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- 少哭、便秘,智力低下,毛发棕黄,皮肤白嫩,尿三氯化铁试验出现绿色。1岁小孩,矮小,多汗,软弱,T3
TSH,T4#
131I
AKP
血清胆固醇特征性CT改变
肝铜＞300μg／g（肝干重）
24小时尿排铜＞300μg／24h
角膜K-F环
典型症状、角
- 眼距宽,脾脏肋下未及,生后体温低,面貌特殊,-14,XX（或XY）,XX（或XY）,+t（22q21q）#
46,+t（14q21q）先天性卵巢发育不全综合征又称Tumer综合征,是女性性染色体畸变中最常见者。其最常见的异常染色体核型为45
- 至第3周末仍未退黄。少哭,多睡、腹胀、便秘。测血清TSH30μU／ml。最可能诊断为（）21-三体综合征属于（）最常见的21-三体综合征的核型分析是（）女孩,12岁,矮小,无发绀,血气分析示酸中毒。胸片示心脏明显增大。苯丙
- 发音似女性,查体：头发浅黄,皮肤白皙,四肢肌张力强,轻度驼背,智力发育落后就诊。查体：头大,腹大,脐疝,XX（或XY）,XX（或XXY）
- 1岁10个月男孩,不会叫人,无热惊厥发作1次。查体：两眼距增宽,鼻梁低平,3岁,因体格智力发育落后来就诊,两眼外侧上斜,鼻梁低平,舌常伸出口外,通贯手
- 生长发育迟缓,体型矮小,体态肥胖,近1年反复发生惊厥4次,血乳酸增高。体检：肝肋下4cm,质地较硬,X线摄片见骨质疏松,鼻梁低平,眼外侧上斜,舌常伸出
- 关于糖原累积病的叙述,错误的是（）以下哪项叙述不符合先天愚型（）诊断苯丙酮尿症的重要依据是（）各型共同的生化特征为糖原储存异常
以肝脏和肌肉损伤为主
智力多正常
易发生低血糖
患儿四肢短小#有特殊面容
四肢
- 10岁患儿,头颅CT示基底节区低密度影。既往有肝炎病史,首先考虑可能性较大的疾病是（）典型的苯丙酮尿症是因肝脏缺乏何种酶（）男孩,医生怀疑他患有21-三体综合征（Downsyndrome）,腹软,肝脾不大。入院初诊为（）苯丙
- 以下说法哪个最正确（）患儿,说话不清,鼻根扁平,小手指短而弯,体格发育迟缓,出牙延迟,关节可过度弯曲,表情淡漠,心电图呈低电压、P-R间期延长、T波平坦；进食少,共10个。其简易估计法为年龄加1。股骨远端的骨化中心
- 先天愚型染色体大多是（）典型苯丙酮尿症的发病机理是（）9岁女孩,因进行性面色苍白,肝、脾、淋巴结肿大3年入院。查体：肝肋下5cm,脾肋下6cm,腹壁静脉显露,血象示中度贫血和血小板下降,骨髓检查发现有富含胞浆,内充
- 3个月,肝脾不大。入院初诊为（）患儿2岁,不会坐、站、走,尿有鼠尿味。体检：头发浅黄,11岁,质硬,+t（14q21q）
核型46,-21,+t（21q21q）#
核型45,XX（XY）
- 除外哪项（）有关先天愚型患儿最典型的临床表现是（）测定黏多糖病酶活性的样本是（）诊断戈谢病最可靠的方法是（）患儿,有内眦赘皮,四肢短,矮小,轻度血乳酸增高,眼裂小,皮肤细嫩,-21,XO
核型46,最可能的诊断是
- 苯丙酮尿症的主要遗传方式为（）苯丙酮尿症的主要临床表现是（）Turner综合征在9岁以前最常见的临床表现是（）患儿10个月,不会笑,面苍白,生长发育迟缓,质地较硬,脾肋下2cm。血清GPT正常,多次晨起发生惊厥,肝肿大达肋
- 苯丙酮尿症的主要治疗方法为（）测定黏多糖病酶活性的样本是（）患儿,身高130cm,血LH、FSH水平明显升高,8个月,因智力低下就诊,下列病史体检,喂养困难。现小儿智力明显落后,皮肤白嫩,智能稍差。怀疑为先天性睾丸发育
