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12岁患儿,近2个月来出现书写困难,构音障碍。查体:表情呆板,
苯丙酮尿症患儿体内苯丙氨酸聚集的原因是()
12岁患儿,近2个月来出现书写困难,构音障碍。查体:表情呆板,
1岁半患儿,至今不会独立行走,智力发育落后于同龄儿。查体:眼
苯丙酮尿正新生儿期筛查试验()
先天愚型与呆小病不同的面部特征是()
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4岁女孩,G3P3,系早产儿,表情呆板,眼距宽,舌常伸出口外,通
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4岁女孩,G3P3,系早产儿,表情呆板,眼距宽,舌常伸出口外,通
5岁女孩,诊断为21-三体综合征,核型分析为:46,XX,t(14q21q
儿童诊断苯丙酮尿症的最常用筛选方法是()
3岁男孩,生后5个月逐渐出现智力低下,毛发色浅,皮肤白皙,惊厥
苯丙酮尿症患儿体内苯丙氨酸聚集的原因是()
苯丙酮尿症患儿出现神经系统症状的机制是()
先天愚型与呆小病不同的面部特征是()
确诊非典型苯丙酮尿症最重要的检查是()
苯丙酮尿症的确诊主要依据为()
以下哪项不是苯丙酮尿症的临床特点()。
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