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- 苯丙酮尿症常用的实验室检查项应除外()属于新生儿筛查的疾病是()苯丙酮尿症的临床表现是()遗传性疾病的预防措施是()21-三体综合征的主要临床特征是（）。患儿一旦确诊苯丙酮尿症,应尽早进行饮食控制,下列哪项正确（
- 小儿染色体病中最常见的一种是（）。色盲
猫叫综合征
先天性心脏病
21-三体综合征#
脆性X染色体综合征
- 遗传信息载体的正确表述是()苯丙酮尿症临床表现最突出的特点是()苯丙酮尿症临床表现最突出的是（）。关于苯丙酮尿症（PKU）的叙述错误的是（）。患儿2岁,不能独立行走,生长发育落后,通贯手,鼻梁低,唇厚舌大,不会叫爸
- 苯丙酮尿症的治疗原则下列正确的一项是()糖原累积病的临床表现（）。A．力求早期诊断#
B．立即给予低盐饮食
C．避免循环系统的损害
D．给予激素类相关药物治疗
E．通过自限性转归轻症表现为生长发育迟缓、腹部膨胀#
- 患儿2岁,不能独立行走,生长发育落后,通贯手,鼻梁低,唇厚舌大,不会叫爸爸妈妈。C
- 因生长发育落后就诊,至今不认识父母,尿及汗液有鼠臭味,父母十分忧虑,此患儿的护理诊断（）。6个月女婴,易激怒。因2小时前抽搐就诊。查体：体温表情呆滞,毛发偏黄,四肢肌张力高,尿、汗有发霉臭味。A．毛发.尿及汗液有
- 出生时正常,不会坐,可能的诊断是()苯丙酮尿症常用的实验室检查项应除外()为预防唐氏综合征,通贯手,不会叫爸爸妈妈。患儿,不能抬头,每日10次左右,喂养困难,现小儿智能明显落后,尿有鼠臭味
- 属于新生儿筛查的疾病是()唐氏综合征的实验室检查不妥的是()A．苯丙酮尿症#
B．先天性幽门痉挛
C．新生儿肺炎
D．新生儿黄疸
E．唐氏综合征A．染色体检查
B．红细胞SOD-I活性检测
C．白细胞碱性磷酸酶检测
D．B淋巴
- 苯丙酮尿症的治疗原则下列正确的一项是()患儿3岁,确诊糖原累积病,治疗原则是（）。A．力求早期诊断#
B．立即给予低盐饮食
C．避免循环系统的损害
D．给予激素类相关药物治疗
E．通过自限性转归增加餐次、保持正常血
- 苯丙酮尿症的临床表现是()WHO提出的出生缺陷的三级预防概念中,关于对高危孕妇进行必要的产前诊断,及早确诊、及时处理为（）。苯丙酮尿症临床表现最突出的是（）。苯丙酮尿症特征性的临床表现是（）。关于苯丙酮尿症
- 糖原累积病的临床表现（）。患儿,3岁,生后5个月见表情呆滞,易激惹,伴有点头弯腰样发作,每日10次左右,2岁开始出现呕吐,现小儿智能明显落后,尿三氯化铁实验出现绿色,初步诊断苯丙酮尿症轻症表现为生长发育迟缓、腹部膨
- 苯丙酮尿症常用的实验室检查项应除外()属于新生儿筛查的疾病是()唐氏综合征是属于()遗传性疾病的预防措施是()典型唐氏综合征患儿首优的护理诊断是()唐氏综合征的染色体异常类型不包括()苯丙酮尿症临床表现最突出的是
- 21-三体综合征的护理目标不包括（）。患儿,1岁4个月,近一周来有抽搐发作,共3～4次,体检智力发育差,不能独坐,表情呆滞,头发黄皮肤白,尿及汗液有鼠臭味。患儿能逐步自理生活
患儿家长良好心理适应
患儿家长掌握有关疾
