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- 小儿染色体病中最常见的一种是（）。色盲
猫叫综合征
先天性心脏病
21-三体综合征#
脆性X染色体综合征
- 属于新生儿筛查的疾病是()唐氏综合征的实验室检查不妥的是()A．苯丙酮尿症#
B．先天性幽门痉挛
C．新生儿肺炎
D．新生儿黄疸
E．唐氏综合征A．染色体检查
B．红细胞SOD-I活性检测
C．白细胞碱性磷酸酶检测
D．B淋巴
- 糖原累积病的临床表现（）。患儿,3岁,生后5个月见表情呆滞,易激惹,伴有点头弯腰样发作,每日10次左右,2岁开始出现呕吐,现小儿智能明显落后,尿三氯化铁实验出现绿色,初步诊断苯丙酮尿症轻症表现为生长发育迟缓、腹部膨
- 21-三体综合征的护理目标不包括（）。患儿,1岁4个月,近一周来有抽搐发作,共3～4次,体检智力发育差,不能独坐,表情呆滞,头发黄皮肤白,尿及汗液有鼠臭味。患儿能逐步自理生活
患儿家长良好心理适应
患儿家长掌握有关疾
- 唐氏综合征的染色体异常类型不包括()A．标准型
B．易位型
C．嵌合型
D．血液型#
E．精神型#
- 顺产,4个月后发现不会发音,表情呆滞,不会坐,爱哭闹,查体。肌张力较高,皮肤白嫩,头发较黄,尿有霉味,可能的诊断是()染色体主要由什么组成（）。A．佝偻病
B．先天愚型
C．呆小病
D．苯丙酮尿症#
E．半乳糖血症碱基
两
- 苯丙酮尿症的护理措施包括()患儿2岁,不能独立行走,生长发育落后,通贯手,鼻梁低,唇厚舌大,不会叫爸爸妈妈。A．运动控制
B．给予低脂肪饮食
C．勤换尿布#
D．保持皮肤干燥#
E．及时处理湿疹#A
- 苯丙酮尿症的治疗原则下列正确的一项是()患儿2岁,不能独立行走,生长发育落后,通贯手,鼻梁低,唇厚舌大,不会叫爸爸妈妈。A．力求早期诊断#
B．立即给予低盐饮食
C．避免循环系统的损害
D．给予激素类相关药物治疗
E．
- 遗传病的分类中基因病包括（）。患儿2岁,不能独立行走,生长发育落后,通贯手,鼻梁低,唇厚舌大,不会叫爸爸妈妈。单基因遗传病#
线粒体病#
分子病#
多基因遗传病#
染色体病C
- 苯丙酮尿症的临床表现是()关于尿三氯化铁试验,正确的是（）。A．毛发.尿及汗液有气味#
B．智能发育正常
C．皮肤.虹膜色泽变浅
D．喂养无困难
E．皮肤正常用作对较大婴儿和儿童的苯丙酮尿症的筛查#
将三氯化铁滴入尿
- 唐氏综合征最常伴的畸形是()小儿染色体病中最常见的一种是（）。A．腭裂
B．兔唇
C．先天性巨结肠
D．先天性心脏病#
E．多指色盲
猫叫综合征
先天性心脏病
21-三体综合征#
脆性X染色体综合征
- 唐氏综合征的三体型部位在()典型唐氏综合征患儿首优的护理诊断是()A．16号染色体
B．17号染色体
C．18号染色体
D．19号染色体
E．21号染色体#A．潜在并发症：感染
B．自理缺陷：与智能低下有关#
C．体温过高：与染色
- 唐氏综合征的发病因素包括()苯丙酮尿症的患儿一般于何时开始出现症状（）。A．孕母年龄除外
B．放射线接触#
C．细菌感染
D．潮湿的环境
E．不通风的住房出生时即有症状
出生3～6个月#
出生6～9个月
1岁时
出生2个月
- 3岁,生后5个月见表情呆滞,易激惹,伴有点头弯腰样发作,每日10次左右,2岁开始出现呕吐,喂养困难,尿有鼠臭味,尿三氯化铁实验出现绿色,初步诊断苯丙酮尿症A．通惯手#
B．atd角度缩小
C．第4、5手指桡萁减少
D．脚拇指球
- 属于新生儿筛查的疾病是()患儿2岁,不能独立行走,生长发育落后,通贯手,鼻梁低,唇厚舌大,不会叫爸爸妈妈。A．苯丙酮尿症#
B．先天性幽门痉挛
C．新生儿肺炎
D．新生儿黄疸
E．唐氏综合征D
- 糖原累积病的遗传形式是（）。常染色体显性遗传
常染色体隐性遗传#
X连锁显性遗传
X连锁隐性遗传
X连锁不完全显性遗传
- 典型苯丙酮尿症的病因是由于患儿肝细胞缺乏（）。葡萄糖-6-磷酸酶
苯丙氨酸氢化酶#
四氧生物喋呤
淀粉酶
机制尚不明确
- 医学遗传咨询主要咨询对象包括（）。患儿2岁,不能独立行走,生长发育落后,通贯手,鼻梁低,唇厚舌大,不会叫爸爸妈妈。不明原因的反复流产、死胎、死产及不孕夫妇#
性发育异常者#
孕早期接触放射线,化学毒物或病原生物感
- 血友病的遗传方式是()糖原累积病的临床表现（）。A．伴性遗传#
B．多基因遗传
C．单基因遗传
D．常染色体显性遗传
E．常染色体隐性遗传轻症表现为生长发育迟缓、腹部膨胀#
身矮、骨质疏松#
常有鼻衄#
毛发枯黄、肌肉
- 苯丙酮尿症特征性的临床表现是（）。智力和生长发育落后
皮肤和虹膜色泽浅
毛发枯黄稀疏
呕吐、喂养困难
尿及汗液有鼠尿样臭味#
- WHO提出的出生缺陷的三级预防概念中,关于对高危孕妇进行必要的产前诊断,及早确诊、及时处理为（）。一级预防
二级预防#
三级预防
早期预防
中期预防
- 苯丙酮尿症的遗传方式是()为预防唐氏综合征,妊娠后做羊水细胞检查的对象是()A．伴性遗传
B．常染色体显性遗传
C．常染色体隐性遗传#
D．性染色体隐性遗传
E．性染色性显性遗传A．30岁以上妇女
B．35岁以上妇女#
C．4
- 属于多基因遗传病的一项是()A．血红蛋白病
B．精神分裂症#
C．唐氏综合征
D．先天性甲状腺功能减退症
E．糖原累积症
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