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- 生后5个月见表情呆滞,伴有点头弯腰样发作,喂养困难,尿三氯化铁实验出现绿色,初步诊断苯丙酮尿症为预防唐氏综合征,鼻梁低,唇厚舌大,皮肤白皙,毛发偏黄,四肢肌张力高
- 生后5个月见表情呆滞,2岁开始出现呕吐,喂养困难,现小儿智能明显落后,尿三氯化铁实验出现绿色,通贯手,鼻梁低,唇厚舌大,共3～4次,体检智力发育差
- 患儿,3岁,易激惹,不能抬头,2岁开始出现呕吐,喂养困难,尿有鼠臭味,尿三氯化铁实验出现绿色,应尽早进行饮食控制,下列哪项正确（）。小儿染色体病中最常见的一种是（）。B, C, D, FA．双螺旋体
B．碱基对
C．组蛋白
D．
- 6个月女婴,毛发偏黄,四肢肌张力高,下列哪项最具诊断价值（）。患儿,1岁4个月,体检智力发育差,不能独坐,表情呆滞,头发黄皮肤白,易激怒。因2小时前抽搐就诊。查体：体温表情呆滞
- 6个月女婴,易激怒。因2小时前抽搐就诊。查体：体温表情呆滞,皮肤白皙,毛发偏黄,四肢肌张力高,尿、汗有发霉臭味。为预防唐氏综合征,妊娠后做羊水细胞检查的对象是()下列疾病中属于线粒体病的是（）。21-三体综合征诊
- 患儿,1岁4个月,近一周来有抽搐发作,共3～4次,不能独坐,表情呆滞,头发黄皮肤白,尿及汗液有鼠臭味。典型唐氏综合征患儿首优的护理诊断是()染色体主要由什么组成（）。苯丙酮尿病的遗传形式是（）。关于尿三氯化铁试验,
- 患儿,1岁4个月,近一周来有抽搐发作,共3～4次,体检智力发育差,不能独坐,表情呆滞,头发黄皮肤白,尿及汗液有鼠臭味。唐氏综合征的三体型部位在()下列疾病中属于线粒体病的是（）。BA．16号染色体
B．17号染色体
C．18号
- 患儿,1岁4个月,近一周来有抽搐发作,共3～4次,体检智力发育差,不能独坐,表情呆滞,头发黄皮肤白,尿及汗液有鼠臭味。苯丙酮尿症临床表现最突出的是（）。糖原累积病重症患儿可诱发（）。D行为异常
智能发育落后#
皮肤和
- 患儿,近一周来有抽搐发作,体检智力发育差,主要是为了预防（）。患儿2岁,唇厚舌大,不会叫爸爸妈妈。患儿,体检智力发育差,每日10次左右,喂养困难,初步诊断苯丙酮尿症CA．疾病诊断研究
B．临床表现的研究
C．发病机制的
- 患儿2岁,不能独立行走,生长发育落后,通贯手,不会叫爸爸妈妈。目前人们对遗传性疾病的认识水平是()属于单基因疾病的一项是()2岁女孩不会站立,头型短小,眼距宽,流涎,手有通贯纹,小指短内弯。可能诊断为()血友病的遗传
- 患儿2岁,通贯手,鼻梁低,不会叫爸爸妈妈。唐氏综合征最多见的类型是()21-三体综合征治疗要点中错误的是（）。治疗糖原累积症目前效果较好的替代疗法是（）。患儿,1岁4个月,近一周来有抽搐发作,体检智力发育差,不能独
- 患儿2岁,不能独立行走,生长发育落后,通贯手,鼻梁低,唇厚舌大,不会叫爸爸妈妈。属于多基因遗传病的一项是()CA．血红蛋白病
B．精神分裂症#
C．唐氏综合征
D．先天性甲状腺功能减退症
E．糖原累积症
- 患儿2岁,不能独立行走,生长发育落后,通贯手,鼻梁低,唇厚舌大,不会叫爸爸妈妈。苯丙酮尿症的护理措施包括()尿三氯化铁实验中尿样呈现哪种颜色提示尿中苯丙氨酸浓度增高（）。CA．运动控制
B．给予低脂肪饮食
C．勤换
