查看所有试题
- 苯丙酮尿症的治疗原则下列正确的一项是()糖原累积病的临床表现（）。A．力求早期诊断#
B．立即给予低盐饮食
C．避免循环系统的损害
D．给予激素类相关药物治疗
E．通过自限性转归轻症表现为生长发育迟缓、腹部膨胀#
- 患儿2岁,不能独立行走,生长发育落后,通贯手,鼻梁低,唇厚舌大,不会叫爸爸妈妈。C
- 苯丙酮尿症的治疗原则下列正确的一项是()患儿3岁,确诊糖原累积病,治疗原则是（）。A．力求早期诊断#
B．立即给予低盐饮食
C．避免循环系统的损害
D．给予激素类相关药物治疗
E．通过自限性转归增加餐次、保持正常血
- 对可疑生育遗传病患儿的孕妇做羊水穿刺检查的时间是()21-三体综合征诊断,下列哪项最具诊断价值（）。糖原累积病的遗传形式是（）。A．妊娠4周
B．妊娠8周
C．妊娠12周
D．妊娠14周
E．妊娠16周#智能发育落后
特殊面
- 为预防唐氏综合征,妊娠后做羊水细胞检查的对象是()苯丙酮尿症患者尽早开始治疗,主要是为了预防（）。患儿,3岁,易激惹,伴有点头弯腰样发作,每日10次左右,2岁开始出现呕吐,喂养困难,尿有鼠臭味
- 21-三体综合征的主要临床特征是（）。患儿,1岁4个月,近一周来有抽搐发作,共3～4次,体检智力发育差,不能独坐,表情呆滞,头发黄皮肤白,尿及汗液有鼠臭味。特殊面容、身体和智力发育差#
肥胖、身矮、肝肿大
头发黄、眼蓝
- 目前人们对遗传性疾病的认识水平是()唐氏综合征(易位型),若母亲为()苯丙酮尿症的患儿一般于何时开始出现症状（）。A．疾病诊断研究
B．临床表现的研究
C．发病机制的研究
D．细胞研究水平
E．分子水平研究#A．1%
B．
- 遗传信息载体的正确表述是()2岁女孩不会站立,只会咿呀发音,查体,鼻梁扁平,眼距宽,口半张,流涎,四肢肌张力低,手有通贯纹,小指短内弯。可能诊断为()苯丙酮尿症的护理措施包括()A．双螺旋体
B．碱基对
C．组蛋白
D．氨
- 患儿2岁,糖原累积病,饮食护理错误的是（）。苯丙酮尿症患者尽早开始治疗,主要是为了预防（）。常选食物为谷类、蔬菜、瘦肉、鱼、蛋等
少量多餐
多食糖果甜点等含糖量高的食物#
低脂肪、高蛋白的饮食
避免剧烈运动、
- Ⅰ型糖原累积病的病因是（）。患儿,近一周来有抽搐发作,共3～4次,体检智力发育差,尿及汗液有鼠臭味。患儿,3岁,生后5个月见表情呆滞,易激惹,每日10次左右,尿有鼠臭味
- 唐氏综合征最常伴的畸形是()21-三体综合征治疗要点中错误的是（）。遗传病的分类中基因病包括（）。A．腭裂
B．兔唇
C．先天性巨结肠
D．先天性心脏病#
E．多指注意预防感染
尚无特殊有效治疗方法
如有畸形可手术矫
- 正常人体细胞染色体的数目是()属于单基因疾病的一项是()唐氏综合征是属于()A．20对
B．22对
C．23对#
D．25条
E．28条A．血红蛋白病#
B．糖尿病
C．肾病综合征
D．呆小病
E．唐氏综合征A．单基因遗传
B．常染色体畸
- 目前人们对遗传性疾病的认识水平是()遗传病的分类中基因病包括（）。A．疾病诊断研究
B．临床表现的研究
C．发病机制的研究
D．细胞研究水平
E．分子水平研究#单基因遗传病#
线粒体病#
分子病#
多基因遗传病#
染色体
- 21-三体综合征属于哪种遗传病（）。患儿3岁,确诊糖原累积病,治疗原则是（）。患儿2岁,因生长发育落后就诊,至今不认识父母,尿及汗液有鼠臭味,表情呆滞,父母十分忧虑,此患儿的护理诊断（）。体细胞遗传病
单基因遗传病
- 苯丙酮尿症的治疗原则下列正确的一项是()患儿2岁,不能独立行走,生长发育落后,通贯手,鼻梁低,唇厚舌大,不会叫爸爸妈妈。A．力求早期诊断#
B．立即给予低盐饮食
C．避免循环系统的损害
D．给予激素类相关药物治疗
E．
- 苯丙酮尿症的主要诊断依据是（）。患儿2岁,因生长发育落后就诊,至今不认识父母,尿及汗液有鼠臭味,表情呆滞,父母十分忧虑,此患儿的护理诊断（）。智力低下
血清苯丙氨酸明显升高#
阳性家族史
尿有鼠臭味
尿三氯化铁试
- 苯丙酮尿症的主要诊断依据是（）。苯丙酮尿症特征性的临床表现是（）。智力低下
血清苯丙氨酸明显升高#
阳性家族史
尿有鼠臭味
尿三氯化铁试验阳性智力和生长发育落后
皮肤和虹膜色泽浅
毛发枯黄稀疏
呕吐、喂养困难
- 遗传信息载体的正确表述是()唐氏综合征(易位型),若母亲为()21-三体综合征诊断,下列哪项最具诊断价值（）。A．双螺旋体
B．碱基对
C．组蛋白
D．氨基酸
E．染色体#A．1%
B．4%
C．6%
D．8%
E．10%#智能发育落后
特殊
- 属于新生儿筛查的疾病是()21-三体综合征治疗要点中错误的是（）。患儿2岁,不能独立行走,生长发育落后,通贯手,鼻梁低,唇厚舌大,不会叫爸爸妈妈。A．苯丙酮尿症#
B．先天性幽门痉挛
C．新生儿肺炎
D．新生儿黄疸
E．唐
- 血友病的遗传方式是()遗传性疾病的预防措施是()WHO提出的出生缺陷的三级预防概念中,关于对高危孕妇进行必要的产前诊断,及早确诊、及时处理为（）。A．伴性遗传#
B．多基因遗传
C．单基因遗传
D．常染色体显性遗传
E
- 属于多基因遗传病的一项是()唐氏综合征的疾病特征应除外()医学遗传咨询主要咨询对象包括（）。A．血红蛋白病
B．精神分裂症#
C．唐氏综合征
D．先天性甲状腺功能减退症
E．糖原累积症A．特殊面容
B．牙迟出错位
C．
- 21-三体综合征的主要临床特征是（）。21-三体综合征诊断,下列哪项最具诊断价值（）。患儿一旦确诊苯丙酮尿症,应尽早进行饮食控制,下列哪项正确（）。特殊面容、身体和智力发育差#
肥胖、身矮、肝肿大
头发黄、眼蓝色
- 遗传性疾病的预防措施是()A．检出带病者
B．无须产前诊断
C．不用开展遗传咨询,
D．开展健康教育#
E．不需婚前检查
川公网安备 51012202001360号