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- 生长发育落后,通贯手,鼻梁低,不能抬头,伴有点头弯腰样发作,2岁开始出现呕吐,尿有鼠臭味,尿三氯化铁实验出现绿色,初步诊断苯丙酮尿症注意预防感染
尚无特殊有效治疗方法
如有畸形可手术矫治
可试用γ-氨基酸、谷氨酸、
- 21-三体综合征的主要临床特征是（）。苯丙酮尿症的患儿一般于何时开始出现症状（）。Ⅰ型糖原累积病的病因是（）。苯丙酮尿症特征性的临床表现是（）。特殊面容、身体和智力发育差#
肥胖、身矮、肝肿大
头发黄、眼蓝
- 3岁,生后5个月见表情呆滞,易激惹,不能抬头,伴有点头弯腰样发作,每日10次左右,2岁开始出现呕吐,喂养困难,现小儿智能明显落后,初步诊断苯丙酮尿症D/G易位型21-三体
嵌合型21-三体
G／G易位型21-三体
标准型21-三体#
21
- 下列疾病中属于线粒体病的是（）。属于新生儿筛查的疾病是()唐氏综合征的疾病特征应除外()典型唐氏综合征患儿首优的护理诊断是()WHO提出的出生缺陷的三级预防概念中,关于对高危孕妇进行必要的产前诊断,及早确诊、及
- WHO提出的出生缺陷的三级预防概念中,关于对高危孕妇进行必要的产前诊断,1岁4个月,近一周来有抽搐发作,共3～4次,体检智力发育差,不能独坐,表情呆滞,头发黄皮肤白,尿及汗液有鼠臭味。一级预防
二级预防#
三级预防
早期
- 下列疾病中不属于单基因遗传病的是（）。属于多基因遗传病的一项是()患儿,1岁4个月,近一周来有抽搐发作,共3～4次,体检智力发育差,不能独坐,表情呆滞,头发黄皮肤白,尿及汗液有鼠臭味。苯丙酮尿症
先天性甲减
血红蛋白
- 染色体病的发病原因与什么有关（）。属于单基因疾病的一项是()唐氏综合征(易位型),若母亲为()唐氏综合征的护理措施不包括()21-三体综合征的主要临床特征是（）。苯丙酮尿症的饮食控制措施为（）。关于尿三氯化铁试验
- 21-三体综合征属于哪种遗传病（）。为预防唐氏综合征,妊娠后做羊水细胞检查的对象是()唐氏综合征的皮纹特征是()唐氏综合征是属于()21-三体综合征治疗要点中错误的是（）。患儿3岁,易激惹,不能抬头,每日10次左右,2岁
- 染色体主要由什么组成（）。唐氏综合征的实验室检查不妥的是()唐氏综合征的护理措施不包括()典型苯丙酮尿症的病因是由于患儿肝细胞缺乏（）。尿三氯化铁实验中尿样呈现哪种颜色提示尿中苯丙氨酸浓度增高（）。患儿,1
- 正常人体细胞的染色体为（）。苯丙酮尿症的治疗原则下列正确的一项是()唐氏综合征的皮纹特征是()遗传性疾病的预防措施是()21-三体综合征诊断,下列哪项最具诊断价值（）。重症糖原累积病的临床表现除外（）。6个月女
- 苯丙酮尿症是因为先天性缺乏_________最突出的临床特点是____________。对可疑生育遗传病患儿的孕妇做羊水穿刺检查的时间是()小儿染色体病中最常见的一种是（）。苯丙酮尿症的饮食控制措施为（）。PAN；智力低下A．
- 先天愚型是因___________引起的,确诊需做_________检查。苯丙酮尿症的遗传方式是()为预防唐氏综合征,妊娠后做羊水细胞检查的对象是()遗传性疾病的预防措施是()正常人体细胞的染色体为（）。治疗糖原累积症目前效果较
- 先天愚型除具有____________体格发育迟缓,特殊面容的临床表现外,常并发___________。医学遗传咨询主要咨询对象包括（）。遗传病的分类中基因病包括（）。智力低下；先天性心脏病不明原因的反复流产、死胎、死产及不
