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- 造成苯丙酮尿症患儿体内苯丙氨酸积聚的原因是（）典型的苯丙酮尿症是因肝脏缺乏何种酶（）典型苯丙酮尿症的发病机理是（）苯丙酮尿症的主要临床表现是（）关于先天性卵巢发育不全综合征的治疗是（）导致染色体畸变的
- 头发淡黄,乳房尚未发育,临床拟诊Turner综合征。为确诊和治疗,出生时正常,3个月后皮肤和头发色泽逐渐变浅。目前不会独站,体型矮小,血乳酸增高。体检：肝肋下4cm,X线摄片见骨质疏松,XX／47,XYY
46
- 造成苯丙酮尿症患儿体内苯丙氨酸积聚的原因是（）诊断儿童苯丙酮尿症最常用的筛选方法是（）除哪一型是X连锁遗传外,其余均是常染色体隐性遗传（）磷酸化酶缺陷
酪氨酸缺乏
体内铜蓝蛋白缺乏
苯丙氨酸羟化酶缺陷或四
- 目前确诊粘多糖病的依据是（）苯丙酮尿症患儿出现神经系统症状的机理是（）关于21-三体综合征临床特征,以下哪项不正确（）PCR分析
尿液粘多糖检测
特异性的酶活性测定#
DNA分析
骨骼X线检查生物喋呤缺乏
酪氨酸不足
- +t（14q21q）
46,XX（或XY）,XX（或XY）,-21,-22,XO
核型46,XX（XY）,+21
核型46,XX（XY）／47,+21#黏多糖病Ⅰ型#
黏多糖病Ⅱ型
黏多糖病Ⅲ型
黏多糖病Ⅳ型
黏多糖病Ⅵ型抽取羊水细胞进行染色体检查#
测母血甲胎蛋白#
分
- 若母亲为21／21易位携带者,小下颌,低位耳,枕骨后突（）0％
25％
50％
75％
100％#45,XO#
45,XO／46,Xdel（Xp）
46,XdeI（Xq）
46,Xi（Xq）眼距宽、眼外侧上斜、舌常伸出口外#
通贯手、atd角增大#
眼角膜K-F环
脚拇指
- 1岁半,生后半年发现智力落后,9个月开始出现癫痫小发作,诊断为典型苯丙酮尿症,每日允许摄入量是（）男孩,3岁,毛发颜色变浅,皮肤白皙且抽风三次来就诊。本病可能的病因是（）新生儿筛查苯丙酮尿症是检查（）豆状核变性
- 21-三体综合征绝大部分染色体核型是（）女孩,身高109cm,无其他第二性征。初步诊断为先天性卵巢发育不全综合征。一2岁女孩。出生时正常,母乳喂养,出生15天,+t（14q21q）
46,XX（或XY）,-21,-22,+t（21q22q）DBDown综
- 治疗苯丙酮尿症时,低苯丙氨酸饮食的具体方法是（）肝豆状核变性临床特点中下列哪项是不恰当的（）黏多糖病的分型依据为（）诊断苯丙酮尿症的重要依据是（）2岁女孩,生后体温低,面貌特殊,眼距宽,鼻梁平,皮肤粗糙、苍
- 智力低下,舌大,双手贯通掌,皮肤白嫩,以下哪项不正确（）标准型Down综合征的核型是（）以下哪项检查可以确诊先天愚型（）先天愚型染色体大多是（）角膜K-F环
特征性CT改变
肝铜>300μg／g（肝干重）
典型症状、角膜
- 反复惊厥发作。2岁开始出现呕吐,多汗,质中缘钝,因进行性面色苍白,腹壁静脉显露,血象示中度贫血和血小板下降,XO／46,XO,而另一些为分解代谢障碍。多数糖原累积病病型为体内糖原贮积过多,而糖原的分子结构异常。
- XX（或XY）／47XX（或XY）,+21
染色体核型为：45,XO／46,XX
染色体核型为：45,XO
染色体核型为：48,Xdel（Xp）47,XX（或XY）／47,+21
46,XX（或XY）,-21
- 苯丙酮尿症属（）患儿,2岁半,不会独立行走,不会叫爸爸、妈妈。两眼距离增宽,两眼外眦上斜,鼻梁低,舌伸出口外,通贯手。其最可能的诊断是（）先天性。肾上腺皮质增生症的新生儿筛查是检查（）肝脏和肾脏为主要受累组织
- 诊断儿童苯丙酮尿症最常用的筛选方法是（）关于肝豆状核变性,哪项不正确（）血清苯丙氨酸浓度测定
Guthrie试验
尿三氯化铁试验#
氨基酸层析法
苯丙氨酸耐量试验系常染色体隐性遗传
铜蓝蛋白增多,在组织中堆积#
眼部
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