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- 唐氏综合征的三体型部位在()染色体主要由什么组成（）。21-三体综合征属于哪种遗传病（）。21-三体综合征诊断,1岁4个月,不能独坐,头发黄皮肤白,近一周来有抽搐发作,共3～4次,体检智力发育差,表情呆滞,头发黄皮肤白,
- 唐氏综合征最常伴的畸形是()小儿染色体病中最常见的一种是（）。A．腭裂
B．兔唇
C．先天性巨结肠
D．先天性心脏病#
E．多指色盲
猫叫综合征
先天性心脏病
21-三体综合征#
脆性X染色体综合征
- 唐氏综合征最常伴的畸形是()21-三体综合征治疗要点中错误的是（）。遗传病的分类中基因病包括（）。A．腭裂
B．兔唇
C．先天性巨结肠
D．先天性心脏病#
E．多指注意预防感染
尚无特殊有效治疗方法
如有畸形可手术矫
- 唐氏综合征的实验室检查不妥的是()染色体病的发病原因与什么有关（）。苯丙酮尿症患者尽早开始治疗,主要是为了预防（）。遗传病的分类中基因病包括（）。患儿2岁,不能独立行走,生长发育落后,通贯手,鼻梁低,唇厚舌大,
- 唐氏综合征的三体型部位在()21-三体综合征属于哪种遗传病（）。关于苯丙酮尿症（PKU）的叙述错误的是（）。糖原累积病的临床表现（）。A．16号染色体
B．17号染色体
C．18号染色体
D．19号染色体
E．21号染色体#体细
- 唐氏综合征的三体型部位在()典型唐氏综合征患儿首优的护理诊断是()A．16号染色体
B．17号染色体
C．18号染色体
D．19号染色体
E．21号染色体#A．潜在并发症：感染
B．自理缺陷：与智能低下有关#
C．体温过高：与染色
- 苯丙酮尿症的遗传方式是()属于单基因疾病的一项是()唐氏综合征的护理措施不包括()下列疾病中属于线粒体病的是（）。苯丙酮尿病的遗传形式是（）。重症糖原累积病的临床表现除外（）。治疗糖原累积症目前效果较好的替
- 正常人体细胞染色体的数目是()属于单基因疾病的一项是()唐氏综合征是属于()A．20对
B．22对
C．23对#
D．25条
E．28条A．血红蛋白病#
B．糖尿病
C．肾病综合征
D．呆小病
E．唐氏综合征A．单基因遗传
B．常染色体畸
- 目前人们对遗传性疾病的认识水平是()遗传病的分类中基因病包括（）。A．疾病诊断研究
B．临床表现的研究
C．发病机制的研究
D．细胞研究水平
E．分子水平研究#单基因遗传病#
线粒体病#
分子病#
多基因遗传病#
染色体
- 3岁,生后5个月见表情呆滞,易激惹,伴有点头弯腰样发作,2岁开始出现呕吐,喂养困难,现小儿智能明显落后,初步诊断苯丙酮尿症A．力求早期诊断#
B．立即给予低盐饮食
C．避免循环系统的损害
D．给予激素类相关药物治疗
E．
- 不能独立行走,生长发育落后,通贯手,鼻梁低,不会叫爸爸妈妈。患儿,3岁,生后5个月见表情呆滞,易激惹,2岁开始出现呕吐,尿有鼠臭味
- 唐氏综合征的发病因素包括()苯丙酮尿症的患儿一般于何时开始出现症状（）。A．孕母年龄除外
B．放射线接触#
C．细菌感染
D．潮湿的环境
E．不通风的住房出生时即有症状
出生3～6个月#
出生6～9个月
1岁时
出生2个月
- 苯丙酮尿症的遗传方式是()苯丙酮尿症常用的实验室检查项应除外()苯丙酮尿症的治疗原则下列正确的一项是()唐氏综合征的疾病特征应除外()21-三体综合征的护理目标不包括（）。患儿一旦确诊苯丙酮尿症,应尽早进行饮食控
