgA发育最早
足月儿的IgG可高于母体#
- 以下哪项检查可用于确诊Tuiner综合征（）男,10岁,血友病甲患者,反复皮下血肿,多次输血及输Ⅷ因子。近2周乏力,肝肋下1.5cm,皮下淤斑,浅表淋巴结无肿大,检血ALT135U/L,HBsAg阴性。性激素水平测定
盆腔B超
口腔黏膜上皮
- 2岁男孩,自幼智能发育落后。两眼距宽,两眼外侧上斜,鼻梁低,舌常伸出口外,小指短、并向内侧弯曲,通贯手。下列哪项检查对诊断最有价值（）Turner综合征在9岁以前最常见的临床表现是（）血清FT3、FT、TSH测定
血清TSH测
- 若母亲为21/21易位携带者,则下一代患21－三体综合征的风险为（）患儿,10个月,近5天来抽搐发作3～4次。查体：智力发育差,表情呆滞,皮肤白嫩,尿三氯化铁试验阳性。关于饮食疗法,以下哪项不正确（）100％#
25％
50％
75
- 早期诊断婴儿苯丙酮尿症时,血清苯丙氨酸的浓度达到以下哪个数值及以上（）患儿男,2岁。出生时正常,3个月后皮肤和头发色泽逐渐变浅。目前不会独站,不会说话,偶有抽搐,身上有怪臭味。有助于诊断的检查是（）0.06mmol/L
- 最常见的21－三体综合征的核型分析是（）儿科遗传性疾病一般分类为（）嵌合体型
D/G易位型
G/G易位型法足
标准型#
白血病A.染色体病、常染色体显性遗传病、多基因遗传病B.常染色体隐性遗传病、伴性X连锁显性遗传病、
- 白细胞粘附分子缺陷症的表现中哪项不正确（）男性,伤口疼痛,无红肿,压痛明显,轻度水肿。根据患者情况,应采取的措施是（）新生儿脐带脱落延迟
皮肤、黏膜反复细菌感染
血液中性粒细胞增多
感染部位脓液较多#
骨髓移植
- 矮小,质中等,空腹血糖值为2.1mmol/L,轻度血乳酸增高,血气分析示酸中毒,q4～6h
口服生玉米淀粉每次2g/kg,q4～6h#
口服生玉米淀粉每次3g/kg,q4～6h
口服生玉米淀粉每天2g/kg,分4～6次
口服生玉米淀粉每天3g/kg,分4～6
- 以下哪些是原发性免疫缺陷病（）男性患儿,瘦高个,发音似女性,阴茎和睾丸小,智能稍差。怀疑为先天性睾丸发育不全综合征,应进一步做下列哪项检查以获得确诊（）X－连锁无丙种球蛋白血症#
选择性IgA缺乏症#
联合免疫缺
川公网安备 51012202001360号