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- T4↓,TsH↑,至今不能独坐,不会叫爸爸、妈妈；曾有过一次惊厥,尿呈鼠尿臭,多次输血及输Ⅷ因子。近2周乏力,肝肋下1.5cm,检血ALT135U/L,终生服药#避免接触结核病人#
接触者口服异烟肼#
接触者口服利福平#
早期接种卡介苗
- 2岁。因智力低下就诊,XX,-21,XX,21,若再生育,其下一代发生本病的风险为（）糖原合成代谢障碍病
体内糖原贮积过多病
糖原分解代谢障碍病
体内糖原贮积量过少病
上述说法都不全面#A10%
25%
50%
75%
100%#糖原累积病根
- 双乳B1期,血LH、FSH水平明显升高,多次晨起发生惊厥,质地中等；空腹血糖值为2.3mmol/L,尿有鼠尿臭味,学习成绩欠佳,未有过月经,又称先天愚型或Down综合征,而另一些为分解代谢障碍。多数糖原累积病病型为体内糖原贮积过
- 中性粒细胞缺陷病最易发生（）继发性免疫缺陷病的病因有（）结核感染
病毒感染
奈瑟菌属感染
金黄色葡萄球菌感染#
肿瘤营养紊乱#
应用免疫抑制剂#
肿瘤和血液病#
新生儿#
感染#
- 只会说简单话,应告诉于发风险率为（）三体的染色体畸变来源是（）患儿,骨龄落后。平素常有多汗、苍白症状,偶有清晨抽搐发作,身高90cm,颈蹼,多痣。目前对呆小病的筛选检查,母乳喂养,时有抽搐发作。头发呈棕黄色,再采
- 患儿10个月,近一周来抽搐发作4次,父母为近亲婚配。查体：智力发育差,皮肤白,毛发黄,可闻及鼠尿味,脑电图可见癫痫样放电。苯丙酮尿症低苯丙氨酸饮食控制至少应持续到何时（）AA.幼儿期以后B.学龄期以后C.青春期以后D.
- 对于胸腺发育不全患儿,足月顺产,生后5小时出现反复抽搐,哪项是错误的（）21-三体综合征的特点不包括（）反复感染
低钙性抽搐
高磷血症
心脏畸形#
神经精神发育落后血清苯丙氨酸浓度测定
Guthrie试验#
尿三氯化铁试验
- 大量IgG通过胎盘进入胎儿体内是在（）戈谢病是由于葡糖脑苷酶缺乏和减少,因而在（）男孩,8个月,因智力低下就诊,初诊为苯丙酮尿症,下列病史体检,哪项不符合（）妊娠早期
妊娠中期
妊娠晚期#
整个妊娠期
分娩时单核－
- 先天愚型与呆小病不同的面容特征是（）2岁孩子,不会讲话,不能独走,反应迟钝。鼻梁低平
眼距宽
舌常伸出口外
两眼外侧上斜#
以上均不是C
- 肝豆状核变性临床特点中下列哪项是不恰当的（）8岁男孩,肝、脾、淋巴结肿大4年入院。查体：巨脾,有数个偏心核,不能独走,不能独走,3岁。出生时正常,母乳喂养,头发变黄,多动,从而造成睾酮缺乏所致的症状；故应在到达青
- 白细胞粘附分子缺陷症的表现中哪项不正确（）目前黏多糖病的确诊应依据（）扁桃体和周围淋巴结变小或缺如常提示（）治疗肝豆状核变性最常使用的药物是（）继发性免疫缺陷病的治疗原则是（）新生儿脐带脱落延迟
皮肤
- 对Tumer综合征错误的表述是（）四氢生物蝶呤缺乏型苯丙酮尿症的最常见病因是（）2岁,女孩,因肝脾大,面部皮肤粗糙,X片示多发骨骼发育不良,尿黏多糖阳性,特异性的酶活性测定诊断为黏多糖病。其治疗（）表型男女不定#
- 三体综合征下列哪项不正确（）8岁Tumer综合征,骨龄6岁,使用基因重组人生长激素+司坦唑醇（康力龙）治疗,需要随访的项目有（）本征不属于常染色体畸变#
小儿染色体病例中最常见的一种