- 苯丙酮尿症的遗传方式是()2岁女孩不会站立,发音不清,查体,头型短小,鼻梁扁平,眼距宽,眼裂小,皮肤细嫩,手有通贯纹,小指短内弯。可能诊断为()苯丙酮尿症的临床表现是()唐氏综合征的三体型部位在()唐氏综合征是属于()A
- 21-三体综合征属于哪种遗传病（）。患儿3岁,确诊糖原累积病,治疗原则是（）。患儿2岁,因生长发育落后就诊,至今不认识父母,尿及汗液有鼠臭味,表情呆滞,父母十分忧虑,此患儿的护理诊断（）。体细胞遗传病
单基因遗传病
- 3岁,生后5个月见表情呆滞,易激惹,伴有点头弯腰样发作,每日10次左右,2岁开始出现呕吐,喂养困难,尿有鼠臭味,尿三氯化铁实验出现绿色,初步诊断苯丙酮尿症A．通惯手#
B．atd角度缩小
C．第4、5手指桡萁减少
D．脚拇指球
- 典型唐氏综合征患儿首优的护理诊断是()染色体主要由什么组成（）。21-三体综合征诊断,下列哪项最具诊断价值（）。21-三体综合征治疗要点中错误的是（）。A．潜在并发症：感染
B．自理缺陷：与智能低下有关#
C．体温
- 共3～4次,不能独坐,表情呆滞,头发黄皮肤白,生后5个月见表情呆滞,伴有点头弯腰样发作,2岁开始出现呕吐,喂养困难,尿有鼠臭味,尿三氯化铁实验出现绿色
- 苯丙酮尿症的治疗原则下列正确的一项是()患儿2岁,不能独立行走,生长发育落后,通贯手,鼻梁低,唇厚舌大,不会叫爸爸妈妈。A．力求早期诊断#
B．立即给予低盐饮食
C．避免循环系统的损害
D．给予激素类相关药物治疗
E．
- 属于新生儿筛查的疾病是()患儿2岁,不能独立行走,生长发育落后,通贯手,鼻梁低,唇厚舌大,不会叫爸爸妈妈。A．苯丙酮尿症#
B．先天性幽门痉挛
C．新生儿肺炎
D．新生儿黄疸
E．唐氏综合征D
- 糖原累积病的遗传形式是（）。常染色体显性遗传
常染色体隐性遗传#
X连锁显性遗传
X连锁隐性遗传
X连锁不完全显性遗传
- 苯丙酮尿症的主要诊断依据是（）。患儿2岁,因生长发育落后就诊,至今不认识父母,尿及汗液有鼠臭味,表情呆滞,父母十分忧虑,此患儿的护理诊断（）。智力低下
血清苯丙氨酸明显升高#
阳性家族史
尿有鼠臭味
尿三氯化铁试
- 属于多基因遗传病的一项是()唐氏综合征(易位型),若母亲为()血友病的遗传方式是()唐氏综合征的三体型部位在()遗传性疾病的预防措施是()苯丙酮尿病的遗传形式是（）。小儿染色体病中最常见的一种是（）。关于尿三氯化
- 唐氏综合征的发病因素包括()2岁女孩不会站立,发音不清,查体,头型短小,眼距宽,眼裂小,口半张,流涎,四肢肌张力低,手有通贯纹
- 苯丙酮尿症的遗传方式是()苯丙酮尿症常用的实验室检查项应除外()属于新生儿筛查的疾病是()唐氏综合征的染色体异常类型不包括()唐氏综合征的护理措施不包括()WHO提出的出生缺陷的三级预防概念中,关于对高危孕妇进行必
- 苯丙酮尿症的主要诊断依据是（）。苯丙酮尿症特征性的临床表现是（）。智力低下
血清苯丙氨酸明显升高#
阳性家族史
尿有鼠臭味
尿三氯化铁试验阳性智力和生长发育落后
皮肤和虹膜色泽浅
毛发枯黄稀疏
呕吐、喂养困难
- 典型苯丙酮尿症的病因是由于患儿肝细胞缺乏（）。葡萄糖-6-磷酸酶
苯丙氨酸氢化酶#
四氧生物喋呤
淀粉酶
机制尚不明确