- 为预防唐氏综合征,妊娠后做羊水细胞检查的对象是()遗传性疾病的预防措施是()唐氏综合征的实验室检查不妥的是()苯丙酮尿症患者尽早开始治疗,主要是为了预防（）。患儿2岁,不能独立行走,生长发育落后,通贯手,鼻梁低,唇
- 对可疑生育遗传病患儿的孕妇做羊水穿刺检查的时间是()21-三体综合征诊断,下列哪项最具诊断价值（）。糖原累积病的遗传形式是（）。A．妊娠4周
B．妊娠8周
C．妊娠12周
D．妊娠14周
E．妊娠16周#智能发育落后
特殊面
- 皮肤白皙,毛发偏黄,尿、汗有发霉臭味。患儿,生后5个月见表情呆滞,易激惹,每日10次左右,2岁开始出现呕吐,喂养困难,尿有鼠臭味,尿三氯化铁实验出现绿色
- 生长发育落后,通贯手,鼻梁低,唇厚舌大,不会叫爸爸妈妈。患儿2岁,生长发育落后,鼻梁低,唇厚舌大,每日10次左右,现小儿智能明显落后
- 属于单基因疾病的一项是()唐氏综合征最常伴的畸形是()21-三体综合征的护理目标不包括（）。苯丙酮尿症的主要诊断依据是（）。患儿2岁,不能独立行走,生长发育落后,通贯手,鼻梁低,唇厚舌大,不会叫爸爸妈妈。A．血红蛋
- 唐氏综合征的染色体异常类型不包括()A．标准型
B．易位型
C．嵌合型
D．血液型#
E．精神型#
- 为预防唐氏综合征,妊娠后做羊水细胞检查的对象是()苯丙酮尿症患者尽早开始治疗,主要是为了预防（）。患儿,3岁,易激惹,伴有点头弯腰样发作,每日10次左右,2岁开始出现呕吐,喂养困难,尿有鼠臭味
- 21-三体综合征的主要临床特征是（）。患儿,1岁4个月,近一周来有抽搐发作,共3～4次,体检智力发育差,不能独坐,表情呆滞,头发黄皮肤白,尿及汗液有鼠臭味。特殊面容、身体和智力发育差#
肥胖、身矮、肝肿大
头发黄、眼蓝
- 顺产,4个月后发现不会发音,表情呆滞,不会坐,爱哭闹,查体。肌张力较高,皮肤白嫩,头发较黄,尿有霉味,可能的诊断是()染色体主要由什么组成（）。A．佝偻病
B．先天愚型
C．呆小病
D．苯丙酮尿症#
E．半乳糖血症碱基
两
- 遗传信息载体的正确表述是()唐氏综合征是属于()对可疑生育遗传病患儿的孕妇做羊水穿刺检查的时间是()21-三体综合征的护理目标不包括（）。小儿染色体病中最常见的一种是（）。A．双螺旋体
B．碱基对
C．组蛋白
D．氨
- 属于单基因疾病的一项是()唐氏综合征最常伴的畸形是()唐氏综合征是属于()唐氏综合征的护理措施不包括()重症糖原累积病的临床表现除外（）。患儿2岁,糖原累积病,饮食护理错误的是（）。小儿染色体病中最常见的一种是
- 目前人们对遗传性疾病的认识水平是()正常人体细胞染色体的数目是()苯丙酮尿症的治疗原则下列正确的一项是()21-三体综合征染色体畸变绝大部分为（）。21-三体综合征的护理目标不包括（）。典型苯丙酮尿症的病因是由于
- 目前人们对遗传性疾病的认识水平是()唐氏综合征(易位型),若母亲为()苯丙酮尿症的患儿一般于何时开始出现症状（）。A．疾病诊断研究
B．临床表现的研究
C．发病机制的研究
D．细胞研究水平
E．分子水平研究#A．1%
B．
- 典型苯丙酮尿症的病因是由于患儿肝细胞缺乏（）。苯丙酮尿症临床表现最突出的是（）。患儿2岁,糖原累积病,饮食护理错误的是（）。6个月女婴,易激怒。因2小时前抽搐就诊。查体：体温表情呆滞,皮肤白皙,毛发偏黄,四肢
- 苯丙酮尿症的护理措施包括()患儿2岁,不能独立行走,生长发育落后,通贯手,鼻梁低,唇厚舌大,不会叫爸爸妈妈。A．运动控制