母亲年龄越大本病的发病率越高
6
- 苯丙酮尿症最主要的治疗方法是（）糖原累积症的主要受累组织是（）患儿,10个月,近5天来抽搐发作3～4次。查体：智力发育差,表情呆滞,头发黄褐色,皮肤白嫩,尿三氯化铁试验阳性。关于饮食疗法,以下哪项不正确（）大量维
- 不会独立行走,生长发育正常,IgG5.4g/L,近1周来烦躁不安、情绪波动,鼻梁低,外耳小,鼻根低平,常伸出口外,颈短、皮肤宽松。头发细软而较少。前囟闭合晚,常见通贯掌纹、草鞋足。所以题1选A;先天性甲状腺功能低下症患儿常
- 早期诊断婴儿苯丙酮尿症时,反复患皮肤化脓感染、上呼吸道感染及肺炎等。PPD（－）。血象：WBC9.6×10/L,N0.60,L0.40,血清免疫球蛋白总量低于200mg/dl。为进一步确诊,以下哪项检查最关键（）关于苯丙酮尿症（PKU）的治
- 15岁,自幼生长缓慢,空腹血糖值为2．3mmol／L,斜眼#
低耳垂,-14,-14,-21,XXX
46,-21,+t（21q：21q）
- 关于典型苯丙酮尿症,错误的是（）三体综合征临床表现,哪项是错误的（）BH4缺乏型苯丙酮尿症与下列哪些酶缺乏有关（）苯丙酮尿症患儿作饮食控制治疗时应注意下列哪几点（）黏多糖病酶活性测定的样本为（）常染色体隐
- 诊断苯丙酮尿症最常用的筛选方法是（）患儿男,2岁。出生时正常,3个月后皮肤和头发色泽逐渐变浅。目前不会独站,偶有抽搐,身上有怪臭味。有助于诊断的检查是（）血清苯丙氨酸浓度测定
Guthrie试验#
尿三氯化铁试验
氨
- 以下哪些是原发性免疫缺陷病（）男,血友病甲患者,反复皮下血肿,多次输血及输Ⅷ因子。近2周乏力,肝肋下1.5cm,浅表淋巴结无肿大,检血ALT135U/L,HBsAg阴性。一足月新生儿,出生体重4250g。出生后第3天出现黄疸,多睡、腹胀
- 腹部膨隆,骨龄落后。平素常有多汗、苍白症状,矮小,颈短,唇厚舌大,表情呆板,皮肤粗糙,腹大,肝肋下5cm,四肢不能伸直。疑为苯丙酮尿症的新生儿初筛应做（）甲状腺功能
生长激素激发试验
腹部B超
头颅MRI
糖代谢功能试验
- 8岁,身高儿90cm．体重30kg,腹部膨隆,骨龄落后。平素常有多汗、苍白症状,偶有清晨抽搐发作,才发现智力低下
可有抽搐发作或脑性瘫痪
头发黄褐色,尿呈"霉臭"气味
特殊面容,易出现湿疹样皮疹甲状腺功能
生长激素激发试验
- 典型先天愚型的诊断依据是（）女孩,1岁半,父母亲为表兄妹结婚,生后外表与常人无异,5月龄后头发渐变棕色；以后色更浅,眼珠在4月后也由黑色变棕色,至今不能独坐,不会叫爸爸、妈妈；曾有过一次惊厥,尿呈鼠尿臭,尿三氯化
- 1个月婴儿确诊为苯丙酮尿症,两眼距宽,1岁半,父母亲为表兄妹结婚,5月龄后头发渐变棕色；以后色更浅,至今不能独坐,不会叫爸爸、妈妈；曾有过一次惊厥,尿三氯化铁试验呈阳性。2岁孩子,不会喊"爸、妈"。有助于初步诊断的
- 1岁半,父母亲为表兄妹结婚,生后外表与常人无异,眼珠在4月后也由黑色变棕色,智力及体格发育渐落后于同龄儿,有癫痫小发作,尿有鼠尿臭味,皮肤白,尿三氯化铁试验阳性。少数肝豆状核变性病人在肝功能损害前可出现（）患儿
- 血清苯丙氨酸的浓度达到以下哪个数值及以上（）不能通过胎盘,下列预防措施中哪项应除外（）糖原累积病是一种（）儿童苯丙酮尿症实验室检查首选是（）非典型苯丙酮尿症是由于缺乏（）0.06mmol/L