- 糖原累积病的临床表现（）。属于新生儿筛查的疾病是()苯丙酮尿症临床表现最突出的特点是()唐氏综合征最常伴的畸形是()WHO提出的出生缺陷的三级预防概念中,关于对高危孕妇进行必要的产前诊断,及早确诊、及时处理为（
- 1岁4个月,近一周来有抽搐发作,共3～4次,体检智力发育差,不能独坐,表情呆滞,头发黄皮肤白,尿及汗液有鼠臭味。单基因遗传病#
线粒体病#
分子病#
多基因遗传病#
染色体病A．腭裂
B．兔唇
C．先天性巨结肠
D．先天性心脏
- 21-三体综合征的特殊面容为（）。唐氏综合征的发病因素包括()属于新生儿筛查的疾病是()对可疑生育遗传病患儿的孕妇做羊水穿刺检查的时间是()唐氏综合征的实验室检查不妥的是()糖原累积病的临床表现（）。眼距宽,眼裂
- 因生长发育落后就诊,至今不认识父母,父母十分忧虑,四肢肌张力高,生后5个月见表情呆滞,易激惹,伴有点头弯腰样发作,喂养困难,现小儿智能明显落后,化学毒物或病原生物感染者#
疑与遗传有关的先天畸形、原发性低智者#
连
- 关于苯丙酮尿症（PKU）的叙述错误的是（）。苯丙酮尿症的遗传方式是()21-三体综合征治疗要点中错误的是（）。21-三体综合征的护理目标不包括（）。医学遗传咨询主要咨询对象包括（）。属常染色体显性遗传#
典型PKU系
- 关于尿三氯化铁试验,正确的是（）。属于新生儿筛查的疾病是()唐氏综合征的三体型部位在()遗传性疾病的预防措施是()典型苯丙酮尿症的病因是由于患儿肝细胞缺乏（）。患儿3岁,确诊糖原累积病,鼻梁低,3岁,生后5个月见表
- 出生时正常,不会坐,尿有霉味,皮肤白皙,生后5个月见表情呆滞,不能抬头,喂养困难,现小儿智能明显落后,初步诊断苯丙酮尿症患儿,尿三氯化铁实验出现绿色
- 苯丙酮尿症的饮食控制措施为（）。苯丙酮尿症的遗传方式是()苯丙酮尿症临床表现最突出的特点是()21-三体综合征属于哪种遗传病（）。苯丙酮尿症临床表现最突出的是（）。患儿一旦确诊苯丙酮尿症,应尽早进行饮食控制,
- 患儿2岁,因生长发育落后就诊,至今不认识父母,尿及汗液有鼠臭味,表情呆滞,父母十分忧虑,此患儿的护理诊断（）。21-三体综合征染色体畸变绝大部分为（）。生长发育改变#
焦虑（家长）#
有皮肤完整性受损的危险#
有感染
- 苯丙酮尿症特征性的临床表现是（）。苯丙酮尿症的临床表现是()唐氏综合征的皮纹特征是()智力和生长发育落后
皮肤和虹膜色泽浅
毛发枯黄稀疏
呕吐、喂养困难
尿及汗液有鼠尿样臭味#A．毛发.尿及汗液有气味#
B．智能发
- 小儿染色体病中最常见的一种是（）。苯丙酮尿病的遗传形式是（）。典型苯丙酮尿症的病因是由于患儿肝细胞缺乏（）。糖原累积病重症患儿可诱发（）。糖原累积病的临床表现（）。色盲
猫叫综合征
先天性心脏病
21-三体
- 治疗糖原累积症目前效果较好的替代疗法是（）。21-三体综合征的护理目标不包括（）。苯丙酮尿症的患儿一般于何时开始出现症状（）。Ⅰ型糖原累积病的病因是（）。小儿染色体病中最常见的一种是（）。21-三体综合征的
- 苯丙酮尿症的主要诊断依据是（）。苯丙酮尿症的遗传方式是()唐氏综合征最常伴的畸形是()唐氏综合征的疾病特征应除外()对可疑生育遗传病患儿的孕妇做羊水穿刺检查的时间是()典型唐氏综合征患儿首优的护理诊断是()唐氏
- 苯丙酮尿症患者尽早开始治疗,主要是为了预防（）。目前人们对遗传性疾病的认识水平是()唐氏综合征(易位型),若母亲为()21-三体综合征治疗要点中错误的是（）。患儿2岁,糖原累积病,饮食护理错误的是（）。关于尿三氯化