B．给予低脂肪饮食
C．勤换尿布#
D．保持皮肤干燥#
E．及时处理湿疹#A
- 目前人们对遗传性疾病的认识水平是()遗传性疾病的预防措施是()苯丙酮尿症的护理措施包括()染色体病的发病原因与什么有关（）。患儿2岁,糖原累积病,饮食护理错误的是（）。A．疾病诊断研究
B．临床表现的研究
C．发病
- 苯丙酮尿症的治疗原则下列正确的一项是()患儿2岁,不能独立行走,生长发育落后,通贯手,鼻梁低,唇厚舌大,不会叫爸爸妈妈。A．力求早期诊断#
B．立即给予低盐饮食
C．避免循环系统的损害
D．给予激素类相关药物治疗
E．
- 出生时正常,查体。肌张力较高,腱发射亢进,皮肤白嫩,皮肤白皙,3岁,伴有点头弯腰样发作,2岁开始出现呕吐,尿三氯化铁实验出现绿色,初步诊断苯丙酮尿症A．佝偻病
B．先天愚型
C．呆小病
D．苯丙酮尿症#
E．半乳糖血症A．
- 遗传信息载体的正确表述是()2岁女孩不会站立,只会咿呀发音,查体,鼻梁扁平,眼距宽,口半张,流涎,四肢肌张力低,手有通贯纹,小指短内弯。可能诊断为()苯丙酮尿症的护理措施包括()A．双螺旋体
B．碱基对
C．组蛋白
D．氨
- 患儿2岁,糖原累积病,饮食护理错误的是（）。苯丙酮尿症患者尽早开始治疗,主要是为了预防（）。常选食物为谷类、蔬菜、瘦肉、鱼、蛋等
少量多餐
多食糖果甜点等含糖量高的食物#
低脂肪、高蛋白的饮食
避免剧烈运动、
- 遗传病的分类中基因病包括（）。患儿2岁,不能独立行走,生长发育落后,通贯手,鼻梁低,唇厚舌大,不会叫爸爸妈妈。单基因遗传病#
线粒体病#
分子病#
多基因遗传病#
染色体病C
- 遗传性疾病的预防措施是()21-三体综合征治疗要点中错误的是（）。糖原累积病的遗传形式是（）。苯丙酮尿症的主要诊断依据是（）。糖原累积病重症患儿可诱发（）。患儿,易激惹,不能抬头,每日10次左右,尿三氯化铁实验
- 属于新生儿筛查的疾病是()血友病的遗传方式是()下列疾病中不属于单基因遗传病的是（）。下列疾病中属于线粒体病的是（）。患儿,1岁4个月,近一周来有抽搐发作,共3～4次,体检智力发育差,不能独坐,表情呆滞,头发黄皮肤
- 唐氏综合征是属于()下列疾病中属于线粒体病的是（）。苯丙酮尿症临床表现最突出的是（）。Ⅰ型糖原累积病的病因是（）。A．单基因遗传
B．常染色体畸变#
C．伴性遗传
D．线粒体病
E．多基因遗传高血压
猫叫综合征
地
- Ⅰ型糖原累积病的病因是（）。患儿,近一周来有抽搐发作,共3～4次,体检智力发育差,尿及汗液有鼠臭味。患儿,3岁,生后5个月见表情呆滞,易激惹,每日10次左右,尿有鼠臭味
- 属于新生儿筛查的疾病是()为预防唐氏综合征,妊娠后做羊水细胞检查的对象是()苯丙酮尿症临床表现最突出的特点是()唐氏综合征最常伴的畸形是()唐氏综合征是属于()21-三体综合征属于哪种遗传病（）。下列疾病中不属于单
- 苯丙酮尿症的临床表现是()关于尿三氯化铁试验,正确的是（）。A．毛发.尿及汗液有气味#
B．智能发育正常
C．皮肤.虹膜色泽变浅
D．喂养无困难
E．皮肤正常用作对较大婴儿和儿童的苯丙酮尿症的筛查#
将三氯化铁滴入尿
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