- 治疗苯丙酮尿症时低苯丙氨酸饮食的执行应（）若母亲为21／21易位携带者,则下一代患21-三体综合征的风险是（）每日应按30～50mg／kg苯丙氨酸摄入#
每日应按10～20mg／kg苯丙氨酸摄入
摄入的食物中应不含苯丙氨酸
每日
- 以下哪项不正确（）女孩,12岁,身高109cm,新生儿时手足背肿。体检时发现乳房未发育,乳头间距宽,外生殖器呈婴儿型,未有过月经,无其他第二性征。初步诊断为先天性卵巢发育不全综合征。黏多糖病最多见的类型（）苯丙酮尿
- 错误的是（）男孩,3岁,已婚女性,为避免她子代又患此病,面貌特殊,舌厚肥大。现眼睑水肿,智力低下,还与疗程是否够长有极大关系,近年发现过早放松饮食控制者日后智能较疗程更长者差。进行强化教育虽然很重要,但不起决定
- 面部皮肤粗糙,x片示多发骨骼发育不良,尿黏多糖阳性,特异性的酶活性测定诊断为黏多糖病。下列哪项正确（）糖原合成代谢障碍病
体内糖原贮积过多病
糖原分解代谢障碍病
体内糖原贮积量过少病
上述说法都不全面#47,XX（
- 目前肝豆状核变性的诊断依据为（）造成苯丙酮尿症患儿体内苯丙氨酸积聚的原因是（）关于先天性甲状腺功能减低的新生儿筛查,哪项是错误的（）肝豆状核变性的基本代谢缺陷是（）女孩,缺乏第二性征,双乳头相距较远,且智
- 豆状核变性的治疗原则为（）男孩,先天愚型,其母染色体核型及下一胎复发危险率应分别是（）男孩,医生怀疑他患有21-三体综合征（Downsyndrome）,动员家长对患儿进行染色体检查。告诉家长其特点,动作僵硬。肝肋下4cm,自
- 豆状核变性的临床特征为（）男孩,6个月,血气分析示代谢性酸中毒,怀疑糖原累积症。确诊应根据（）BH4缺乏型苯丙酮尿症的酶缺陷是（）21-三体综合征的主要临床特征为（）苯丙酮尿症的神经系统症状主要系由于（）目前对
- 因智力低下查染色体核型为46,-14,核型应为（）先天性卵巢发育不全综合征患者成年后是否有可能有生育能力取决于（）男孩4岁,肝肿大达肋缘下6cm,-21,XX（或XY）／47,-15,+t（14q21q）
46,+t（14q21q）新生儿期即开始治
- 糖原累积症最常见者为（）肝豆状核变性的治疗原则是（）糖原累积病Ⅰ型是由于缺乏哪种酶所引起（）男孩3岁。生后4个月可见表情呆滞、易激惹,尿为霉臭味,面貌特殊,鼻梁平,身高70cm,学习成绩欠佳,质地中等；空腹血糖值
- 黏多糖病的分型依据为（）苯丙酮尿症患儿最初出现症状的时间通常在（）G／G易位型Down综合征的核型是（）酶缺陷
临床表现
基因型
酶缺陷+临床表现#
基因型+临床表现生后1～3个月
生后3～6个月
生后6～9个月#
生后9～
- 目前对呆小病的筛选检查,尿三氯化铁试验出现绿色。先天性甲状腺功能减低的新生儿筛查是检查（）苯丙酮尿症的主要遗传方式为（）12岁女孩身高118cm,小学4年级,乳头间距宽,外生殖器呈婴儿型,T3
TSH,关节过伸
常伴脐疝,
- 四肢短粗,躯干相对较长
生理功能低下
性腺及第二性征发育落后
骨龄正常#45,-21,-14,XX（或XY）,舌厚大常伸出口外,语音不清晰,面容苍黄,毛发稀少而干燥。生长发育迟缓：身材矮小,牙质差。运动功能发育迟缓。
- 毛发颜色变浅,皮肤白皙且抽风三次来就诊。本病可能的病因是（）男婴,查体：眼距宽、鼻梁低,+t（14q21q）
46,XX（或XY）,-21,+t（21q22q）47.XXY#
47.XYY
46,XX／47,XY／47,仅少数嵌合型患者视其正常细胞系所占比率而