- 3岁,易激惹,不能抬头,伴有点头弯腰样发作,每日10次左右,喂养困难,现小儿智能明显落后,尿三氯化铁实验出现绿色,初步诊断苯丙酮尿症A．特殊面容
B．牙迟出错位
C．身体,智力发育差
D．手指粗短
E．发热
- 生后5个月见表情呆滞,伴有点头弯腰样发作,喂养困难,尿三氯化铁实验出现绿色,初步诊断苯丙酮尿症为预防唐氏综合征,鼻梁低,唇厚舌大,皮肤白皙,毛发偏黄,四肢肌张力高
- 生后5个月见表情呆滞,2岁开始出现呕吐,喂养困难,现小儿智能明显落后,尿三氯化铁实验出现绿色,通贯手,鼻梁低,唇厚舌大,共3～4次,体检智力发育差
- 患儿,3岁,易激惹,不能抬头,2岁开始出现呕吐,喂养困难,尿有鼠臭味,尿三氯化铁实验出现绿色,应尽早进行饮食控制,下列哪项正确（）。小儿染色体病中最常见的一种是（）。B, C, D, FA．双螺旋体
B．碱基对
C．组蛋白
D．
- 遗传信息载体的正确表述是()唐氏综合征(易位型),若母亲为()21-三体综合征诊断,下列哪项最具诊断价值（）。A．双螺旋体
B．碱基对
C．组蛋白
D．氨基酸
E．染色体#A．1%
B．4%
C．6%
D．8%
E．10%#智能发育落后
特殊
- 4岁男孩,顺产,出生时正常,表情呆滞,腱发射亢进,可能的诊断是()典型唐氏综合征患儿首优的护理诊断是()唐氏综合征的实验室检查不妥的是()下列疾病中不属于单基因遗传病的是（）。21-三体综合征染色体畸变绝大部分为（
- 6个月女婴,毛发偏黄,四肢肌张力高,下列哪项最具诊断价值（）。患儿,1岁4个月,体检智力发育差,不能独坐,表情呆滞,头发黄皮肤白,易激怒。因2小时前抽搐就诊。查体：体温表情呆滞
- 6个月女婴,易激怒。因2小时前抽搐就诊。查体：体温表情呆滞,皮肤白皙,毛发偏黄,四肢肌张力高,尿、汗有发霉臭味。为预防唐氏综合征,妊娠后做羊水细胞检查的对象是()下列疾病中属于线粒体病的是（）。21-三体综合征诊
- 医学遗传咨询主要咨询对象包括（）。患儿2岁,不能独立行走,生长发育落后,通贯手,鼻梁低,唇厚舌大,不会叫爸爸妈妈。不明原因的反复流产、死胎、死产及不孕夫妇#
性发育异常者#
孕早期接触放射线,化学毒物或病原生物感
- 苯丙酮尿症的治疗原则下列正确的一项是()唐氏综合征的疾病特征应除外()唐氏综合征的实验室检查不妥的是()苯丙酮尿症的护理措施包括()遗传病的分类中基因病包括（）。A．力求早期诊断#
B．立即给予低盐饮食
C．避免循
- 患儿,1岁4个月,近一周来有抽搐发作,共3～4次,不能独坐,表情呆滞,头发黄皮肤白,尿及汗液有鼠臭味。典型唐氏综合征患儿首优的护理诊断是()染色体主要由什么组成（）。苯丙酮尿病的遗传形式是（）。关于尿三氯化铁试验,
- 血友病的遗传方式是()唐氏综合征的疾病特征应除外()染色体病的发病原因与什么有关（）。21-三体综合征的主要临床特征是（）。治疗糖原累积症目前效果较好的替代疗法是（）。A．伴性遗传#
B．多基因遗传
C．单基因遗
- 4岁男孩,不会坐,腱发射亢进,皮肤白嫩,可能的诊断是()唐氏综合征的发病因素包括()属于新生儿筛查的疾病是()唐氏综合征的皮纹特征是()下列疾病中属于线粒体病的是（）。苯丙酮尿症的患儿一般于何时开始出现症状（）。
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