- 苯丙酮尿症约占新生儿的1/15000,生长发育落后,生长发育落后,通贯手,1岁4个月,近一周来有抽搐发作,不能独坐,表情呆滞,生后5个月见表情呆滞,喂养困难
- 嵌合型21三体综合征,由于受精卵在早期卵裂过程中不分离引起。唐氏综合征的发病因素包括()唐氏综合征的皮纹特征是()唐氏综合征的护理措施不包括()21-三体综合征属于哪种遗传病（）。正确#
错误A．孕母年龄除外
B．放
- 易位型21三体综合征,占4%左右。为预防唐氏综合征,妊娠后做羊水细胞检查的对象是()唐氏综合征的实验室检查不妥的是()6个月女婴,易激怒。因2小时前抽搐就诊。查体：体温表情呆滞,皮肤白皙,毛发偏黄,四肢肌张力高,尿、
- 标准型21三体综合征,染色体总数为48。苯丙酮尿症的护理措施包括()典型苯丙酮尿症的病因是由于患儿肝细胞缺乏（）。苯丙酮尿症特征性的临床表现是（）。患儿,1岁4个月,近一周来有抽搐发作,共3～4次,体检智力发育差,不
- 下列哪项最具诊断价值（）。苯丙酮尿症患者尽早开始治疗,主要是为了预防（）。患儿2岁,鼻梁低,1岁4个月,近一周来有抽搐发作,共3～4次,头发黄皮肤白,尿及汗液有鼠臭味。患儿,每日10次左右,初步诊断苯丙酮尿症正确#
错
- 遗传性疾病的种类,分为单基因遗传病,多基因遗传病和染色体疾病。属于新生儿筛查的疾病是()21-三体综合征治疗要点中错误的是（）。重症糖原累积病的临床表现除外（）。糖原累积病的临床表现（）。患儿2岁,不能独立行
- 苯丙酮尿症的护理措施包括()目前人们对遗传性疾病的认识水平是()正常人体细胞的染色体为（）。染色体病的发病原因与什么有关（）。A．运动控制
B．给予低脂肪饮食
C．勤换尿布#
D．保持皮肤干燥#
E．及时处理湿疹#A
- 唐氏综合征的护理措施不包括()目前人们对遗传性疾病的认识水平是()唐氏综合征(易位型),若母亲为()唐氏综合征的染色体异常类型不包括()苯丙酮尿症的护理措施包括()21-三体综合征诊断,下列哪项最具诊断价值（）。21-三
- 唐氏综合征的实验室检查不妥的是()属于多基因遗传病的一项是()为预防唐氏综合征,妊娠后做羊水细胞检查的对象是()21-三体综合征诊断,下列哪项最具诊断价值（）。典型苯丙酮尿症的病因是由于患儿肝细胞缺乏（）。患儿3
- 唐氏综合征的染色体异常类型不包括()苯丙酮尿症的遗传方式是()属于单基因疾病的一项是()苯丙酮尿症常用的实验室检查项应除外()苯丙酮尿症的临床表现是()苯丙酮尿症临床表现最突出的特点是()苯丙酮尿症的患儿一般于何
- 遗传性疾病的预防措施是()血友病的遗传方式是()唐氏综合征是属于()下列疾病中不属于单基因遗传病的是（）。下列疾病中属于线粒体病的是（）。21-三体综合征的护理目标不包括（）。苯丙酮尿症特征性的临床表现是（）
- 典型唐氏综合征患儿首优的护理诊断是()正常人体细胞染色体的数目是()属于单基因疾病的一项是()属于多基因遗传病的一项是()唐氏综合征的发病因素包括()血友病的遗传方式是()唐氏综合征的护理措施不包括()苯丙酮尿症的
- 对可疑生育遗传病患儿的孕妇做羊水穿刺检查的时间是()为预防唐氏综合征,妊娠后做羊水细胞检查的对象是()患儿,3岁,生后5个月见表情呆滞,易激惹,不能抬头,伴有点头弯腰样发作,喂养困难,现小儿智能明显落后,尿三氯化铁
- 唐氏综合征是属于()苯丙酮尿症常用的实验室检查项应除外()唐氏综合征的皮纹特征是()唐氏综合征的染色体异常类型不包括()正常人体细胞的染色体为（）。糖原累积病的遗传形式是（）。患儿3岁,易激惹,不能抬头,伴有点头