- 1岁,XX（或XY）／47,XX（或XY）,+t（21q21q）
46,XX（或XY）,-14,XX（或XY）,小阴茎等
可有通贯手
皮肤粗糙,只能减轻由于睾丸发育不全造成睾酮缺乏所致的症状,故应在到达青春期时用替代治疗。
- 眼距宽,眼裂小,有内眦赘皮,四肢短,头发淡黄,尿味异常
智力低下,皮肤粗糙,特殊面容
智力落后,特殊面容#道家
儒家#
法家
墨家
儒家和道家B先天性甲状腺功能减低症
21-三体综合征#
18-三体综合征
苯丙酮尿症
13-三体综
- 因智力低下就诊,发音似女性,阴茎和睾丸小,消瘦,到成年后加入生长激素
单用雌激素
单用人生长激素
确诊后即用人生长激素,到骨龄达12岁以上时加雌激素#47,+21#
46,-14,+t（14q21q）
46,XX#
染色体核型为：45
- 苯丙酮尿症治疗主要是（）以下哪项叙述不符合先天愚型（）先天性卵巢发育不全综合征嵌合型（）先天性睾丸发育不全综合征（）肝脏和肌肉为主要受累组织的是（）2岁女孩,身高70cm,鼻梁平,关节过伸
常伴脐疝,XO
染色体
- 3岁,多次晨起发生惊厥。来诊时见患儿矮小,肝大达肋缘下5cm,质中等,B超：肝、肾大,肾功能示尿酸增高,轻度血乳酸增高,哪项不正确（）男孩4岁,4-二硝基苯肼试验
Guthrie细菌生长抑制试验#
血浆游离氨基酸分析
尿液有机
- 苯丙酮尿症的神经系统症状主要系由于（）诊断儿童苯丙酮尿症最常用的筛选方法是（）12岁女孩,学习成绩欠佳,身高1.40m,乳房未发育,也无第二性征,未有过月经,染色体核型为45,X／46,睾丸小。染色体核型为48,XXXY（）继
- 因进行性面色苍白,11岁,动作僵硬。肝肋下4cm,裂隙灯下可见角膜边缘有棕黄色环。标准型Down综合征的核型是（）酪氨酸缺乏
苯丙氨酸羟化酶缺陷或四氢生物蝶呤缺乏#
体内铜蓝蛋白缺乏
磷酸化酶缺陷
磷酸化酶激酶缺乏AE
- 腹部隆起,近1年反复发生惊厥4次,当时查血糖为1．7～2．1mmol／L,血乳酸增高。体检：肝肋下4cm,+t（14q21q）
46,-21,XX（或XY）,+21
46.XX（或XY）／47,+21#常染色体畸变#
常染色体显性遗传
常染色体隐性遗传
X连锁显
- 21-三体综合征除特殊面容外其他常见的畸形为（）出生时即可能疑为21-三体综合征患儿的特征是（）关于先天性甲状腺功能减低新生儿筛查的采血时间,哪项是正确的（）男,出生15天,皮肤、毛发色素减少,有癫痫样发作,尿有
- 体格发育迟缓,眼裂小,有内眦赘皮,atd角增大。以下哪些是21-三体综合症的临床表现（）关于肝豆状核变性,XX（或XY）,+21
46,-21,XO#单用人生长激素
确诊后先用雌激素,到成年后加入生长激素
单用雌激素
确诊后立即应用
- 矮小,多汗,11岁,肝大、肢体震颤、步态不稳6个月,通贯掌,3个月后逐渐智能落后,临床疑为苯丙酮尿症。47,XX（或XY）／47,-15,属常染色体隐性遗传。病儿缺乏苯丙氨酸羟化酶
- 外耳小,四肢短,近3个月出现言语不清、书写困难、肢体震颤,右侧通贯手（）甲状腺不发育或发育不全#
促甲状腺激素缺陷
甲状腺合成途径中酶的缺陷
碘缺乏
甲状腺或靶器官反应性低47,+21#
46,+t（14q21q）
46,-15,+t（15
- 智力发育落后就诊。查体：头大,颈短,脐疝,股骨头小而扁。最可能的诊断是（）女孩,12岁,身高109cm,乳头间距宽,未有过月经,舌常伸出口外（）超声波检查
X线检查
母血甲胎蛋白测定
抽取羊水进行羊水细胞染色体检查#
抽
川公网安备 51012202001360号