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- 遗传信息载体的正确表述是()苯丙酮尿症临床表现最突出的特点是()苯丙酮尿症临床表现最突出的是（）。关于苯丙酮尿症（PKU）的叙述错误的是（）。患儿2岁,不能独立行走,生长发育落后,通贯手,鼻梁低,唇厚舌大,不会叫爸
- 因生长发育落后就诊,至今不认识父母,尿及汗液有鼠臭味,父母十分忧虑,此患儿的护理诊断（）。6个月女婴,易激怒。因2小时前抽搐就诊。查体：体温表情呆滞,毛发偏黄,四肢肌张力高,尿、汗有发霉臭味。A．毛发.尿及汗液有
- 苯丙酮尿症的临床表现是()WHO提出的出生缺陷的三级预防概念中,关于对高危孕妇进行必要的产前诊断,及早确诊、及时处理为（）。苯丙酮尿症临床表现最突出的是（）。苯丙酮尿症特征性的临床表现是（）。关于苯丙酮尿症
- 为预防唐氏综合征,妊娠后做羊水细胞检查的对象是()遗传性疾病的预防措施是()唐氏综合征的实验室检查不妥的是()苯丙酮尿症患者尽早开始治疗,主要是为了预防（）。患儿2岁,不能独立行走,生长发育落后,通贯手,鼻梁低,唇
- 属于单基因疾病的一项是()唐氏综合征最常伴的畸形是()21-三体综合征的护理目标不包括（）。苯丙酮尿症的主要诊断依据是（）。患儿2岁,不能独立行走,生长发育落后,通贯手,鼻梁低,唇厚舌大,不会叫爸爸妈妈。A．血红蛋
- 遗传信息载体的正确表述是()唐氏综合征是属于()对可疑生育遗传病患儿的孕妇做羊水穿刺检查的时间是()21-三体综合征的护理目标不包括（）。小儿染色体病中最常见的一种是（）。A．双螺旋体
B．碱基对
C．组蛋白
D．氨
- 典型苯丙酮尿症的病因是由于患儿肝细胞缺乏（）。苯丙酮尿症临床表现最突出的是（）。患儿2岁,糖原累积病,饮食护理错误的是（）。6个月女婴,易激怒。因2小时前抽搐就诊。查体：体温表情呆滞,皮肤白皙,毛发偏黄,四肢
- 目前人们对遗传性疾病的认识水平是()遗传性疾病的预防措施是()苯丙酮尿症的护理措施包括()染色体病的发病原因与什么有关（）。患儿2岁,糖原累积病,饮食护理错误的是（）。A．疾病诊断研究
B．临床表现的研究
C．发病
- 属于新生儿筛查的疾病是()血友病的遗传方式是()下列疾病中不属于单基因遗传病的是（）。下列疾病中属于线粒体病的是（）。患儿,1岁4个月,近一周来有抽搐发作,共3～4次,体检智力发育差,不能独坐,表情呆滞,头发黄皮肤
- 唐氏综合征是属于()下列疾病中属于线粒体病的是（）。苯丙酮尿症临床表现最突出的是（）。Ⅰ型糖原累积病的病因是（）。A．单基因遗传
B．常染色体畸变#
C．伴性遗传
D．线粒体病
E．多基因遗传高血压
猫叫综合征
地
- 唐氏综合征的实验室检查不妥的是()染色体病的发病原因与什么有关（）。苯丙酮尿症患者尽早开始治疗,主要是为了预防（）。遗传病的分类中基因病包括（）。患儿2岁,不能独立行走,生长发育落后,通贯手,鼻梁低,唇厚舌大,
- 唐氏综合征的三体型部位在()21-三体综合征属于哪种遗传病（）。关于苯丙酮尿症（PKU）的叙述错误的是（）。糖原累积病的临床表现（）。A．16号染色体
B．17号染色体
C．18号染色体
D．19号染色体
E．21号染色体#体细
- 不能独立行走,生长发育落后,通贯手,鼻梁低,不会叫爸爸妈妈。患儿,3岁,生后5个月见表情呆滞,易激惹,2岁开始出现呕吐,尿有鼠臭味
- 苯丙酮尿症的遗传方式是()2岁女孩不会站立,发音不清,查体,头型短小,鼻梁扁平,眼距宽,眼裂小,皮肤细嫩,手有通贯纹,小指短内弯。可能诊断为()苯丙酮尿症的临床表现是()唐氏综合征的三体型部位在()唐氏综合征是属于()A
- 典型唐氏综合征患儿首优的护理诊断是()染色体主要由什么组成（）。21-三体综合征诊断,下列哪项最具诊断价值（）。21-三体综合征治疗要点中错误的是（）。A．潜在并发症：感染
B．自理缺陷：与智能低下有关#
C．体温
- 唐氏综合征的发病因素包括()2岁女孩不会站立,发音不清,查体,头型短小,眼距宽,眼裂小,口半张,流涎,四肢肌张力低,手有通贯纹
- 3岁,易激惹,不能抬头,伴有点头弯腰样发作,每日10次左右,喂养困难,现小儿智能明显落后,尿三氯化铁实验出现绿色,初步诊断苯丙酮尿症A．特殊面容
B．牙迟出错位
C．身体,智力发育差
D．手指粗短
E．发热
- 苯丙酮尿症的治疗原则下列正确的一项是()唐氏综合征的疾病特征应除外()唐氏综合征的实验室检查不妥的是()苯丙酮尿症的护理措施包括()遗传病的分类中基因病包括（）。A．力求早期诊断#
B．立即给予低盐饮食
C．避免循
- 血友病的遗传方式是()唐氏综合征的疾病特征应除外()染色体病的发病原因与什么有关（）。21-三体综合征的主要临床特征是（）。治疗糖原累积症目前效果较好的替代疗法是（）。A．伴性遗传#
B．多基因遗传
C．单基因遗
- 及早确诊、及时处理为（）。患儿2岁,生长发育落后,鼻梁低,唇厚舌大,近一周来有抽搐发作,共3～4次,体检智力发育差,表情呆滞,头发黄皮肤白,尿及汗液有鼠臭味。A．20对
B．22对
C．23对#
D．25条
E．28条A．运动控制
B
- 发音不清,头型短小,眼距宽,眼裂小,四肢肌张力低,皮肤细嫩,小指短内弯。可能诊断为()为预防唐氏综合征,不能独立行走,唇厚舌大,不会叫爸爸妈妈。A．伴性遗传
B．常染色体显性遗传
C．常染色体隐性遗传#
D．性染色体隐
- 遗传信息载体的正确表述是()苯丙酮尿症临床表现最突出的特点是()6个月女婴,易激怒。因2小时前抽搐就诊。查体：体温表情呆滞,皮肤白皙,毛发偏黄,四肢肌张力高,尿、汗有发霉臭味。A．双螺旋体
B．碱基对
C．组蛋白
D．
- 唐氏综合征最多见的类型是()典型唐氏综合征患儿首优的护理诊断是()染色体病的发病原因与什么有关（）。患儿2岁,因生长发育落后就诊,尿及汗液有鼠臭味,表情呆滞,父母十分忧虑,1岁4个月,共3～4次,体检智力发育差,表情
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