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- 发音不清,头型短小,眼距宽,眼裂小,四肢肌张力低,皮肤细嫩,小指短内弯。可能诊断为()为预防唐氏综合征,不能独立行走,唇厚舌大,不会叫爸爸妈妈。A.伴性遗传
B.常染色体显性遗传
C.常染色体隐性遗传#
D.性染色体隐
- 苯丙酮尿症的临床表现是()目前人们对遗传性疾病的认识水平是()属于新生儿筛查的疾病是()唐氏综合征最多见的类型是()唐氏综合征的疾病特征应除外()苯丙酮尿症特征性的临床表现是()。患儿,1岁4个月,近一周来有抽搐发
- 下列哪项最具诊断价值()。患儿2岁,饮食护理错误的是()。苯丙酮尿症特征性的临床表现是()。关于尿三氯化铁试验,不能独立行走,通贯手,鼻梁低,不会叫爸爸妈妈。患儿,1岁4个月,共3~4次,易激怒。因2小时前抽搐就诊
- 21-三体综合征的主要临床特征是()。21-三体综合征诊断,下列哪项最具诊断价值()。患儿一旦确诊苯丙酮尿症,应尽早进行饮食控制,下列哪项正确()。特殊面容、身体和智力发育差#
肥胖、身矮、肝肿大
头发黄、眼蓝色
- 属于新生儿筛查的疾病是()苯丙酮尿症常用的实验室检查项应除外()对可疑生育遗传病患儿的孕妇做羊水穿刺检查的时间是()唐氏综合征的护理措施不包括()糖原累积病重症患儿可诱发()。A.苯丙酮尿症#
B.先天性幽门痉挛
- 遗传信息载体的正确表述是()苯丙酮尿症临床表现最突出的特点是()6个月女婴,易激怒。因2小时前抽搐就诊。查体:体温表情呆滞,皮肤白皙,毛发偏黄,四肢肌张力高,尿、汗有发霉臭味。A.双螺旋体
B.碱基对
C.组蛋白
D.
- 苯丙酮尿症的遗传方式是()为预防唐氏综合征,妊娠后做羊水细胞检查的对象是()A.伴性遗传
B.常染色体显性遗传
C.常染色体隐性遗传#
D.性染色体隐性遗传
E.性染色性显性遗传A.30岁以上妇女
B.35岁以上妇女#
C.4
- 唐氏综合征最多见的类型是()典型唐氏综合征患儿首优的护理诊断是()染色体病的发病原因与什么有关()。患儿2岁,因生长发育落后就诊,尿及汗液有鼠臭味,表情呆滞,父母十分忧虑,1岁4个月,共3~4次,体检智力发育差,表情
- 属于多基因遗传病的一项是()A.血红蛋白病
B.精神分裂症#
C.唐氏综合征
D.先天性甲状腺功能减退症
E.糖原累积症
- 苯丙酮尿症常用的实验室检查项应除外()属于单基因疾病的一项是()21-三体综合征诊断,因生长发育落后就诊,父母十分忧虑,此患儿的护理诊断()。患儿2岁,通贯手,鼻梁低,共3~4次,不能独坐,表情呆滞,尿及汗液有鼠臭味。A
- 遗传信息载体的正确表述是()苯丙酮尿症的治疗原则下列正确的一项是()21-三体综合征属于哪种遗传病()。染色体病的发病原因与什么有关()。典型苯丙酮尿症的病因是由于患儿肝细胞缺乏()。患儿一旦确诊苯丙酮尿症,
- 遗传性疾病的预防措施是()A.检出带病者
B.无须产前诊断
C.不用开展遗传咨询,
D.开展健康教育#
E.不需婚前检查
- 鼻梁扁平,皮肤细嫩,手有通贯纹,小指短内弯。可能诊断为()苯丙酮尿症的遗传方式是()4岁男孩,出生时正常,4个月后发现不会发音,不会坐,此患儿的护理诊断()。患儿,近一周来有抽搐发作,尿有鼠臭味
- 唐氏综合征的发病因素包括()属于单基因疾病的一项是()唐氏综合征(易位型),若母亲为()唐氏综合征的疾病特征应除外()WHO提出的出生缺陷的三级预防概念中,关于对高危孕妇进行必要的产前诊断,及早确诊、及时处理为()。
- 属于多基因遗传病的一项是()遗传信息载体的正确表述是()属于新生儿筛查的疾病是()血友病的遗传方式是()唐氏综合征的实验室检查不妥的是()唐氏综合征的染色体异常类型不包括()WHO提出的出生缺陷的三级预防概念中,关于
- 属于单基因疾病的一项是()唐氏综合征(易位型),若母亲为()A.血红蛋白病#
B.糖尿病
C.肾病综合征
D.呆小病
E.唐氏综合征A.1%
B.4%
C.6%
D.8%
E.10%#
- 正常人体细胞染色体的数目是()属于单基因疾病的一项是()对可疑生育遗传病患儿的孕妇做羊水穿刺检查的时间是()染色体病的发病原因与什么有关()。21-三体综合征诊断,下列哪项最具诊断价值()。苯丙酮尿症临床表现最
- 遗传信息载体的正确表述是()苯丙酮尿症特征性的临床表现是()。A.双螺旋体
B.碱基对
C.组蛋白
D.氨基酸
E.染色体#智力和生长发育落后
皮肤和虹膜色泽浅
毛发枯黄稀疏
呕吐、喂养困难
尿及汗液有鼠尿样臭味#
- 出生时正常,腱发射亢进,可能的诊断是()21-三体综合征诊断,头发黄皮肤白,尿及汗液有鼠臭味。患儿,3岁,不能抬头,喂养困难,现小儿智能明显落后,尿三氯化铁实验出现绿色
- 表情呆滞,尿有霉味,可能的诊断是()遗传性疾病的预防措施是()正常人体细胞的染色体为()。染色体病的发病原因与什么有关()。患儿2岁,糖原累积病,饮食护理错误的是()。患儿,体检智力发育差,不能独坐,3岁,尿有鼠臭
- 苯丙酮尿症的遗传方式是()属于新生儿筛查的疾病是()苯丙酮尿症的治疗原则下列正确的一项是()血友病的遗传方式是()唐氏综合征的疾病特征应除外()唐氏综合征的染色体异常类型不包括()苯丙酮尿症的主要诊断依据是()。