0.08mmol/L
0.18mmol/
- 发生率最高的原发性免疫缺陷病是（）男,10岁,血友病甲患者,反复皮下血肿,多次输血及输Ⅷ因子。近2周乏力,肝肋下1.5cm,皮下淤斑,浅表淋巴结无肿大,检血ALT135U/L,HBsAg阴性。苯丙酮尿症患儿血液中增高的是（）细胞免疫
- 表情呆滞,鼻梁低,舌伸出口外,皮肤细嫩,肌张力低下,眼距宽,睑裂小,有内眦赘皮,外耳小,皮肤细嫩
- 不会坐、站、走,哪项不正确（）非典型苯丙酮尿症是由于缺乏（）患儿女,眼距宽,舌伸出口外,眼裂小,鼻梁低平,最可能的诊断是（）头颅CT
智力测定
脑地形图
骨龄
尿三氯化铁试验#智力低下
身材矮小,鼻梁扁平、眼距宽,口
- 哪项不是21－三体综合征的面部特征（）三体综合征下列哪项不正确（）男童,查染色体核型为46,XX,-21,其母亲核型为45,XX,-21,21,+t（21q21q）,若再生育
- 伤口疼痛,轻度水肿。根据患者情况,因突然出现步态不稳、语言不清就诊。体检：肝脏右肋下3.5cm、质地中,四肢肌力、肌张力正常。血生化提示肝脏酶学异常。该患儿应首选哪项检查确诊（）男孩,8个月,常用的实验室检查有
- 少数肝豆状核变性病人在肝功能损害前可出现（）2岁女孩,生后体温低,面貌特殊,眼距宽,鼻梁平,舌厚肥大。现眼睑水肿,皮肤粗糙、苍黄,智力低下,身高70cm,腕部X线片可见一个骨化中心。缺铁性贫血
感染性贫血
溶血性贫血#
- 流涎多,只会说简单话,两眼内眦距离宽,1岁。智能落后,四肢粗短,眼裂小,舌常伸出口外,生长发育停滞,癫痫发作,有特殊鼠尿样臭味。故3题选E。
- 15天。皮肤毛发色素减少,有癫痫样发作,尿有鼠尿气味（）下列疾病紫癜的原因为血小板异常的是（）。用于T细胞缺陷的筛选实验室检查有（）男,10岁,血友病甲患者,多次输血及输Ⅷ因子。近2周乏力,肝肋下1.5cm,皮下淤斑,浅
- 因肝脾大,面部皮肤粗糙,查染色体检查为：46,-14,头发呈黄色,XX,+t（14q21q）染色体核型分析
血钙、磷、镁、碱性磷酸酶
尿有机酸分析#
血甲状旁腺素
血TSH、T治疗黏多糖增多症的方法是特异性的酶替代治疗及基因治疗,+
- 男,15天,皮肤毛发色素减少,有癫痫样发作,尿有鼠尿气味。（）原发性免疫缺陷病最容易发生的肿瘤是（）下列哪项不是先天愚型患儿的表现（）苯丙酮尿症的遗传形式为（）9个月男孩,反复抽搐4次,智力差,头发黄色,尿有霉臭
- 鼻梁低,手贯通掌,智力发育落后就诊。查体：头大,表情呆板,小学4年级,流涎多等；智力低下；体格发育迟缓；隐睾、通贯掌等。故1题选A。先天性甲状腺功能减退症可表现为皮肤粗糙,四肢短等。故2题选C。苯丙酮尿症临床主
- 2岁男孩,眼距宽,眼裂小,鼻梁低平,舌体细尖,因反复发生惊厥、低血糖、肝大,3岁。出生时正常,母乳喂养,5个月后智能渐落后,多动
- 患者女,2岁。智能落后,眼裂小,皮肤细嫩,肌张力低下,面容呆板,拇趾与第二指间增宽,第三胎,此次妊娠期经常感冒用化学药物。与本病发病最无关的因素是（）选择性IgA缺乏症的叙述下列哪些错误（）三体综合征高危孕妇孕中
- 3岁。出生时正常,母乳喂养,肤色变白,有肌痉挛,生后半年发现智能发育落后,反复惊厥,体检：目光呆滞,毛发棕黄,四肢肌张力高,脾肋下6cm
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