- 患儿3岁,确诊糖原累积病,治疗原则是（）。尿三氯化铁实验中尿样呈现哪种颜色提示尿中苯丙氨酸浓度增高（）。患儿2岁,糖原累积病,饮食护理错误的是（）。6个月女婴,易激怒。因2小时前抽搐就诊。查体：体温表情呆滞,皮
- 患儿2岁,糖原累积病,饮食护理错误的是（）。唐氏综合征的染色体异常类型不包括()21-三体综合征染色体畸变绝大部分为（）。患儿一旦确诊苯丙酮尿症,应尽早进行饮食控制,下列哪项正确（）。常选食物为谷类、蔬菜、瘦肉
- Ⅰ型糖原累积病的病因是（）。唐氏综合征的三体型部位在()正常人体细胞的染色体为（）。21-三体综合征属于哪种遗传病（）。苯丙酮尿症的患儿一般于何时开始出现症状（）。苯丙酮尿症临床表现最突出的是（）。尿三氯化
- 重症糖原累积病的临床表现除外（）。目前人们对遗传性疾病的认识水平是()血友病的遗传方式是()21-三体综合征染色体畸变绝大部分为（）。糖原累积病重症患儿可诱发（）。患儿2岁,不能独立行走,生长发育落后,通贯手,鼻
- 患儿一旦确诊苯丙酮尿症,应尽早进行饮食控制,下列哪项正确（）。苯丙酮尿症的治疗原则下列正确的一项是()血友病的遗传方式是()立即给予高苯丙氨酸饮食
立即予低苯丙氨酸饮食#
添加辅食以鸡蛋、豆类等高蛋白质食物为
- 糖原累积病的遗传形式是（）。唐氏综合征的实验室检查不妥的是()WHO提出的出生缺陷的三级预防概念中,关于对高危孕妇进行必要的产前诊断,及早确诊、及时处理为（）。常染色体显性遗传
常染色体隐性遗传#
X连锁显性遗
- 尿三氯化铁实验中尿样呈现哪种颜色提示尿中苯丙氨酸浓度增高（）。唐氏综合征最多见的类型是()唐氏综合征的护理措施不包括()WHO提出的出生缺陷的三级预防概念中,关于对高危孕妇进行必要的产前诊断,及早确诊、及时处
- 发音不清,只会咿呀发音,查体,头型短小,眼裂小,口半张,四肢肌张力低,手有通贯纹,小指短内弯。可能诊断为()唐氏综合征的三体型部位在()典型唐氏综合征患儿首优的护理诊断是()苯丙酮尿症的护理措施包括()21-三体综合征
- 苯丙酮尿症的患儿一般于何时开始出现症状（）。苯丙酮尿症常用的实验室检查项应除外()唐氏综合征(易位型),若母亲为()治疗糖原累积症目前效果较好的替代疗法是（）。关于苯丙酮尿症（PKU）的叙述错误的是（）。患儿2
- 典型苯丙酮尿症的病因是由于患儿肝细胞缺乏（）。属于单基因疾病的一项是()唐氏综合征(易位型),若母亲为()唐氏综合征最多见的类型是()唐氏综合征的三体型部位在()下列疾病中不属于单基因遗传病的是（）。葡萄糖-6-磷
- 21-三体综合征的护理目标不包括（）。遗传信息载体的正确表述是()下列疾病中不属于单基因遗传病的是（）。下列疾病中属于线粒体病的是（）。苯丙酮尿症的患儿一般于何时开始出现症状（）。患儿2岁,不能独立行走,生长
- 苯丙酮尿病的遗传形式是（）。血友病的遗传方式是()苯丙酮尿症的护理措施包括()21-三体综合征的主要临床特征是（）。患儿,1岁4个月,共3～4次,表情呆滞,头发黄皮肤白,尿及汗液有鼠臭味。6个月女婴,皮肤白皙,毛发偏黄,
- 21-三体综合征诊断,关于对高危孕妇进行必要的产前诊断,尿及汗液有鼠臭味,表情呆滞,父母十分忧虑,此患儿的护理诊断（）。21-三体综合征的特殊面容为（）。糖原累积病的临床表现（）。患儿,易激惹,不能抬头,每日10次左
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