- 唐氏综合征的三体型部位在()唐氏综合征(易位型),若母亲为()为预防唐氏综合征,妊娠后做羊水细胞检查的对象是()A．16号染色体
B．17号染色体
C．18号染色体
D．19号染色体
E．21号染色体#A．1%
B．4%
C．6%
D．8%
E．1
- 关于对高危孕妇进行必要的产前诊断,及早确诊、及时处理为（）。21-三体综合征诊断,下列哪项最具诊断价值（）。患儿3岁,治疗原则是（）。6个月女婴,易激怒。因2小时前抽搐就诊。查体：体温表情呆滞,皮肤白皙,四肢肌张
- 唐氏综合征的皮纹特征是()唐氏综合征(易位型),若母亲为()为预防唐氏综合征,妊娠后做羊水细胞检查的对象是()下列疾病中不属于单基因遗传病的是（）。WHO提出的出生缺陷的三级预防概念中,关于对高危孕妇进行必要的产前
- 唐氏综合征最多见的类型是()目前人们对遗传性疾病的认识水平是()苯丙酮尿症的治疗原则下列正确的一项是()苯丙酮尿症的护理措施包括()21-三体综合征的护理目标不包括（）。患儿2岁,因生长发育落后就诊,尿及汗液有鼠臭
- 血友病的遗传方式是()苯丙酮尿症的患儿一般于何时开始出现症状（）。苯丙酮尿症临床表现最突出的是（）。苯丙酮尿症特征性的临床表现是（）。A．伴性遗传#
B．多基因遗传
C．单基因遗传
D．常染色体显性遗传
E．常染
- 唐氏综合征最常伴的畸形是()苯丙酮尿症的治疗原则下列正确的一项是()重症糖原累积病的临床表现除外（）。A．腭裂
B．兔唇
C．先天性巨结肠
D．先天性心脏病#
E．多指A．力求早期诊断#
B．立即给予低盐饮食
C．避免循
- 为预防唐氏综合征,妊娠后做羊水细胞检查的对象是()下列疾病中不属于单基因遗传病的是（）。21-三体综合征的主要临床特征是（）。A．30岁以上妇女
B．35岁以上妇女#
C．40岁以上妇女
D．45岁以上妇女
E．50岁以上妇女
- 苯丙酮尿症临床表现最突出的特点是()苯丙酮尿症临床表现最突出的是（）。糖原累积病的临床表现（）。A．智力低下#
B．皮肤白嫩
C．抽搐发作
D．毛发黄褐色
E．尿有鼠尿味行为异常
智能发育落后#
皮肤和虹膜色浅
尿及
- 若母亲为()正常人体细胞染色体的数目是()属于多基因遗传病的一项是()染色体病的发病原因与什么有关（）。患儿2岁,不能独立行走,通贯手,鼻梁低,不会叫爸爸妈妈。患儿,1岁4个月,近一周来有抽搐发作,体检智力发育差,不
- 苯丙酮尿症的治疗原则下列正确的一项是()正常人体细胞染色体的数目是()唐氏综合征(易位型),若母亲为()唐氏综合征的皮纹特征是()唐氏综合征的染色体异常类型不包括()下列疾病中不属于单基因遗传病的是（）。21-三体综
- 苯丙酮尿症的临床表现是()目前人们对遗传性疾病的认识水平是()属于新生儿筛查的疾病是()唐氏综合征最多见的类型是()唐氏综合征的疾病特征应除外()苯丙酮尿症特征性的临床表现是（）。患儿,1岁4个月,近一周来有抽搐发
- 属于新生儿筛查的疾病是()苯丙酮尿症常用的实验室检查项应除外()对可疑生育遗传病患儿的孕妇做羊水穿刺检查的时间是()唐氏综合征的护理措施不包括()糖原累积病重症患儿可诱发（）。A．苯丙酮尿症#
B．先天性幽门痉挛
- 苯丙酮尿症常用的实验室检查项应除外()属于单基因疾病的一项是()21-三体综合征诊断,因生长发育落后就诊,父母十分忧虑,此患儿的护理诊断（）。患儿2岁,通贯手,鼻梁低,共3～4次,不能独坐,表情呆滞,尿及汗液有鼠臭味。A
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